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Syndrome adrénogénital


Le syndrome adrénogénital (synonymes: AGS, dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien ou hyperplasie surrénalienne congénitale) est une maladie basée sur un trouble héréditaire de la biosynthèse des hormones stéroïdes.

Les glandes surrénales et leur fonction

Les glandes surrénales sont des organes appariés qui sont situés aux pôles supérieurs des reins. Chaque glande est recouverte d'une membrane dense (capsule) qui pénètre à l'intérieur et divise l'organe en deux couches: le cortex (couche externe) et la moelle (couche interne). Le cortex synthétise les corticostéroïdes:

  • glucocorticoïdes (corticostérone, cortisone) - régulent tous les processus métaboliques;
  • minéralocorticoïdes (aldostérone) - régule l'équilibre potassium-sodium;
  • hormones sexuelles.

La substance cérébrale est responsable de la production de catécholamines (adrénaline et norépinéphrine). L'adrénaline augmente la fréquence cardiaque et la force du cœur. La norépinéphrine maintient le tonus vasculaire.

Mécanisme de développement

L'apparition de l'hyperplasie congénitale des surrénales est associée à l'inhibition de la production (production) de certaines hormones corticostéroïdes tout en activant simultanément la production d'autres. Cela est dû à un manque de l'une ou l'autre enzyme impliquée dans la stéroïdogenèse (la production de corticostéroïdes). Le principal mécanisme pathogénique de la AHS est une déficience congénitale de l'enzyme C 21-hydroxylase.

Une carence en aldostérone et en cortisol se développe en fonction du degré de carence enzymatique. L'absence de ce dernier sous forme de rétroaction négative stimule la production d'hormone adrénocorticotrope (ACTH), qui affecte le cortex surrénalien et conduit à son hyperplasie. En conséquence, les corticostéroïdes sont synthétisés au-dessus de la normale, c'est-à-dire que la stéroïdogenèse est déplacée vers un excès d'androgènes.

Le corps développe un hyperandrogénie d'origine surrénalienne. L'augmentation de la production d'androgènes a un effet virilisant (latin virilis - masculin, virilisation - masculinisation) sur l'enfant même pendant la période prénatale. Par la suite, la forme classique (congénitale) de la maladie se développe. Les manifestations cliniques dépendent du degré d'activité du gène muté CUR21-B. En cas d'absence totale d'activité, une forme de syndrome de gaspillage de sel se forme, dans laquelle la production de minéralocorticoïdes et de glucocorticoïdes est altérée.

Prévalence de la maladie

La prévalence de l'ASH varie selon les nationalités. Chez les Caucasiens, les variantes classiques de l'hyperplasie congénitale des surrénales représentent un cas sur 14 000 nouveau-nés (1 sur 9 800 en Suède, 1 sur 11 000 aux États-Unis). Au Japon, l'incidence est de 1 nouveau-né sur 18 000. Parmi les populations isolées, la prévalence de la peste équine dépasse la moyenne de 5 à 10 fois. Ainsi, parmi les Esquimaux d'Alaska, la prévalence des variantes classiques de la maladie est d'environ un cas pour 282 nouveau-nés..

Formes et manifestations

L'hyperplasie congénitale des surrénales est très diverse dans les manifestations cliniques. Il existe deux formes classiques de la maladie:

  • perte de sel;
  • forme viril simple.

La forme de perte de sel est caractérisée par l'absence complète de l'enzyme, qui se manifeste sous la forme d'une violation du métabolisme du sel (carence en minéralocorticoïdes). Le système réninaldostérone est impliqué dans le processus pathologique. Les symptômes apparaissent dans les premiers jours après la naissance du bébé. Le syndrome adrénogénital chez les nouveau-nés du type d'insuffisance surrénalienne (manque d'aldostérone et de cortisone) s'accompagne des symptômes suivants:

  • régurgitation;
  • vomissement;
  • mauvaise circulation périphérique;
  • perte de poids;
  • somnolence.

La déshydratation du corps provoque la soif, ce qui conduit à une succion active. Ces symptômes apparaissent dans la deuxième ou troisième semaine après la naissance. Une carence en glucocorticoïdes est mise en évidence par une hyperpigmentation progressive.

Le test sanguin biochimique contient une hyponatrémie (carence en sodium), une hyperkaliémie (excès de potassium), une acidose («acidification» du corps). Avec un excès d'androgènes dès les premiers stades du développement intra-utérin, un pseudohermaphrodisme féminin est noté chez les nouveau-nés. Les changements vont de l'hypertrophie clitoridienne normale à la virilisation complète des organes génitaux externes (clitoris en forme de pénis avec tirage de l'ouverture urétrale sur le gland).

Les garçons ont un pénis agrandi avec une hyperpigmentation scrotale. En l'absence de traitement adéquat pendant la période postnatale, la virilisation progresse rapidement. Les zones de croissance osseuse se ferment à l'avance, c'est pourquoi les patients adultes sont petits. Chez les filles, l'absence de traitement conduit à une aménorrhée primaire associée à la suppression du système hypophyso-ovarien par surproduction d'hormones sexuelles mâles.

La forme virile est caractérisée par une masculinisation progressive, une formation rapide d'organes et une libération accrue d'hormones du cortex surrénalien. Les nouveau-nés avec un caryotype 46, XX ont une masculinisation de gravité variable - d'un clitoris modérément hypertrophié à la fusion absolue des plis labiaux avec formation d'un pénis et d'un scrotum. Le système reproducteur interne est formé sans caractéristiques - selon le type féminin.

Chez les garçons, le viril AHS n'est généralement pas diagnostiqué immédiatement après la naissance, car les organes génitaux sont visuellement normaux. Le diagnostic est posé au cours de la cinquième ou septième année de vie lorsque des signes de puberté précoce apparaissent. Il existe également une forme non classique (tardive) de déficit en 21-hydroxylase, qui est causée par une diminution de l'activité enzymatique de 40 à 80% par rapport aux valeurs normales..

Chez les filles, il y a une augmentation modérée du clitoris, une diminution de la taille de l'utérus, une formation précoce des seins, une fermeture prématurée des zones de croissance du squelette, des irrégularités menstruelles, de l'hirsutisme (croissance des cheveux de type masculin). La première menstruation survient à l'âge de 15-16 ans, puis le cycle se perd, il y a une tendance à l'oligoménorrhée (grands intervalles entre les menstruations).

L'influence des hormones mâles affecte le teint: proportions plus masculines du corps, épaules dégagées, bassin rétréci, membres raccourcis. Souvent, les patientes développent une infertilité à l'avenir, souvent la grossesse est interrompue à un stade précoce. Chez les garçons, un signe d'excès d'androgènes est la fermeture précoce des zones de croissance osseuse, une diminution des testicules.

Chez tous les enfants, quel que soit leur sexe, le symptôme le plus courant de la forme non classique de la peste équine est la croissance prématurée des poils pubiens et axillaires. L'hyperplasie surrénalienne congénitale latente ne présente aucun signe clinique, mais un taux modérément élevé de précurseurs de cortisol peut être trouvé dans le sang. Tous les auteurs ne distinguent pas cette condition comme une forme distincte de la maladie..

Diagnostique

La première place dans le diagnostic de la maladie est donnée aux analyses hormonales. Pour déterminer la genèse des androgènes, des tests hormonaux sont effectués avant et après le test de dexaméthasone. Une diminution du taux de DHEA et de DHEAS dans le sang après la prise d'agents spéciaux qui inhibent l'excrétion d'ACTH indique l'origine surrénalienne des hormones mâles.

Dans la forme de gaspillage de sel de la maladie, une augmentation des taux plasmatiques de rénine est observée, reflétant un manque d'aldostérone et une déshydratation. Dans la forme classique, le niveau d'ACTH augmente également. Dans le cas des formes tardives de la maladie, une histoire familiale de cas d'échec du cycle chez les parents des deux lignées est établie. Les signes typiques indiquent des formes négligées: croissance prématurée des poils chez les filles selon le type masculin, menstruation tardive, physique «athlétique», etc..

À l'aide de l'échographie des ovaires, il est possible d'établir une anovulation (absence d'ovulation): présence de follicules de degrés de maturité variables, mais n'ayant pas atteint le diamètre préovulatoire. Les filles ont une température basale avec une première phase prolongée et une seconde courte. Cela indique une insuffisance du corps jaune. Le type androgène de frottis vaginaux est également noté..

L'AGS, avec la galactosémie, fait référence à des maladies soumises à des diagnostics de dépistage chez les nouveau-nés, mais cela n'est pas entièrement justifié. Le dépistage néonatal précoce n'aide pas à corriger les troubles chez les filles. Il est préférable de réaliser un diagnostic prénatal et un traitement prénatal du déficit enzymatique dans les familles où les deux parents sont hétérozygotes et ont déjà une progéniture malade.

Cela permet de prendre une décision concernant la poursuite de la grossesse. Si elle est enregistrée, une hormonothérapie intra-utérine est effectuée, ce qui élimine le besoin pour la fille de corriger les organes génitaux par chirurgie.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital est réalisé avec des tumeurs androgéniques de la surrénale et des gonades, puberté précoce idiopathique chez les garçons. La forme de perte de sel doit être distinguée des rares variantes de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien, de pseudohyperaldostéronisme et de certains autres troubles.

Traitement

Dans la forme classique, les enfants se voient prescrire des comprimés d'hydrocortisone (dose quotidienne de 15 à 20 mg / m2 de surface corporelle) ou de la prednisolone à une dose de 5 mg / m2. La posologie quotidienne est divisée en deux doses: un tiers de la dose le matin et les deux tiers avant le coucher. Cela vous permet de supprimer au maximum la production d'ACTH par la glande pituitaire. En cas de deuxième phase défectueuse du cycle, une stimulation de l'ovulation est requise du cinquième au neuvième jour du cycle, ce qui augmente considérablement les chances de grossesse.

Si la grossesse a commencé, les glucocorticostéroïdes doivent être poursuivis pour éviter une fausse couche spontanée. Pour l'AGS gaspillant le sel, la fludrocortisone est prescrite (de 50 à 200 mcg / jour). En cas de maladies concomitantes sévères ou en cas d'opération, la dose de glucocorticoïdes est augmentée. En cas de diagnostic tardif de la forme virile de la peste équine chez les patients ayant des relations sexuelles génétiquement féminines, une intervention chirurgicale est réalisée pour la chirurgie plastique des organes génitaux externes.

La forme non classique de la maladie ne nécessite un traitement que pour des problèmes externes sévères (acné, hirsutisme) ou une diminution de la fertilité. Dans ce cas, 0,25-0,5 mg de dexaméthasone ou jusqu'à 5 mg de prednisolone sont prescrits au coucher.

L'acné et l'hirsutisme sont efficacement corrigés avec des anti-androgènes (cyprotérone) et des œstrogènes (dans les contraceptifs oraux). La spironolactone a un effet antiandrogène. Le médicament est pris à 25 mg deux fois par jour. L'utilisation de la spironolactone pendant six mois réduit les niveaux de testostérone de 80%.

L'hypertrichose est également réduite par les progestatifs synthétiques, cependant, les femmes atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales ne doivent pas les utiliser pendant une longue période (conformément aux recommandations des médecins, la suppression des gonadotrophines est indésirable en cas de fonction ovarienne supprimée). Les hommes atteints d'un type de maladie non classique ne sont pas traités.

Prévoir

Dans la forme classique, le pronostic dépend du diagnostic opportun (prévention des troubles prononcés de la structure des organes génitaux externes chez les filles), de la qualité du traitement prescrit et de l'opportunité de l'intervention chirurgicale sur les organes génitaux. Une hyperandrogénie persistante ou une surcharge corticostéroïde entraîne un retard de croissance des patients.

Ceci, associé à des défauts esthétiques, nuit considérablement à l'adaptation psychosociale. Avec un traitement adéquat et rapide chez les femmes atteintes de la forme classique de la peste équine, un début et une gestation réussis de la grossesse sont possibles..

Maladie héréditaire et complexe - syndrome adrénogénital: manifestations, thérapie

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire. Le patient a une altération de la formation de cortisol et d'aldostérone par les glandes surrénales. Cela est dû à un défaut des enzymes impliquées dans la synthèse des hormones stéroïdes.

Certains types de maladies ont des signes prononcés dès la naissance, tandis que d'autres ont des gènes cachés qui apparaissent lors de situations stressantes à l'adolescence ou à la maternité. Les provocateurs peuvent être des blessures, des radiations, du stress, des intoxications, des infections graves, une surcharge physique. Pour que la maladie se manifeste, il est nécessaire que les deux parents en souffrent. De plus, l'un d'eux peut être malade et l'autre est porteur.

Une anomalie génétique perturbe la production d'hormones surrénales. La glande pituitaire réagit à cela en produisant de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). Le résultat est un élargissement des glandes surrénales. Il existe une affection telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales (en fait, c'est le nom du syndrome adrénogénital).

Dans le même temps, la production d'hormones sexuelles mâles augmente dans l'hyperplasie. Seules les glandes surrénales produisent des hormones mâles dans le corps de la femme. Leur excès entraîne une masculinisation. Chez les garçons, la majorité des androgènes sont produits par les testicules, mais ils s'atrophient avec la maladie. L'augmentation des niveaux d'hormones stimule la puberté précoce et un retard de croissance.

Les premiers signes d'une structure anormale des organes génitaux sont souvent visibles à l'échographie, même avant la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés ont un clitoris élargi, il y a même un pénis entièrement formé. Le vagin et l'utérus sont présents, mais ils ne sont pas complètement développés. Chez les garçons, un agrandissement du scrotum et du pénis est constaté. Les bébés peuvent naître avec une peau foncée en raison d'une augmentation de la synthèse des pigments cutanés.

Le manque de cortisol se manifeste par une pression artérielle basse, une augmentation du rythme cardiaque. Dans une situation stressante, une crise surrénalienne avec un état de choc peut survenir. Une carence en aldostérone provoque une déshydratation sévère.

Formes de pathologie congénitale - virile, saline et non classique.

Méthodes de diagnostic: échographie, analyse du liquide amniotique ou après 21 semaines de prélèvement de sang foetal (du cordon ombilical sous contrôle échographique); Après l'accouchement, un examen est prescrit: un test avec ACTH, un test sanguin, un test d'urine. Pour les jeunes femmes présentant une évolution atypique d'hyperplasie, les données obtenues par: radiographie des os de la main sont prises en compte; Échographie ovarienne; mesurer la température dans le rectum tout au long du cycle (basal).

La femme enceinte reçoit une hormonothérapie et les filles naissent avec des caractéristiques sexuelles normales. Conséquences pour la mère: augmentation de la pression artérielle, gonflement augmente, ajout de poids corporel, toxicose tardive possible. Après la naissance, en présence d'anomalies dans la structure des organes génitaux, leur correction chirurgicale est indiquée. En cas de manque de cortisol et d'aldostérone, un traitement substitutif par hydrocortisone et Cortineff est prescrit. L'endocrinologue surveille les patients tout au long de leur vie.

Avec l'évolution latente de la maladie chez les femmes, les hormones ne sont pas prescrites. Si la conception est prévue, l'utilisation de l'hydrocortisone est nécessaire jusqu'à ce que l'ovulation soit complètement rétablie. Pour éviter les fausses couches, l'hormonothérapie dure jusqu'à 12 semaines, elle est complétée par des œstrogènes, de la progestérone. Pour les troubles du cycle menstruel, l'acné, l'augmentation de la croissance des cheveux, les préparations combinées avec des œstrogènes, des antiandrogènes, OK.

Si un enfant est né avec les caractéristiques externes d'un garçon, mais qu'il s'agit d'une fille présentant une anomalie prononcée dans le développement des organes génitaux, dans de tels cas, il peut y avoir deux options - correction chirurgicale, thérapie de substitution et l'aide d'un psychothérapeute, ou le sexe masculin est documenté et l'utérus est retiré.

En savoir plus dans notre article sur le syndrome adrénogénital, les méthodes de sa prévention.

Causes du syndrome adrénogénital

Cette maladie est héréditaire. Le patient a une altération de la formation de cortisol et d'aldostérone par les glandes surrénales. Cela est dû à un défaut des enzymes impliquées dans la synthèse des hormones stéroïdes.

Certains types de maladies présentent des signes prononcés dès la naissance, tandis que dans d'autres cas, il existe des gènes cachés et «silencieux» qui apparaissent lors de situations stressantes à l'adolescence ou à la maternité. Les provocateurs peuvent être des blessures, des radiations, du stress, des intoxications, des infections graves, une surcharge physique. Auparavant, ces formes de pathologie étaient considérées comme acquises, puis des gènes défectueux obtenus auprès des parents étaient trouvés. Les causes des mutations sont encore inexplorées.

Le gène responsable du syndrome surrénogénital étant récessif (supprimé), pour que la maladie se manifeste, il doit être présent chez les deux parents. De plus, l'un d'eux peut être malade, tandis que l'autre est porteur du gène.

Et voici plus sur la maladie et le syndrome d'Itsenko-Cushing.

Mécanisme de développement

Une anomalie génétique perturbe la production d'hormones surrénales. La glande pituitaire réagit à cela en produisant de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). Ce composé stimule normalement la synthèse des stéroïdes. Le résultat de l'activation est une augmentation des glandes surrénales.

Même les grosses glandes surrénales sont incapables de former du cortisol et de l'aldostérone, car il y a une rupture de la chaîne enzymatique. Il existe une condition telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales. C'est ainsi que les endocrinologues formulent le diagnostic du syndrome adrénogénital..

Le chemin de l'hérédité de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Le gène pathologique est indiqué par un cercle noir

Si les hormones stéroïdes ne peuvent pas être formées, la production d'hormones sexuelles mâles (androgènes) augmente avec l'hyperplasie. Tous les précurseurs du cortisol et de l'aldostérone sont utilisés par les glandes surrénales pour synthétiser les androgènes.

Seules les glandes surrénales produisent des hormones mâles dans le corps de la femme. Leur excès entraîne une masculinisation, c'est-à-dire l'acquisition de caractères sexuels masculins. Cela se manifeste très clairement aussi parce que les androgènes ont tendance à supprimer l'action de la femme (œstrogène).

Chez les garçons, la majeure partie des androgènes est produite par les testicules, mais comme les hormones surrénales sont en excès dans le sang, leurs propres glandes perdent leur activité. Les testicules s'atrophient. L'augmentation de la teneur en hormones stimule la puberté précoce et le retard de croissance, car l'élongation des os du squelette s'arrête avec le début de la puberté.

Garçon de puberté précoce

Symptômes chez les filles et les garçons

Les premiers signes d'une structure anormale des organes génitaux sont souvent visibles à l'échographie, même avant la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés ont un clitoris élargi, il y a même un pénis entièrement formé. Le vagin et l'utérus sont présents, mais ils ne sont pas complètement développés. Chez les garçons, un scrotum et un pénis élargis sont trouvés.

Étant donné que pendant la période de développement intra-utérin, une grande quantité d'ACTH et d'hormone stimulant les mélanocytes se forme, les enfants peuvent naître avec une peau foncée en raison d'une synthèse accrue de pigment cutané.

Le manque de cortisol se manifeste par une pression artérielle basse, une augmentation du rythme cardiaque. Dans une situation stressante, une crise surrénalienne avec un état de choc peut survenir. Une carence en aldostérone provoque une déshydratation sévère - diarrhée, vomissements, syndrome convulsif. Ils peuvent être désastreux pour un bébé..

Formes de pathologie congénitale

Les symptômes de l'hyperplasie surrénale sont associés à des défauts de divers types d'enzymes. Les plus typiques sont les trois formes viril, saline et non classique.

Virilia

Les troubles des organes génitaux prédominent. Pour les filles:

  • clitoris agrandi, semblable au pénis;
  • approfondi l'entrée du vagin;
  • les lèvres sont plus que la normale;
  • l'utérus et les appendices se forment.

Les garçons ont un pénis agrandi, la peau du scrotum a une pigmentation foncée. Chez les enfants, la puberté commence à l'âge de sept ans. Les filles ont de larges épaules, un bassin étroit, des membres courts et massifs. Ils ont une voix basse, une pomme d'Adam sur le cou et leurs glandes mammaires ne poussent pas. Les garçons ont des poils grossiers sur le menton et la lèvre supérieure tôt, et la voix se brise.

Perte de sel

Les manifestations de la maladie commencent à être détectées dès les premières semaines de vie. Chez les filles, les organes génitaux sont formés selon le modèle masculin et chez les garçons, le pénis et le scrotum sont agrandis. En raison d'une violation flagrante des hormones stéroïdes formées, des vomissements sévères, de la diarrhée, des convulsions se développent, la peau s'assombrit. La déshydratation progressive entraîne la mort en l'absence de traitement de remplacement en temps opportun.

Après 2-3 jours après le début de la manifestation clinique de la maladie, des symptômes de déshydratation et le développement d'une acidose métabolique apparaissent

Non classique (post-pubertaire)

Révélé à un jeune âge. Les organes génitaux correspondent au sexe, mais il y a une augmentation du clitoris et du pénis. Les principales violations surviennent chez les femmes - la menstruation diminue ou s'arrête après le stress, un traumatisme, un avortement, une fausse couche. L'apparition de la première menstruation ne peut avoir lieu qu'à l'âge de 15 ans, le cycle est allongé (plus de 30 à 40 jours).

La peau est sujette à une augmentation du gras et à la formation d'acné, la croissance des cheveux augmente. L'examen révèle une hyperplasie du cortex surrénalien.

Sur la photo, une fille avec un début tardif de la maladie

Il existe également des options pour une évolution non classique du syndrome adrénogénital - avec une pression artérielle élevée, de la fièvre, des lipides (obésité, altération du métabolisme du cholestérol), avec un hirsutisme (augmentation de la croissance des poils sur le corps et le visage, le long de la ligne médiane de l'abdomen, près des mamelons).

Complications possibles du syndrome

Plus tôt les signes du syndrome adrénogénital apparaissent, moins une femme a de chances de concevoir et de porter un fœtus normal. L'infertilité persistante est caractéristique de la forme virilisante et saline, et dans la variante non classique, une grossesse survient, mais le risque de fausses couches augmente.

Une crise surrénalienne chez les nourrissons se manifeste par des vomissements sévères, de la diarrhée, des régurgitations, une chute incontrôlable de la pression artérielle et un rythme cardiaque rapide. L'enfant perd rapidement du poids, tombe dans l'inconscience. Il a besoin d'une hospitalisation d'urgence pour sauver sa vie.

Regardez la vidéo sur le développement de l'androgénie:

Dépistage et autres méthodes de diagnostic

Lors de l'examen des femmes enceintes, la possibilité d'une hyperplasie surrénale peut indiquer une formation anormale des organes génitaux du fœtus. Ceci peut être vu sur le deuxième dépistage par échographie obstétricale. Dans de tels cas, un examen supplémentaire est recommandé pour détecter la pathologie avant même l'accouchement. Une analyse du liquide amniotique est effectuée ou, après 21 semaines, du sang fœtal est prélevé (du cordon ombilical sous contrôle échographique).

Après l'accouchement, un examen est prescrit:

  • test avec ACTH - il n'y a pas d'augmentation du cortisol après son administration;
  • test sanguin - sodium réduit, augmentation du potassium, 17 OH-progestérone 5 à 7 fois ou plus, androstènedione (un précurseur des stéroïdes), rénine (sous forme de perte de sel);
  • analyse d'urine - une concentration élevée de 17-cétostéroïdes, après avoir pris de la prednisolone, elle est réduite de moitié.
Analyse du liquide amniotique

Pour les jeunes femmes présentant une évolution atypique de l'hyperplasie, les données obtenues avec:

  • radiographie des os de la main (achèvement précoce de la croissance);
  • Échographie ovarienne - follicules qui n'atteignent pas l'ovulation;
  • mesurer la température dans le rectum tout au long du cycle (basal) - aucun changement caractéristique de l'ovulation.

Traitement du syndrome adrénogénital

Dans certains cas, le traitement de l'hyperplasie commence avant l'accouchement. L'hormonothérapie est prescrite à une femme enceinte et les filles naissent avec des caractéristiques sexuelles normales. Cette méthode n'est pas sûre pour la mère, car sa tension artérielle augmente, son gonflement augmente et son poids corporel est ajouté. De tels changements peuvent entraîner une toxicose tardive ou aggraver son évolution.

En cas de manque de cortisol et d'aldostérone, un traitement substitutif par hydrocortisone et Cortineff est prescrit. Une surveillance constante et un ajustement de la dose sont importants pour toute maladie concomitante ou stress, car une crise surrénalienne est possible. Les patients atteints du syndrome adrénogénital sont suivis par un endocrinologue tout au long de leur vie.

Avec l'évolution latente de la maladie chez la femme, les hormones ne sont pas prescrites si elle ne planifie pas de grossesse et les menstruations maintiennent un rythme relatif. Si le patient cherche à avoir un enfant, l'utilisation de l'hydrocortisone est nécessaire jusqu'à ce que l'ovulation soit complètement rétablie. Pour éviter les fausses couches, l'hormonothérapie dure jusqu'à 12 semaines, elle est complétée par des œstrogènes et plus tard par de la progestérone.

Pour les troubles du cycle menstruel, l'acné, l'augmentation de la croissance des cheveux, des préparations combinées avec des œstrogènes, des antiandrogènes et la dernière génération de contraceptifs sont prescrits (Klayra, Logest, Mersilon). Six mois plus tard, un effet thérapeutique apparaît, mais à la fin de leur utilisation des comprimés, les symptômes réapparaissent.

Une situation particulière se produit si le diagnostic n'est pas posé avant l'accouchement et que l'enfant, possédant les caractéristiques externes d'un garçon, est une fille présentant une anomalie prononcée dans le développement des organes génitaux. Dans de tels cas, il peut y avoir deux options pour d'autres actions - la correction chirurgicale, la thérapie de substitution et l'aide d'un psychothérapeute, ou le sexe masculin est documenté et l'utérus est retiré.

Regardez la vidéo sur le syndrome adrénogénital:

La prévention

S'il y a des cas de telles maladies dans la famille, une consultation d'un généticien médical pour les jeunes qui envisagent un enfant est nécessairement désignée. Même un test conventionnel avec l'ACTH peut révéler des variantes cachées de la pathologie ou le portage d'un gène. Avec le début de la grossesse, une étude génétique des cellules de l'embryon ou du liquide amniotique est présentée. Au cinquième jour de la vie, une analyse est faite pour le niveau de 17-hydroprogestérone.

Plus la maladie est détectée tôt, plus il y a de chances que sa correction réussisse..

Et voici plus sur l'insuffisance pituitaire.

Le syndrome adrénogénital est caractérisé par une anomalie enzymatique d'origine héréditaire. La formation de cortisol et d'aldostérone est altérée et les androgènes sont synthétisés en excès. Les filles naissent avec des signes d'organes génitaux masculins et, à mesure qu'elles grandissent, leur physique et leur apparence deviennent masculins. Sous forme de gaspillage de sel, une déshydratation est notée..

Lors de la première manifestation de la maladie chez les jeunes femmes, les irrégularités menstruelles et l'infertilité prédominent. Pour détecter la pathologie, le diagnostic prénatal, le dépistage néonatal sont utilisés. Le traitement consiste en un traitement hormonal substitutif, une correction chirurgicale des organes génitaux.

Syndrome adrénogénital: symptômes, traitement

Contenu

Quelle est la relation entre le manque d'hormone dans le corps qui contrôle le métabolisme des glucides et médiatise les réactions de stress et les multiples troubles du développement sexuel? Le plus direct. Un exemple est le soi-disant. syndrome adrénogénital chez les enfants et les adultes. Cette maladie héréditaire assez rare affecte les personnes des deux sexes (en moyenne, un sur cinq à six mille) et déjà à un jeune âge a ses propres manifestations caractéristiques.

De quoi se caractérise-t-il? Le cortex surrénalien - «acteurs» importants sur la «scène» du métabolisme, de la croissance, du développement, de l'adaptation aux conditions changeantes, etc., ne fournit pas au corps la quantité appropriée de régulateurs chimiques et de coordinateurs de ces processus - cortisol et, dans certains cas, aldostérone. Pourquoi? Parce qu'il existe un trouble congénital dans la formation des enzymes nécessaires à la synthèse de ces hormones.

En conséquence, souhaitant compenser ces insuffisances, le corps entame une cascade d'interactions entre différents organes, ce qui a des conséquences pathologiques. Plus précisement:

  • le manque d'hormones provoque le développement des structures cérébrales (plus précisément du système hypothalamo-hypophyso-hypophysaire) un facteur qui incite le cortex surrénalien à se rattraper;
  • en réponse à ce stimulus sans ambiguïté, les glandes surrénales essaient d'obéir à l'ordre et d'augmenter le nombre de cellules actives (soi-disant hyperplasie);
  • mais comme les enzymes nécessaires manquent encore, la production de cortisol (et, dans certains cas, d'aldostérone) ne revient pas à la normale;
  • mais inutilement (dans le contexte de la production initialement normale de stéroïdes sexuels), la production du même cortex surrénalien de substances ayant le potentiel d'hormones sexuelles - androgènes (même avant la naissance!);
  • un excès d'hormones sexuelles produit toutes sortes d'effets sur le corps;
  • tandis qu'un manque de cortisol (et, dans certains cas, d'aldostérone) se fait toujours sentir et incite le cerveau à stimuler davantage le cortex surrénalien.

Les formes de syndrome adrénogénital congénital sont déterminées par quelle (et dans quelle mesure) enzyme (ou enzymes) le corps manque. Et, en conséquence, quelle hormone particulière (ou hormones) est en déficit. Le plus souvent diagnostiqué soi-disant. forme virile. Le nom lui-même (traduit par «masculin») contient également un complexe de symptômes d'accompagnement - la présence de caractères sexuels masculins secondaires chez les filles et des attributs hypertrophiés prématurés du sexe fort chez les garçons. Sinon, la maladie de cette forme se déroule assez facilement (la forme dite compensée), car le travail de l'enzyme n'est que partiellement perturbé et, avec une détection rapide, il peut être facilement corrigé..

Deux autres formes (rares) - l'hypertension et le gaspillage de sel - sont plus sévères. À tel point que sans leur détection précoce, il existe un risque élevé de décès d'enfants par insuffisance cardiaque et rénale et d'hémorragie cérébrale.

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Syndrome adrénogénital chez les nouveau-nés

Comme les glandes surrénales, sous la direction des centres cérébraux (en réponse au manque de cortisol), commencent à travailler dur même in utero, l'enfant naît, ayant déjà un excès d'hormones sexuelles. En conséquence, les symptômes de la soi-disant. faux hermaphrodisme (présence de signes des deux sexes). Et les nouveau-nés ont un organe copulatoire élargi. De plus, des quantités anormales de stéroïdes sexuels entraînent une pigmentation excessive de la vulve, de la peau autour de l'anus et des mamelons. Les signes énumérés sont caractéristiques de la forme la plus courante (virile) du syndrome adrénogénital..

Sous une forme plus rare et sévère (perte de sel), les conséquences de la perte de sodium et de chlore par l'organisme et de la rétention de potassium (due à un manque d'aldostérone) s'y ajoutent:

  • troubles dyspeptiques (vomissements, non associés à l'alimentation), diarrhée;
  • déshydratation (y compris en raison d'une perte de liquide avec des vomissements et des selles molles);
  • convulsions;
  • Pression artérielle faible;
  • troubles du rythme cardiaque.

Syndrome adrénogénital chez les filles et les garçons

Avec l'âge, les signes ci-dessus persistent (à moins qu'un diagnostic précoce ne soit posé et qu'un traitement substitutif ne soit débuté). À l'âge de deux à quatre ans, les symptômes de la puberté prématurée apparaissent avec des signes de masculinisation (du mot latin pour «homme», homme) chez les filles:

  • élargissement des organes génitaux;
  • pilosité au niveau des aisselles et de la région pubienne;
  • changer le timbre de la voix;
  • l'apparition de l'acné;
  • taux de croissance et gain de poids élevés, etc..

Concernant le dernier point: les taux de croissance élevés ne sont caractéristiques que du jeune âge. Assez tôt (à l'âge de douze ans), les zones de croissance se ferment, la croissance est fortement ralentie ou s'arrête complètement. En conséquence, à l'adolescence, il y a déjà un retard de croissance par rapport aux pairs.

D'autres signes (non spécifiques) de formes hypertensives et salines de syndrome surrénogénital non identifiés dans la très petite enfance peuvent être:

  • augmentation persistante de la pression artérielle;
  • troubles dyspeptiques.

L'hypertension à long terme risque d'être compliquée par une déficience visuelle, des troubles cardiovasculaires, rénaux et cérébraux (jusqu'à un accident vasculaire cérébral).

Pour un diagnostic correct (et précoce), en plus de l'examen et du questionnement, des études de laboratoire et instrumentales sont nécessaires:

  • tests sanguins et urinaires pour les hormones et leurs précurseurs;
  • procédure échographique;
  • radiographie des mains;
  • imagerie par résonance magnétique et tomodensitométrie.

Traitement du syndrome adrénogénital

Plus le diagnostic correct est posé tôt, plus le traitement est efficace..

Tout d'abord, il s'agit d'une thérapie de remplacement avec des hormones manquantes (tout au long de la vie d'une personne). Une bonne aide aux méthodes médicamenteuses sont: un régime tenant compte de la forme de la pathologie et des caractéristiques individuelles du corps et des séances psychothérapeutiques. Une intervention chirurgicale est possible - ablation du clitoris, chirurgie plastique du vagin.

Syndrome adrénogénital chez les nouveau-nés

Le syndrome adrénogénital du nouveau-né est un phénomène rare mais extrêmement dangereux. La génétique détermine le développement de la vie humaine et les points de départ de son développement, et l'ensemble résultant de chromosomes forme de nombreux moments. La probabilité d'obtenir quelque chose de spécifique et de pas tout à fait agréable est toujours invisible, et bien que la probabilité d'une telle manifestation soit extrêmement faible, vous ne devriez pas en radier la possibilité. La plupart des problèmes génétiques se manifestent et se retrouvent dans des traits autosomiques récessifs, et ces probabilités valent la peine d'être calculées lors de la planification d'une grossesse. Beaucoup de ces anomalies génétiques sont déjà visibles et se manifestent à la naissance dans les premières années. Parlons d'un phénomène tel que le syndrome adrénogénital chez les nouveau-nés et ses caractéristiques de manifestation et d'évolution.

La maladie est une pathologie congénitale au cours de laquelle la synthèse de certaines hormones importantes produites par les glandes surrénales est perturbée, ce qui conduit le bébé à acquérir les caractéristiques de l'hermaphrodite avec un développement sexuel altéré et ses signes. Une anomalie du développement similaire peut se manifester chez les deux sexes, mais le syndrome adrénogénital se manifeste plus souvent chez les garçons. Le mécanisme même de perturbation du syndrome adrénogénital du nouveau-né est associé dans la plupart des cas à un manque ou une absence de l'enzyme 21-hydroxylase ou 11-hydroxylase, 18-hydroxylase, 77-hydroxylase, 20-22-desmolases responsables de la production des deux hormones les plus importantes: le cortisol et l'aldostérone. Au cours d'un tel déséquilibre, il se produit une violation de la synthèse de ces hormones, la prolifération des tissus surrénaliens et une production accrue d'hormones sexuelles, ce qui peut avoir un impact sérieux sur la formation des caractéristiques sexuelles et le développement des organes.

Au total, il existe trois formes principales de syndrome adrénogénital:

  • viril - directement lié à un manque de 21-hydroxylase, et survient chez plus de 65% de tous les patients.
  • gaspillage de sel - une variante plus grave de l'évolution de la maladie avec des changements vifs, et si elle est inactive, elle peut tuer un enfant dans les premiers mois de la vie. Les symptômes principaux et les plus dangereux de cette forme sont la dyspepsie, une diminution de la pression artérielle.
  • hypertendu - directement lié à l'hypertension artérielle persistante et nécessite des médicaments cardiaques.

Les signes du syndrome surrénogénital congénital ne sont pas toujours notés à un âge précoce, et il est parfois extrêmement difficile de les identifier et de les diagnostiquer correctement en raison de l'ampleur et de la similitude des symptômes externes ou de leur évolution latente. Dans les premiers stades de développement, seule l'option de suivi des échantillons sanguins par composition hormonale et de contrôle de la pression artérielle est possible.

Le syndrome surrénogénital chez les nouveau-nés peut se développer pendant assez longtemps et se manifester déjà assez clairement plus près de la puberté, et ici, vous devez surveiller des signes externes tels que l'augmentation de la pilosité dans la région génitale, la modification des lèvres chez les filles et leur taille excessivement grande, la grande taille du pénis chez les garçons avec de petits testicules, un grossissement aigu de la voix. De tels déséquilibres et changements ne doivent pas passer inaperçus et il est nécessaire de commencer à y répondre..

Le traitement et le diagnostic du syndrome adrénogénital doivent être traités exclusivement par un spécialiste et l'opportunité d'une visite chez le médecin détermine en grande partie le succès du traitement et la restauration des fonctions sexuelles. La meilleure solution dans une telle situation serait un traitement hormonal substitutif, grâce auquel le déséquilibre hormonal peut être corrigé et la correction anatomique des processus de développement peut être restaurée. Le traitement suit souvent un régime qui combine l'utilisation de stéroïdes et le remplacement des pertes de sel dans le corps. Pour cela, des solutions de glucose à 10% et une perfusion de NACL 0,9% sont utilisées. Les stéroïdes utilisés sont l'hydrocortisone ou la prednisolone. Il n'est pas rare qu'un tel traitement soit utilisé tout au long de la vie pour exclure une crise. Une telle thérapie est effectuée strictement selon un schéma individuel et sous la direction d'un spécialiste..

Syndrome adrénogénital chez les enfants

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Le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (synonyme: syndrome adrénogénital chez l'enfant) comprend un groupe de fermentopathies héréditaires. Chacune des fermentopathies est basée sur un défaut génétiquement déterminé dans une enzyme impliquée dans la stéroïdogenèse.

Des défauts de cinq enzymes impliquées dans la synthèse des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes sont décrits, et telle ou telle variante du syndrome adrénogénital se forme chez l'enfant. Toutes les formes de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien sont héritées de manière autosomique récessive.

Code CIM-10

  • E25 Troubles surrénogénitaux.
  • E25.0 Troubles surrénogénitaux congénitaux associés à un déficit enzymatique.
  • E25.8 Autres troubles surrénogénitaux.
  • E25.9 Trouble adrénogénital, sans précision.

Quelles sont les causes du syndrome adrénogénital chez les enfants?

Dans 90% des cas, un défaut 21-hydroxylase est observé, qui peut être causé par diverses mutations dans le gène CYP21 codant pour cette enzyme. Des dizaines de mutations CYP21 ont été décrites, conduisant au défaut P450c21. Il existe également une mutation ponctuelle avec une activité 21-hydroxylase partielle. Avec une carence partielle de cette enzyme, une forme simple (virile) de la maladie se développe. La 21-Hydroxylase est impliquée dans la synthèse du cortisol et de l'aldostérone et n'est pas impliquée dans la synthèse des stéroïdes sexuels. La perturbation de la synthèse du cortisol stimule la production d'ACTH, ce qui entraîne une hyperplasie du cortex surrénalien. Cela accumule la 17-OH-progestérone, un précurseur du cortisol. L'excès de 17-OH-progestérone est converti en androgènes. Les androgènes surrénaliens conduisent à la virilisation des organes génitaux externes chez un fœtus féminin - une fille est née avec un faux hermaphrodisme féminin. Chez les garçons, l'hyperandrogénémie détermine l'apparition prématurée de caractères sexuels secondaires (syndrome de développement sexuel prématuré).

Avec un déficit important en 21-hydroxylase, le cortex surrénal hyperplasique ne synthétise pas le cortisol et l'aldostérone dans les quantités requises. dans le même temps, dans le contexte de l'hyperandrogénie, le syndrome de perte de sel ou d'insuffisance surrénale se développe - une forme de la maladie gaspillant le sel.

La forme non classique de déficit en 21-hydroxylase se manifeste à l'âge pré et pubertaire sous forme d'adrénarche, d'hirsutisme modéré et d'irrégularités menstruelles chez les filles. La virilisation modérée ou légère est le résultat de la mutation ponctuelle V281L et P30L.

Symptômes du syndrome adrénogénital chez les enfants

Dans la forme virile classique du syndrome adrénogénital chez les enfants, les organes génitaux externes de la fille sont formés selon le type hétérosexuel - le clitoris est hypertrophié, les grandes lèvres ressemblent au scrotum, le vagin et l'urètre sont représentés par le sinus urogénital. Chez les nouveau-nés, les violations évidentes ne peuvent être détectées. À partir de 2 à 4 ans, les enfants des deux sexes développent d'autres symptômes du syndrome adrénogénital chez les enfants, c'est-à-dire l'androgénisation: la croissance des poils axillaires et pubiens se forme, les muscles squelettiques se développent, la voix grossit, la silhouette se masculinise et l'acné adolescente apparaît sur le visage et le tronc. Chez les filles, les glandes mammaires ne se développent pas, les menstruations n'apparaissent pas. Dans le même temps, la différenciation du squelette est accélérée et les zones de croissance sont fermées prématurément, ce qui entraîne une petite taille.

Avec la forme gaspilleuse de sel de déficit en 21-hydroxylase, en plus des symptômes décrits ci-dessus, chez les enfants dès les premiers jours de la vie, des signes d'insuffisance surrénalienne sont notés. Au début, des régurgitations apparaissent, puis des vomissements, des selles molles sont possibles. L'enfant perd rapidement du poids corporel, des symptômes de déshydratation se développent, des troubles de la microcirculation, une baisse de la pression artérielle, une tachycardie commence, un arrêt cardiaque dû à une hyperkaliémie est possible.

La forme non classique du syndrome adrénogénital chez les enfants se caractérise par l'apparition précoce d'une croissance capillaire secondaire, une croissance accélérée et une différenciation du squelette. Chez les filles pubertaires, des signes modérés d'hirsutisme, des irrégularités menstruelles et la formation d'ovaires polykystiques secondaires sont possibles.

Le manque de 11-hydroxylase, contrairement au déficit en 21-hydroxylase, en plus des symptômes de virilisation et d'androgénisation, s'accompagne d'une augmentation précoce et persistante de la pression artérielle. en raison de l'accumulation dans le sang du précurseur de l'aldostérone - la désoxycorticostérone.

Diagnostic du syndrome adrénogénital chez les enfants

Diagnostic en laboratoire du syndrome surrénogénital chez les enfants

  • Tous les enfants avec une structure anormale des organes génitaux externes, y compris les garçons atteints de cryptorchidie abdominale bilatérale, sont montrés la détermination de la chromatine sexuelle et l'étude du caryotype.
  • Dès les premiers jours de la vie, une teneur accrue en 17-OH-progestérone est trouvée dans le sérum sanguin du patient. Il est possible d'effectuer un test de dépistage chez les nouveau-nés du 2 au 5e jour de vie - la 17-OH-progestérone est augmentée plusieurs fois.
  • Le syndrome de perte de sel est caractérisé par une hyperkaliémie, une hyponatrémie, une hypochlorémie..
  • Augmentation de l'excrétion urinaire des 17-cétostéroïdes (métabolites androgènes).

Diagnostic instrumental du syndrome adrénogénital chez l'enfant

  • L'âge osseux sur la radiographie des articulations du poignet est en avance sur le passeport.
  • L'échographie chez les filles révèle l'utérus et les ovaires.

Diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez l'enfant

Chez les enfants de la première année de vie, le diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez les enfants est réalisé avec diverses formes de faux hermaphrodisme masculin et de véritable hermaphrodisme. Le caryotypage (caryotype 46XX avec structure bisexuelle des organes génitaux externes) et la détermination de la 17-OH-progestérone dans le sérum sanguin sont les points clés du diagnostic. La forme de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien perdant du sel doit être différenciée de la sténose pylorique, des difficultés surviennent dans le diagnostic différentiel du syndrome surrénalien chez les enfants et de la sténose pylorique chez les garçons - dans ce cas, l'hyperkaliémie et des taux élevés de 17-OH-progestérone dans le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien sont importants.

Chez les enfants plus âgés, présentant des symptômes d'hyperandrogénie, rappelez-vous des tumeurs produisant des androgènes des glandes surrénales ou des gonades.

Syndrome adrénogénital: maladie du nouveau-né

Cette pathologie est caractérisée par des déviations dans la structure et le fonctionnement des organes génitaux. L'origine de la maladie n'a pas encore été établie, cependant, les médecins pensent que le syndrome se développe à la suite d'une production excessive d'androgènes par le cortex surrénalien. La maladie peut être causée par diverses tumeurs ou une hyperplasie glandulaire congénitale.

Qu'est-ce que le syndrome adrénogénital

L'hyperplasie congénitale des surrénales est le type le plus courant de pathologie de vérification. Le syndrome adrénogénital est une maladie connue dans la médecine mondiale sous le nom de syndrome d'Aper-Gamay. Son développement est associé à une production accrue d'androgènes et à une diminution prononcée du taux de cortisol et d'aldostérone, dont la cause est un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien..

Les conséquences de la déviation peuvent être graves pour le nouveau-né, car le cortex surrénalien est responsable de la production d'une énorme quantité d'hormones qui régulent le travail de la plupart des systèmes du corps. En raison de la pathologie du corps de l'enfant (cela peut être observé chez les garçons et les filles), il y a trop d'hormones mâles et très peu d'hormones féminines.

Type d'héritage

Chaque forme de la maladie est associée à des troubles génétiques: en règle générale, les anomalies sont héréditaires et passent des deux parents à l'enfant. Plus rares sont les cas où le type d'hérédité du syndrome adrénogénital est sporadique - il survient soudainement lors de la formation d'un ovule ou d'un spermatozoïde. L'hérédité du syndrome adrénogénital se produit de manière autosomique récessive (lorsque les deux parents sont porteurs du gène pathologique). Parfois, la maladie affecte les enfants de familles saines.

Le syndrome adrénogénital (AGS) est caractérisé par les schémas suivants qui affectent la probabilité d'en affecter un enfant:

  • si les parents sont en bonne santé, mais que les deux sont porteurs du gène de déficience StAR, il existe un risque que le nouveau-né souffre d'hyperplasie congénitale des surrénales;
  • si une femme ou un homme est diagnostiqué avec le syndrome et que le deuxième partenaire a une génétique normale, tous les enfants de leur famille seront en bonne santé, mais ils deviendront porteurs de la maladie;
  • si l'un des parents est malade et que le second est porteur d'une pathologie adrénogénétique, alors la moitié des enfants de cette famille seront malades et l'autre moitié portera une mutation dans le corps;
  • si les deux parents ont la maladie, tous leurs enfants auront des écarts similaires.

Formes

La maladie androgénétique est classiquement divisée en trois types - virile simple, gaspilleuse de sel et post-pubertaire (non classique). Les variétés présentent de sérieuses différences, de sorte que chaque patient nécessite un diagnostic détaillé. Comment se manifestent les formes du syndrome adrénogénital:

  1. Forme viril. Elle se caractérise par l'absence de signes d'insuffisance surrénalienne. Le reste des symptômes de la peste équine sont présents dans leur intégralité. Ce type de pathologie est extrêmement rarement diagnostiqué chez les nouveau-nés, plus souvent chez les adolescents (garçons et filles).
  2. Type perdant du sel. Diagnostiqué exclusivement chez les nourrissons pendant les premières semaines / mois de vie. Chez les filles, un pseudohermaphrodisme est observé (les organes génitaux externes sont similaires à ceux du mâle et les internes sont des femmes). Chez les garçons, le syndrome de gaspillage du sel s'exprime comme suit: le pénis a une taille disproportionnée par rapport au corps et la peau du scrotum a une pigmentation spécifique.
  3. Look non classique. La pathologie est caractérisée par la présence de symptômes vagues et l'absence de dysfonctionnement prononcé des glandes surrénales, ce qui complique grandement le diagnostic de la SHA..

Syndrome adrénogénital - causes

Le dysfonctionnement surrénalien congénital ne s'explique que par la manifestation d'une maladie héréditaire, il est donc impossible d'acquérir ou d'être infecté par une telle pathologie au cours de la vie. En règle générale, le syndrome se manifeste chez les nouveau-nés, mais le SAG est rarement diagnostiqué chez les jeunes de moins de 35 ans. Dans le même temps, des facteurs tels que la prise de médicaments puissants, une augmentation du fond de rayonnement, les effets secondaires des contraceptifs hormonaux peuvent activer le mécanisme de la pathologie..

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Quel que soit le stimulus du développement de la maladie, les causes du syndrome adrénogénital sont héréditaires. Les prévisions ressemblent à ceci:

  • si au moins un parent est en bonne santé dans la famille, l'enfant naîtra probablement sans pathologie;
  • un couple dont l'un est porteur et l'autre atteint de l'ASH, dans 75% des cas, un enfant malade naîtra;
  • les porteurs du gène ont un risque de 25% d'avoir un enfant malade.

Symptômes

L'AGS n'est pas l'une des maladies mortelles, mais certains de ses symptômes donnent à une personne de graves inconvénients psychologiques et conduisent souvent à une dépression nerveuse. Lors du diagnostic de pathologie chez un nouveau-né, les parents ont le temps et la possibilité d'aider l'enfant à s'adapter social, et si la maladie est détectée à l'âge scolaire ou plus tard, la situation peut devenir incontrôlable.

Il n'est possible d'établir la présence d'AGS qu'après avoir effectué une analyse génétique moléculaire. Les symptômes du syndrome adrénogénital qui indiquent la nécessité d'un diagnostic sont:

  • pigmentation non standard de la peau de l'enfant;
  • augmentation constante de la pression artérielle;
  • faible croissance inadaptée à l'âge de l'enfant (en raison de l'arrêt rapide de la production de l'hormone correspondante, la croissance s'arrête prématurément);
  • convulsions périodiques;
  • problèmes digestifs: vomissements, diarrhée, forte formation de gaz;
  • chez les filles, les lèvres, le clitoris sont sous-développés ou, au contraire, sont élargis;
  • chez les garçons, les organes génitaux externes sont disproportionnés;
  • les filles avec AHS ont des problèmes de menstruation, conçoivent un enfant (l'infertilité accompagne souvent la maladie), portent un fœtus;
  • les patientes ont souvent une croissance des cheveux de type masculin sur les organes génitaux, en outre, la croissance d'une moustache et d'une barbe est observée.

Syndrome adrénogénital chez les nouveau-nés

La maladie peut être détectée à un stade précoce chez les nouveau-nés, ce qui est associé au dépistage néonatal le 4ème jour après la naissance de l'enfant. Pendant le test, une goutte de sang du talon du bébé est appliquée sur la bandelette: si la réaction est positive, l'enfant est transféré dans un dispensaire endocrinologique et re-diagnostiqué. Après confirmation du diagnostic, le traitement de la peste équine commence. Si le syndrome surrénogénital chez les nouveau-nés est détecté tôt, le traitement est facile, en cas de détection tardive de la pathologie surrénogénétique, la complexité du traitement augmente.

Garçons

La maladie chez les enfants de sexe masculin se développe, en règle générale, à partir de l'âge de deux ou trois ans. Un développement physique amélioré se produit: les organes génitaux augmentent, une croissance active des cheveux se produit et des érections commencent à apparaître. Dans ce cas, les testicules sont en retard de croissance et à l'avenir, ils cessent complètement de se développer. Comme chez les filles, le syndrome adrénogénital chez les garçons se caractérise par une croissance active, mais elle ne dure pas longtemps et, par conséquent, la personne reste toujours petite et trapue.

Les filles

La pathologie chez les filles est souvent exprimée immédiatement à la naissance sous une forme virile. Le faux hermaphrodisme féminin, caractéristique de l'AGS, se caractérise par une taille accrue du clitoris, avec l'ouverture de l'urètre située directement sous sa base. Les lèvres dans ce cas ressemblent à un scrotum masculin fendu (le sinus urogénital n'est pas divisé en vagin et urètre, mais s'arrête en cours de développement et s'ouvre sous le clitoris en forme de pénis).

Il n'est pas rare que le syndrome adrénogénital chez les filles soit si prononcé qu'à la naissance d'un bébé, il est difficile d'établir immédiatement son sexe. Dans la période de 3 à 6 ans, l'enfant pousse activement les cheveux sur les jambes, le pubis, le dos et la fille ressemble beaucoup à un garçon. Les enfants atteints de ASH grandissent beaucoup plus vite que leurs pairs en bonne santé, mais leur développement sexuel s'arrête bientôt complètement. Dans le même temps, les glandes mammaires restent petites et la menstruation est soit complètement absente, soit apparaît irrégulièrement en raison du fait que les ovaires sous-développés ne peuvent pas remplir pleinement leurs fonctions.

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Diagnostic du syndrome adrénogénital

La maladie peut être identifiée à l'aide d'études modernes des niveaux hormonaux et d'un examen visuel. Dans le même temps, le médecin prend en compte les données anamnestiques et phénotypiques, par exemple, les poils du corps dans des endroits atypiques pour une femme, le développement des glandes mammaires, le type de corps masculin, l'aspect général / la santé de la peau, etc. AGS se développe en raison d'un déficit en 17-alpha-hydroxylase, il est donc possible de suivre le niveau des hormones DEA-C et DEA, qui sont les précurseurs de la testostérone.

Le diagnostic comprend également une analyse d'urine pour déterminer l'indicateur 17-KS. Un test sanguin biochimique vous permet d'établir le niveau d'hormones 17-ONP et DEA-C dans le corps du patient. Un diagnostic complet, en outre, implique l'étude des symptômes de l'hyperandrogénie et d'autres troubles du système endocrinien. Dans ce cas, les indicateurs sont vérifiés deux fois - avant et après l'échantillon avec des glucocorticostéroïdes. Si, au cours de l'analyse, le niveau d'hormones est réduit à 75% ou plus, cela indique la production d'androgènes exclusivement par le cortex surrénalien..

En plus des tests hormonaux, le diagnostic du syndrome adrénogénital comprend une échographie des ovaires, dans laquelle le médecin détermine l'anovulation (elle peut être détectée si des follicules de différents niveaux de maturité sont observés qui ne dépassent pas les volumes préovulatoires). Dans de tels cas, les ovaires sont hypertrophiés, mais le volume du stroma est normal et il n'y a pas de follicules sous la capsule des organes. Ce n'est qu'après un examen détaillé et la confirmation du diagnostic que le traitement du syndrome adrénogénital commence.

Syndrome adrénogénital - Traitement

ABC n'est pas une pathologie mortelle avec une issue fatale, par conséquent, la probabilité de développer des changements irréversibles dans le corps du patient est extrêmement faible. Néanmoins, le traitement moderne du syndrome adrénogénital ne peut pas se vanter de son efficacité et de son efficience. Les patients avec un tel diagnostic sont obligés de prendre des médicaments hormonaux à vie afin de compenser la carence en hormones du groupe des glucocorticostéroïdes et de lutter contre le sentiment d'infériorité.

Jusqu'à présent, les perspectives d'une telle thérapie restent inexplorées, mais certaines données indiquent une forte probabilité de développement de pathologies concomitantes de la SHA du cœur, des os, des vaisseaux sanguins, des organes du tractus gastro-intestinal et des maladies oncologiques. Cela explique la nécessité de procéder à des examens réguliers pour les personnes présentant un dysfonctionnement du cortex surrénalien - faire des radiographies osseuses, un électrocardiogramme, une échographie du péritoine, etc..

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