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Syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital est une maladie assez grave des glandes surrénales, qui survient en raison d'un déséquilibre dans la production d'un groupe d'enzymes, ce qui entraîne une perturbation de la stéroïdogenèse.

Dans le syndrome adrénogénital, il est important de déterminer les niveaux de 17-hydroxyprogestérone, 17-cétostéroïdes et androstènedione. Ce sont ces enzymes qui reflètent l'échec de la production correcte.

Cette maladie comporte un danger très grave pour le corps, car elle peut affecter le travail de tout le corps et, plus fortement, le fonctionnement des organes du système reproducteur..

Un syndrome adrénogénital acquis et congénital est observé et, dans les deux cas, il est de nature très dangereuse et nécessite un diagnostic et un traitement rapides.

Souvent, le syndrome adrénogénital chez les enfants est diagnostiqué dès le premier jour de la vie, et très rarement la maladie est diagnostiquée chez les personnes âgées de 30 à 40 ans.

Important! Le syndrome adrénogénital a un certain nombre d'influences négatives, qui se traduisent par des troubles cosmétiques, physiologiques et psychosomatiques qui réduisent considérablement la qualité de vie du patient, alors que la maladie progresse constamment, affectant de plus en plus l'organisme. Par conséquent, il est très important d'identifier la maladie aux premiers stades de son développement..

Comment la pathologie se qualifie

Il existe 3 formes de syndrome surrénogénital en fonction du degré de diminution de la production de 21-hydroxylase:

1. L'absence absolue de 21-hydroxylase, ou syndrome adrénogénital sous forme de gaspillage de sel, est souvent diagnostiquée chez les nouveau-nés. Cela se manifeste immédiatement par une déshydratation sévère, et déjà le deuxième jour après la naissance, le bébé devient faible, sa peau est pâle et le bébé refuse la nourriture. Dans cette condition, les nouveau-nés meurent souvent en raison du manque de fermentation appropriée..
2. Absence partielle de production de 21 - hydroxylase, caractérisée uniquement par une production accrue d 'androgènes. Par conséquent, il n'y a aucun symptôme d'insuffisance surrénalienne. Il s'agit de la forme virile, qui se manifeste sous la forme de troubles sexuels. Chez les filles, le tableau clinique se manifeste plus activement que chez les garçons. Les filles naissent avec un gros clitoris, tandis que les garçons sont légèrement anormaux. Dans le même temps, la modification des organes génitaux externes chez les filles n'affecte pas les organes internes. Activement, la maladie commence à se manifester à l'âge de 3-4 ans, lorsque la puberté précoce apparaît. Peu à peu, sans traitement, la maladie progresse..
3. La forme atypique de la maladie est acquise et diagnostiquée chez le beau sexe. Ce dysfonctionnement est souvent observé chez les femmes sexuellement actives. Dans le même temps, pendant longtemps, le trouble peut ne pas se faire sentir du tout. Ce n'est qu'avec le temps que le clitoris commence à se développer, l'acné augmente et une violation prononcée de la fonction sexuelle apparaît. Souvent, ce syndrome ARS conduit à l'infertilité..

Chaque forme de la maladie nécessite un traitement spécifique, il est donc très important de déterminer en temps opportun le type exact de dysfonctionnement surrénalien. Les classifications des maladies sont nécessairement incluses dans la liste requise des études.

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital s'accompagne d'une grande variété de symptômes, selon la forme de la maladie.

Il existe un groupe de troubles courants caractéristiques des formes congénitales de la maladie:

1. Pour les enfants, vomissements inhérents, nausées, déshydratation.
2. Les enfants ont tendance à être considérablement en surpoids.
3. Les nourrissons ont une augmentation constante de la pression artérielle.

Pour les filles, les signes distinctifs de la maladie sont les symptômes suivants:

1. Ton de voix réduit.
2. Type de corps masculin.
3. Puberté précoce.
4. Problèmes dermatologiques sévères.
5. Menstruations irrégulières qui ne surviennent pas avant 14-16 ans.
6. Sous-développement des organes génitaux.
7. Croissance des poils du corps.

Dans le même temps, chez les garçons, la pédiatrie détermine cette affection en fonction des indicateurs suivants:

1. Taille basse.
2. Pénis agrandi.
3. Augmentation de la pigmentation de la peau, en particulier dans le scrotum.
4. La puberté commence beaucoup plus tôt que la normale.
5. Parfois, il y a une manifestation.

La forme non classique ou acquise se manifeste dans de tels troubles:

1. Retards du cycle menstruel.
2. Augmentation de la croissance des poils corporels.
3. Manque d'ovulation, qui s'accompagne de problèmes constants en gynécologie.
4. Modifications des organes génitaux chez l'homme et la femme.

Tous ces signes apparaissent à la suite de la violation de la biosynthèse. Et chacun d'eux doit amener le patient chez le médecin, et le plus tôt sera le mieux..

Important! Le principal domaine d'influence de cette maladie est le système reproducteur des garçons et des filles. Et les conséquences après une telle maladie sans traitement deviennent irréversibles, le plus important est que souvent la maladie conduit à l'infertilité chez les deux sexes.

Quelles complications la maladie est-elle dangereuse?

Le syndrome adrénogénital du nouveau-né est très dangereux et souvent mortel. Pour les enfants, les conséquences et les complications sont dangereuses dans la mesure où la maladie affecte tous les systèmes et ne permet pas au corps de se développer pleinement.

En outre, le développement de la maladie se reflète dans le poids, la silhouette et l'attrait de l'enfant, vous devez donc recourir à un certain nombre de procédures pour augmenter l'attrait esthétique.

En outre, la forme de gaspillage de sel est également caractérisée par une perturbation du fonctionnement du cœur, des reins et du foie, car le corps ne reçoit pas un enrichissement décent en enzymes et un dysfonctionnement général se produit dans le corps..

La règle principale des prédictions réussies au moment du développement du syndrome adrénogénital est le diagnostic précoce. Les processus contrôlés par l'hormone du cortex surrénalien sont impossibles sans ces substances, le corps subit donc de graves perturbations dans le travail, ce qui peut entraîner la mort..

Causes de la maladie

Cette maladie est uniquement le résultat de défauts dans les molécules d'ADN. Selon les experts, cette condition peut survenir en raison de l'hérédité d'un gène défectueux, ou à la suite de maladies de stress graves ou d'un mode de vie inapproprié d'une fille enceinte.

Les raisons du type de maladie acquis résident dans le fait que le corps présente un léger dommage génétique dès la naissance et, au moment de forts facteurs agressifs, les glandes surrénales commencent à tomber en panne..

Ces facteurs agressifs qui augmentent la charge sur les glandes surrénales comprennent:

1. Maladie infectieuse ou bactérienne sévère.
2. Mauvaises habitudes.
3. Stress sévère ou maladie psychologique.
4. Maladies chroniques sans traitement approprié.

Tout cela conduit à une charge accrue sur l'organe, qui s'épuise progressivement..

Comment le diagnostic est-il réalisé?

Une maladie ne peut être détectée qu'en déterminant des données anamnestiques et phénotypiques.

Dans le cadre de la recherche en laboratoire, les manipulations suivantes sont effectuées:

1. Test sanguin pour l'hémogramme et la biochimie.
2. Examen du statut hormonal.
3. Examen de l'ensemble chromosomique.
4. Dosage radio-immunologique du sang et de l'urine.
5. Une analyse génétique moléculaire est parfois nécessaire.

Un groupe d'examens instrumentaux est également effectué, qui comprennent:

1. radiographie.
2. Uzi.
3. Tomogramme.
4. ECG.

Et le médecin prescrit des examens supplémentaires au besoin. En général, tout est fait pour déterminer avec précision les écarts qualitatifs et quantitatifs. Ceci est fait afin de sélectionner un traitement pour remplacer les hormones, réduire la concentration d'hormones en excès et éliminer les complications qui ont affecté d'autres organes et systèmes..

Traitement et prévention

Le traitement du syndrome adrénogénital est effectué de manière complexe et comprend de nombreuses interventions médicamenteuses, et parfois même des opérations sont effectuées.

Les patients diagnostiqués avec un syndrome adrénogénital nécessitent non seulement une assistance physiologique, mais également psychologique, car leurs organes génitaux primaires peuvent différer des autres et provoquer ainsi des complexes.

L'ensemble d'outils suivant peut aider le patient:

1. La thérapie de remplacement d'hormone.
2. Les contraceptifs oraux sont souvent prescrits aux femmes.
3. Des moyens sont utilisés pour éliminer les effets secondaires sur d'autres organes.
4. Des moyens sont utilisés pour stabiliser le travail du système psycho-somatique.

Un programme de traitement plus détaillé avec la nomination de médicaments spécifiques est prescrit par un spécialiste. Dans le même temps, le taux de prise de chaque médicament est très soigneusement sélectionné en fonction de toutes les caractéristiques d'un patient particulier et des caractéristiques de l'évolution de la maladie. Les soins pour le syndrome adrénogénital doivent être très prudents.

Important! L'hormonothérapie pour les personnes souffrant de dysfonctionnement surrénalien est prescrite à vie. Le programme de traitement doit être suivi, car sauter un rendez-vous peut provoquer une rechute difficile à éliminer.

Pour éviter l'apparition d'une telle maladie, il existe des recommandations simples:

• Il est nécessaire de subir un examen périodique par un médecin-endocrinologue.
• Effectuer des dépistages de routine pendant la grossesse.
• Évitez les effets agressifs sur le corps pendant la grossesse.

En outre, les médecins recommandent de consulter un généticien avec un partenaire avant la grossesse, qui peut évaluer de manière réaliste la probabilité d'une maladie similaire chez un futur enfant. Il vaut mieux prévenir cette maladie que la guérir. Mais il convient de rappeler que cette maladie n'est pas mortelle, l'essentiel est de suivre attentivement toutes les recommandations des médecins.

Maladie héréditaire et complexe - syndrome adrénogénital: manifestations, thérapie

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire. Le patient a une altération de la formation de cortisol et d'aldostérone par les glandes surrénales. Cela est dû à un défaut des enzymes impliquées dans la synthèse des hormones stéroïdes.

Certains types de maladies ont des signes prononcés dès la naissance, tandis que d'autres ont des gènes cachés qui apparaissent lors de situations stressantes à l'adolescence ou à la maternité. Les provocateurs peuvent être des blessures, des radiations, du stress, des intoxications, des infections graves, une surcharge physique. Pour que la maladie se manifeste, il est nécessaire que les deux parents en souffrent. De plus, l'un d'eux peut être malade et l'autre est porteur.

Une anomalie génétique perturbe la production d'hormones surrénales. La glande pituitaire réagit à cela en produisant de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). Le résultat est un élargissement des glandes surrénales. Il existe une affection telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales (en fait, c'est le nom du syndrome adrénogénital).

Dans le même temps, la production d'hormones sexuelles mâles augmente dans l'hyperplasie. Seules les glandes surrénales produisent des hormones mâles dans le corps de la femme. Leur excès entraîne une masculinisation. Chez les garçons, la majorité des androgènes sont produits par les testicules, mais ils s'atrophient avec la maladie. L'augmentation des niveaux d'hormones stimule la puberté précoce et un retard de croissance.

Les premiers signes d'une structure anormale des organes génitaux sont souvent visibles à l'échographie, même avant la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés ont un clitoris élargi, il y a même un pénis entièrement formé. Le vagin et l'utérus sont présents, mais ils ne sont pas complètement développés. Chez les garçons, un agrandissement du scrotum et du pénis est constaté. Les bébés peuvent naître avec une peau foncée en raison d'une augmentation de la synthèse des pigments cutanés.

Le manque de cortisol se manifeste par une pression artérielle basse, une augmentation du rythme cardiaque. Dans une situation stressante, une crise surrénalienne avec un état de choc peut survenir. Une carence en aldostérone provoque une déshydratation sévère.

Formes de pathologie congénitale - virile, saline et non classique.

Méthodes de diagnostic: échographie, analyse du liquide amniotique ou après 21 semaines de prélèvement de sang foetal (du cordon ombilical sous contrôle échographique); Après l'accouchement, un examen est prescrit: un test avec ACTH, un test sanguin, un test d'urine. Pour les jeunes femmes présentant une évolution atypique d'hyperplasie, les données obtenues par: radiographie des os de la main sont prises en compte; Échographie ovarienne; mesurer la température dans le rectum tout au long du cycle (basal).

La femme enceinte reçoit une hormonothérapie et les filles naissent avec des caractéristiques sexuelles normales. Conséquences pour la mère: augmentation de la pression artérielle, gonflement augmente, ajout de poids corporel, toxicose tardive possible. Après la naissance, en présence d'anomalies dans la structure des organes génitaux, leur correction chirurgicale est indiquée. En cas de manque de cortisol et d'aldostérone, un traitement substitutif par hydrocortisone et Cortineff est prescrit. L'endocrinologue surveille les patients tout au long de leur vie.

Avec l'évolution latente de la maladie chez les femmes, les hormones ne sont pas prescrites. Si la conception est prévue, l'utilisation de l'hydrocortisone est nécessaire jusqu'à ce que l'ovulation soit complètement rétablie. Pour éviter les fausses couches, l'hormonothérapie dure jusqu'à 12 semaines, elle est complétée par des œstrogènes, de la progestérone. Pour les troubles du cycle menstruel, l'acné, l'augmentation de la croissance des cheveux, les préparations combinées avec des œstrogènes, des antiandrogènes, OK.

Si un enfant est né avec les caractéristiques externes d'un garçon, mais qu'il s'agit d'une fille présentant une anomalie prononcée dans le développement des organes génitaux, dans de tels cas, il peut y avoir deux options - correction chirurgicale, thérapie de substitution et l'aide d'un psychothérapeute, ou le sexe masculin est documenté et l'utérus est retiré.

En savoir plus dans notre article sur le syndrome adrénogénital, les méthodes de sa prévention.

Causes du syndrome adrénogénital

Cette maladie est héréditaire. Le patient a une altération de la formation de cortisol et d'aldostérone par les glandes surrénales. Cela est dû à un défaut des enzymes impliquées dans la synthèse des hormones stéroïdes.

Certains types de maladies présentent des signes prononcés dès la naissance, tandis que dans d'autres cas, il existe des gènes cachés et «silencieux» qui apparaissent lors de situations stressantes à l'adolescence ou à la maternité. Les provocateurs peuvent être des blessures, des radiations, du stress, des intoxications, des infections graves, une surcharge physique. Auparavant, ces formes de pathologie étaient considérées comme acquises, puis des gènes défectueux obtenus auprès des parents étaient trouvés. Les causes des mutations sont encore inexplorées.

Le gène responsable du syndrome surrénogénital étant récessif (supprimé), pour que la maladie se manifeste, il doit être présent chez les deux parents. De plus, l'un d'eux peut être malade, tandis que l'autre est porteur du gène.

Et voici plus sur la maladie et le syndrome d'Itsenko-Cushing.

Mécanisme de développement

Une anomalie génétique perturbe la production d'hormones surrénales. La glande pituitaire réagit à cela en produisant de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). Ce composé stimule normalement la synthèse des stéroïdes. Le résultat de l'activation est une augmentation des glandes surrénales.

Même les grosses glandes surrénales sont incapables de former du cortisol et de l'aldostérone, car il y a une rupture de la chaîne enzymatique. Il existe une condition telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales. C'est ainsi que les endocrinologues formulent le diagnostic du syndrome adrénogénital..

Le chemin de l'hérédité de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Le gène pathologique est indiqué par un cercle noir

Si les hormones stéroïdes ne peuvent pas être formées, la production d'hormones sexuelles mâles (androgènes) augmente avec l'hyperplasie. Tous les précurseurs du cortisol et de l'aldostérone sont utilisés par les glandes surrénales pour synthétiser les androgènes.

Seules les glandes surrénales produisent des hormones mâles dans le corps de la femme. Leur excès entraîne une masculinisation, c'est-à-dire l'acquisition de caractères sexuels masculins. Cela se manifeste très clairement aussi parce que les androgènes ont tendance à supprimer l'action de la femme (œstrogène).

Chez les garçons, la majeure partie des androgènes est produite par les testicules, mais comme les hormones surrénales sont en excès dans le sang, leurs propres glandes perdent leur activité. Les testicules s'atrophient. L'augmentation de la teneur en hormones stimule la puberté précoce et le retard de croissance, car l'élongation des os du squelette s'arrête avec le début de la puberté.

Garçon de puberté précoce

Symptômes chez les filles et les garçons

Les premiers signes d'une structure anormale des organes génitaux sont souvent visibles à l'échographie, même avant la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés ont un clitoris élargi, il y a même un pénis entièrement formé. Le vagin et l'utérus sont présents, mais ils ne sont pas complètement développés. Chez les garçons, un scrotum et un pénis élargis sont trouvés.

Étant donné que pendant la période de développement intra-utérin, une grande quantité d'ACTH et d'hormone stimulant les mélanocytes se forme, les enfants peuvent naître avec une peau foncée en raison d'une synthèse accrue de pigment cutané.

Le manque de cortisol se manifeste par une pression artérielle basse, une augmentation du rythme cardiaque. Dans une situation stressante, une crise surrénalienne avec un état de choc peut survenir. Une carence en aldostérone provoque une déshydratation sévère - diarrhée, vomissements, syndrome convulsif. Ils peuvent être désastreux pour un bébé..

Formes de pathologie congénitale

Les symptômes de l'hyperplasie surrénale sont associés à des défauts de divers types d'enzymes. Les plus typiques sont les trois formes viril, saline et non classique.

Virilia

Les troubles des organes génitaux prédominent. Pour les filles:

• clitoris agrandi, semblable au pénis;
• approfondi l'entrée du vagin;
• les lèvres sont plus que la normale;
• l'utérus et les appendices se forment.

Les garçons ont un pénis agrandi, la peau du scrotum a une pigmentation foncée. Chez les enfants, la puberté commence à l'âge de sept ans. Les filles ont de larges épaules, un bassin étroit, des membres courts et massifs. Ils ont une voix basse, une pomme d'Adam sur le cou et leurs glandes mammaires ne poussent pas. Les garçons ont des poils grossiers sur le menton et la lèvre supérieure tôt, et la voix se brise.

Perte de sel

Les manifestations de la maladie commencent à être détectées dès les premières semaines de vie. Chez les filles, les organes génitaux sont formés selon le modèle masculin et chez les garçons, le pénis et le scrotum sont agrandis. En raison d'une violation flagrante des hormones stéroïdes formées, des vomissements sévères, de la diarrhée, des convulsions se développent, la peau s'assombrit. La déshydratation progressive entraîne la mort en l'absence de traitement de remplacement en temps opportun.

Après 2-3 jours après le début de la manifestation clinique de la maladie, des symptômes de déshydratation et le développement d'une acidose métabolique apparaissent

Non classique (post-pubertaire)

Révélé à un jeune âge. Les organes génitaux correspondent au sexe, mais il y a une augmentation du clitoris et du pénis. Les principales violations surviennent chez les femmes - la menstruation diminue ou s'arrête après le stress, un traumatisme, un avortement, une fausse couche. L'apparition de la première menstruation ne peut avoir lieu qu'à l'âge de 15 ans, le cycle est allongé (plus de 30 à 40 jours).

La peau est sujette à une augmentation du gras et à la formation d'acné, la croissance des cheveux augmente. L'examen révèle une hyperplasie du cortex surrénalien.

Sur la photo, une fille avec un début tardif de la maladie

Il existe également des options pour une évolution non classique du syndrome adrénogénital - avec une pression artérielle élevée, de la fièvre, des lipides (obésité, altération du métabolisme du cholestérol), avec un hirsutisme (augmentation de la croissance des poils sur le corps et le visage, le long de la ligne médiane de l'abdomen, près des mamelons).

Complications possibles du syndrome

Plus tôt les signes du syndrome adrénogénital apparaissent, moins une femme a de chances de concevoir et de porter un fœtus normal. L'infertilité persistante est caractéristique de la forme virilisante et saline, et dans la variante non classique, une grossesse survient, mais le risque de fausses couches augmente.

Une crise surrénalienne chez les nourrissons se manifeste par des vomissements sévères, de la diarrhée, des régurgitations, une chute incontrôlable de la pression artérielle et un rythme cardiaque rapide. L'enfant perd rapidement du poids, tombe dans l'inconscience. Il a besoin d'une hospitalisation d'urgence pour sauver sa vie.

Regardez la vidéo sur le développement de l'androgénie:

Dépistage et autres méthodes de diagnostic

Lors de l'examen des femmes enceintes, la possibilité d'une hyperplasie surrénale peut indiquer une formation anormale des organes génitaux du fœtus. Ceci peut être vu sur le deuxième dépistage par échographie obstétricale. Dans de tels cas, un examen supplémentaire est recommandé pour détecter la pathologie avant même l'accouchement. Une analyse du liquide amniotique est effectuée ou, après 21 semaines, du sang fœtal est prélevé (du cordon ombilical sous contrôle échographique).

Après l'accouchement, un examen est prescrit:

• test avec ACTH - il n'y a pas d'augmentation du cortisol après son administration;
• test sanguin - sodium réduit, augmentation du potassium, 17 OH-progestérone 5 à 7 fois ou plus, androstènedione (un précurseur des stéroïdes), rénine (sous forme de perte de sel);
• analyse d'urine - une concentration élevée de 17-cétostéroïdes, après avoir pris de la prednisolone, elle est réduite de moitié.

Analyse du liquide amniotique

Pour les jeunes femmes présentant une évolution atypique de l'hyperplasie, les données obtenues avec:

• radiographie des os de la main (achèvement précoce de la croissance);
• Échographie ovarienne - follicules qui n'atteignent pas l'ovulation;
• mesurer la température dans le rectum tout au long du cycle (basal) - aucun changement caractéristique de l'ovulation.

Traitement du syndrome adrénogénital

Dans certains cas, le traitement de l'hyperplasie commence avant l'accouchement. L'hormonothérapie est prescrite à une femme enceinte et les filles naissent avec des caractéristiques sexuelles normales. Cette méthode n'est pas sûre pour la mère, car sa tension artérielle augmente, son gonflement augmente et son poids corporel est ajouté. De tels changements peuvent entraîner une toxicose tardive ou aggraver son évolution.

En cas de manque de cortisol et d'aldostérone, un traitement substitutif par hydrocortisone et Cortineff est prescrit. Une surveillance constante et un ajustement de la dose sont importants pour toute maladie concomitante ou stress, car une crise surrénalienne est possible. Les patients atteints du syndrome adrénogénital sont suivis par un endocrinologue tout au long de leur vie.

Avec l'évolution latente de la maladie chez la femme, les hormones ne sont pas prescrites si elle ne planifie pas de grossesse et les menstruations maintiennent un rythme relatif. Si le patient cherche à avoir un enfant, l'utilisation de l'hydrocortisone est nécessaire jusqu'à ce que l'ovulation soit complètement rétablie. Pour éviter les fausses couches, l'hormonothérapie dure jusqu'à 12 semaines, elle est complétée par des œstrogènes et plus tard par de la progestérone.

Pour les troubles du cycle menstruel, l'acné, l'augmentation de la croissance des cheveux, des préparations combinées avec des œstrogènes, des antiandrogènes et la dernière génération de contraceptifs sont prescrits (Klayra, Logest, Mersilon). Six mois plus tard, un effet thérapeutique apparaît, mais à la fin de leur utilisation des comprimés, les symptômes réapparaissent.

Une situation particulière se produit si le diagnostic n'est pas posé avant l'accouchement et que l'enfant, possédant les caractéristiques externes d'un garçon, est une fille présentant une anomalie prononcée dans le développement des organes génitaux. Dans de tels cas, il peut y avoir deux options pour d'autres actions - la correction chirurgicale, la thérapie de substitution et l'aide d'un psychothérapeute, ou le sexe masculin est documenté et l'utérus est retiré.

Regardez la vidéo sur le syndrome adrénogénital:

La prévention

S'il y a des cas de telles maladies dans la famille, une consultation d'un généticien médical pour les jeunes qui envisagent un enfant est nécessairement désignée. Même un test conventionnel avec l'ACTH peut révéler des variantes cachées de la pathologie ou le portage d'un gène. Avec le début de la grossesse, une étude génétique des cellules de l'embryon ou du liquide amniotique est présentée. Au cinquième jour de la vie, une analyse est faite pour le niveau de 17-hydroprogestérone.

Plus la maladie est détectée tôt, plus il y a de chances que sa correction réussisse..

Et voici plus sur l'insuffisance pituitaire.

Le syndrome adrénogénital est caractérisé par une anomalie enzymatique d'origine héréditaire. La formation de cortisol et d'aldostérone est altérée et les androgènes sont synthétisés en excès. Les filles naissent avec des signes d'organes génitaux masculins et, à mesure qu'elles grandissent, leur physique et leur apparence deviennent masculins. Sous forme de gaspillage de sel, une déshydratation est notée..

Lors de la première manifestation de la maladie chez les jeunes femmes, les irrégularités menstruelles et l'infertilité prédominent. Pour détecter la pathologie, le diagnostic prénatal, le dépistage néonatal sont utilisés. Le traitement consiste en un traitement hormonal substitutif, une correction chirurgicale des organes génitaux.

Malheureusement, les maladies surrénales ne sont pas toujours détectées en temps opportun. Le plus souvent, ils sont congénitaux chez les enfants. Les raisons peuvent être dans l'hyperfonctionnement des organes. Les symptômes chez les femmes et les hommes sont généralement similaires. Les tests aideront à identifier les maladies.

Beaucoup de gens confondent la maladie et le syndrome d'Itsenko-Cushing, et en fait, ils ont également d'excellentes raisons, un traitement. Les symptômes apparaissent à l'extérieur, des interruptions dans le travail de tous les organes. Le diagnostic est complexe, le pronostic n'est pas toujours favorable, même chez l'enfant.

Une insuffisance surrénalienne aiguë dangereuse peut survenir à tout âge. Les causes du syndrome sont une carence hormonale. Les symptômes de la forme aiguë augmentent instantanément Un diagnostic express est effectué, le patient est hospitalisé pour traitement.

L'insuffisance surrénalienne chronique se produit avec une évolution prolongée de la maladie, des dommages causés par des virus, des champignons. Primaire survient chez les enfants et les adultes, il existe un secondaire et un tertiaire. Les symptômes sont initialement cachés. Les complications sont graves sans traitement. Diagnostics complexes

L'insuffisance hypophysaire survient principalement chez les personnes âgées, mais elle peut être congénitale ou acquise chez les enfants, en post-partum. Il y a aussi total, partiel, primaire et secondaire. Le diagnostic du syndrome de l'hypopituitarim comprend une analyse des hormones, l'IRM, la tomodensitométrie, les rayons X et autres. Traitement - restauration de la fonction avec des hormones.

Syndrome adrénogénital

L'hyperplasie congénitale des surrénales (syndrome adrénogénital) est un groupe de pathologies autosomiques récessives, comprenant une carence en enzyme responsable de la synthèse du cortisol et / ou de l'aldostérone. Une production d'hydroxylase insuffisante due à des mutations ou des délétions du CYP21A est la forme la plus courante de syndrome surrénogénital congénital, qui survient dans 90% des cas.

En même temps, le corps synthétise plus d'androgènes. Cela fait apparaître les signes masculins typiques tôt (ou de manière inappropriée).

L'hyperplasie congénitale des surrénales est diagnostiquée chez les garçons et les filles. Environ 1 enfant sur 10000 naît avec cette maladie.

Étant donné que toutes les formes d'hyperplasie congénitale des surrénales sont héritées de manière autosomique récessive, les deux sexes ont une chance de rencontrer la pathologie avec la même fréquence. Étant donné que les hormones précurseurs accumulées ou les anomalies associées dans la synthèse de la testostérone affectent la différenciation sexuelle, les conséquences phénotypiques des mutations ou des délétions d'un gène particulier diffèrent selon les sexes..

Les principales formes d'hyperplasie surrénale:

• perte de sel;
• viril simple;
• non classique (synonyme: post-pubertaire).

Signes et symptômes

Les manifestations dépendent de la nature des dommages géniques et de la gravité de la carence enzymatique, tandis que la détermination du sexe du nouveau-né n'est pas toujours possible sans tests génétiques.

Les symptômes varient en fonction du type d'hyperplasie surrénalienne congénitale et du moment où le trouble est diagnostiqué.

• Les enfants présentant une forme non classique (postpubertaire, favorable) peuvent ne pas présenter de signes d'hyperplasie surrénalienne congénitale et le diagnostic n'est posé qu'à l'adolescence.

• Les filles présentant des formes plus sévères (gaspillage de sel et viril simple) ont souvent des organes génitaux anormaux déjà à la naissance (pseudohermaphrodisme féminin), ce qui suggère des anomalies avant l'apparition des symptômes. Les anomalies du développement des organes génitaux comprennent la fusion complète ou partielle des lèvres, la clitoromégalie (élargissement du clitoris), la formation du sinus urogénital, un vestibule plus profond.

• Les nouveau-nés de sexe masculin peuvent ne présenter aucune anomalie visuelle, même avec une forme sévère du trouble.

Chez les enfants présentant une carence sévère en 21-hydroxylase sous forme de gaspillage de sel, les symptômes se développent dans les 2 ou 3 semaines après la naissance, pour cette variante du syndrome surrénogénital congénital, les garçons et les filles sont caractérisés par:

• refus de manger, vomissements, diarrhée;
• incapacité à grandir et à se développer;
• déshydratation;
• hypotension (pression artérielle basse);
• déséquilibre électrolytique: taux anormaux de sodium (hyponatrémie) et de potassium (hyperkaliémie) dans le sang, convulsions;
• pigmentation excessive de la peau;
• rythme cardiaque anormal.

Si la pathologie n'est pas diagnostiquée à temps et que l'hormonothérapie n'est pas commencée, une crise surrénalienne peut se développer, ce qui met la vie en danger..

Souvent, l'état des garçons est confondu avec les conséquences de la sténose pylorique et de la gastro-entérite, qui entraînent la mort par manque de glucocorticoïdes.

Chez les filles postpubères (forme plus douce, par rapport à la fonte du sel et au simple viril), les organes génitaux féminins normaux (vagin, ovaires, utérus et trompes de Fallope) sont préservés.

En vieillissant, apparaissent:

• irrégularités menstruelles par type d'oligoménorrhée, arrivée tardive des règles (premières règles);
• sous-développement des glandes mammaires;
• apparition précoce de la pilosité dans les zones pubiennes et axillaires;
• croissance excessive des poils du corps et du visage;
acné et hypersécrétion des glandes sébacées;
• agrandissement du clitoris.

Avec un simple syndrome surrénogénital viril de la menstruation, malgré tous les signes de puberté précoce (jusqu'à 7 ans) absents, sous-développement des glandes mammaires, déséquilibres corporels, petite taille. Virilisation prononcée: augmentation du clitoris, formation d'une pomme d'Adam, voix rauque, etc..

Chez les garçons, avec le début de la puberté, les symptômes comprennent:

• timbre bas de la voix;
• grand pénis avec des testicules de taille normale;
• caractéristiques sexuelles secondaires prononcées;
• hyperpigmentation scrotale accrue;
• bon développement des muscles.

La biopsie testiculaire chez l'homme révèle des tubules immatures et l'absence de cellules de Leydig, ce qui peut entraîner une infertilité.

Dans l'enfance, les filles et les garçons sont plus grands que leurs pairs, mais la taille des adultes atteints du syndrome adrénogénital est bien inférieure à celle des personnes en bonne santé. Une exception est la forme post-pubertaire, dans laquelle les signes d'insuffisance surrénale apparaissent plus tard. Les changements dans les proportions du corps comprennent un bassin étroit, des épaules larges, des membres raccourcis, une musculature bien développée.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

Avec la perte de sel et le type viril simple d'hyperplasie congénitale des surrénales chez les filles, le diagnostic peut être suspecté sans examen clinique et de laboratoire après la naissance, mais dans certains cas, pour déterminer le sexe, il est nécessaire d'effectuer une analyse génétique - caryotypage.

Les programmes de dépistage néonatal du déficit en 21-hydroxylase peuvent sauver la vie d'un nouveau-né qui est difficile à diagnostiquer avant qu'une crise surrénalienne ne se développe dans une variante du syndrome surrénogénital gaspillant du sel.
La valeur de l'examen augmente avec l'apparition tardive des symptômes de la maladie ou avec une évolution latente avec des signes bénins de virilisation.

Les tests de laboratoire pour confirmer l'hyperplasie congénitale des surrénales impliquent l'étude des indicateurs suivants:

• 17-OH progestérone (un précurseur du cortisol): une augmentation de 3 à 9 fois indique un déficit en 21-hydroxylase (normalement jusqu'à 15 nmol / ml).
• Profil stéroïde: en cas d'hyperfonction du cortex surrénalien, le taux de 17-cétostéroïdes dans l'urine des femmes est 6 à 8 fois plus élevé. La réalisation d'un test de prednisolone conduit à une diminution de 50 à 75%.
• Androstènedione: un résultat supérieur à la norme indique un excès de précurseurs des hormones sexuelles mâles dans le sang.
• Sang ACTH: l'hormone adénocorticotrope est plus élevée que la normale, en raison d'une hypersécrétion compensatrice.

Le taux de rénine dans le sang est augmenté avec une variante saline du syndrome adrénogénital.

Diagnostics instrumentaux

La tomodensitométrie est réalisée pour les adultes pour exclure l'hémorragie surrénalienne bilatérale avec un tableau clinique typique sans aucun changement dans la structure des organes génitaux ou d'autres manifestations d'hyperplasie.

Un examen échographique chez les filles présentant des anomalies dans la structure des organes génitaux est effectué pour évaluer le système reproducteur interne. Il existe un certain nombre de pathologies dans lesquelles des malformations génitales et rénales ambiguës sont également présentes (syndrome de Denis-Drash, dysgénésie gonadique mixte).

L'urogénitographie aide souvent à voir les organes reproducteurs internes, ce qui aide à poser le diagnostic du syndrome urogénital.

La radiographie du poignet peut montrer une fermeture précoce des zones de croissance chez les enfants présentant une croissance précoce des cheveux, une clitoromégalie et une croissance accélérée.

Pour confirmer un cycle menstruel sans ovulation, il est recommandé d'établir un programme de mesure de la température basale.

Le diagnostic différentiel chez les adolescentes et les femmes est effectué avec des tumeurs ovariennes, SOPK, néoplasmes surrénaliens, syndrome viril de genèse hypothalamique et hirsutisme constitutionnel.

Mesures thérapeutiques du syndrome adrénogénital

Les nouveau-nés présentant des anomalies génitales sont étroitement surveillés: une diminution significative du poids corporel et des malformations permettent de suspecter un syndrome surrénogénital. Le déséquilibre électrolytique se développe de quelques jours à 3 semaines, car pendant la grossesse, le placenta conserve sa composition normale. Avec une forme modérée d'hyperplasie surrénale génératrice de sel, des symptômes peuvent apparaître si l'enfant tombe malade avec quelque chose.

Les patients souffrant de déshydratation, d'hyponatrémie et d'hyperkaliémie avec une forme possible de gaspillage de sel de syndrome adrénogénital se voient prescrire l'administration intraveineuse d'une solution de chlorure de sodium isotonique, ce qui permet de contrôler la pression artérielle pendant l'hypotension.
En cas d'hypoglycémie, une solution de glucose est administrée.

Après avoir reçu les résultats des tests d'hormones (cortisol, aldostérone et 17 hydroxyprogestérone), d'électrolytes et de sucre, en fonction de la forme suspectée d'insuffisance surrénalienne, des glucocorticoïdes sont prescrits.

Après stabilisation de la maladie, une combinaison des médicaments suivants est utilisée:

• glucocorticoïdes (pour supprimer la production d'ACTH);
• minéralocorticoïdes (pour réduire la concentration d'angiotensine II;
• inhibiteur d'aromatase (pour ralentir la maturation du squelette);
• flutamide (bloqueur androgénique pour réduire les symptômes de virilisation).

À la puberté précoce, l'utilisation d'agonistes de l'hormone de libération des gonadotrophines à action prolongée peut améliorer partiellement la croissance du patient.

Les directives de pratique clinique pour l'endocrinologie se concentrent sur les aspects suivants.

Le traitement prénatal du syndrome adrénogénital doit être considéré comme expérimental. Lors de la prescription de glucocorticoïdes, la dose doit être titrée pour éviter le syndrome de Cushing.

L'utilisation de médicaments pour retarder la puberté et stimuler la croissance. Consultation psychiatre pour les patients adultes ayant besoin d'une correction génitale.

Pour les filles présentant de graves anomalies dans le développement des organes génitaux, la chirurgie est effectuée à l'âge de 1 à 3 mois.

Les parents sont interrogés sur les effets secondaires possibles du traitement hormonal. En cas de maladie ou de stress, une forte dose du médicament peut être nécessaire. L'hormonothérapie ne doit pas être interrompue brusquement, une insuffisance surrénalienne aiguë peut se développer comme une complication.

Il existe plusieurs médicaments disponibles qui sont des substituts satisfaisants du cortisol, une hormone naturelle. Ce sont l'hydrocortisone, la cortisone, la prednisone et la dexaméthasone. Leur intensité et leur durée d'action diffèrent. Si une hormone contenant du sel est nécessaire, des fludrocortisones sont utilisées..

La dexaméthasone n'est généralement pas utilisée chez les enfants car sa puissance élevée et sa très longue durée (24 à 48 heures) inhibent la croissance. Chez un adulte, cependant, la dexaméthasone offre un excellent contrôle 24 heures sur 24, avec l'avantage supplémentaire de n'avoir à la prendre qu'une fois par jour. Il n'y a aucune restriction sur la nutrition pour l'hyperplasie surrénalienne, à condition que le poids de la personne soit normal. Dans le cas de la forme perdant du sel, du sel est en outre utilisé. Les produits pour le syndrome adrénogénital doivent contenir une quantité suffisante de vitamines et de minéraux et respecter les principes de base d'une alimentation saine: viande maigre, œufs, fruits à coque, lait et ses dérivés, poisson, céréales, légumes et fruits, herbes..

Des tests sanguins sont effectués tous les trois mois, ce qui vous permet de surveiller le traitement hormonal.

Quand donner de la cortisone supplémentaire

Un supplément de cortisone n'est pas nécessaire pour les coupures et éraflures mineures, même si une anesthésie locale doit être administrée. Mais si la blessure est plus grave (comme un bras ou une jambe cassés), la dose doit être augmentée.

D'autres cas d'utilisation incluent:

• lorsque l'enfant se sent mal, surtout s'il a une forte fièvre;
• lorsque votre enfant a besoin d'une anesthésie générale pour une raison quelconque. Il est important qu'une injection de cortisone soit administrée au préalable. Le non-respect de cette condition peut entraîner la mort;
• lorsque l'enfant a des vomissements ou de la diarrhée. Considérant que le médicament n'est pas absorbé dans le tractus gastro-intestinal dans cette situation, des formes injectables sont utilisées. Ne refusez pas l'hospitalisation proposée.

Consultez votre médecin sur la quantité d'hormones à administrer à votre enfant en cas de doute.

Prévoir

Avec un traitement hormonal continu, le pronostic pour la vie est favorable, mais sa durée peut être légèrement plus courte que celle des personnes en bonne santé.

Les complications du syndrome adrénogénital comprennent l'hypertension artérielle, l'hypoglycémie, l'hyponatrémie.

Si les médicaments sont utilisés à des doses inadéquates, des complications de l'hormonothérapie peuvent survenir:

• le manque de glucocorticoïdes entraîne des symptômes d'insuffisance surrénalienne, qui comprennent asthénie, anorexie, douleurs abdominales, nausées, progression de la virilisation, retard de croissance;
• un excès de glucocorticoïdes provoque l'apparition de surpoids (obésité cushingoïde), d'hypertension, d'hyperglycémie, etc..

Les femmes atteintes d'hyperplasie surrénale peuvent avoir leurs propres enfants, sous réserve d'un contrôle hormonal. Si vous oubliez de prendre des médicaments, un dysfonctionnement menstruel peut se développer ou une aménorrhée peut survenir. De nombreuses filles atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales ont subi une intervention chirurgicale, ce qui a conduit à la formation de tissu cicatriciel dans le vagin.Par conséquent, l'accouchement chez ces patients se fait par césarienne. Des hormones supplémentaires seront nécessaires pendant le travail.

Comment l'hyperplasie congénitale des surrénales est héréditaire

La recherche montre qu'une personne sur 50 a un défaut génétique récessif, mais seulement 1 personne sur 10 000 développe la maladie..

Les personnes atteintes du syndrome adrénogénital ont un gène défectueux de chaque parent.
Si un couple a déjà un ou plusieurs enfants atteints de cette pathologie, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 25%.

Si une personne atteinte d'hyperplasie congénitale des surrénales épouse un partenaire en bonne santé, la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie est faible - environ un cas sur 100.
Si la mère et le père ont tous deux une maladie, tous les enfants dans 100% des cas hériteront de cette pathologie.

La prévention

Si la famille a des cas de naissance d'un enfant atteint d'hyperplasie surrénalienne, ou si l'un des parents est malade (est porteur), un conseil génétique est indiqué.
Pour certaines formes de la maladie, un diagnostic prénatal est disponible, qui est effectué au cours des 12 premières semaines de grossesse en utilisant l'étude des villosités choriales.

Au deuxième trimestre, le taux d'hormones (17-hydroxyprogestérone) dans le liquide amniotique est déterminé.

Pour identifier la forme la plus courante d'hyperplasie congénitale des surrénales, des tests de dépistage néonatals (test sanguin calcanéen) sont effectués.

Quelles sont les formes et les symptômes du syndrome adrénogénital?

Ce que c'est?

Dans la littérature médicale, le syndrome adrénogénital est également appelé hyperplasie surrénalienne congénitale. C'est un trouble héréditaire caractérisé par une prolifération de tissu surrénalien et une carence en enzymes nécessaires à la formation de stéroïdes dans le corps..

L'évolution de la maladie entraîne une violation brutale du fond hormonal: le niveau d'androgènes dans le corps augmente et la production de glucocorticoïdes et d'hormones gonadotropes diminue. Tous ces changements se reflètent dans l'état des organes génitaux, l'apparence du patient et les fonctions de divers systèmes corporels..

Les complications précoces du syndrome adrénogénital sont détectées chez les garçons et les filles nouveau-nés. À l'avenir, la maladie progresse et conduit au développement de complications telles que l'infertilité et les troubles mentaux. Un traitement opportun peut atténuer les symptômes de la maladie.

Causes et prévalence

L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique. Les gènes mutants conduisant au développement de la maladie sont transmis au patient par les deux parents. Un changement dans une petite section de la molécule d'ADN suffit à perturber la production d'enzymes responsables de la synthèse des hormones stéroïdes. En outre, le gène modifié est associé à la formation des glandes surrénales, par conséquent, chez les patients atteints de ce syndrome, une prolifération d'organes pathologiques se produit.

Le syndrome adrénogénital est un trouble assez courant. La probabilité de transmettre un gène anormal dépend des parents. Un parent affecté transmet le gène mutant avec une chance de 25%. Si les deux parents sont malades, la maladie est transmise à l'enfant dans 75% des cas. Dans le même temps, les enfants d'un parent malade ne développent pas de signes cliniques du syndrome..

Types de syndrome

La classification de l'hyperplasie surrénalienne congénitale est basée sur le degré de lésion de l'ADN et la vitesse à laquelle les premiers signes de la maladie apparaissent. Plus l'influence du gène mutant est prononcée, plus l'évolution de la pathologie est sévère.

Une espèce virile simple, caractérisée par des symptômes modérés. La maladie se manifeste par une structure anormale des organes génitaux externes et une carence importante en hormones stéroïdes dans le corps. Avec l'âge, la gravité des troubles hormonaux augmente..

La forme de gaspillage de sel est la forme la plus dangereuse de la maladie, conduisant souvent à la mort de l'enfant. Le dysfonctionnement enzymatique se manifeste dès les premiers mois de la vie d'un patient avec une structure anormale des organes génitaux et un dysfonctionnement des organes internes.

Forme postpubère avec le meilleur pronostic. Le degré de carence enzymatique est insignifiant. Les signes externes apparaissent à l'âge de la puberté et ne font pratiquement pas attention à eux-mêmes. Le développement de l'infertilité est possible.

Pour clarifier le type de maladie, des tests de laboratoire sont nécessaires. Les résultats doivent être obtenus le plus tôt possible pour démarrer le traitement..

Symptômes et complications

L'hyperplasie congénitale du cortex surrénal affecte principalement la structure des organes génitaux. Chez les patients, le clitoris augmente et les lèvres se développent. Chez les garçons, la taille du pénis augmente. Une quantité excessive de l'enzyme est déposée dans la peau du scrotum. La maladie affecte également la structure du système musculo-squelettique, le système endocrinien et la fonction des organes internes..

Qu'est-ce que le syndrome adrénogénital chez l'homme

La maladie est un trouble héréditaire des glandes surrénales qui provoque une perturbation de la stéroïdogenèse. L'hyperplasie de l'organe apparié est la pathologie la plus courante. La maladie décrite dans les cercles médicaux est connue sous le nom de syndrome de Crook-Aper-Halle. Il est associé à une synthèse accrue des hormones stéroïdes mâles et à une diminution des niveaux d'aldostérone et d'hydrocortisone. La cause de la déviation est un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (ACD).

Les conséquences de la maladie pour les jeunes enfants sont très dangereuses, car le cortex surrénalien produit une grande quantité d'hormones impliquées dans la régulation de la plupart des systèmes du corps. Vous connaissez maintenant la réponse à la question: le syndrome adrénogénital chez les garçons, qu'est-ce que c'est.

Caractéristiques de la maladie

Chaque type de maladie est étroitement lié à des mutations génétiques: le plus souvent, l'anomalie est transmise par la lignée héréditaire du père et de la mère au bébé. Les situations dans lesquelles le type d'hérédité dans le SHA (syndrome adrénogénital) est sporadique sont moins fréquentes. Le type de transmission est autosomique récessif, chaque parent est porteur d'un gène dangereux. Il est à noter qu'il existe des situations dans lesquelles un bébé naît dans une famille absolument normale et en bonne santé touchée par cette maladie..

Examinons de plus près les modèles qui affectent la probabilité d'une maladie chez un bébé:

• la mère et le père sont en bonne santé, mais portent le gène qui cause l'hyperplasie lipoïde surrénalienne. Dans une telle situation, il existe un risque d'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien chez l'enfant;
• si lors de l'examen, l'un des partenaires a reçu un diagnostic de maladie et que la génétique du deuxième partenaire est tout à fait normale. Dans cette situation, tous les enfants de ce couple seront en bonne santé, mais deviendront porteurs de pathologie;
• si l'un des parents a un syndrome adrénogénétique et que l'autre est son porteur. La moitié des enfants d'un tel couple auront des déviations, tandis que l'autre sera porteur de la mutation;
• si les deux parents sont malades, tous leurs enfants souffriront également de cette maladie.

Le plus souvent, le type d'hérédité du syndrome adrénogénital est congénital.

Les symptômes de la maladie

Les signes du problème décrit peuvent être identifiés immédiatement après l'accouchement. Les miettes avec AGS diffèrent des autres par leur poids corporel trop élevé et leur croissance plutôt importante. Leur corps semble allongé. Dans certains cas, la croissance d'un enfant âgé de 11 à 12 ans peut s'arrêter brusquement, et il le restera à vie. Chez les filles, la maladie provoque des changements dans la vulve. Le clitoris prend une apparence pénienne. Les organes internes continuent à se développer normalement, bien qu'ils puissent s'atrophier avec le temps. Malgré tout cela, les règles sont soit interrompues, soit complètement absentes. Les seins peuvent également cesser de se développer. La masculinisation s'accompagne d'une croissance abondante des poils des bébés.

Les manifestations de la pathologie dépendent de la forme de la peste équine

1. Classique. La vulve chez les bébés est formée selon le type hétérosexuel: le clitoris est agrandi et les lèvres ressemblent à un scrotum. À l'âge de deux ans, les bébés des deux sexes commencent à montrer des signes de puberté: apparition de poils aux aisselles et à l'aine, changement du timbre de la voix, apparition de rondeurs sur les hanches et la poitrine, acné.
2. Perte de sel. En plus des symptômes décrits ci-dessus, des signes d'insuffisance surrénalienne sont ajoutés. Et cela se produit déjà dans les premiers jours après la naissance du bébé. Avec la forme de gaspillage de sel du syndrome adrénogénital, des symptômes tels que des vomissements, des selles molles apparaissent, les petits patients perdent rapidement du poids, la pression artérielle diminue et le nombre de battements cardiaques augmente. En conséquence, le muscle cardiaque peut cesser de fonctionner en raison d'une trop grande quantité de potassium dans le sang..
3. Postpubertal. Les signes caractéristiques de la puberté apparaissent au cours de la troisième année de vie. Chez les bébés, la fonction menstruelle est perturbée et des kystes apparaissent sur les ovaires.

Après avoir appris les principaux symptômes du syndrome adrénogénital, les parents seront en mesure d'identifier la pathologie en temps opportun et de demander l'aide de spécialistes.

Causes de la maladie

Jusqu'à 96% de tous les écarts sont dus à la forme virilisante du VHKN, qui se caractérise par un défaut de 21-hydroxylase, qui est impliquée dans la synthèse des hormones stéroïdes. Si la production d'hydrocortisone est altérée, cela conduit à un hyperdéveloppement du cortex surrénalien. Les patients présentent une fausse anomalie dans le développement des organes génitaux externes. Par exemple, les filles montrent des signes d'hermaphrodisme à la naissance, et les garçons commencent à se faire pousser la barbe, la moustache trop tôt et un timbre de voix bas devient. Les écarts décrits sont caractéristiques de la forme classique du syndrome adrénogénital. Avec un blocage complet de l'enzyme 21-hydroxylase, une violation de la synthèse du cortisol et de l'aldostérone se produit. Avec une diminution de ce dernier, une perte d'eau et de sodium est observée. Il se manifeste sous la forme d'une quantité excessive d'hormones sexuelles mâles stéroïdes et d'une insuffisance surrénalienne. Cette image est typique de la forme de gaspillage de sel. Il existe également une forme non classique, caractérisée par des irrégularités menstruelles à l'adolescence..

Classification

Comme mentionné ci-dessus, le syndrome androgénital a trois formes.

1. La perte de sel est caractérisée par une évolution sévère et peut se manifester dès la première année de la vie d'un bébé. Il aura des violations flagrantes de l'anatomie des organes génitaux externes. La 21-hydroxylase a une activité ne dépassant pas 1%. La maladie s'accompagne de convulsions, de pigmentation de la peau, de vomissements. Si le traitement n'est pas commencé, les bébés meurent à un âge précoce..
2. Le cours fidèle (classique) n'est pas aussi sévère que dans la version précédente. Il y a également des changements dans la structure des organes génitaux. La 21-hydroxylase a une activité de 1 à 5%. Il n'y a aucun signe d'insuffisance surrénalienne chez les patients.
3. Le non-classique (post-pubertaire) est l'une des formes les plus favorables d'AGS. Ses symptômes apparaissent pendant la puberté et pendant les années de reproduction. Les organes génitaux sont d'apparence normale. La 21-hydroxylase a une activité de 20 à 30%. Dans la plupart des cas, le diagnostic est posé lorsqu'il y a des problèmes de conception..

Complications

La maladie peut entraîner une déshydratation. Cela est dû au fait qu'avec cette maladie, une substance responsable du maintien du liquide dans le corps cesse d'être produite. L'une des principales complications de cette maladie est le développement de l'infertilité. Avec un traitement rapide, il est possible d'améliorer la fertilité et de prévenir le développement de l'infertilité. Pour cela, le médicament "Prostatilen AC" est prescrit. Il est vendu sous forme de suppositoires rectaux et est destiné à soutenir la santé des hommes. Le médicament a un effet anti-inflammatoire, élimine les sensations douloureuses, empêche la formation de caillots sanguins et normalise la production de sécrétions prostatiques. Le médicament améliore la qualité du sperme, augmente les niveaux de testostérone dans le sang et normalise la fonction sexuelle. Les complications de cette maladie sont une insuffisance surrénalienne progressive. À cet égard, il est extrêmement important de détecter en temps opportun la maladie pour son traitement ultérieur..

Méthodes de diagnostic

Comme pour toute maladie, pour identifier la peste équine, il est nécessaire de mener une étude prescrite par le médecin traitant. Le spécialiste prescrit tout d'abord la livraison d'un test sanguin biochimique. Sur cette base, le médecin pourra déterminer si le fond hormonal du patient est normal. Ce qui suit est une photo du syndrome adrénogénital congénital. Il est très important d'identifier la pathologie aux premiers stades de son développement. Après l'accouchement, les organes génitaux externes du garçon doivent être soigneusement contrôlés: les testicules doivent être descendus dans le scrotum. Si des anomalies sont présentes, le patient doit être examiné par un endocrinologue. Il ordonne une analyse pour identifier la chromatine sexuelle. De plus, un examen échographique est prescrit, dans certains cas une radiographie peut être nécessaire. La température corporelle basale est mesurée pour un bébé dans un rêve.

Pour déterminer le degré de risque de donner naissance à des enfants inférieurs par les parents lors de la planification d'une grossesse, du sang est prélevé pour un test avec l'hormone adrénocorticotrope. Avec leur aide, les assistants de laboratoire peuvent identifier la présence ou l'absence de portage hétérozygote. Pour diagnostiquer le syndrome adrénogénital, un test sanguin est prescrit pour déterminer le caryotype et identifier la 17-OH-progestérone. Si la maladie est détectée à un stade précoce, le risque de complications est minime.

La collecte des antécédents familiaux est d'une grande aide pour la détermination rapide de la pathologie. À l'aide de l'enquête, il devient clair s'il y a eu un décès d'enfants dans une génération en raison de l'AGS. Si un diagnostic terrible est posé au bébé, il est nécessaire de vérifier auprès de la mère si elle a pris de la progestérone ou des hormones stéroïdes mâles pendant la gestation. Dans la grande majorité des cas, la maladie chez les jeunes patients est diagnostiquée à l'âge de 4-5 ans. Cela est dû au fait que c'est pendant cette période que les caractères sexuels secondaires commencent à apparaître chez les garçons. Si le diagnostic a été posé trop tard, et aussi si le garçon n'a pas reçu d'hormonothérapie en temps opportun, la mort est possible entre la naissance et jusqu'à une semaine de vie..

Caractéristiques du traitement

Le dépistage est effectué immédiatement après la naissance du bébé. Si des violations ont été identifiées, un deuxième examen est effectué. Une fois que le médecin a identifié le problème et établi qu'il est congénital, un traitement peut être prescrit. En règle générale, cela commence par la nomination de médicaments hormonaux. Si la maladie est acquise, il faut d'abord éliminer les causes du syndrome adrénogénital.

Le traitement peut être médical ou chirurgical, selon le cas spécifique de chaque patient. La première méthode consiste à prendre des comprimés, en outre, une administration intraveineuse de chlorure de sodium et de glucose peut être prescrite. Des hormones, des médicaments tels que la fludrocortisone et la prednisone sont prescrits. Vous ne devez pas essayer de vous soigner vous-même, seul un médecin peut vous prescrire le traitement approprié. Si la recommandation pour l'utilisation de certains médicaments n'est pas suivie, des effets secondaires peuvent survenir et nuire à l'organisme.

Avec un traitement chirurgical, une opération est effectuée. Les bébés de 4 à 6 ans subissent une correction vulvaire. Les critères d'un traitement chirurgical réussi sont:

• normalisation du processus de croissance de l'enfant;
• normalisation de la pression artérielle;
• normalisation des niveaux d'électrolytes sanguins.

Pour éliminer le syndrome andrénogénétique, il est nécessaire de compenser la carence en glucocorticoïdes. Le choix d'un plan de traitement dépend des symptômes, de la forme de la maladie et du degré de sa gravité. Prescrit pour prendre des glucocorticoïdes et d'autres médicaments, selon les antécédents. Les femmes peuvent réduire considérablement le risque de développer la maladie chez un enfant. Pour ce faire, elle doit respecter les règles suivantes:

• effectuer un traitement rapide des maladies chroniques;
• planifier la période de grossesse et ne pas contacter la clinique prénatale après le fait;
• ne prenez pas de médicaments non prescrits par un médecin, cette règle est particulièrement pertinente au premier trimestre, car c'est pendant cette période que les organes du fœtus sont posés;
• si l'un des conjoints avait une mutation génétique dans la famille, il est nécessaire de consulter un généticien.

Dans le cas d'une forme de gaspillage de sel à des fins prophylactiques de l'insuffisance surrénalienne, le patient augmente périodiquement la dose de cortisone plusieurs fois. S'il développe la condition nécessaire, le médicament est administré par un compte-gouttes.

Méthodes de médecine traditionnelle

Dans une situation où il n'y a pas d'anomalie des organes génitaux, les recettes suivantes aideront à faire face à l'AGS.

1. Teinture à base de plantes. Prenez des fleurs séchées de muguet, d'absinthe, de chélidoine et d'oie potentille 1 cuillère à soupe chacune. Versez de l'eau bouillante sur le mélange et laissez infuser pendant 2-3 heures. Consommé par voie orale 2 fois par jour.
2. Pour améliorer les niveaux hormonaux, une hirudothérapie (thérapie par la sangsue) est effectuée. Il y a des enzymes dans la salive de ces annélides, elles stimulent activement la synthèse des hormones manquantes dans le corps humain..
3. Les produits suivants sont utiles: les graines de citrouille, le lait, l'ail, la farine d'avoine, les amandes, le bœuf maigre méritent une attention particulière.

Après avoir appris comment améliorer la condition avec la peste équine sous forme de gaspillage de sel, nous examinerons plus en détail les mesures qui aideront à prévenir le développement d'une pathologie.

La prévention

En tant que tels, les médicaments qui empêchent le développement d'un dysfonctionnement du cortex surrénalien n'existent pas. Tout ce que les parents peuvent faire pour protéger la famille d'une terrible maladie, c'est de suivre un conseil génétique en temps opportun. Pour identifier les anomalies dans le corps, des tests spéciaux sont prescrits. Il ne fera pas de mal de consulter un endocrinologue s'il y avait des cas de maladies du système endocrinologique dans la famille. La génétique du syndrome adrénogénital est détectée après la naissance du bébé. Pour le détecter, vous devez procéder à un examen complet des miettes, cela vous permettra d'avoir confiance en son état de santé. Pour garantir le développement de la maladie en vous-même, vous devez être examiné par un médecin en permanence.

Prévoir

Si une défectuosité est détectée à temps et qu'une thérapie optimale a été choisie, le pronostic peut être favorable. Grâce au développement de la médecine, il est aujourd'hui possible de pratiquer une chirurgie plastique, après quoi le patient pourra avoir une vie sexuelle normale. La prise de médicaments hormonaux normalise les menstruations et favorise la féminisation du sein.

Résumer

À partir des matériaux de cet article, vous avez appris la pathologie caractérisée par un dysfonctionnement du cortex surrénalien. Si les parents ont des antécédents de ces anomalies, lors de la planification de la grossesse, ils doivent subir un examen complet par des généticiens.

Vidéo

Ce qui suit est une vidéo informative sur le sujet du syndrome adrénogénital chez les hommes.