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Syndrome adrénogénital chez les enfants


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Le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (synonyme: syndrome adrénogénital chez l'enfant) comprend un groupe de fermentopathies héréditaires. Chacune des fermentopathies est basée sur un défaut génétiquement déterminé dans une enzyme impliquée dans la stéroïdogenèse.

Des défauts de cinq enzymes impliquées dans la synthèse des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes sont décrits, et telle ou telle variante du syndrome adrénogénital se forme chez l'enfant. Toutes les formes de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien sont héritées de manière autosomique récessive.

Code CIM-10

  • E25 Troubles surrénogénitaux.
  • E25.0 Troubles surrénogénitaux congénitaux associés à un déficit enzymatique.
  • E25.8 Autres troubles surrénogénitaux.
  • E25.9 Trouble adrénogénital, sans précision.

Quelles sont les causes du syndrome adrénogénital chez les enfants?

Dans 90% des cas, un défaut 21-hydroxylase est observé, qui peut être causé par diverses mutations dans le gène CYP21 codant pour cette enzyme. Des dizaines de mutations CYP21 ont été décrites, conduisant au défaut P450c21. Il existe également une mutation ponctuelle avec une activité 21-hydroxylase partielle. Avec une carence partielle de cette enzyme, une forme simple (virile) de la maladie se développe. La 21-Hydroxylase est impliquée dans la synthèse du cortisol et de l'aldostérone et n'est pas impliquée dans la synthèse des stéroïdes sexuels. La perturbation de la synthèse du cortisol stimule la production d'ACTH, ce qui entraîne une hyperplasie du cortex surrénalien. Cela accumule la 17-OH-progestérone, un précurseur du cortisol. L'excès de 17-OH-progestérone est converti en androgènes. Les androgènes surrénaliens conduisent à la virilisation des organes génitaux externes chez un fœtus féminin - une fille est née avec un faux hermaphrodisme féminin. Chez les garçons, l'hyperandrogénémie détermine l'apparition prématurée de caractères sexuels secondaires (syndrome de développement sexuel prématuré).

Avec un déficit important en 21-hydroxylase, le cortex surrénal hyperplasique ne synthétise pas le cortisol et l'aldostérone dans les quantités requises. dans le même temps, dans le contexte de l'hyperandrogénie, le syndrome de perte de sel ou d'insuffisance surrénale se développe - une forme de la maladie gaspillant le sel.

La forme non classique de déficit en 21-hydroxylase se manifeste à l'âge pré et pubertaire sous forme d'adrénarche, d'hirsutisme modéré et d'irrégularités menstruelles chez les filles. La virilisation modérée ou légère est le résultat de la mutation ponctuelle V281L et P30L.

Symptômes du syndrome adrénogénital chez les enfants

Dans la forme virile classique du syndrome adrénogénital chez les enfants, les organes génitaux externes de la fille sont formés selon le type hétérosexuel - le clitoris est hypertrophié, les grandes lèvres ressemblent au scrotum, le vagin et l'urètre sont représentés par le sinus urogénital. Chez les nouveau-nés, les violations évidentes ne peuvent être détectées. À partir de 2 à 4 ans, les enfants des deux sexes développent d'autres symptômes du syndrome adrénogénital chez les enfants, c'est-à-dire l'androgénisation: la croissance des poils axillaires et pubiens se forme, les muscles squelettiques se développent, la voix grossit, la silhouette se masculinise et l'acné adolescente apparaît sur le visage et le tronc. Chez les filles, les glandes mammaires ne se développent pas, les menstruations n'apparaissent pas. Dans le même temps, la différenciation du squelette est accélérée et les zones de croissance sont fermées prématurément, ce qui entraîne une petite taille.

Avec la forme gaspilleuse de sel de déficit en 21-hydroxylase, en plus des symptômes décrits ci-dessus, chez les enfants dès les premiers jours de la vie, des signes d'insuffisance surrénalienne sont notés. Au début, des régurgitations apparaissent, puis des vomissements, des selles molles sont possibles. L'enfant perd rapidement du poids corporel, des symptômes de déshydratation se développent, des troubles de la microcirculation, une baisse de la pression artérielle, une tachycardie commence, un arrêt cardiaque dû à une hyperkaliémie est possible.

La forme non classique du syndrome adrénogénital chez les enfants se caractérise par l'apparition précoce d'une croissance capillaire secondaire, une croissance accélérée et une différenciation du squelette. Chez les filles pubertaires, des signes modérés d'hirsutisme, des irrégularités menstruelles et la formation d'ovaires polykystiques secondaires sont possibles.

Le manque de 11-hydroxylase, contrairement au déficit en 21-hydroxylase, en plus des symptômes de virilisation et d'androgénisation, s'accompagne d'une augmentation précoce et persistante de la pression artérielle. en raison de l'accumulation dans le sang du précurseur de l'aldostérone - la désoxycorticostérone.

Diagnostic du syndrome adrénogénital chez les enfants

Diagnostic en laboratoire du syndrome surrénogénital chez les enfants

  • Tous les enfants avec une structure anormale des organes génitaux externes, y compris les garçons atteints de cryptorchidie abdominale bilatérale, sont montrés la détermination de la chromatine sexuelle et l'étude du caryotype.
  • Dès les premiers jours de la vie, une teneur accrue en 17-OH-progestérone est trouvée dans le sérum sanguin du patient. Il est possible d'effectuer un test de dépistage chez les nouveau-nés du 2 au 5e jour de vie - la 17-OH-progestérone est augmentée plusieurs fois.
  • Le syndrome de perte de sel est caractérisé par une hyperkaliémie, une hyponatrémie, une hypochlorémie..
  • Augmentation de l'excrétion urinaire des 17-cétostéroïdes (métabolites androgènes).

Diagnostic instrumental du syndrome adrénogénital chez l'enfant

  • L'âge osseux sur la radiographie des articulations du poignet est en avance sur le passeport.
  • L'échographie chez les filles révèle l'utérus et les ovaires.

Diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez l'enfant

Chez les enfants de la première année de vie, le diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez les enfants est réalisé avec diverses formes de faux hermaphrodisme masculin et de véritable hermaphrodisme. Le caryotypage (caryotype 46XX avec structure bisexuelle des organes génitaux externes) et la détermination de la 17-OH-progestérone dans le sérum sanguin sont les points clés du diagnostic. La forme de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien perdant du sel doit être différenciée de la sténose pylorique, des difficultés surviennent dans le diagnostic différentiel du syndrome surrénalien chez les enfants et de la sténose pylorique chez les garçons - dans ce cas, l'hyperkaliémie et des taux élevés de 17-OH-progestérone dans le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien sont importants.

Chez les enfants plus âgés, présentant des symptômes d'hyperandrogénie, rappelez-vous des tumeurs produisant des androgènes des glandes surrénales ou des gonades.

Syndrome adrénogénital

informations générales

Le syndrome adrénogénital est divisé en forme congénitale, qui est considérée comme des formes légères classiques et non classiques, qui comprennent les formes post-pubertaire et pubertaire. Ils sont classés en fonction de l'hyperandrogénie et du niveau de déficit en hydroxylase en C21. Avec cette maladie, une quantité excessive d'androgènes est produite dans les glandes surrénales, tandis que l'hormone gonadotrophine est libérée en quantités insuffisantes. En conséquence, dans les ovaires, il y a une violation significative de la croissance ultérieure des follicules, ainsi que de leur maturation.

La cause principale du syndrome adrénogénital est considérée comme une carence congénitale d'un élément tel que la C21-hydroxylase, une enzyme spéciale impliquée dans la synthèse des androgènes produits dans le cortex surrénalien. Cette enzyme est produite en quantités suffisantes sous l'influence d'un gène situé dans le bras court de l'autosome - la paire du 6ème chromosome. En règle générale, l'hérédité de cette maladie est caractérisée par une nature autosomique récessive. S'il n'y a qu'un seul gène pathologiquement altéré dans le corps, la maladie peut ne pas se développer et ce n'est que lorsque les gènes pathologiques sont dans différentes paires de chromosomes que le syndrome adrénogénital peut se développer..

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Avec la forme congénitale du syndrome adrénogénital, même pendant le développement intra-utérin, lors de la formation de la fonction hormonale des glandes surrénales, une quantité excessive d'androgènes est produite. Un excès d'androgènes conduit à l'émergence d'une différenciation sexuelle liée au fœtus féminin. À 9-11 semaines de développement intra-utérin, le fœtus a déjà une structure génitale et des organes caractéristiques du corps féminin, bien que les organes génitaux externes à ce stade commencent tout juste à se former. Dans ce cas, le phénotype féminin est formé à partir du type initial.

Le fœtus féminin et ses organes génitaux externes sont influencés par une production excessive de testostérone, ce qui entraîne une augmentation significative du tubercule génital, qui prend alors la forme d'un clitoris en forme de pénis, les plis labiosacrés fusionnent et ressemblent à un scrotum en forme. Le sinus urogénital s'ouvre sous le clitoris déformé sans être initialement distribué sur le vagin et l'urètre. Par conséquent, à la naissance, un enfant est souvent mal déterminé par son sexe. Étant donné que les gonades ovariennes acquièrent une forme féminine, le syndrome surrénogénital congénital est souvent appelé faux hermaphrodisme féminin, au cours du développement intra-utérin, l'hyperproduction androgénique conduit à une hyperplasie surrénalienne..

Les enfants souffrant de cette maladie ont besoin d'une surveillance constante par des endocrinologues pédiatriques. Les techniques médicales modernes prévoient un traitement chirurgical rapide du syndrome adrénogénital afin de pratiquer une chirurgie de changement de sexe et, à l'avenir, l'enfant s'est développé en fonction du type féminin. Maintenant, vers les gynécologues-endocrinologues, les patients se tournent souvent vers, chez qui le syndrome adrénogénital se caractérise par une forme tardive.

Dans la forme congénitale pubertaire, la carence en C21-hydroxylase se manifeste au cours du développement intra-utérin même pendant la puberté, lorsque la fonction hormonale du cortex surrénalien se manifeste uniquement. Cependant, les violations sont particulièrement visibles immédiatement avant le début des premières règles de la fille. Et si généralement dans la population la première menstruation survient à 12-13 ans, alors chez les filles atteintes du syndrome surrénogénital congénital, caractérisé par la forme pubertaire, la première menstruation survient beaucoup plus tard, seulement à 15-16 ans.

Le cycle menstruel avec cette maladie est assez instable, les menstruations sont irrégulières, les filles ont tendance à l'oligoménorrhée. L'intervalle entre les règles est significatif, en règle générale, il est de 30 à 45 jours.

L'hirsutisme est assez prononcé, il se manifeste assez souvent par la croissance des poils de la tige situés le long de la ligne blanche de l'abdomen, par la croissance des poils au-dessus de la lèvre supérieure selon le principe masculin, sur les cuisses et autour des mamelons. Un grand nombre de glandes sébacées apparaissent sur le corps, une suppuration des follicules pileux est souvent observée, la peau du visage devient grasse, les pores s'agrandissent et se dilatent. Les filles souffrant de la forme pubertaire du syndrome adrénogénital sont plutôt grandes et ont un physique masculin, des épaules larges et un bassin étroit, et une hypoplasticité des glandes mammaires est observée. En règle générale, les principales plaintes de ces patients lorsqu'ils contactent un médecin sont la survenue d'acné ou les plaintes d'un cycle menstruel irrégulier..

Avec cette forme postpubère de la maladie, les symptômes du syndrome surrénogénital chez les filles ne sont visibles qu'après la puberté. Très souvent, les symptômes deviennent prononcés après un avortement médicamenteux, pendant une grossesse non développée ou après une fausse couche spontanée. Il se traduit par une violation du cycle menstruel, les intervalles entre les menstruations augmentent considérablement, le flux menstruel devient rare, des retards se produisent souvent.

Dans ce cas, l'hyperandrogénie est caractérisée par des signes de manifestation relativement légers, l'hirsutisme n'est presque pas prononcé et ne se manifeste que par une légère croissance des poils sur la ligne blanche de l'abdomen, certains poils peuvent être sur les jambes, près des mamelons ou au-dessus de la lèvre supérieure. Les glandes mammaires d'une fille se développent de la même manière que ses pairs, le corps est formé selon le type féminin, les troubles métaboliques ne se manifestent pas.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital peut être détecté à l'aide de la recherche hormonale moderne, ainsi que par un examen visuel. Dans le même temps, les données phénotypiques et anamnestiques sont prises en compte, telles que la croissance des cheveux dans des endroits inhabituels pour les femmes, un physique masculin, le développement des glandes mammaires, l'état et l'aspect général de la peau, des pores dilatés et la présence d'acné. Le syndrome adrénogénital est caractérisé par une violation significative de la synthèse des stéroïdes sur 17-ONP, par conséquent, la présence de cette maladie est mise en évidence par une augmentation du taux d'hormones dans le sang et l'identification de deux hormones - DEA-C et DEA, qui sont considérées comme des précurseurs de la testostérone.

Il est également nécessaire de déterminer l'indicateur 17-KS lors du diagnostic, détecté en analysant l'urine pour la présence de métabolites androgènes. Lors d'un test sanguin pour diagnostiquer le syndrome adrénogénital, le niveau des hormones DEA-C et 17-ONP est déterminé. Avec un examen complet pour un diagnostic complet, il est nécessaire de prendre en compte les symptômes de l'hyperandrogénie et d'autres troubles dans le travail du système endocrinien. Dans ce cas, l'indicateur de 17-KS dans l'urine et le niveau des hormones DEA-C, T, 17-ONP et DEA doivent être détectés deux fois - d'abord, avant le test avec de la dexaméthasone et d'autres glucocorticoïdes, puis après sa mise en œuvre. Si le niveau d'hormones dans l'analyse diminue à 70-75%, cela indique la production d'androgènes exclusivement dans le cortex surrénalien..

Un diagnostic précis du syndrome adrénogénital comprend une échographie des ovaires, au cours de laquelle une anovulation est détectée, il peut être déterminé si des follicules de différents niveaux de maturité sont présents, qui ne dépassent pas les tailles préovulatoires. En règle générale, dans de tels cas, les ovaires sont hypertrophiés, mais, contrairement au syndrome des ovaires polykystiques, avec syndrome adrénogénital, il n'y a ni augmentation du volume du stroma, ni présence de petits follicules directement sous la capsule ovarienne. Dans le diagnostic, la mesure de la température basale est souvent utilisée, tandis que la maladie est mise en évidence par la durée caractéristique des phases - une longue première phase du cycle menstruel et une seconde phase courte.

Traitement du syndrome adrénogénital

Pendant le traitement du syndrome adrénogénital, des glucocorticoïdes sont utilisés pour corriger la fonction hormonale des glandes surrénales. Très souvent, les médecins utilisent un médicament tel que la dexaméthasone, dont la dose quotidienne ne doit pas dépasser 0,5-0,25 mg. Pendant le traitement, il est nécessaire de surveiller régulièrement le taux d'androgènes dans le sang du patient et les métabolites dans l'urine. Si après cela, le cycle menstruel revient à la normale, la thérapie peut être considérée comme réussie et efficace. Après le traitement médicamenteux, des cycles ovulatoires devraient apparaître, dont la présence peut être détectée en mesurant la température basale. Si en même temps un changement dans les phases du cycle menstruel et leur normalisation étaient détectés, alors au milieu du cycle menstruel, une femme peut devenir enceinte..

Mais même pendant la grossesse, il est nécessaire de poursuivre le traitement thérapeutique par glucocorticoïdes jusqu'à la 13e semaine pour éviter une fausse couche spontanée. À ce stade, le placenta s'est déjà formé correctement, ce qui garantira la production d'une quantité suffisante d'hormones nécessaires à la formation correcte du fœtus. Les patients souffrant du syndrome surrénogénital doivent être surveillés attentivement par les médecins à tous les stades de la grossesse, il est particulièrement important de bénéficier d'un traitement complet dès les premiers stades de la formation du fœtus. La température basale doit être mesurée quotidiennement jusqu'à la 9ème semaine de grossesse, des diagnostics échographiques sont nécessaires toutes les deux semaines pour identifier le tonus du myomètre et examiner l'état de détachement de l'ovule.

Si le patient a déjà eu des fausses couches spontanées, il est nécessaire de prendre des médicaments contenant des œstrogènes afin d'améliorer considérablement l'apport sanguin à l'embryon pendant le développement intra-utérin. En tant que préparation à la grossesse, les femmes se voient prescrire de la microfolline, une dose quotidienne de 0,25 à 0,5 mg ou du proginova en une quantité de 1 à 2 mg. L'état de la femme doit être soigneusement surveillé, une attention particulière doit être portée aux plaintes de douleur dans le bas-ventre, ainsi qu'à la présence d'écoulement sanglant des voies urinaires.

Maintenant, avec le syndrome adrénogénital, dans le traitement de ne pas porter de grossesse, même pendant le trimestre I-II, le médicament duphaston est utilisé, qui est un analogue de la progestérone naturelle. Ce médicament n'est pas caractérisé par un effet androgène, qui se compare favorablement à la série des norstéroïdes, dont l'utilisation peut conduire à une masculinisation du fœtus, en particulier de la femelle. Ce médicament est également utilisé pour le traitement de l'insuffisance ischémique-cervicale, qui est souvent une maladie concomitante du syndrome adrénogénital..

Si la grossesse, malgré la thérapie, ne se produit pas, l'ovulation ne se produit pas et la durée des phases du cycle menstruel reste la même, en plus de la thérapie glucocorticoïde, il est nécessaire de stimuler le début de l'ovulation. Pour cela, le clomifène est utilisé, prescrit à une dose de 50 à 100 mg à certaines étapes du cycle menstruel. Lorsqu'une femme ne va chez le médecin que pour des plaintes de poils masculins excessifs, de règles irrégulières ou d'éruptions cutanées pustuleuses sur le visage et le corps, mais n'est pas intéressée par la grossesse, le traitement est effectué avec d'autres médicaments.

En règle générale, ces fonds contiennent des anti-androgènes et des œstrogènes, le plus souvent utilisé parmi eux est le Diane-35. En présence d'hirsutisme dans un seul complexe avec lui, de l'acétate de cyprotérone est prescrit, dont la dose est de 25 à 50 mg par jour. Le cours du traitement avec ce médicament est conçu pour 12 à 14 jours. Un traitement médicamenteux à part entière prend de trois mois à six mois, alors seulement la thérapie devient efficace. Mais la cause de la pathologie reste non résolue, par conséquent, après la fin du traitement, les symptômes du syndrome surrénogénital recommencent à apparaître.

L'utilisation de glucocorticoïdes, qui normalisent la fonction ovarienne, ne conduit pas à une diminution significative de l'hirsutisme. Pour vous débarrasser de ce problème, vous devez prendre des contraceptifs oraux avec des progestatifs, tels que le gestodène, le désogestrel, le norgestimate. Parmi les médicaments non hormonaux, on peut distinguer le veroshpiron, qui doit être pris pendant six mois, 100 mg par jour.Dans ce cas, chez la plupart des patients, une diminution significative de l'hirsutisme est observée.

Dans la forme post-pubertaire de cette maladie, les médicaments hormonaux ne sont généralement pas prescrits aux patientes qui ne veulent pas devenir enceintes, surtout si les retards ne sont pas de longue durée et si les éruptions cutanées d'acné sont très insignifiantes. Si une femme doit prescrire des contraceptifs hormonaux, la préférence doit être donnée à des médicaments tels que Mersilon, Gestodene, Desogestrel, Norgestimate, mais la prise de ces médicaments pendant plus d'un an consécutif n'est pas recommandée..

Syndrome adrénogénital

Causes du syndrome adrénogénital

Dans près de 96% des cas, la cause du syndrome adrénogénital réside dans un défaut de 21-hydroxylase, qui est causé par des mutations géniques. La 21-hydroxylase est directement impliquée dans la production de cortisol et d'aldostérone, mais ne participe pas à la production d'hormones sexuelles. La perturbation de la synthèse du cortisol entraîne un hyperdéveloppement du cortex surrénalien. Ceci, à son tour, provoque de fausses pathologies dans le développement des organes génitaux externes. Par exemple, les filles atteintes de cette maladie naissent avec des signes d'hermaphrodisme et les garçons développent prématurément des caractéristiques sexuelles secondaires. Des manifestations similaires de pathologie sont caractéristiques de la forme virile du syndrome adrénogénital..

Avec une carence prononcée en 21-hydroxylase, le cortex surrénal hyperplasique ne peut pas produire de cortisol et d'aldostérone dans la quantité requise.Par conséquent, dans le contexte d'une quantité accrue d'androgènes dans le corps, une insuffisance surrénalienne se développe. Cette forme est également appelée perte de sel.

Il existe également une forme de pathologie non classique, caractérisée par une violation du cycle menstruel chez les filles à l'adolescence..

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Les symptômes de cette pathologie dépendent en grande partie de la forme de la maladie:

  • Forme virile - les organes génitaux externes des filles sont formés selon le type hétérosexuel: un clitoris élargi en taille et en volume, des lèvres semblables à un scrotum. À partir de 2 ans, les enfants des deux sexes présentent des symptômes de puberté précoce - ovulation des aisselles et de l'aine, modification de la voix chez les garçons, modification des proportions corporelles, éruptions cutanées;
  • Perte de sel - en plus de tous les symptômes ci-dessus, les enfants montrent littéralement dès les premiers jours de la vie des signes d'insuffisance surrénalienne - régurgitations fréquentes et abondantes, vomissements, diarrhée, perte de poids rapide, déshydratation croissante, baisse de la pression artérielle, augmentation de la fréquence cardiaque, arrêt cardiaque dû à une grande quantité de potassium dans le corps;
  • Forme non classique - les signes de puberté précoce sont perceptibles à partir de 3 ans. Chez les adolescentes, dysfonctionnement menstruel, développement d'un ovaire polykystique.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

Les enfants dans les premiers jours après la naissance qui présentent des anomalies dans la structure des organes génitaux externes ou des organes génitaux disproportionnés sont analysés pour déterminer le caryotype et la chromatine sexuelle.

En cas de suspicion de syndrome surrénogénital, l'enfant subit une radiographie du squelette. Où l'on constate que les articulations du poignet dépassent leur développement par rapport à l'âge de l'enfant.

Il est très important de faire un diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital d'autres maladies présentant des symptômes similaires. Le principal critère de différenciation est la détermination du caryotype et la détection de la 17-OH-progestérone dans le sérum sanguin. Il est important de distinguer correctement la forme de la maladie perdant du sel de la sténose pylorique..

Traitement du syndrome adrénogénital

Comment le syndrome adrénogénital est-il traité? Cela dépend en grande partie de la forme de la maladie et de la gravité des symptômes cliniques. Par exemple, avec la forme virile de la maladie, le patient a besoin d'une administration constante de prednisolone, tandis que la dose du médicament n'est déterminée que par le médecin, cela dépend en grande partie de la gravité du syndrome anrénogénital.

Dans le cas de la forme gaspilleuse de sel, le traitement consiste principalement à éliminer l'insuffisance surrénalienne. Le patient reçoit une injection intraveineuse d'une solution saline de chlorure de sodium avec une solution de glucose. En parallèle, les médicaments à base d'hydrocortisone sont administrés à raison de 10-15 mg / kg par jour. Après avoir éliminé la crise et stabilisé l'état de l'enfant, l'hydrocortisone en solution est remplacée par des comprimés.

Chirurgie du syndrome adrénogénital

L'intervention chirurgicale consiste à corriger l'apparence des organes génitaux externes chez les filles. L'opération est réalisée à l'âge de 4-6 ans.

Les principaux critères de succès du traitement du syndrome adrénogénital sont:

  • Normalisation du taux de croissance de l'enfant;
  • Normalisation des indicateurs de pression artérielle;
  • Niveaux d'électrolytes sériques normaux.

Complications du syndrome adrénogénital

En règle générale, avec un traitement rapide et la mise en œuvre de toutes les recommandations médicales, le pronostic est généralement favorable. Les complications du syndrome adrénogénital consistent en une insuffisance surrénalienne progressive, à la suite de laquelle le travail de tous les organes internes est perturbé. Des complications peuvent également se développer après une intervention chirurgicale en présence de maladies chroniques et de stress chez l'enfant..

La prévention

Il n'y a pas de prévention spécifique du développement du syndrome adrénogénital chez un enfant, cependant, une femme peut réduire considérablement le risque de développer cette pathologie si certaines règles sont suivies:

  • Traitement en temps opportun de toutes les maladies chroniques;
  • Planifier une grossesse avant même la conception et ne pas contacter un gynécologue après coup;
  • Prévention des maladies chez la femme pendant la période de procréation;
  • Consultation avec un généticien avant de planifier une grossesse, si l'un des conjoints avait une maladie génétique due à des mutations génétiques dans la famille;
  • Ne prenez aucun médicament pendant la grossesse, en particulier au cours du premier trimestre, lorsque les organes internes du bébé sont pondus.

Si le syndrome adrénogénital se présente sous forme de gaspillage de sel, alors pour la prévention d'une crise d'insuffisance surrénalienne, le patient est périodiquement augmenté de 3 à 5 fois la dose recommandée de cortisone. Lorsqu'une urgence se développe, l'hydrocortisone est administrée par voie intraveineuse.

Qu'est-ce que le syndrome adrénogénital?

Le syndrome adrénogénital (SAG) est un trouble grave qui menace à la fois votre tranquillité d'esprit, votre santé et votre vie, ainsi que l'état de vos enfants. Elle affecte les nouveau-nés, les adolescents et les adultes des deux sexes. Par conséquent, il est important de découvrir quels sont les symptômes, les formes, les méthodes de traitement et de prévention de cette maladie. Dans cet article, nous examinerons tous ces aspects et fournirons des recommandations sur la façon de prévenir le risque de ASH chez les nourrissons..

Le syndrome adrénogénital (AGS) est un trouble grave qui menace à la fois votre tranquillité d'esprit, votre santé et votre vie

Syndrome adrénogénital - qu'est-ce que c'est?

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire du cortex surrénalien. Il entraîne des problèmes cosmétiques, physiques et psychologiques.

La pathologie est congénitale (héréditaire), accompagnée d'un trouble de la synthèse des hormones dans le cortex surrénalien. Dans ce cas, une quantité excessive d'androgènes - l'hormone sexuelle masculine - est produite. À la suite d'un processus similaire, une virilisation est observée (l'apparition ou l'aggravation de traits masculins chez les hommes et les femmes).

Quelles sont les causes et la pathogenèse du syndrome adrénogénital?

La pathologie est causée par des mutations génétiques héréditaires qui conduisent à un trouble du système enzymatique surrénalien. À quoi les parents devraient-ils s'attendre:

  • Si la maladie n'est présente que chez le père ou la mère de l'enfant, le trouble spécifié ne sera pas hérité par l'enfant.
  • Lorsque deux parents ont la mutation spécifiée, la probabilité de son apparition chez un nouveau-né peut atteindre 25%.
  • Si l'un des parents souffre d'une anomalie hormonale et que l'autre est porteur d'une mutation génétique, le risque de détecter une pathologie chez un enfant à naître augmente à 75%.

La pathogenèse (processus survenant au cours de la maladie) du syndrome adrénogénital est la production excessive de l'hormone androgène due à une carence d'une certaine enzyme. Dans le même temps, la production d'autres hormones (cortisol, qui stimule la synthèse des protéines, et aldostérone, qui est responsable du métabolisme des minéraux dans l'organisme), est anormalement réduite. Le degré de la maladie est déterminé par l'intensité de la sécrétion (production) de substances en excès.

Les principales formes de syndrome adrénogénital

Il existe plusieurs formes de PPA congénitale avec différents symptômes:

  • Virilia. Les échecs dans le corps se produisent déjà au stade prénatal. En raison de la sécrétion excessive de l'hormone dans le syndrome adrénogénital, des caractéristiques de faux hermaphrodisme (masculinisation) sont observées chez les filles nouveau-nées, chez les garçons - un pénis trop gros. Les enfants atteints de la forme virile de la peste équine ont souvent la peau trop pigmentée des organes génitaux externes, des mamelons et de l'anus. À l'âge de 2 à 4 ans, ils présentent les propriétés de la puberté précoce (acné, voix basse, pilosité), souvent ces enfants sont petits.
  • Perte de sel. Elle est causée par un manque d'aldostérone, s'exprime sous forme de vomissements jaillissants, non liés à la prise alimentaire, d'une diminution prolongée de la pression artérielle, de diarrhée chez l'enfant, de convulsions. La forme gaspilleuse de sel du syndrome adrénogénital est caractérisée par un déséquilibre eau-sel, de graves échecs dans le travail du système cardiovasculaire. Cette forme survient le plus souvent et est très dangereuse, car elle menace la vie du patient..
  • Hypertensive. Il est rare, caractérisé par une augmentation persistante de la pression artérielle. Au fil du temps, des complications de la SHA hypertensive surviennent (hémorragie cérébrale, troubles du système cardiovasculaire, baisse de la vision, insuffisance rénale).

Parfois, le défaut hormonal indiqué peut ne pas être congénital, mais acquis (forme post-pubertaire). Dans ce cas, il se développe en raison d'un aldostérome - une tumeur qui est apparue dans le cortex surrénalien..

Forme hypertensive du syndrome adrénogénital

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Ci-dessus, nous avons énuméré les symptômes caractéristiques des différentes formes de peste équine héréditaire. Il est nécessaire de rationaliser ce qui a été dit, et également de reconstituer la liste des signes spécifiés.

Pour un type simple de forme virile de pathologie, les signes généraux sont caractéristiques:

  • chez un nourrisson - vomissements, succion lente, troubles métaboliques, déshydratation, poids élevé et croissance immédiatement après l'accouchement;
  • Forme "masculine" (membres courts, épaules larges, corps large);
  • hypertension artérielle persistante;
  • peut-être infertilité.

Chez les filles, le syndrome adrénogénital a les manifestations suivantes:

  • puberté précoce (à l'âge de 6-7 ans) en l'absence de seins;
  • poils corporels (corps, visage, périnée, abdomen, jambes, poitrine et dos);
  • abaisser le timbre de la voix;
  • sous-développement des organes génitaux;
  • l'apparition des règles au plus tôt entre 14 et 16 ans, leur irrégularité (retards);
  • un grand nombre d'acné, de peau poreuse et grasse du visage, du dos;
  • petite taille, type "masculin".

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Chez les garçons, le syndrome adrénogénital s'accompagne des symptômes suivants:

  • un pénis trop gros dans l'enfance;
  • pigmentation excessive du scrotum et d'autres zones de la peau;
  • souvent court.

Pour la forme post-pubertaire ou non classique (acquise) de la peste équine, les symptômes suivants sont caractéristiques:

  • poils;
  • retards du cycle menstruel;
  • souvent - infertilité ou avortement spontané;
  • atrophie des glandes mammaires;
  • diminution de la taille des ovaires, de l'utérus, une légère augmentation du clitoris (plus fréquente chez les femmes en âge de procréer).

Pour en savoir plus sur les signes les plus courants de l'ASH, vous pouvez voir des photos illustrant les symptômes de la virilisation..

Comment diagnostique-t-on le syndrome adrénogénital??

L'AGS est diagnostiqué en examinant le patient par un certain nombre de médecins, notamment:

  • généticien;
  • obstétricien-gynécologue ou urologue-andrologue;

Vous devez être examiné par un endocrinologue

  • dermatovénérologue;
  • endocrinologue;
  • cardiologue pédiatrique;
  • optométriste.

Le médecin recueille l'anamnèse concernant la maladie, analyse les plaintes du patient. Il examine un patient potentiel pour détecter les principaux écarts physiques par rapport à la norme, indiquant ASH.

Ensuite, vous devriez passer quelques tests:

  • Pour déterminer le niveau de sodium, de potassium, de chlorures dans le sang.
  • Hormonal. Le rapport des hormones sexuelles doit être vérifié, ainsi que le travail de la glande thyroïde.
  • Clinique.
  • Biochimique.
  • Général (urine).

Un ensemble d'études est également envisagé, dont le but est de réfuter les maladies présentant des signes similaires à l'AGS. Ces études comprennent:

  • Échographie (examen échographique) des organes génitaux;
  • Échographie du petit bassin;

Échographie pelvienne

  • imagerie par résonance magnétique des glandes surrénales et du cerveau;
  • ECG (électrocardiogramme);
  • radiographie.

Comment le syndrome adrénogénital est-il traité??

Les caractéristiques de la lutte contre ce défaut sont les suivantes:

  • Les médecins recommandent un traitement de l'AGS avec des médicaments hormonaux qui fournissent une synthèse équilibrée des hormones par le cortex surrénalien (comprimés d'hydrocortisone - pour les enfants). Le cours de traitement dure toute une vie.
  • Les patients sont sous observation à vie par un gynécologue, un endocrinologue.
  • Parfois (en cas de diagnostic tardif) les filles ont besoin d'une intervention chirurgicale (correction génitale).
  • En cas de maladie avec AGS gaspillant le sel, la quantité de sel et autres oligo-éléments consommés doit être augmentée. Le régime est obligatoire.
  • De petite taille, des défauts esthétiques peuvent nécessiter une assistance psychologique au patient.
  • Dans le cas d'une forme post-pubertaire d'un défaut, le traitement n'est nécessaire que si des problèmes esthétiques ou reproductifs surviennent..

Le degré de guérison dépend du fait que le diagnostic soit posé en temps opportun. Un diagnostic rapide peut empêcher les changements génitaux chez les filles. Avec l'approche thérapeutique correcte des formes classiques de la maladie chez la femme, il est possible d'assurer la fonction de l'accouchement et le déroulement normal du processus de grossesse.

Prévention du syndrome adrénogénital

À titre préventif, les médecins conseillent de recourir à:

  • conseil médical et génétique (en particulier lors de la planification de la conception d'un enfant);
  • éviter l'influence de facteurs négatifs sur une femme enceinte.

Résultat

Le syndrome adrénogénital est une maladie grave aux conséquences graves pour les femmes et les hommes. Connaître les caractéristiques de cette maladie vous aidera à éviter ses complications: infertilité, problèmes cosmétiques excessifs et, dans certains cas, décès..

Si vous prévoyez d'avoir des enfants, vous devez surveiller attentivement vos propres indicateurs de santé. Assurez-vous de consulter votre médecin.

Syndrome adrénogénital: causes, signes, diagnostic, traitement, pronostic

Le syndrome adrénogénital (AGS) est une fermentopathie héréditaire avec hyperplasie congénitale du cortex surrénalien. La pathologie est basée sur une violation génétiquement déterminée du processus de stéroïdogenèse. L'AGS se caractérise par une hypersécrétion d'androgènes par les glandes surrénales, une suppression de la production d'hormones gonadotropes et de glucocorticoïdes et une altération de la folliculogenèse.

En médecine officielle, l'AGS est appelé syndrome d'Aper-Gamay. Elle se caractérise par des déséquilibres hormonaux dans l'organisme: un excès d'androgènes dans le sang et une quantité insuffisante de cortisol et d'aldostérone. Les conséquences de la maladie sont les plus dangereuses pour les nouveau-nés. Dans leur corps, il y a beaucoup d'androgènes et peu d'œstrogènes - hormones sexuelles mâles et femelles.

Les premiers signes cliniques de la maladie apparaissent chez les enfants immédiatement après la naissance. Dans certains cas extrêmement rares, la peste équine est détectée chez des personnes âgées de 20 à 30 ans. La prévalence du syndrome varie considérablement selon les groupes ethniques: elle est maximale chez les juifs, les esquimaux et les représentants de la race européenne..

Un peu d'anatomie

Les glandes surrénales sont des glandes endocrines appariées situées au-dessus de la partie supérieure du rein humain. Cet organe assure le travail coordonné de tous les systèmes du corps et régule le métabolisme. Les glandes surrénales, associées au système hypothalamo-hypophysaire, assurent la régulation hormonale des fonctions vitales du corps.

Les glandes surrénales sont situées dans l'espace rétropéritonéal et se composent de la corticale externe et de la moelle interne. Les cellules du cortex sécrètent des glucocorticostéroïdes et des hormones sexuelles. Les hormones corticostéroïdes régulent le métabolisme et l'énergie, fournissent les défenses immunitaires du corps, tonifient la paroi vasculaire et aident à s'adapter au stress. Catécholamines - des substances biologiquement actives sont produites dans la moelle épinière.

Le cortisol est une hormone du groupe des glucocorticostéroïdes, sécrétée par la couche externe des glandes surrénales. Le cortisol régule le métabolisme des glucides et la pression artérielle, protège le corps des situations stressantes, a un effet anti-inflammatoire mineur et augmente le niveau de défense immunitaire.

L'aldostérone est le principal minéralocorticoïde produit par les cellules glandulaires du cortex surrénalien et régule le métabolisme des sels d'eau dans le corps. Il élimine l'excès d'eau et de sodium des tissus dans l'espace intracellulaire et empêche la formation d'œdème. En agissant sur les cellules rénales, l'aldostérone peut augmenter le volume sanguin et augmenter la pression artérielle.

Classification

Il existe 3 formes cliniques de SHA, basées sur divers degrés de déficit en 21-hydroxylase:

  • L'absence totale de 21-hydroxylase dans le sang conduit au développement de la forme de gaspillage de sel. C'est assez courant et met la vie en danger. Dans le corps d'un nouveau-né, l'équilibre eau-sel et la réabsorption dans les tubules rénaux sont perturbés et une miction excessive se produit. Dans le contexte de l'accumulation de sels dans les reins, le travail du cœur est perturbé, des sauts de pression artérielle se produisent. Au deuxième jour de la vie, l'enfant devient léthargique, somnolent, adynamique. Les patients urinent souvent, régurgitent, vomissent, ne mangent pratiquement pas. Les bébés meurent de déshydratation et de troubles métaboliques. Le pseudohermaphrodisme est observé chez les filles.
  • Une carence partielle en 21-hydroxylase est due à la forme virile typique du syndrome. Dans le même temps, dans le contexte de niveaux normaux d'aldostérone et de cortisol dans le sang, le niveau d'androgènes augmente. Cette pathologie ne s'accompagne pas de symptômes d'insuffisance surrénalienne, mais ne se manifeste que par un dysfonctionnement sexuel. Chez les filles, le tableau clinique de la maladie est beaucoup plus clair que chez les garçons. Les premiers symptômes apparaissent immédiatement après l'accouchement. L'élargissement du clitoris va d'une légère hypertrophie à la formation complète du pénis masculin. Dans ce cas, les ovaires, l'utérus et les trompes de Fallope se développent normalement. La détection intempestive de la pathologie et le manque de traitement entraînent la progression de la maladie. Chez les garçons atteints de SHA, le tableau clinique est moins prononcé. Leurs organes génitaux sont correctement formés à la naissance. Le syndrome de la puberté prématurée se manifeste cliniquement en 3-4 ans. Au fur et à mesure que le garçon grandit, le dysfonctionnement reproducteur progresse: une oligo- ou une azoospermie se développe.
  • La forme atypique tardive ou postpubère est acquise. Il ne se développe que chez les femmes sexuellement actives et dont le tableau clinique est maigre jusqu'à l'absence totale de symptômes. La cause de la pathologie est généralement une tumeur des glandes surrénales. Les patients ont une croissance accélérée, une hypertrophie du clitoris, de l'acné, un hirsutisme, une dysménorrhée, une maladie des ovaires polykystiques, une infertilité. Avec cette forme de syndrome, il existe un risque élevé de fausse couche et de décès prématuré. La forme atypique est difficile à diagnostiquer, ce qui est associé à des symptômes peu clairs et à l'absence de dysfonctionnement surrénalien sévère.

Etiopathogenèse

L'AGS survient chez les personnes présentant une déficience congénitale de l'enzyme C21-hydroxylase. Pour que sa quantité dans l'organisme soit maintenue à un niveau optimal, un gène à part entière est nécessaire, localisé dans les autosomes du chromosome 6. La mutation de ce gène conduit au développement d'une pathologie - une augmentation de la taille et une détérioration du fonctionnement du cortex surrénalien.

La transmission du syndrome est héritée de manière autosomique récessive - des deux parents à la fois. Chez un porteur d'un gène mutant, le syndrome ne se manifeste pas cliniquement. La manifestation de la maladie n'est possible qu'en présence de gènes défectueux dans les deux autosomes de la 6e paire.

Modèles de transmission héréditaire du syndrome adrénogénital:

  1. Les enfants nés de parents en bonne santé porteurs du gène mutant peuvent hériter d'une hyperplasie surrénale.
  2. Les enfants nés d'une mère en bonne santé d'un père malade sont des porteurs sains de la maladie.
  3. Les enfants nés d'une mère en bonne santé d'un père porteur de la mutation seront atteints de SHA dans 50% des cas et dans 50% des cas, ils resteront porteurs sains du gène affecté..
  4. Les enfants nés de parents malades hériteront de cette maladie dans 100% des cas.

Dans des cas extrêmement rares, le syndrome adrénogénital est héréditaire sporadiquement. L'apparition soudaine de la pathologie est due à un impact négatif sur la formation de cellules germinales féminines ou mâles. Dans des cas extrêmement rares, des enfants malades naissent de parents absolument sains. La cause de telles anomalies peut être des néoplasmes surrénaliens et des processus hyperplasiques dans les glandes..

Liens pathogéniques de l'AGS:

  • défaut dans le gène codant pour l'enzyme 21-hydroxylase,
  • manque de cette enzyme dans le sang,
  • violation de la biosynthèse du cortisol et de l'aldostérone,
  • activation du système hypothalamus-pituitaire-surrénalien,
  • hyperproduction d'ACTH,
  • stimulation active du cortex surrénalien,
  • une augmentation de la couche corticale due à la prolifération d'éléments cellulaires,
  • accumulation d'un précurseur du cortisol dans le sang,
  • hypersécrétion d'androgènes surrénaliens,
  • pseudohermaphrodisme féminin,
  • syndrome de la puberté précoce chez les garçons.

Facteurs de risque activant le mécanisme de la pathologie:

  1. prendre des médicaments puissants,
  2. augmentation du niveau de rayonnement ionisant,
  3. utilisation à long terme de contraceptifs hormonaux,
  4. traumatisme,
  5. maladies intercurrentes,
  6. stress,
  7. intervention chirurgicale.

Les causes de l'AGS sont exclusivement héréditaires, malgré l'influence de facteurs provoquants.

Symptômes

Les principaux symptômes de la peste équine:

  • Les enfants malades à un âge précoce sont grands et ont un poids corporel élevé. Au fur et à mesure que le corps de l'enfant se développe, son apparence change. À l'âge de 12 ans, la croissance s'arrête et le poids corporel revient à la normale. Les adultes sont petits et maigres..
  • Signes d'hyperandrogénie: gros pénis et petits testicules chez les garçons, clitoris en forme de pénis et cheveux à motifs masculins chez les filles, filles avec d'autres caractéristiques masculines, hypersexualité, voix grossière.
  • Croissance rapide avec déformation du tissu osseux.
  • État mental instable.
  • L'hypertension artérielle persistante chez les enfants et la dyspepsie sont des signes non spécifiques présents dans de nombreuses maladies.
  • Hyperpigmentation de la peau d'un enfant.
  • Convulsions récurrentes.

La forme de gaspillage de sel a une évolution sévère et est rare. La maladie se manifeste:

  1. succion lente,
  2. diminution de la pression artérielle,
  3. la diarrhée,
  4. vomissements sévères,
  5. convulsions,
  6. tachycardie,
  7. violation de la microcirculation,
  8. perte de poids,
  9. déshydratation,
  10. acidose métabolique,
  11. une dynamique croissante,
  12. déshydratation,
  13. arrêt cardiaque dû à une hyperkaliémie.

La forme perdant du sel est caractérisée par une hyperkaliémie, une hyponatrémie, une hypochlorémie.

Une forme simple de peste équine chez les garçons âgés de 2 ans se manifeste:

  1. agrandissement du pénis,
  2. hyperpigmentation du scrotum,
  3. assombrissement de la peau autour de l'anus,
  4. hypertrichose,
  5. l'apparition d'une érection,
  6. d'une voix basse et rude,
  7. l'apparition de l'acné vulgaire,
  8. masculinisation,
  9. formation osseuse accélérée,
  10. petite taille.

La forme postpubère se manifeste chez les adolescentes:

  1. ménarche tardive,
  2. cycle menstruel instable avec une violation de la fréquence et de la durée,
  3. oligoménorrhée,
  4. pousse des cheveux dans des endroits atypiques,
  5. peau grasse sur le visage,
  6. pores dilatés et élargis,
  7. physique masculin,
  8. micromastie.

Avortement, fausse couche, grossesse manquée peuvent provoquer le développement de cette forme de peste équine.
Chez les filles, la forme virile classique de la peste équine se manifeste par la structure intersexuée des organes génitaux externes: un gros clitoris et une extension de l'urètre s'ouvrant sur sa tête. Les grandes lèvres ressemblent à un scrotum, les poils commencent à pousser tôt dans les aisselles et sur le pubis, et les muscles squelettiques se développent rapidement. Une AHS prononcée ne permet pas toujours de déterminer le sexe du nouveau-né. Les filles malades ressemblent beaucoup aux garçons. Ils ne développent pas de glandes mammaires, les règles sont absentes ou deviennent irrégulières.

Les enfants atteints de peste équine sont enregistrés auprès des endocrinologues pédiatriques. À l'aide de techniques thérapeutiques modernes, des spécialistes effectuent un traitement médicamenteux et chirurgical du syndrome, ce qui permet au corps de l'enfant de se développer correctement à l'avenir..

L'AGS n'est pas une maladie mortelle, bien que certains de ses symptômes dépriment psychologiquement les patients, ce qui se termine souvent par une dépression ou une dépression nerveuse. La détection rapide de la pathologie chez les nouveau-nés permet aux enfants malades de s'adapter à la société au fil du temps. Lorsqu'une maladie est détectée chez des enfants d'âge scolaire, la situation devient souvent incontrôlable.

Mesures diagnostiques

Le diagnostic de la peste équine repose sur des données anamnestiques et phénotypiques, ainsi que sur les résultats d'études hormonales. Lors d'un examen général, la figure des patients, la taille, l'état des organes génitaux, le degré de croissance des cheveux sont évalués.

Diagnostic de laboratoire:

  • Hémogramme et biochimie du sang.
  • Etude de l'ensemble chromosomique - caryotype.
  • Étude du statut hormonal par dosage immunoenzymatique, qui montre la teneur en corticostéroïdes et en ACTH dans le sérum.
  • Le radioimmunoessai détermine le contenu quantitatif de cortisol dans le sang et l'urine.
  • En cas de doute, l'analyse génétique moléculaire permet le diagnostic correct.

Diagnostics instrumentaux:

  1. La radiographie des articulations du poignet permet d'établir que l'âge osseux des patients est en avance sur le passeport.
  2. À l'échographie, les filles trouvent l'utérus et les ovaires. L'échographie ovarienne est d'une grande valeur diagnostique. Les patients ont des ovaires multifolliculaires.
  3. L'examen tomographique des glandes surrénales vous permet d'exclure le processus tumoral et de déterminer la pathologie existante. Avec AGS, la taille de la glande appariée est sensiblement augmentée, tandis que sa forme est complètement préservée.
  4. La numérisation des radionucléides et l'angiographie sont des méthodes de diagnostic auxiliaires.
  5. La ponction par aspiration et l'examen histologique de la ponction avec l'étude de la composition cellulaire sont effectués dans les cas particulièrement graves et négligés.

Le dépistage néonatal est effectué 4 jours après la naissance de l'enfant. Une goutte de sang est prélevée sur le talon du nouveau-né et appliquée sur une bandelette réactive. Les autres tactiques de prise en charge d'un enfant malade dépendent du résultat obtenu..

Traitement

L'AGS nécessite un traitement hormonal à vie. Pour les femmes adultes, la thérapie de substitution est nécessaire pour la féminisation, pour les hommes, elle est effectuée afin d'éliminer la stérilité, et pour les enfants afin de surmonter les difficultés psychologiques associées au développement précoce des caractères sexuels secondaires.

Le traitement médicamenteux de la maladie consiste en l'utilisation des médicaments hormonaux suivants:

  • Pour corriger la fonction hormonale des glandes surrénales, les patients se voient prescrire des médicaments glucocorticoïdes - «Dexamethasone», «Prednisolone», «Hydrocortisone».
  • Lorsqu'une fausse couche est prescrite "Duphaston".
  • Les médicaments œstrogènes androgènes sont indiqués pour les femmes qui ne prévoient pas de grossesse à l'avenir - "Diane-35", "Marvelon".
  • Pour normaliser la fonction ovarienne, il est nécessaire de prendre des contraceptifs oraux avec progestatifs.
  • Des médicaments non hormonaux réduit l'hirsutisme "Veroshpiron".

Les crises d'insuffisance surrénale peuvent être évitées en augmentant la dose de corticostéroïdes 3 à 5 fois. Le traitement est considéré comme efficace si les femmes ont un cycle menstruel normal, une ovulation et une grossesse..

Le traitement chirurgical de l'AGS est effectué pour les filles âgées de 4 à 6 ans. Il consiste en la correction des organes génitaux externes - chirurgie plastique du vagin, clitorectomie. La psychothérapie est indiquée pour les patients qui ne sont pas capables de s'adapter de manière indépendante à la société et ne se perçoivent pas comme une personne à part entière.

La prévention

S'il existe des antécédents familiaux d'hyperplasie surrénale, tous les couples mariés doivent consulter un généticien. Le diagnostic prénatal consiste en un suivi dynamique d'une femme enceinte d'un groupe à risque pendant 2-3 mois.

La prévention de l'AGS comprend:

  1. contrôles réguliers avec un endocrinologue,
  2. dépistage néonatal,
  3. planification minutieuse de la grossesse,
  4. examen des futurs parents pour diverses infections,
  5. exclusion de l'impact des facteurs menaçants,
  6. rendre visite à un généticien.

Prévoir

Un diagnostic opportun et un traitement de substitution de haute qualité rendent le pronostic de la maladie relativement favorable. Un traitement hormonal précoce stimule le bon développement des organes génitaux et permet la préservation de la fonction reproductrice chez la femme et l'homme.

Si l'hyperandrogénie persiste ou ne peut être corrigée avec des corticostéroïdes, les patients restent petits et présentent des défauts esthétiques caractéristiques. Cela perturbe l'adaptation psychosociale et peut entraîner une dépression nerveuse. Un traitement adéquat permet aux femmes atteintes de formes classiques d'AGS de devenir enceintes, d'avoir des enfants et de donner naissance à un enfant en bonne santé.

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