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Maladie héréditaire et complexe - syndrome adrénogénital: manifestations, thérapie


Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire. Le patient a une altération de la formation de cortisol et d'aldostérone par les glandes surrénales. Cela est dû à un défaut des enzymes impliquées dans la synthèse des hormones stéroïdes.

Certains types de maladies ont des signes prononcés dès la naissance, tandis que d'autres ont des gènes cachés qui apparaissent lors de situations stressantes à l'adolescence ou à la maternité. Les provocateurs peuvent être des blessures, des radiations, du stress, des intoxications, des infections graves, une surcharge physique. Pour que la maladie se manifeste, il est nécessaire que les deux parents en souffrent. De plus, l'un d'eux peut être malade et l'autre est porteur.

Une anomalie génétique perturbe la production d'hormones surrénales. La glande pituitaire réagit à cela en produisant de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). Le résultat est un élargissement des glandes surrénales. Il existe une affection telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales (en fait, c'est le nom du syndrome adrénogénital).

Dans le même temps, la production d'hormones sexuelles mâles augmente dans l'hyperplasie. Seules les glandes surrénales produisent des hormones mâles dans le corps de la femme. Leur excès entraîne une masculinisation. Chez les garçons, la majorité des androgènes sont produits par les testicules, mais ils s'atrophient avec la maladie. L'augmentation des niveaux d'hormones stimule la puberté précoce et un retard de croissance.

Les premiers signes d'une structure anormale des organes génitaux sont souvent visibles à l'échographie, même avant la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés ont un clitoris élargi, il y a même un pénis entièrement formé. Le vagin et l'utérus sont présents, mais ils ne sont pas complètement développés. Chez les garçons, un agrandissement du scrotum et du pénis est constaté. Les bébés peuvent naître avec une peau foncée en raison d'une augmentation de la synthèse des pigments cutanés.

Le manque de cortisol se manifeste par une pression artérielle basse, une augmentation du rythme cardiaque. Dans une situation stressante, une crise surrénalienne avec un état de choc peut survenir. Une carence en aldostérone provoque une déshydratation sévère.

Formes de pathologie congénitale - virile, saline et non classique.

Méthodes de diagnostic: échographie, analyse du liquide amniotique ou après 21 semaines de prélèvement de sang foetal (du cordon ombilical sous contrôle échographique); Après l'accouchement, un examen est prescrit: un test avec ACTH, un test sanguin, un test d'urine. Pour les jeunes femmes présentant une évolution atypique d'hyperplasie, les données obtenues par: radiographie des os de la main sont prises en compte; Échographie ovarienne; mesurer la température dans le rectum tout au long du cycle (basal).

La femme enceinte reçoit une hormonothérapie et les filles naissent avec des caractéristiques sexuelles normales. Conséquences pour la mère: augmentation de la pression artérielle, gonflement augmente, ajout de poids corporel, toxicose tardive possible. Après la naissance, en présence d'anomalies dans la structure des organes génitaux, leur correction chirurgicale est indiquée. En cas de manque de cortisol et d'aldostérone, un traitement substitutif par hydrocortisone et Cortineff est prescrit. L'endocrinologue surveille les patients tout au long de leur vie.

Avec l'évolution latente de la maladie chez les femmes, les hormones ne sont pas prescrites. Si la conception est prévue, l'utilisation de l'hydrocortisone est nécessaire jusqu'à ce que l'ovulation soit complètement rétablie. Pour éviter les fausses couches, l'hormonothérapie dure jusqu'à 12 semaines, elle est complétée par des œstrogènes, de la progestérone. Pour les troubles du cycle menstruel, l'acné, l'augmentation de la croissance des cheveux, les préparations combinées avec des œstrogènes, des antiandrogènes, OK.

Si un enfant est né avec les caractéristiques externes d'un garçon, mais qu'il s'agit d'une fille présentant une anomalie prononcée dans le développement des organes génitaux, dans de tels cas, il peut y avoir deux options - correction chirurgicale, thérapie de substitution et l'aide d'un psychothérapeute, ou le sexe masculin est documenté et l'utérus est retiré.

En savoir plus dans notre article sur le syndrome adrénogénital, les méthodes de sa prévention.

Causes du syndrome adrénogénital

Cette maladie est héréditaire. Le patient a une altération de la formation de cortisol et d'aldostérone par les glandes surrénales. Cela est dû à un défaut des enzymes impliquées dans la synthèse des hormones stéroïdes.

Certains types de maladies présentent des signes prononcés dès la naissance, tandis que dans d'autres cas, il existe des gènes cachés et «silencieux» qui apparaissent lors de situations stressantes à l'adolescence ou à la maternité. Les provocateurs peuvent être des blessures, des radiations, du stress, des intoxications, des infections graves, une surcharge physique. Auparavant, ces formes de pathologie étaient considérées comme acquises, puis des gènes défectueux obtenus auprès des parents étaient trouvés. Les causes des mutations sont encore inexplorées.

Le gène responsable du syndrome surrénogénital étant récessif (supprimé), pour que la maladie se manifeste, il doit être présent chez les deux parents. De plus, l'un d'eux peut être malade, tandis que l'autre est porteur du gène.

Et voici plus sur la maladie et le syndrome d'Itsenko-Cushing.

Mécanisme de développement

Une anomalie génétique perturbe la production d'hormones surrénales. La glande pituitaire réagit à cela en produisant de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). Ce composé stimule normalement la synthèse des stéroïdes. Le résultat de l'activation est une augmentation des glandes surrénales.

Même les grosses glandes surrénales sont incapables de former du cortisol et de l'aldostérone, car il y a une rupture de la chaîne enzymatique. Il existe une condition telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales. C'est ainsi que les endocrinologues formulent le diagnostic du syndrome adrénogénital..

Le chemin de l'hérédité de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Le gène pathologique est indiqué par un cercle noir

Si les hormones stéroïdes ne peuvent pas être formées, la production d'hormones sexuelles mâles (androgènes) augmente avec l'hyperplasie. Tous les précurseurs du cortisol et de l'aldostérone sont utilisés par les glandes surrénales pour synthétiser les androgènes.

Seules les glandes surrénales produisent des hormones mâles dans le corps de la femme. Leur excès entraîne une masculinisation, c'est-à-dire l'acquisition de caractères sexuels masculins. Cela se manifeste très clairement aussi parce que les androgènes ont tendance à supprimer l'action de la femme (œstrogène).

Chez les garçons, la majeure partie des androgènes est produite par les testicules, mais comme les hormones surrénales sont en excès dans le sang, leurs propres glandes perdent leur activité. Les testicules s'atrophient. L'augmentation de la teneur en hormones stimule la puberté précoce et le retard de croissance, car l'élongation des os du squelette s'arrête avec le début de la puberté.

Garçon de puberté précoce

Symptômes chez les filles et les garçons

Les premiers signes d'une structure anormale des organes génitaux sont souvent visibles à l'échographie, même avant la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés ont un clitoris élargi, il y a même un pénis entièrement formé. Le vagin et l'utérus sont présents, mais ils ne sont pas complètement développés. Chez les garçons, un scrotum et un pénis élargis sont trouvés.

Étant donné que pendant la période de développement intra-utérin, une grande quantité d'ACTH et d'hormone stimulant les mélanocytes se forme, les enfants peuvent naître avec une peau foncée en raison d'une synthèse accrue de pigment cutané.

Le manque de cortisol se manifeste par une pression artérielle basse, une augmentation du rythme cardiaque. Dans une situation stressante, une crise surrénalienne avec un état de choc peut survenir. Une carence en aldostérone provoque une déshydratation sévère - diarrhée, vomissements, syndrome convulsif. Ils peuvent être désastreux pour un bébé..

Formes de pathologie congénitale

Les symptômes de l'hyperplasie surrénale sont associés à des défauts de divers types d'enzymes. Les plus typiques sont les trois formes viril, saline et non classique.

Virilia

Les troubles des organes génitaux prédominent. Pour les filles:

  • clitoris agrandi, semblable au pénis;
  • approfondi l'entrée du vagin;
  • les lèvres sont plus que la normale;
  • l'utérus et les appendices se forment.

Les garçons ont un pénis agrandi, la peau du scrotum a une pigmentation foncée. Chez les enfants, la puberté commence à l'âge de sept ans. Les filles ont de larges épaules, un bassin étroit, des membres courts et massifs. Ils ont une voix basse, une pomme d'Adam sur le cou et leurs glandes mammaires ne poussent pas. Les garçons ont des poils grossiers sur le menton et la lèvre supérieure tôt, et la voix se brise.

Perte de sel

Les manifestations de la maladie commencent à être détectées dès les premières semaines de vie. Chez les filles, les organes génitaux sont formés selon le modèle masculin et chez les garçons, le pénis et le scrotum sont agrandis. En raison d'une violation flagrante des hormones stéroïdes formées, des vomissements sévères, de la diarrhée, des convulsions se développent, la peau s'assombrit. La déshydratation progressive entraîne la mort en l'absence de traitement de remplacement en temps opportun.

Après 2-3 jours après le début de la manifestation clinique de la maladie, des symptômes de déshydratation et le développement d'une acidose métabolique apparaissent

Non classique (post-pubertaire)

Révélé à un jeune âge. Les organes génitaux correspondent au sexe, mais il y a une augmentation du clitoris et du pénis. Les principales violations surviennent chez les femmes - la menstruation diminue ou s'arrête après le stress, un traumatisme, un avortement, une fausse couche. L'apparition de la première menstruation ne peut avoir lieu qu'à l'âge de 15 ans, le cycle est allongé (plus de 30 à 40 jours).

La peau est sujette à une augmentation du gras et à la formation d'acné, la croissance des cheveux augmente. L'examen révèle une hyperplasie du cortex surrénalien.

Sur la photo, une fille avec un début tardif de la maladie

Il existe également des options pour une évolution non classique du syndrome adrénogénital - avec une pression artérielle élevée, de la fièvre, des lipides (obésité, altération du métabolisme du cholestérol), avec un hirsutisme (augmentation de la croissance des poils sur le corps et le visage, le long de la ligne médiane de l'abdomen, près des mamelons).

Complications possibles du syndrome

Plus tôt les signes du syndrome adrénogénital apparaissent, moins une femme a de chances de concevoir et de porter un fœtus normal. L'infertilité persistante est caractéristique de la forme virilisante et saline, et dans la variante non classique, une grossesse survient, mais le risque de fausses couches augmente.

Une crise surrénalienne chez les nourrissons se manifeste par des vomissements sévères, de la diarrhée, des régurgitations, une chute incontrôlable de la pression artérielle et un rythme cardiaque rapide. L'enfant perd rapidement du poids, tombe dans l'inconscience. Il a besoin d'une hospitalisation d'urgence pour sauver sa vie.

Regardez la vidéo sur le développement de l'androgénie:

Dépistage et autres méthodes de diagnostic

Lors de l'examen des femmes enceintes, la possibilité d'une hyperplasie surrénale peut indiquer une formation anormale des organes génitaux du fœtus. Ceci peut être vu sur le deuxième dépistage par échographie obstétricale. Dans de tels cas, un examen supplémentaire est recommandé pour détecter la pathologie avant même l'accouchement. Une analyse du liquide amniotique est effectuée ou, après 21 semaines, du sang fœtal est prélevé (du cordon ombilical sous contrôle échographique).

Après l'accouchement, un examen est prescrit:

  • test avec ACTH - il n'y a pas d'augmentation du cortisol après son administration;
  • test sanguin - sodium réduit, augmentation du potassium, 17 OH-progestérone 5 à 7 fois ou plus, androstènedione (un précurseur des stéroïdes), rénine (sous forme de perte de sel);
  • analyse d'urine - une concentration élevée de 17-cétostéroïdes, après avoir pris de la prednisolone, elle est réduite de moitié.
Analyse du liquide amniotique

Pour les jeunes femmes présentant une évolution atypique de l'hyperplasie, les données obtenues avec:

  • radiographie des os de la main (achèvement précoce de la croissance);
  • Échographie ovarienne - follicules qui n'atteignent pas l'ovulation;
  • mesurer la température dans le rectum tout au long du cycle (basal) - aucun changement caractéristique de l'ovulation.

Traitement du syndrome adrénogénital

Dans certains cas, le traitement de l'hyperplasie commence avant l'accouchement. L'hormonothérapie est prescrite à une femme enceinte et les filles naissent avec des caractéristiques sexuelles normales. Cette méthode n'est pas sûre pour la mère, car sa tension artérielle augmente, son gonflement augmente et son poids corporel est ajouté. De tels changements peuvent entraîner une toxicose tardive ou aggraver son évolution.

En cas de manque de cortisol et d'aldostérone, un traitement substitutif par hydrocortisone et Cortineff est prescrit. Une surveillance constante et un ajustement de la dose sont importants pour toute maladie concomitante ou stress, car une crise surrénalienne est possible. Les patients atteints du syndrome adrénogénital sont suivis par un endocrinologue tout au long de leur vie.

Avec l'évolution latente de la maladie chez la femme, les hormones ne sont pas prescrites si elle ne planifie pas de grossesse et les menstruations maintiennent un rythme relatif. Si le patient cherche à avoir un enfant, l'utilisation de l'hydrocortisone est nécessaire jusqu'à ce que l'ovulation soit complètement rétablie. Pour éviter les fausses couches, l'hormonothérapie dure jusqu'à 12 semaines, elle est complétée par des œstrogènes et plus tard par de la progestérone.

Pour les troubles du cycle menstruel, l'acné, l'augmentation de la croissance des cheveux, des préparations combinées avec des œstrogènes, des antiandrogènes et la dernière génération de contraceptifs sont prescrits (Klayra, Logest, Mersilon). Six mois plus tard, un effet thérapeutique apparaît, mais à la fin de leur utilisation des comprimés, les symptômes réapparaissent.

Une situation particulière se produit si le diagnostic n'est pas posé avant l'accouchement et que l'enfant, possédant les caractéristiques externes d'un garçon, est une fille présentant une anomalie prononcée dans le développement des organes génitaux. Dans de tels cas, il peut y avoir deux options pour d'autres actions - la correction chirurgicale, la thérapie de substitution et l'aide d'un psychothérapeute, ou le sexe masculin est documenté et l'utérus est retiré.

Regardez la vidéo sur le syndrome adrénogénital:

La prévention

S'il y a des cas de telles maladies dans la famille, une consultation d'un généticien médical pour les jeunes qui envisagent un enfant est nécessairement désignée. Même un test conventionnel avec l'ACTH peut révéler des variantes cachées de la pathologie ou le portage d'un gène. Avec le début de la grossesse, une étude génétique des cellules de l'embryon ou du liquide amniotique est présentée. Au cinquième jour de la vie, une analyse est faite pour le niveau de 17-hydroprogestérone.

Plus la maladie est détectée tôt, plus il y a de chances que sa correction réussisse..

Et voici plus sur l'insuffisance pituitaire.

Le syndrome adrénogénital est caractérisé par une anomalie enzymatique d'origine héréditaire. La formation de cortisol et d'aldostérone est altérée et les androgènes sont synthétisés en excès. Les filles naissent avec des signes d'organes génitaux masculins et, à mesure qu'elles grandissent, leur physique et leur apparence deviennent masculins. Sous forme de gaspillage de sel, une déshydratation est notée..

Lors de la première manifestation de la maladie chez les jeunes femmes, les irrégularités menstruelles et l'infertilité prédominent. Pour détecter la pathologie, le diagnostic prénatal, le dépistage néonatal sont utilisés. Le traitement consiste en un traitement hormonal substitutif, une correction chirurgicale des organes génitaux.

Malheureusement, les maladies surrénales ne sont pas toujours détectées en temps opportun. Le plus souvent, ils sont congénitaux chez les enfants. Les raisons peuvent être dans l'hyperfonctionnement des organes. Les symptômes chez les femmes et les hommes sont généralement similaires. Les tests aideront à identifier les maladies.

Beaucoup de gens confondent la maladie et le syndrome d'Itsenko-Cushing, et en fait, ils ont également d'excellentes raisons, un traitement. Les symptômes apparaissent à l'extérieur, des interruptions dans le travail de tous les organes. Le diagnostic est complexe, le pronostic n'est pas toujours favorable, même chez l'enfant.

Une insuffisance surrénalienne aiguë dangereuse peut survenir à tout âge. Les causes du syndrome sont une carence hormonale. Les symptômes de la forme aiguë augmentent instantanément Un diagnostic express est effectué, le patient est hospitalisé pour traitement.

L'insuffisance surrénalienne chronique se produit avec une évolution prolongée de la maladie, des dommages causés par des virus, des champignons. Primaire survient chez les enfants et les adultes, il existe un secondaire et un tertiaire. Les symptômes sont initialement cachés. Les complications sont graves sans traitement. Diagnostics complexes

L'insuffisance hypophysaire survient principalement chez les personnes âgées, mais elle peut être congénitale ou acquise chez les enfants, en post-partum. Il y a aussi total, partiel, primaire et secondaire. Le diagnostic du syndrome de l'hypopituitarim comprend une analyse des hormones, l'IRM, la tomodensitométrie, les rayons X et autres. Traitement - restauration de la fonction avec des hormones.

Syndrome adrénogénital chez les enfants

Le syndrome adrénogénital (en abrégé AGS) est une maladie héréditaire qui est causée chez les enfants par un trouble d'un gène particulier. Ces gènes sont appelés mutants. Avec AGS, il y a une violation des fonctions des glandes surrénales. Ce sont des glandes qui produisent des hormones et sont situées à côté des reins. Les glandes surrénales produisent diverses hormones nécessaires au fonctionnement normal et au développement du corps. Parmi les hormones dont le développement et la synthèse peuvent être perturbés, on peut noter: le cortisol est nécessaire à la résistance de l'organisme au stress et à la pénétration des infections; aldostérone - une hormone pour maintenir la pression artérielle et la fonction rénale; androgène - une hormone nécessaire à la croissance normale des organes génitaux.

Les personnes atteintes de ASH ont généralement une carence en une enzyme appelée 21-hydroxylase. En conséquence, la transformation du cholestérol en aldostérone et cortisol, contrôlés par cette enzyme, est perturbée. Parallèlement à cela, il y a une accumulation de précurseurs de l'aldostérone et du cortisol, qui sont convertis (normalement) en hormones sexuelles mâles - androgènes. Avec l'AHS, de nombreux précurseurs de l'aldostérone et du cortisol s'accumulent, entraînant la formation d'une grande quantité de ces hormones, qui est la principale cause de l'apparition de la AHS..

Les symptômes du syndrome adrénogénital

  • Croissance élevée des poils autour des mamelons et sur les membres;
  • Coupure précoce de la voix, c'est-à-dire que l'enfant parle à voix basse;
  • Croissance accélérée;
  • L'enfant, après une croissance intensive, reste encore petit;
  • Exacerbation des processus associés à la puberté.

Il existe plusieurs types de syndrome adrénogénital, mais dans près de 90% des cas, le syndrome est causé par une carence en enzymes 21-hydroxylase. Cliniquement, il existe trois formes principales de déficit en 21-hydroxylase. Deux formes sont appelées classiques. Le premier est connu comme virilisant, qui est causé par des niveaux élevés d'androgènes, ce qui conduit à une masculinisation excessive, c'est-à-dire à une croissance excessive des caractères sexuels. Ceci est plus visible chez les filles par le développement élevé des organes génitaux après la naissance. Parallèlement à cela, le développement des organes génitaux (les ovaires et l'utérus chez ces filles se produit normalement). La deuxième forme est la perte de sel. Ce type est associé à un travail de synthèse insuffisant de l'aldostérone - une hormone nécessaire au retour du sel dans la circulation sanguine par les reins. Dans la troisième forme de déficit en 21-hydroxylase, des signes d'excès apparaissent chez les garçons et les filles après la naissance..

Le syndrome adrénogénital chez les garçons et les filles peut être hérité de manière autosomique récessive, c'est-à-dire qu'en une génération, les patients s'accumulent dans la famille. Cet héritage est dû à l'apparition d'un fragment de la lignée familiale dans laquelle un nouveau-né est né avec un syndrome adrénogénital. Sur la ligne de la généalogie des hommes et des femmes, on ne peut noter qu'un seul chromosome de 23 paires, dont une personne. Ce chromosome contient un gène muté ou normal du syndrome adrénogénital.

L'enfant a un gène mutant sur ces chromosomes. Chez chacun des parents, les gènes mutants peuvent être contenus dans un seul chromosome, tandis que les autres chromosomes sont normaux et donc sains. Ces personnes sont porteuses de gènes mutants. La mère de la grand-mère a un gène mutant sur un seul chromosome, comme le père du côté du grand-père. Comme les parents d'un enfant malade, ils ne sont pas malades, mais ils ont transmis les chromosomes avec le gène mutant aux enfants. Chez la deuxième grand-mère et le grand-père, les deux chromosomes n'ont qu'un gène normal. Par conséquent, avec l'hérédité récessive, seul le membre de la famille qui a reçu les deux chromosomes avec le gène mutant des parents tombe malade. Tous les autres membres de la famille sont en bonne santé, y compris ceux qui portent le gène mutant.

Il existe 3 formes cliniques:

  1. virilisation simple;
  2. avec perte de sels (la forme la plus sévère, commence à l'âge de 2 à 7 semaines de vie);
  3. hypertension.

La forme la plus dangereuse pour la vie et la plus courante est la forme d'AGS perdant le sel. Si le traitement n'est pas prescrit à temps, l'enfant peut mourir. Dans d'autres formes de la maladie, les enfants grandissent rapidement et présentent très tôt des signes secondaires de puberté, en particulier l'apparition de poils pubiens.

Phénomènes dans lesquels la synthèse d'aldostérone est bloquée:

  • Insuffisance de 21-hydroxylase;
  • Insuffisance de l'hydroxystéroïde déshydrogénase.
  • Augmentation de l'excrétion des cétostéroïdes.

Dans la première forme, il y a une augmentation du prégnandiol.

Identification et traitement du syndrome adrénogénital

Pour éviter l'apparition de maladies graves telles que le syndrome andrénogénital, il est nécessaire que l'enfant soit testé pour ce syndrome immédiatement après la naissance. Pour une telle procédure, il existe des programmes de dépistage d'un enfant. Le dépistage commence de cette manière: chez un nouveau-né au 4ème jour de vie, immédiatement avant la sortie de la naissance. à la maison, une goutte de sang est prélevée sur les talons, qui est appliquée sur un papier spécial. Le sang est séché et le formulaire sur lequel sont inscrits le nom de l'enfant et un certain nombre d'autres données nécessaires à son identification est redirigé vers le laboratoire de la consultation régionale. En laboratoire, une étude est menée qui identifie les nouveau-nés chez lesquels il existe un soupçon de ASH. Dans ce cas, le laboratoire envoie l'enfant pour des tests répétés.

Habituellement, à ce moment, le pédiatre informe les parents que le premier test de dépistage du syndrome de leur enfant est anormal. Ils ont des raisons de s'inquiéter. Un deuxième test sanguin chez le nourrisson sera crucial. Dans certains cas, lors du réexamen, la valeur de la 21-hydroxyldase est normale. Cela signifie que le résultat de la première analyse était incorrect, c'est-à-dire faux positif. Les raisons de ces études peuvent être dues à des erreurs de laboratoire. Ce résultat, indiquant que le nouveau-né n'a pas de SAG, est immédiatement signalé aux parents.

Le traitement réussi des formes de syndrome adrénogénital chez les enfants est devenu possible grâce à la reconnaissance de l'essence biochimique de la maladie - l'arrêt de la biosynthèse du cortisol. La sécrétion accrue d'ACTH induit la formation d'androgènes, donc le but de la recherche thérapeutique est de supprimer cette sécrétion. En utilisant des mécanismes de rétroaction, il est possible de réduire la sécrétion d'ACTH. Cela se fait en administrant de la cortisone ou de la prednisone. Les doses de prednisolone doivent être titrées, c'est-à-dire appliquer la quantité nécessaire pour abaisser l'excrétion rénale des cétostéroïdes à des niveaux normaux. En règle générale, cela est réalisé avec des doses quotidiennes de prednisolone comprises entre 5 et 15 mg. Dans les cas de filles virilisées, une chirurgie vaginale ou une ablation partielle du clitoris peut être nécessaire. Les résultats - naturellement avec le traitement d'entretien avec la prednisolone - sont efficaces; même la grossesse devient possible dans de nombreux cas.

Syndrome adrénogénital chez les enfants

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Le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (synonyme: syndrome adrénogénital chez l'enfant) comprend un groupe de fermentopathies héréditaires. Chacune des fermentopathies est basée sur un défaut génétiquement déterminé dans une enzyme impliquée dans la stéroïdogenèse.

Des défauts de cinq enzymes impliquées dans la synthèse des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes sont décrits, et telle ou telle variante du syndrome adrénogénital se forme chez l'enfant. Toutes les formes de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien sont héritées de manière autosomique récessive.

Code CIM-10

  • E25 Troubles surrénogénitaux.
  • E25.0 Troubles surrénogénitaux congénitaux associés à un déficit enzymatique.
  • E25.8 Autres troubles surrénogénitaux.
  • E25.9 Trouble adrénogénital, sans précision.

Quelles sont les causes du syndrome adrénogénital chez les enfants?

Dans 90% des cas, un défaut 21-hydroxylase est observé, qui peut être causé par diverses mutations dans le gène CYP21 codant pour cette enzyme. Des dizaines de mutations CYP21 ont été décrites, conduisant au défaut P450c21. Il existe également une mutation ponctuelle avec une activité 21-hydroxylase partielle. Avec une carence partielle de cette enzyme, une forme simple (virile) de la maladie se développe. La 21-Hydroxylase est impliquée dans la synthèse du cortisol et de l'aldostérone et n'est pas impliquée dans la synthèse des stéroïdes sexuels. La perturbation de la synthèse du cortisol stimule la production d'ACTH, ce qui entraîne une hyperplasie du cortex surrénalien. Cela accumule la 17-OH-progestérone, un précurseur du cortisol. L'excès de 17-OH-progestérone est converti en androgènes. Les androgènes surrénaliens conduisent à la virilisation des organes génitaux externes chez un fœtus féminin - une fille est née avec un faux hermaphrodisme féminin. Chez les garçons, l'hyperandrogénémie détermine l'apparition prématurée de caractères sexuels secondaires (syndrome de développement sexuel prématuré).

Avec un déficit important en 21-hydroxylase, le cortex surrénal hyperplasique ne synthétise pas le cortisol et l'aldostérone dans les quantités requises. dans le même temps, dans le contexte de l'hyperandrogénie, le syndrome de perte de sel ou d'insuffisance surrénale se développe - une forme de la maladie gaspillant le sel.

La forme non classique de déficit en 21-hydroxylase se manifeste à l'âge pré et pubertaire sous forme d'adrénarche, d'hirsutisme modéré et d'irrégularités menstruelles chez les filles. La virilisation modérée ou légère est le résultat de la mutation ponctuelle V281L et P30L.

Symptômes du syndrome adrénogénital chez les enfants

Dans la forme virile classique du syndrome adrénogénital chez les enfants, les organes génitaux externes de la fille sont formés selon le type hétérosexuel - le clitoris est hypertrophié, les grandes lèvres ressemblent au scrotum, le vagin et l'urètre sont représentés par le sinus urogénital. Chez les nouveau-nés, les violations évidentes ne peuvent être détectées. À partir de 2 à 4 ans, les enfants des deux sexes développent d'autres symptômes du syndrome adrénogénital chez les enfants, c'est-à-dire l'androgénisation: la croissance des poils axillaires et pubiens se forme, les muscles squelettiques se développent, la voix grossit, la silhouette se masculinise et l'acné adolescente apparaît sur le visage et le tronc. Chez les filles, les glandes mammaires ne se développent pas, les menstruations n'apparaissent pas. Dans le même temps, la différenciation du squelette est accélérée et les zones de croissance sont fermées prématurément, ce qui entraîne une petite taille.

Avec la forme gaspilleuse de sel de déficit en 21-hydroxylase, en plus des symptômes décrits ci-dessus, chez les enfants dès les premiers jours de la vie, des signes d'insuffisance surrénalienne sont notés. Au début, des régurgitations apparaissent, puis des vomissements, des selles molles sont possibles. L'enfant perd rapidement du poids corporel, des symptômes de déshydratation se développent, des troubles de la microcirculation, une baisse de la pression artérielle, une tachycardie commence, un arrêt cardiaque dû à une hyperkaliémie est possible.

La forme non classique du syndrome adrénogénital chez les enfants se caractérise par l'apparition précoce d'une croissance capillaire secondaire, une croissance accélérée et une différenciation du squelette. Chez les filles pubertaires, des signes modérés d'hirsutisme, des irrégularités menstruelles et la formation d'ovaires polykystiques secondaires sont possibles.

Le manque de 11-hydroxylase, contrairement au déficit en 21-hydroxylase, en plus des symptômes de virilisation et d'androgénisation, s'accompagne d'une augmentation précoce et persistante de la pression artérielle. en raison de l'accumulation dans le sang du précurseur de l'aldostérone - la désoxycorticostérone.

Diagnostic du syndrome adrénogénital chez les enfants

Diagnostic en laboratoire du syndrome surrénogénital chez les enfants

  • Tous les enfants avec une structure anormale des organes génitaux externes, y compris les garçons atteints de cryptorchidie abdominale bilatérale, sont montrés la détermination de la chromatine sexuelle et l'étude du caryotype.
  • Dès les premiers jours de la vie, une teneur accrue en 17-OH-progestérone est trouvée dans le sérum sanguin du patient. Il est possible d'effectuer un test de dépistage chez les nouveau-nés du 2 au 5e jour de vie - la 17-OH-progestérone est augmentée plusieurs fois.
  • Le syndrome de perte de sel est caractérisé par une hyperkaliémie, une hyponatrémie, une hypochlorémie..
  • Augmentation de l'excrétion urinaire des 17-cétostéroïdes (métabolites androgènes).

Diagnostic instrumental du syndrome adrénogénital chez l'enfant

  • L'âge osseux sur la radiographie des articulations du poignet est en avance sur le passeport.
  • L'échographie chez les filles révèle l'utérus et les ovaires.

Diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez l'enfant

Chez les enfants de la première année de vie, le diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez les enfants est réalisé avec diverses formes de faux hermaphrodisme masculin et de véritable hermaphrodisme. Le caryotypage (caryotype 46XX avec structure bisexuelle des organes génitaux externes) et la détermination de la 17-OH-progestérone dans le sérum sanguin sont les points clés du diagnostic. La forme de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien perdant du sel doit être différenciée de la sténose pylorique, des difficultés surviennent dans le diagnostic différentiel du syndrome surrénalien chez les enfants et de la sténose pylorique chez les garçons - dans ce cas, l'hyperkaliémie et des taux élevés de 17-OH-progestérone dans le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien sont importants.

Chez les enfants plus âgés, présentant des symptômes d'hyperandrogénie, rappelez-vous des tumeurs produisant des androgènes des glandes surrénales ou des gonades.

Syndrome adrénogénital: maladie du nouveau-né

Cette pathologie est caractérisée par des déviations dans la structure et le fonctionnement des organes génitaux. L'origine de la maladie n'a pas encore été établie, cependant, les médecins pensent que le syndrome se développe à la suite d'une production excessive d'androgènes par le cortex surrénalien. La maladie peut être causée par diverses tumeurs ou une hyperplasie glandulaire congénitale.

Qu'est-ce que le syndrome adrénogénital

L'hyperplasie congénitale des surrénales est le type le plus courant de pathologie de vérification. Le syndrome adrénogénital est une maladie connue dans la médecine mondiale sous le nom de syndrome d'Aper-Gamay. Son développement est associé à une production accrue d'androgènes et à une diminution prononcée du taux de cortisol et d'aldostérone, dont la cause est un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien..

Les conséquences de la déviation peuvent être graves pour le nouveau-né, car le cortex surrénalien est responsable de la production d'une énorme quantité d'hormones qui régulent le travail de la plupart des systèmes du corps. En raison de la pathologie du corps de l'enfant (cela peut être observé chez les garçons et les filles), il y a trop d'hormones mâles et très peu d'hormones féminines.

Type d'héritage

Chaque forme de la maladie est associée à des troubles génétiques: en règle générale, les anomalies sont héréditaires et passent des deux parents à l'enfant. Plus rares sont les cas où le type d'hérédité du syndrome adrénogénital est sporadique - il survient soudainement lors de la formation d'un ovule ou d'un spermatozoïde. L'hérédité du syndrome adrénogénital se produit de manière autosomique récessive (lorsque les deux parents sont porteurs du gène pathologique). Parfois, la maladie affecte les enfants de familles saines.

Le syndrome adrénogénital (AGS) est caractérisé par les schémas suivants qui affectent la probabilité d'en affecter un enfant:

  • si les parents sont en bonne santé, mais que les deux sont porteurs du gène de déficience StAR, il existe un risque que le nouveau-né souffre d'hyperplasie congénitale des surrénales;
  • si une femme ou un homme est diagnostiqué avec le syndrome et que le deuxième partenaire a une génétique normale, tous les enfants de leur famille seront en bonne santé, mais ils deviendront porteurs de la maladie;
  • si l'un des parents est malade et que le second est porteur d'une pathologie adrénogénétique, alors la moitié des enfants de cette famille seront malades et l'autre moitié portera une mutation dans le corps;
  • si les deux parents ont la maladie, tous leurs enfants auront des écarts similaires.

Formes

La maladie androgénétique est classiquement divisée en trois types - virile simple, gaspilleuse de sel et post-pubertaire (non classique). Les variétés présentent de sérieuses différences, de sorte que chaque patient nécessite un diagnostic détaillé. Comment se manifestent les formes du syndrome adrénogénital:

  1. Forme viril. Elle se caractérise par l'absence de signes d'insuffisance surrénalienne. Le reste des symptômes de la peste équine sont présents dans leur intégralité. Ce type de pathologie est extrêmement rarement diagnostiqué chez les nouveau-nés, plus souvent chez les adolescents (garçons et filles).
  2. Type perdant du sel. Diagnostiqué exclusivement chez les nourrissons pendant les premières semaines / mois de vie. Chez les filles, un pseudohermaphrodisme est observé (les organes génitaux externes sont similaires à ceux du mâle et les internes sont des femmes). Chez les garçons, le syndrome de gaspillage du sel s'exprime comme suit: le pénis a une taille disproportionnée par rapport au corps et la peau du scrotum a une pigmentation spécifique.
  3. Look non classique. La pathologie est caractérisée par la présence de symptômes vagues et l'absence de dysfonctionnement prononcé des glandes surrénales, ce qui complique grandement le diagnostic de la SHA..

Syndrome adrénogénital - causes

Le dysfonctionnement surrénalien congénital ne s'explique que par la manifestation d'une maladie héréditaire, il est donc impossible d'acquérir ou d'être infecté par une telle pathologie au cours de la vie. En règle générale, le syndrome se manifeste chez les nouveau-nés, mais le SAG est rarement diagnostiqué chez les jeunes de moins de 35 ans. Dans le même temps, des facteurs tels que la prise de médicaments puissants, une augmentation du fond de rayonnement, les effets secondaires des contraceptifs hormonaux peuvent activer le mécanisme de la pathologie..

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Quel que soit le stimulus du développement de la maladie, les causes du syndrome adrénogénital sont héréditaires. Les prévisions ressemblent à ceci:

  • si au moins un parent est en bonne santé dans la famille, l'enfant naîtra probablement sans pathologie;
  • un couple dont l'un est porteur et l'autre atteint de l'ASH, dans 75% des cas, un enfant malade naîtra;
  • les porteurs du gène ont un risque de 25% d'avoir un enfant malade.

Symptômes

L'AGS n'est pas l'une des maladies mortelles, mais certains de ses symptômes donnent à une personne de graves inconvénients psychologiques et conduisent souvent à une dépression nerveuse. Lors du diagnostic de pathologie chez un nouveau-né, les parents ont le temps et la possibilité d'aider l'enfant à s'adapter social, et si la maladie est détectée à l'âge scolaire ou plus tard, la situation peut devenir incontrôlable.

Il n'est possible d'établir la présence d'AGS qu'après avoir effectué une analyse génétique moléculaire. Les symptômes du syndrome adrénogénital qui indiquent la nécessité d'un diagnostic sont:

  • pigmentation non standard de la peau de l'enfant;
  • augmentation constante de la pression artérielle;
  • faible croissance inadaptée à l'âge de l'enfant (en raison de l'arrêt rapide de la production de l'hormone correspondante, la croissance s'arrête prématurément);
  • convulsions périodiques;
  • problèmes digestifs: vomissements, diarrhée, forte formation de gaz;
  • chez les filles, les lèvres, le clitoris sont sous-développés ou, au contraire, sont élargis;
  • chez les garçons, les organes génitaux externes sont disproportionnés;
  • les filles avec AHS ont des problèmes de menstruation, conçoivent un enfant (l'infertilité accompagne souvent la maladie), portent un fœtus;
  • les patientes ont souvent une croissance des cheveux de type masculin sur les organes génitaux, en outre, la croissance d'une moustache et d'une barbe est observée.

Syndrome adrénogénital chez les nouveau-nés

La maladie peut être détectée à un stade précoce chez les nouveau-nés, ce qui est associé au dépistage néonatal le 4ème jour après la naissance de l'enfant. Pendant le test, une goutte de sang du talon du bébé est appliquée sur la bandelette: si la réaction est positive, l'enfant est transféré dans un dispensaire endocrinologique et re-diagnostiqué. Après confirmation du diagnostic, le traitement de la peste équine commence. Si le syndrome surrénogénital chez les nouveau-nés est détecté tôt, le traitement est facile, en cas de détection tardive de la pathologie surrénogénétique, la complexité du traitement augmente.

Garçons

La maladie chez les enfants de sexe masculin se développe, en règle générale, à partir de l'âge de deux ou trois ans. Un développement physique amélioré se produit: les organes génitaux augmentent, une croissance active des cheveux se produit et des érections commencent à apparaître. Dans ce cas, les testicules sont en retard de croissance et à l'avenir, ils cessent complètement de se développer. Comme chez les filles, le syndrome adrénogénital chez les garçons se caractérise par une croissance active, mais elle ne dure pas longtemps et, par conséquent, la personne reste toujours petite et trapue.

Les filles

La pathologie chez les filles est souvent exprimée immédiatement à la naissance sous une forme virile. Le faux hermaphrodisme féminin, caractéristique de l'AGS, se caractérise par une taille accrue du clitoris, avec l'ouverture de l'urètre située directement sous sa base. Les lèvres dans ce cas ressemblent à un scrotum masculin fendu (le sinus urogénital n'est pas divisé en vagin et urètre, mais s'arrête en cours de développement et s'ouvre sous le clitoris en forme de pénis).

Il n'est pas rare que le syndrome adrénogénital chez les filles soit si prononcé qu'à la naissance d'un bébé, il est difficile d'établir immédiatement son sexe. Dans la période de 3 à 6 ans, l'enfant pousse activement les cheveux sur les jambes, le pubis, le dos et la fille ressemble beaucoup à un garçon. Les enfants atteints de ASH grandissent beaucoup plus vite que leurs pairs en bonne santé, mais leur développement sexuel s'arrête bientôt complètement. Dans le même temps, les glandes mammaires restent petites et la menstruation est soit complètement absente, soit apparaît irrégulièrement en raison du fait que les ovaires sous-développés ne peuvent pas remplir pleinement leurs fonctions.

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Diagnostic du syndrome adrénogénital

La maladie peut être identifiée à l'aide d'études modernes des niveaux hormonaux et d'un examen visuel. Dans le même temps, le médecin prend en compte les données anamnestiques et phénotypiques, par exemple, les poils du corps dans des endroits atypiques pour une femme, le développement des glandes mammaires, le type de corps masculin, l'aspect général / la santé de la peau, etc. AGS se développe en raison d'un déficit en 17-alpha-hydroxylase, il est donc possible de suivre le niveau des hormones DEA-C et DEA, qui sont les précurseurs de la testostérone.

Le diagnostic comprend également une analyse d'urine pour déterminer l'indicateur 17-KS. Un test sanguin biochimique vous permet d'établir le niveau d'hormones 17-ONP et DEA-C dans le corps du patient. Un diagnostic complet, en outre, implique l'étude des symptômes de l'hyperandrogénie et d'autres troubles du système endocrinien. Dans ce cas, les indicateurs sont vérifiés deux fois - avant et après l'échantillon avec des glucocorticostéroïdes. Si, au cours de l'analyse, le niveau d'hormones est réduit à 75% ou plus, cela indique la production d'androgènes exclusivement par le cortex surrénalien..

En plus des tests hormonaux, le diagnostic du syndrome adrénogénital comprend une échographie des ovaires, dans laquelle le médecin détermine l'anovulation (elle peut être détectée si des follicules de différents niveaux de maturité sont observés qui ne dépassent pas les volumes préovulatoires). Dans de tels cas, les ovaires sont hypertrophiés, mais le volume du stroma est normal et il n'y a pas de follicules sous la capsule des organes. Ce n'est qu'après un examen détaillé et la confirmation du diagnostic que le traitement du syndrome adrénogénital commence.

Syndrome adrénogénital - Traitement

ABC n'est pas une pathologie mortelle avec une issue fatale, par conséquent, la probabilité de développer des changements irréversibles dans le corps du patient est extrêmement faible. Néanmoins, le traitement moderne du syndrome adrénogénital ne peut pas se vanter de son efficacité et de son efficience. Les patients avec un tel diagnostic sont obligés de prendre des médicaments hormonaux à vie afin de compenser la carence en hormones du groupe des glucocorticostéroïdes et de lutter contre le sentiment d'infériorité.

Jusqu'à présent, les perspectives d'une telle thérapie restent inexplorées, mais certaines données indiquent une forte probabilité de développement de pathologies concomitantes de la SHA du cœur, des os, des vaisseaux sanguins, des organes du tractus gastro-intestinal et des maladies oncologiques. Cela explique la nécessité de procéder à des examens réguliers pour les personnes présentant un dysfonctionnement du cortex surrénalien - faire des radiographies osseuses, un électrocardiogramme, une échographie du péritoine, etc..

Syndrome adrénogénital: causes, signes, diagnostic, traitement, pronostic

Le syndrome adrénogénital (SAG) est un trouble grave qui menace à la fois votre tranquillité d'esprit, votre santé et votre vie, ainsi que l'état de vos enfants. Elle affecte les nouveau-nés, les adolescents et les adultes des deux sexes. Par conséquent, il est important de découvrir quels sont les symptômes, les formes, les méthodes de traitement et de prévention de cette maladie. Dans cet article, nous examinerons tous ces aspects et fournirons des recommandations sur la façon de prévenir le risque de ASH chez les nourrissons..

Le syndrome adrénogénital (AGS) est un trouble grave qui menace à la fois votre tranquillité d'esprit, votre santé et votre vie

Un peu d'anatomie

Les glandes surrénales sont des glandes endocrines appariées situées au-dessus de la partie supérieure du rein humain. Cet organe assure le travail coordonné de tous les systèmes du corps et régule le métabolisme. Les glandes surrénales, associées au système hypothalamo-hypophysaire, assurent la régulation hormonale des fonctions vitales du corps.

Les glandes surrénales sont situées dans l'espace rétropéritonéal et se composent de la corticale externe et de la moelle interne. Les cellules du cortex sécrètent des glucocorticostéroïdes et des hormones sexuelles. Les hormones corticostéroïdes régulent le métabolisme et l'énergie, fournissent les défenses immunitaires du corps, tonifient la paroi vasculaire et aident à s'adapter au stress. Catécholamines - des substances biologiquement actives sont produites dans la moelle épinière.

Le cortisol est une hormone du groupe des glucocorticostéroïdes, sécrétée par la couche externe des glandes surrénales. Le cortisol régule le métabolisme des glucides et la pression artérielle, protège le corps des situations stressantes, a un effet anti-inflammatoire mineur et augmente le niveau de défense immunitaire.

L'aldostérone est le principal minéralocorticoïde produit par les cellules glandulaires du cortex surrénalien et régule le métabolisme des sels d'eau dans le corps. Il élimine l'excès d'eau et de sodium des tissus dans l'espace intracellulaire et empêche la formation d'œdème. En agissant sur les cellules rénales, l'aldostérone peut augmenter le volume sanguin et augmenter la pression artérielle.

Comment diagnostique-t-on le syndrome adrénogénital??

L'AGS est diagnostiqué en examinant le patient par un certain nombre de médecins, notamment:

  • généticien;
  • obstétricien-gynécologue ou urologue-andrologue;


Vous devez être examiné par un endocrinologue

  • dermatovénérologue;
  • endocrinologue;
  • cardiologue pédiatrique;
  • optométriste.

Le médecin recueille l'anamnèse concernant la maladie, analyse les plaintes du patient. Il examine un patient potentiel pour détecter les principaux écarts physiques par rapport à la norme, indiquant ASH.

Ensuite, vous devriez passer quelques tests:

  • Pour déterminer le niveau de sodium, de potassium, de chlorures dans le sang.
  • Hormonal. Le rapport des hormones sexuelles doit être vérifié, ainsi que le travail de la glande thyroïde.
  • Clinique.
  • Biochimique.
  • Général (urine).

Classification

Il existe 3 formes cliniques de SHA, basées sur divers degrés de déficit en 21-hydroxylase:

  • L'absence totale de 21-hydroxylase dans le sang conduit au développement de la forme de gaspillage de sel. C'est assez courant et met la vie en danger. Dans le corps d'un nouveau-né, l'équilibre eau-sel et la réabsorption dans les tubules rénaux sont perturbés et une miction excessive se produit. Dans le contexte de l'accumulation de sels dans les reins, le travail du cœur est perturbé, des sauts de pression artérielle se produisent. Au deuxième jour de la vie, l'enfant devient léthargique, somnolent, adynamique. Les patients urinent souvent, régurgitent, vomissent, ne mangent pratiquement pas. Les bébés meurent de déshydratation et de troubles métaboliques. Le pseudohermaphrodisme est observé chez les filles.
  • Une carence partielle en 21-hydroxylase est due à la forme virile typique du syndrome. Dans le même temps, dans le contexte de niveaux normaux d'aldostérone et de cortisol dans le sang, le niveau d'androgènes augmente. Cette pathologie ne s'accompagne pas de symptômes d'insuffisance surrénalienne, mais ne se manifeste que par un dysfonctionnement sexuel. Chez les filles, le tableau clinique de la maladie est beaucoup plus clair que chez les garçons. Les premiers symptômes apparaissent immédiatement après l'accouchement. L'élargissement du clitoris va d'une légère hypertrophie à la formation complète du pénis masculin. Dans ce cas, les ovaires, l'utérus et les trompes de Fallope se développent normalement. La détection intempestive de la pathologie et le manque de traitement entraînent la progression de la maladie. Chez les garçons atteints de SHA, le tableau clinique est moins prononcé. Leurs organes génitaux sont correctement formés à la naissance. Le syndrome de la puberté prématurée se manifeste cliniquement en 3-4 ans. Au fur et à mesure que le garçon grandit, le dysfonctionnement reproducteur progresse: une oligo- ou une azoospermie se développe.
  • La forme atypique tardive ou postpubère est acquise. Il ne se développe que chez les femmes sexuellement actives et dont le tableau clinique est maigre jusqu'à l'absence totale de symptômes. La cause de la pathologie est généralement une tumeur des glandes surrénales. Les patients ont une croissance accélérée, une hypertrophie du clitoris, de l'acné, un hirsutisme, une dysménorrhée, une maladie des ovaires polykystiques, une infertilité. Avec cette forme de syndrome, il existe un risque élevé de fausse couche et de décès prématuré. La forme atypique est difficile à diagnostiquer, ce qui est associé à des symptômes peu clairs et à l'absence de dysfonctionnement surrénalien sévère.

Symptômes chez les filles et les garçons

Les premiers signes d'une structure anormale des organes génitaux sont souvent visibles à l'échographie, même avant la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés ont un clitoris élargi, il y a même un pénis entièrement formé. Le vagin et l'utérus sont présents, mais ils ne sont pas complètement développés. Chez les garçons, un scrotum et un pénis élargis sont trouvés.

Étant donné que pendant la période de développement intra-utérin, une grande quantité d'ACTH et d'hormone stimulant les mélanocytes se forme, les enfants peuvent naître avec une peau foncée en raison d'une synthèse accrue de pigment cutané.

Le manque de cortisol se manifeste par une pression artérielle basse, une augmentation du rythme cardiaque. Dans une situation stressante, une crise surrénalienne avec un état de choc peut survenir. Une carence en aldostérone provoque une déshydratation sévère - diarrhée, vomissements, syndrome convulsif. Ils peuvent être désastreux pour un bébé..

Etiopathogenèse

L'AGS survient chez les personnes présentant une déficience congénitale de l'enzyme C21-hydroxylase. Pour que sa quantité dans l'organisme soit maintenue à un niveau optimal, un gène à part entière est nécessaire, localisé dans les autosomes du chromosome 6. La mutation de ce gène conduit au développement d'une pathologie - une augmentation de la taille et une détérioration du fonctionnement du cortex surrénalien.

La transmission du syndrome est héritée de manière autosomique récessive - des deux parents à la fois. Chez un porteur d'un gène mutant, le syndrome ne se manifeste pas cliniquement. La manifestation de la maladie n'est possible qu'en présence de gènes défectueux dans les deux autosomes de la 6e paire.

Modèles de transmission héréditaire du syndrome adrénogénital:

  1. Les enfants nés de parents en bonne santé porteurs du gène mutant peuvent hériter d'une hyperplasie surrénale.
  2. Les enfants nés d'une mère en bonne santé d'un père malade sont des porteurs sains de la maladie.
  3. Les enfants nés d'une mère en bonne santé d'un père porteur de la mutation seront atteints de SHA dans 50% des cas et dans 50% des cas, ils resteront porteurs sains du gène affecté..
  4. Les enfants nés de parents malades hériteront de cette maladie dans 100% des cas.

Dans des cas extrêmement rares, le syndrome adrénogénital est héréditaire sporadiquement. L'apparition soudaine de la pathologie est due à un impact négatif sur la formation de cellules germinales féminines ou mâles. Dans des cas extrêmement rares, des enfants malades naissent de parents absolument sains. La cause de telles anomalies peut être des néoplasmes surrénaliens et des processus hyperplasiques dans les glandes..

Liens pathogéniques de l'AGS:

  • défaut dans le gène codant pour l'enzyme 21-hydroxylase,
  • manque de cette enzyme dans le sang,
  • violation de la biosynthèse du cortisol et de l'aldostérone,
  • activation du système hypothalamus-pituitaire-surrénalien,
  • hyperproduction d'ACTH,
  • stimulation active du cortex surrénalien,
  • une augmentation de la couche corticale due à la prolifération d'éléments cellulaires,
  • accumulation d'un précurseur du cortisol dans le sang,
  • hypersécrétion d'androgènes surrénaliens,
  • pseudohermaphrodisme féminin,
  • syndrome de la puberté précoce chez les garçons.

Facteurs de risque activant le mécanisme de la pathologie:

  1. prendre des médicaments puissants,
  2. augmentation du niveau de rayonnement ionisant,
  3. utilisation à long terme de contraceptifs hormonaux,
  4. traumatisme,
  5. maladies intercurrentes,
  6. stress,
  7. intervention chirurgicale.

Les causes de l'AGS sont exclusivement héréditaires, malgré l'influence de facteurs provoquants.

Quelles sont les causes et la pathogenèse du syndrome adrénogénital?

La pathologie est causée par des mutations génétiques héréditaires qui conduisent à un trouble du système enzymatique surrénalien. À quoi les parents devraient-ils s'attendre:

  • Si la maladie n'est présente que chez le père ou la mère de l'enfant, le trouble spécifié ne sera pas hérité par l'enfant.
  • Lorsque deux parents ont la mutation spécifiée, la probabilité de son apparition chez un nouveau-né peut atteindre 25%.
  • Si l'un des parents souffre d'une anomalie hormonale et que l'autre est porteur d'une mutation génétique, le risque de détecter une pathologie chez un enfant à naître augmente à 75%.

Symptômes

Les principaux symptômes de la peste équine:

  • Les enfants malades à un âge précoce sont grands et ont un poids corporel élevé. Au fur et à mesure que le corps de l'enfant se développe, son apparence change. À l'âge de 12 ans, la croissance s'arrête et le poids corporel revient à la normale. Les adultes sont petits et maigres..
  • Signes d'hyperandrogénie: gros pénis et petits testicules chez les garçons, clitoris en forme de pénis et cheveux à motifs masculins chez les filles, filles avec d'autres caractéristiques masculines, hypersexualité, voix grossière.
  • Croissance rapide avec déformation du tissu osseux.
  • État mental instable.
  • L'hypertension artérielle persistante chez les enfants et la dyspepsie sont des signes non spécifiques présents dans de nombreuses maladies.
  • Hyperpigmentation de la peau d'un enfant.
  • Convulsions récurrentes.

La forme de gaspillage de sel a une évolution sévère et est rare. La maladie se manifeste:

  1. succion lente,
  2. diminution de la pression artérielle,
  3. la diarrhée,
  4. vomissements sévères,
  5. convulsions,
  6. tachycardie,
  7. violation de la microcirculation,
  8. perte de poids,
  9. déshydratation,
  10. acidose métabolique,
  11. une dynamique croissante,
  12. déshydratation,
  13. arrêt cardiaque dû à une hyperkaliémie.

La forme perdant du sel est caractérisée par une hyperkaliémie, une hyponatrémie, une hypochlorémie.

Une forme simple de peste équine chez les garçons âgés de 2 ans se manifeste:

  1. agrandissement du pénis,
  2. hyperpigmentation du scrotum,
  3. assombrissement de la peau autour de l'anus,
  4. hypertrichose,
  5. l'apparition d'une érection,
  6. d'une voix basse et rude,
  7. l'apparition de l'acné vulgaire,
  8. masculinisation,
  9. formation osseuse accélérée,
  10. petite taille.

La forme postpubère se manifeste chez les adolescentes:

  1. ménarche tardive,
  2. cycle menstruel instable avec une violation de la fréquence et de la durée,
  3. oligoménorrhée,
  4. pousse des cheveux dans des endroits atypiques,
  5. peau grasse sur le visage,
  6. pores dilatés et élargis,
  7. physique masculin,
  8. micromastie.

Le développement de cette forme d'AGS peut être provoqué par des avortements, des fausses couches et des grossesses non développées. Chez les filles, la forme virile classique de la peste équine se manifeste par la structure intersexuée des organes génitaux externes: un gros clitoris et une extension de l'urètre s'ouvrant sur sa tête. Les grandes lèvres ressemblent à un scrotum, les poils commencent à pousser tôt dans les aisselles et sur le pubis, et les muscles squelettiques se développent rapidement. Une AHS prononcée ne permet pas toujours de déterminer le sexe du nouveau-né. Les filles malades ressemblent beaucoup aux garçons. Ils ne développent pas de glandes mammaires, les règles sont absentes ou deviennent irrégulières.

Les enfants atteints de peste équine sont enregistrés auprès des endocrinologues pédiatriques. À l'aide de techniques thérapeutiques modernes, des spécialistes effectuent un traitement médicamenteux et chirurgical du syndrome, ce qui permet au corps de l'enfant de se développer correctement à l'avenir..

L'AGS n'est pas une maladie mortelle, bien que certains de ses symptômes dépriment psychologiquement les patients, ce qui se termine souvent par une dépression ou une dépression nerveuse. La détection rapide de la pathologie chez les nouveau-nés permet aux enfants malades de s'adapter à la société au fil du temps. Lorsqu'une maladie est détectée chez des enfants d'âge scolaire, la situation devient souvent incontrôlable.

Étiologie

Les raisons du développement de cette pathologie dépendent du fait que le syndrome adrénogénital congénital en développement ou acquis.

Congénitale apparaît en raison de dommages à un gène responsable de la production d'hormones dans le cortex surrénalien. Les enfants héritent de cette maladie de manière autosomique récessive. En d'autres termes, si un seul parent est porteur de la pathologie, le syndrome surrénogénital chez les filles ou les garçons ne se manifestera pas. Dans le cas où papa et maman sont porteurs, le risque de maladie chez l'enfant est de 25%. Si l'un des parents est malade et que le second est porteur, dans 75% des cas, un bébé malade naîtra.

La forme acquise peut se développer avec une formation bénigne (androstérome), qui a tendance à dégénérer en une forme maligne. Une telle tumeur peut apparaître à tout âge..

Lors du diagnostic de la pathologie, dans 95% des cas, une forme congénitale est détectée, et seulement dans 5% - acquise.


Voie héréditaire du syndrome adrénogénital

Mesures diagnostiques

Le diagnostic de la peste équine repose sur des données anamnestiques et phénotypiques, ainsi que sur les résultats d'études hormonales. Lors d'un examen général, la figure des patients, la taille, l'état des organes génitaux, le degré de croissance des cheveux sont évalués.

Diagnostic de laboratoire:

  • Hémogramme et biochimie du sang.
  • Etude de l'ensemble chromosomique - caryotype.
  • Étude du statut hormonal par dosage immunoenzymatique, qui montre la teneur en corticostéroïdes et en ACTH dans le sérum.
  • Le radioimmunoessai détermine le contenu quantitatif de cortisol dans le sang et l'urine.
  • En cas de doute, l'analyse génétique moléculaire permet le diagnostic correct.

Diagnostics instrumentaux:

  1. La radiographie des articulations du poignet permet d'établir que l'âge osseux des patients est en avance sur le passeport.
  2. À l'échographie, les filles trouvent l'utérus et les ovaires. L'échographie ovarienne est d'une grande valeur diagnostique. Les patients ont des ovaires multifolliculaires.
  3. L'examen tomographique des glandes surrénales vous permet d'exclure le processus tumoral et de déterminer la pathologie existante. Avec AGS, la taille de la glande appariée est sensiblement augmentée, tandis que sa forme est complètement préservée.
  4. La numérisation des radionucléides et l'angiographie sont des méthodes de diagnostic auxiliaires.
  5. La ponction par aspiration et l'examen histologique de la ponction avec l'étude de la composition cellulaire sont effectués dans les cas particulièrement graves et négligés.

Le dépistage néonatal est effectué 4 jours après la naissance de l'enfant. Une goutte de sang est prélevée sur le talon du nouveau-né et appliquée sur une bandelette réactive. Les autres tactiques de prise en charge d'un enfant malade dépendent du résultat obtenu..

Dépistage et autres méthodes de diagnostic

Lors de l'examen des femmes enceintes, la possibilité d'une hyperplasie surrénale peut indiquer une formation anormale des organes génitaux du fœtus. Ceci peut être vu sur le deuxième dépistage par échographie obstétricale. Dans de tels cas, un examen supplémentaire est recommandé pour détecter la pathologie avant même l'accouchement. Une analyse du liquide amniotique est effectuée ou, après 21 semaines, du sang fœtal est prélevé (du cordon ombilical sous contrôle échographique).

Après l'accouchement, un examen est prescrit:

  • test avec ACTH - il n'y a pas d'augmentation du cortisol après son administration;
  • test sanguin - sodium réduit, augmentation du potassium, 17 OH-progestérone 5 à 7 fois ou plus, androstènedione (un précurseur des stéroïdes), rénine (sous forme de perte de sel);
  • analyse d'urine - une concentration élevée de 17-cétostéroïdes, après avoir pris de la prednisolone, elle est réduite de moitié.


Analyse du liquide amniotique
Pour les jeunes femmes présentant une évolution atypique de l'hyperplasie, les données obtenues avec:

  • radiographie des os de la main (achèvement précoce de la croissance);
  • Échographie ovarienne - follicules qui n'atteignent pas l'ovulation;
  • mesurer la température dans le rectum tout au long du cycle (basal) - aucun changement caractéristique de l'ovulation.

Traitement

L'AGS nécessite un traitement hormonal à vie. Pour les femmes adultes, la thérapie de substitution est nécessaire pour la féminisation, pour les hommes, elle est effectuée afin d'éliminer la stérilité, et pour les enfants afin de surmonter les difficultés psychologiques associées au développement précoce des caractères sexuels secondaires.

Le traitement médicamenteux de la maladie consiste en l'utilisation des médicaments hormonaux suivants:

  • Pour corriger la fonction hormonale des glandes surrénales, les patients se voient prescrire des médicaments glucocorticoïdes - «Dexamethasone», «Prednisolone», «Hydrocortisone».
  • Lorsqu'une fausse couche est prescrite "Duphaston".
  • Les médicaments œstrogènes androgènes sont indiqués pour les femmes qui ne prévoient pas de grossesse à l'avenir - "Diane-35", "Marvelon".
  • Pour normaliser la fonction ovarienne, il est nécessaire de prendre des contraceptifs oraux avec progestatifs.
  • Des médicaments non hormonaux réduit l'hirsutisme "Veroshpiron".

Les crises d'insuffisance surrénale peuvent être évitées en augmentant la dose de corticostéroïdes 3 à 5 fois. Le traitement est considéré comme efficace si les femmes ont un cycle menstruel normal, une ovulation et une grossesse..

Le traitement chirurgical de l'AGS est effectué pour les filles âgées de 4 à 6 ans. Il consiste en la correction des organes génitaux externes - chirurgie plastique du vagin, clitorectomie. La psychothérapie est indiquée pour les patients qui ne sont pas capables de s'adapter de manière indépendante à la société et ne se perçoivent pas comme une personne à part entière.

Complications possibles du syndrome

Plus tôt les signes du syndrome adrénogénital apparaissent, moins une femme a de chances de concevoir et de porter un fœtus normal. L'infertilité persistante est caractéristique de la forme virilisante et saline, et dans la variante non classique, une grossesse survient, mais le risque de fausses couches augmente.

Tout facteur de stress peut déclencher l'apparition d'une insuffisance surrénalienne aiguë. Avec la forme gaspilleuse de sel, cela est déjà possible dans la deuxième semaine de la vie..

Une crise surrénalienne chez les nourrissons se manifeste par des vomissements sévères, de la diarrhée, des régurgitations, une chute incontrôlable de la pression artérielle et un rythme cardiaque rapide. L'enfant perd rapidement du poids, tombe dans l'inconscience. Il a besoin d'une hospitalisation d'urgence pour sauver sa vie.

Regardez la vidéo sur le développement de l'androgénie:

La prévention

S'il existe des antécédents familiaux d'hyperplasie surrénale, tous les couples mariés doivent consulter un généticien. Le diagnostic prénatal consiste en un suivi dynamique d'une femme enceinte d'un groupe à risque pendant 2-3 mois.

La prévention de l'AGS comprend:

  1. contrôles réguliers avec un endocrinologue,
  2. dépistage néonatal,
  3. planification minutieuse de la grossesse,
  4. examen des futurs parents pour diverses infections,
  5. exclusion de l'impact des facteurs menaçants,
  6. rendre visite à un généticien.

Méthodes de médecine traditionnelle

Dans une situation où il n'y a pas d'anomalie des organes génitaux, les recettes suivantes aideront à faire face à l'AGS.

  1. Teinture à base de plantes. Prenez des fleurs séchées de muguet, d'absinthe, de chélidoine et d'oie potentille 1 cuillère à soupe chacune. Versez de l'eau bouillante sur le mélange et laissez infuser pendant 2-3 heures. Consommé par voie orale 2 fois par jour.
  2. Pour améliorer les niveaux hormonaux, une hirudothérapie (thérapie par la sangsue) est effectuée. Il y a des enzymes dans la salive de ces annélides, elles stimulent activement la synthèse des hormones manquantes dans le corps humain..
  3. Les produits suivants sont utiles: les graines de citrouille, le lait, l'ail, la farine d'avoine, les amandes, le bœuf maigre méritent une attention particulière.

Après avoir appris comment améliorer la condition avec la peste équine sous forme de gaspillage de sel, nous examinerons plus en détail les mesures qui aideront à prévenir le développement d'une pathologie.

Prévoir

Un diagnostic opportun et un traitement de substitution de haute qualité rendent le pronostic de la maladie relativement favorable. Un traitement hormonal précoce stimule le bon développement des organes génitaux et permet la préservation de la fonction reproductrice chez la femme et l'homme.

Si l'hyperandrogénie persiste ou ne peut être corrigée avec des corticostéroïdes, les patients restent petits et présentent des défauts esthétiques caractéristiques. Cela perturbe l'adaptation psychosociale et peut entraîner une dépression nerveuse. Un traitement adéquat permet aux femmes atteintes de formes classiques d'AGS de devenir enceintes, d'avoir des enfants et de donner naissance à un enfant en bonne santé.

Comment le syndrome adrénogénital est-il traité??

Les caractéristiques de la lutte contre ce défaut sont les suivantes:

  • Les médecins recommandent un traitement de l'AGS avec des médicaments hormonaux qui fournissent une synthèse équilibrée des hormones par le cortex surrénalien (comprimés d'hydrocortisone - pour les enfants). Le cours de traitement dure toute une vie.
  • Les patients sont sous observation à vie par un gynécologue, un endocrinologue.
  • Parfois (en cas de diagnostic tardif) les filles ont besoin d'une intervention chirurgicale (correction génitale).
  • En cas de maladie avec AGS gaspillant le sel, la quantité de sel et autres oligo-éléments consommés doit être augmentée. Le régime est obligatoire.
  • De petite taille, des défauts esthétiques peuvent nécessiter une assistance psychologique au patient.
  • Dans le cas d'une forme post-pubertaire d'un défaut, le traitement n'est nécessaire que si des problèmes esthétiques ou reproductifs surviennent..

Le degré de guérison dépend du fait que le diagnostic soit posé en temps opportun. Un diagnostic rapide peut empêcher les changements génitaux chez les filles. Avec l'approche thérapeutique correcte des formes classiques de la maladie chez la femme, il est possible d'assurer la fonction de l'accouchement et le déroulement normal du processus de grossesse.

Les glandes surrénales et leur fonction

Les glandes surrénales sont des organes appariés qui sont situés aux pôles supérieurs des reins. Chaque glande est recouverte d'une membrane dense (capsule) qui pénètre à l'intérieur et divise l'organe en deux couches: le cortex (couche externe) et la moelle (couche interne). Le cortex synthétise les corticostéroïdes:

  • glucocorticoïdes (corticostérone, cortisone) - régulent tous les processus métaboliques;
  • minéralocorticoïdes (aldostérone) - régule l'équilibre potassium-sodium;
  • hormones sexuelles.

La substance cérébrale est responsable de la production de catécholamines (adrénaline et norépinéphrine). L'adrénaline augmente la fréquence cardiaque et la force du cœur. La norépinéphrine maintient le tonus vasculaire.

PRÉPARATIONS NON HORMONALES

Les gels hydratants qui contiennent des composants bioadhésifs pour améliorer l'adhérence aux parois vaginales peuvent être efficaces avec une utilisation continue. Le traitement peut commencer par l'introduction du médicament dans le vagin 3 fois par semaine, ce qui réduit la fréquence d'utilisation à 2 fois par semaine après huit semaines d'utilisation du médicament. Un soulagement subjectif notable ne peut apparaître qu'après au moins six semaines d'utilisation de tels gels.

Pour éviter la sécheresse pendant les rapports sexuels, utilisez une variété de lubrifiants à base d'eau pour hydrater votre vagin. Les lubrifiants à base de vaseline ne sont pas adaptés à cette situation. De plus, il faut se rappeler que même après une humidité vaginale normale et l'absence de symptômes, pendant les rapports sexuels, il est néanmoins important d'appliquer des lubrifiants hydratants supplémentaires..

Comment l'hyperplasie congénitale des surrénales est héréditaire

La recherche montre qu'une personne sur 50 a un défaut génétique récessif, mais seulement 1 personne sur 10 000 développe la maladie..

Les personnes atteintes du syndrome adrénogénital ont reçu le gène défectueux de chaque parent. Si un couple a déjà un ou plusieurs enfants atteints de cette pathologie, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 25%.

Si une personne atteinte d'hyperplasie congénitale des surrénales épouse un partenaire en bonne santé, la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie est faible - environ un sur 100. Si la mère et le père ont la maladie, tous les enfants hériteront de cette pathologie dans 100% des cas.

Signes de maladie en grandissant

À mesure que l'enfant grandit, les symptômes de la maladie augmentent. Chez les enfants, une taille disproportionnée des parties du corps commence à se former. Les filles sont souvent courtes, avec de larges épaules et un bassin étroit. Avant l'âge de sept ans, la puberté commence, qui s'accompagne de l'apparition de caractéristiques masculines secondaires.

Dans la forme postpubère de la maladie, les symptômes sont moins prononcés. En règle générale, ces personnes à un âge précoce ont l'apparence de poils dans le pubis, les mamelons et les aisselles, ainsi qu'au-dessus de la lèvre supérieure et le long de la ligne blanche de l'abdomen. Tout cela s'accompagne du développement de l'acné. Souvent, entre deux et cinq ans, un enfant développe un excès de poils du visage au niveau de la moustache et de la barbe, du pubis, de la poitrine, du dos et des extrémités.

Selon les statistiques, la maladie s'accompagne souvent d'une diminution de la pression artérielle, du développement d'une hypotension, de maux de tête et d'une augmentation de la pigmentation de la peau. L'effondrement peut se développer en raison d'une altération des fonctions d'échange d'eau dans le corps.

Dans certains cas, une augmentation de la pression artérielle est observée, causée par une grande quantité de minéralocorticoïdes dans le sang humain.

Commentaires

Svetlana: Les filles ont reçu un diagnostic de VDKN. Elle a maintenant trois ans. La thérapie de substitution est une étape permanente et la plus importante du traitement. Jusqu'à présent, tous les critères anthropométriques sont normaux. L'endocrinologue dit que la dose d'hormones ne devrait pas encore être augmentée, et dans les situations stressantes, il a dit d'injecter de l'hydrocortisone par voie intramusculaire..

Maria: L'enfant a été diagnostiqué avec ASH in utero, le traitement a commencé à temps. Immédiatement après la naissance, nous sommes allés dans une clinique rémunérée, avons été opérés et maintenant nous prenons les médicaments prescrits. Les médecins disent que tout ira bien, une grossesse est possible à l'avenir.

Que faire?

Si vous pensez avoir le syndrome surrénogénital

et les symptômes caractéristiques de cette maladie, alors les médecins peuvent vous aider: endocrinologue, gynécologue, généticien.

Nous vous souhaitons à tous une bonne santé!

Maladies avec des symptômes similaires

Dysenterie (symptômes qui se chevauchent: 3 sur 20)

La dysenterie, également définie comme shigellose, est une maladie du groupe des infections intestinales aiguës, ce groupe lui-même désigne les maladies transmises par voie fécale-orale. La dysenterie, dont les symptômes se présentent sous forme de diarrhée et d'intoxication générale, a tendance à être généralisée d'elle-même, ce qui implique la possibilité d'une épidémie ou d'une pandémie si elle est détectée.

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Quand donner de la cortisone supplémentaire

Un supplément de cortisone n'est pas nécessaire pour les coupures et éraflures mineures, même si une anesthésie locale doit être administrée. Mais si la blessure est plus grave (comme un bras ou une jambe cassés), la dose doit être augmentée.

D'autres cas d'utilisation incluent:

• lorsque l'enfant se sent mal, surtout s'il a une forte fièvre; • lorsque votre enfant a besoin d'une anesthésie générale pour une raison quelconque. Il est important qu'une injection de cortisone soit administrée au préalable. Le non-respect de cette condition peut entraîner la mort; • lorsque l'enfant a des vomissements ou de la diarrhée. Considérant que le médicament n'est pas absorbé dans le tractus gastro-intestinal dans cette situation, des formes injectables sont utilisées. Ne refusez pas l'hospitalisation proposée.

Consultez votre médecin sur la quantité d'hormones à administrer à votre enfant en cas de doute.

Trouble urodynamique

De tous les troubles urogénitaux, l'incontinence urinaire est l'une des plus désagréables, à la fois physiquement et psychologiquement. Cet écart affecte négativement toutes les sphères de la vie, conduit au stress, à une mobilité limitée, à l'isolement social. Les infections des voies urinaires sont un compagnon fréquent de l'incontinence urinaire.

Les femmes souffrant de troubles urogénitaux consultent le plus souvent un urologue. Cependant, le syndrome urogénital, causé principalement par une diminution de la production d'œstrogènes, doit être traité par un spécialiste complètement différent - un gynécologue, puis le traitement obtiendra l'effet souhaité!

Distinguer l'incontinence urinaire à l'effort, urgente et mixte.

L'incontinence urinaire à l'effort survient lors d'un effort physique (rire, toux, changement de position du corps, soulever des poids), avec une forte augmentation de la pression intra-abdominale.

L'incontinence urinaire urgente (UUI) est une condition dans laquelle le patient éprouve une envie soudaine et fréquente d'uriner.

Avec l'incontinence mixte, une fuite involontaire d'urine se produit à la suite d'une envie soudaine d'uriner et après une toux, des éternuements ou une sorte de mouvement physique.

Il existe également une énurésie nocturne (miction pendant le sommeil) et une incontinence urinaire persistante (lorsque l'urine fuit tout le temps).

Très souvent, dans la littérature médicale, il y a le concept de vessie hyperactive (OAB). Dans cette condition, des mictions fréquentes sont notées (plus de 8 fois par jour, y compris un réveil nocturne), une perte d'urine non intentionnelle immédiatement après une envie urgente d'uriner.

Les troubles de la miction d'une manière ou d'une autre sont familiers à de nombreuses femmes d'âge mûr. Il est très important de ne pas être seul face au problème, mais de contacter un spécialiste qui vous aidera à trouver la solution la plus confortable dans cette situation.

Le diagnostic de la maladie est le suivant:

  • collection d'anamnèse (le médecin écoute les plaintes du patient concernant les troubles, l'incontinence urinaire, découvre quand ces phénomènes ont commencé, s'ils sont accompagnés d'autres manifestations de troubles urogénitaux);
  • test au coussin (basé sur la mesure du poids du coussin avant l'exercice et après une heure d'exercice: une augmentation du poids du coussin de plus d'un gramme peut indiquer une incontinence urinaire);
  • examen bactériologique de la culture d'urine et détermination de la sensibilité aux antibiotiques.

Examen urodynamique:

  • uroflowmetry - une évaluation objective de la miction, qui donne une idée du taux de vidange de la vessie;
  • cystométrie - une étude de la capacité de la vessie, de la pression dans la vessie au moment de son remplissage, avec l'envie d'uriner et pendant la miction;
  • la profilométrie est une méthode de diagnostic qui permet d'étudier l'état de l'appareil qui retient l'urine (sphincters externe et interne de l'urètre).

Pathogénèse

La pathogenèse de la maladie est complexe, elle est associée au fait que les enzymes ci-dessus abaissent le cortisol dans le sérum sanguin.

En raison du fait que le niveau de cortisol diminue, la sécrétion d'hormones adrénogénitales augmente, ce qui contribue à l'hyperplasie de la zone du cortex surrénalien, responsable de la synthèse des androgènes.

À la suite d'une violation de processus biochimiques complexes, ce qui suit se produit:

  • carence en cortisol.
  • augmentation compensatoire de l'hormone adrénocorticotrope.
  • le niveau d'aldostérone diminue.
  • il y a une augmentation des substances telles que la progestérone, la 17-hydroxyprogestérone et les androgènes.

Vaginite atrophique

La vaginite atrophique postménopausique est détectée chez près de 75% des femmes 5 à 10 ans après l'arrêt des règles.

L'état et le fonctionnement de l'épithélium squameux stratifié dans le vagin dépendent des œstrogènes. Lorsqu'une femme entre dans la période de ménopause, de moins en moins d'œstrogènes commencent à être produits dans ses ovaires, le processus de production s'arrête complètement. Cela conduit au fait que l'épithélium vaginal devient mince, sec (atrophies), perd son élasticité et sa capacité à résister à diverses inflammations.

Chez une femme en bonne santé en âge de procréer, un environnement acide (pH 3,5-5,5) est maintenu dans le vagin, ce qui est un obstacle à la pénétration de micro-organismes opportunistes et pathogènes.

Une diminution de la production d'hormones sexuelles féminines dans les ovaires conduit au fait que les lactobacilles, qui produisent de l'acide lactique, commencent à disparaître de la flore vaginale, ce qui empêche les micro-organismes pathogènes de se multiplier. L'environnement vaginal devient alcalin, ce qui entraîne une diminution de ses propriétés protectrices et l'apparition de diverses infections.

Les symptômes les plus courants de la vaginite atrophique sont:

  • sécheresse vaginale (atrophie urogénitale);
  • démangeaisons et brûlures dans le vagin;
  • maculage du tractus génital;
  • prolapsus des parois du vagin;
  • colpite (inflammation de la muqueuse vaginale causée par diverses infections);
  • sensations douloureuses dans le vagin pendant les rapports sexuels.

De plus, l'étirement des ligaments pelviens et l'affaiblissement du tonus des muscles des ligaments entraînent un prolapsus des organes, une envie fréquente d'uriner et une incontinence urinaire.

Diagnostic de la vaginite atrophique

Le diagnostic de l'atrophie urogénitale est assez simple et comprend plusieurs examens, tels que:

  • examen gynécologique;
  • la colposcopie prolongée aide à voir l'épaisseur de la muqueuse vaginale, s'il y a des saignements, l'état du système vasculaire sous-épithélial;
  • tests de laboratoire (frottis pour la flore et culture bactérienne).

Prévalence de la maladie

La prévalence de l'ASH varie selon les nationalités. Chez les Caucasiens, les variantes classiques de l'hyperplasie congénitale des surrénales représentent un cas sur 14 000 nouveau-nés (1 sur 9 800 en Suède, 1 sur 11 000 aux États-Unis). Au Japon, l'incidence est de 1 nouveau-né sur 18 000. Parmi les populations isolées, la prévalence de la peste équine dépasse la moyenne de 5 à 10 fois. Ainsi, parmi les Esquimaux d'Alaska, la prévalence des variantes classiques de la maladie est d'environ un cas pour 282 nouveau-nés..

Les raisons du développement de la maladie

Comme mentionné ci-dessus, la cause de la maladie est des mutations génétiques qui conduisent à l'échec des enzymes impliquées dans la production de stéroïdes. Ceci est généralement dû à une pathologie du gène responsable de la formation de l'hormone cortisol (95% des cas). Dans d'autres cas, il y a une dégradation d'autres enzymes impliquées dans la stéroïdogenèse.

Dans la plupart des cas, la symptomatologie de la pathologie commence à se manifester après une maladie grave, une blessure et une intoxication, une exposition aux rayonnements, des situations stressantes et un stress émotionnel, un effort physique prolongé, etc..

La maladie acquise peut apparaître en raison d'un androstérome - une tumeur bénigne qui peut facilement se transformer en une tumeur maligne. Les néoplasmes sont formés à partir d'adénocytes du cortex surrénalien, ce qui conduit à la synthèse d'un grand nombre d'androgènes. Cette pathologie peut apparaître à tout âge..

Comment les nouveau-nés sont diagnostiqués avec le dépistage néonatal

Le diagnostic avec dépistage néonatal est effectué dans les premiers jours de la vie d'un nourrisson. Ceci est fait afin de prévenir la pathogenèse de l'ASH et le développement de formes sévères de la maladie. Pour ce faire, dès le quatrième jour de la vie, le sang est prélevé sur les nouveau-nés et appliqué sur du papier filtre spécial. De plus, l'analyse est envoyée au laboratoire. Le généticien effectue une étude spéciale et, en cas de suspicion de présence d'un syndrome adrogénital chez l'enfant, demande un test sanguin répété au pédiatre pour diagnostiquer la maladie.

Il arrive que la ré-analyse se révèle négative. Le niveau de 21-hydroxylase dans ce cas est normal. La raison du faux résultat est liée à l'état général de l'enfant au moment du prélèvement sanguin. Les résultats négatifs de la deuxième analyse montrent que l'enfant est en parfaite santé et que les parents n'ont aucune raison de s'inquiéter..

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