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SYNDROME ADRÉNO-GÉNITAL


SYNDROME ADRENAL-GENITAL (Latin adrenalis - surrénalien et génital - sexuel, reproductif; synonyme du syndrome de Cook-Aper-Halle) est une maladie causée par une hyperfonction du cortex surrénalien avec sécrétion excessive d'androgènes. Le syndrome a été décrit pour la première fois par Cook en 1756. Plus tard, il a été décrit par divers auteurs, et plus souvent des tumeurs du cortex surrénalien ont été trouvées sur la coupe. En 1886, J. Phillips a décrit ce syndrome chez une fille atteinte d'hyperplasie du cortex surrénalien à l'âge de 19 jours. La pathogenèse et la nature des troubles hormonaux dans l'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien ont été étudiées dans les années 50 du 20e siècle par L. J. Wilkins et A. Bongiovanni. En 1950, Wilkins a proposé un traitement pathogénique du syndrome adrénogénital associé à une hyperplasie congénitale du cortex surrénalien..

Chez les enfants, la fréquence du syndrome adréno-génital associé à l'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien, selon A. Prader, est de 1: 5000, selon R. N. Williams - 1: 50 000.

L'étiologie peut être différente. La maladie survient à la suite d'une tumeur du cortex surrénalien ou de son hyperplasie congénitale; dans ce dernier cas, il est héréditaire.

Les tumeurs du cortex surrénalien se développent à tout âge. Son hyperplasie est une maladie héréditaire et ses symptômes peuvent apparaître immédiatement après la naissance ou plus tard. La maladie se développe souvent chez plusieurs enfants d'une même famille. L'hérédité est associée à un gène autosomique récessif.

L'anatomie pathologique est déterminée par la présence d'une tumeur du cortex surrénalien (voir Androstérome) ou son hyperplasie. Dans ce dernier cas, le poids des glandes surrénales peut atteindre 80 à 90 g. On note une hyperplasie de la zone réticulaire du cortex surrénalien, parfois une hyperplasie de ses trois zones. Parfois, dans le cortex surrénalien, on trouve des adénomes, constitués de cellules de la zone réticulaire. Dans les ovaires, une atrophie est observée avec une absence complète de follicules primaires et atrétiques, des kystes avec épaississement de la tunique albuginée. Dans les testicules - atrophie, inhibition de la spermatogenèse avec absence de cellules interstitielles. La pathogenèse du syndrome adréno-génital dans l'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien est associée à des troubles génétiques de la biosynthèse des hormones stéroïdiennes suite à une carence en certaines enzymes (voir schéma).

Il existe les principales formes de violations suivantes.

Blocus de la delta-5-prégnénolone (déficit en 20, 22 desmolases et hydroxylases). Avec cette forme, la formation de cortisol est perturbée aux premiers stades de sa biosynthèse. Une insuffisance corticoïde sévère se développe, qui se manifeste par des formes sévères, parfois incompatibles avec la vie, de syndrome adrénogénital.

Manque de 3-bêta-ol-déshydrogénase et d'isomérase, à la suite de quoi la conversion de la delta-5-prégnénolone en progestérone est perturbée.

Blocus de l'hydroxylation du C-21. Ce type de lésion est le plus caractéristique du syndrome adrénogénital, il est associé à un déficit en 21-hydroxylase, nécessaire à la conversion de la 17-alpha-hydroxyprogestérone en cortisol via le 11-désoxycortisol. Bien que cette forme produise une quantité suffisante d'aldostérone, chez un tiers des patients, en plus de la virilisation, le syndrome de perte de sel est déterminé et la formation de cortisol et d'aldostérone est très faible.

Le blocage de la C-11-hydroxylation est une forme relativement rare de trouble, caractérisée par une carence en 11-hydroxylase, perturbe la synthèse du cortisol. Éducation

La 11-désoxycorticostérone est augmentée. Ce dernier a une activité minéralocorticoïde prononcée, en relation avec laquelle cliniquement ce type de syndrome adréno-génital se manifeste par une hypertension. La virilisation peut être un peu moins prononcée qu'avec le blocage du C-21.

Des formes de syndrome adréno-génital sont également décrites, caractérisées par une production excessive d'étiocholanolone, qui provoque des états fébriles récurrents chez les enfants, qui sont arrêtés avec succès par un traitement avec des glucocorticoïdes, qui suppriment l'excès de sécrétion d'éiocholanolone..

Une formation insuffisante de cortisol entraîne une libération excessive d'ACTH, ce qui améliore la synthèse des androgènes, une formation excessive de dérivés de progestérone, en particulier de l'hriol enceinte, et l'excrétion urinaire des 17-cétostéroïdes est considérablement augmentée.

Un grand nombre de chercheurs considèrent qu'il est possible de définir le syndrome adréno-génital comme un dysfonctionnement du cortex surrénalien, dans lequel il y a une augmentation de la formation de certaines hormones corticostéroïdes et une diminution de la formation d'autres. Un excès d'androgènes peut inhiber le développement sexuel isosexuel (inter-sexuel) chez la femme. Il est également possible l'effet antagoniste des androgènes par rapport aux œstrogènes au niveau tissulaire.

Le tableau clinique. Il existe les formes les plus courantes de la maladie suivantes.

1. Forme virile - la plus courante, déterminée par l'action des androgènes, sans violations flagrantes de la fonction gluco- et minéralocorticoïde.

2. Forme de perte de sel (syndrome de perte de sel) - voir ci-dessous Syndrome adrénogénital du nouveau-né.

3. Forme hypertensive, caractérisée par une hypertension persistante, une virilisation.

4. Forme viril avec des fièvres périodiques causées par l'entrée dans le sang de quantités significatives d'étiocholanolone. On note des maux de tête, des frissons, des douleurs abdominales, des sueurs, parfois une prostration, des nausées, des vomissements, des symptômes méningés. La leucocytose et des quantités importantes d'étiocholanolone se trouvent dans le sang.

Avec toutes les formes de syndrome adréno-génital avec virilisation, la maladie chez la femme se caractérise par l'apparition de caractères sexuels secondaires masculins: une voix basse, un développement excessif de la musculature corporelle, une pilosité pubienne masculine, une hypertrichose, l'apparition d'une moustache, une barbe (voir Hirsutisme). Il y a hypertrophie du clitoris et arrêt des règles (voir Virilisation).

Si la maladie se développe pendant la période prénatale, alors chez les filles à la naissance, les organes génitaux externes peuvent être mal formés et il peut être difficile de déterminer correctement le sexe de l'enfant (voir Pseudohermaphrodisme). Parfois, les violations de la formation des organes génitaux externes sont exprimées si fortement que le clitoris hypertrophié ressemble à un pénis masculin, l'urètre et le vagin s'ouvrant avec une ouverture en forme de fente ou ronde à la base du clitoris.

Chez les hommes, les violations sont souvent légères. Une forme hypertensive peut être observée. Si la maladie se développe dès l'enfance, des symptômes de développement sexuel et physique précoce apparaissent selon le type isosexuel (voir Hypergonadisme).

Les patients de petite taille, dans l'enfance, présentent des signes de développement sexuel précoce, à la suite desquels il y a une fermeture précoce des épiphyses des os et un arrêt de la croissance.

La maladie est également caractérisée par une croissance accélérée de l'enfant, jusqu'à environ 11-12 ans (effet anabolisant des androgènes) et un arrêt rapide de la croissance en raison de la fermeture précoce des zones de croissance.

Le diagnostic est établi sur la base d'un examen clinique du patient et des données de laboratoire. Le développement rapide de la maladie est caractéristique d'une tumeur du cortex surrénalien. Chez les hommes, les tumeurs du cortex surrénalien - les androstéromes - sont diagnostiquées principalement par des données de laboratoire et par examen aux rayons X. Les données cliniques telles que l'obésité, l'hypertrichose ne sont pas convaincantes. Les femmes se caractérisent par l'apparition de signes de virilisation. Le développement des symptômes de la maladie dès l'enfance se produit généralement avec une hyperplasie congénitale du cortex surrénalien. Chez les hommes, cette maladie peut ne pas être reconnue pendant longtemps, surtout dans les cas où son évolution est favorable et il n'y a pas de complications..

Le principal test de diagnostic de laboratoire pour le syndrome adréno-génital est une augmentation du contenu urinaire des 17-cétostéroïdes neutres généraux. En cas d'hyperplasie du cortex surrénalien, la teneur en triol enceinte augmente dans l'urine.

Pour le diagnostic différentiel d'une tumeur du cortex surrénalien avec hyperplasie, les patients reçoivent une injection de dexaméthasone (à une dose de 8 mg par jour pendant deux jours), qui dans le cas d'une tumeur ne provoque pas de diminution du contenu en 17-cétostéroïdes dans l'urine, tandis que chez les patients présentant une hyperplasie du cortex surrénalien se produit une forte diminution de leur contenu. La dexaméthasone est administrée aux enfants à des doses dépendant de l'âge (voir Test de la dexaméthasone). La supraréno-radiographie avec introduction d'oxygène dans le tissu rétropéritonéal (à travers le tissu pararectal) suivie d'une tomographie peut détecter une tumeur du cortex surrénalien ou une augmentation des deux glandes surrénales, ce qui indique une hyperplasie possible du cortex surrénalien.

Il est nécessaire de différencier cette maladie chez les femmes atteintes de tumeurs virilisantes des ovaires, chez les hommes atteints de tumeurs des testicules et de maladies du système nerveux central, survenant avec des signes de puberté précoce (lésions de l'hypophyse).

Le pronostic du gaspillage de sel et des formes hypertensives du syndrome adréno-génital est défavorable, le viril est favorable à la vie.

Le traitement des tumeurs du cortex surrénalien est opérationnel. Dans l'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien - thérapie de remplacement par des corticostéroïdes, en fonction de l'âge des patients et de l'évolution clinique de la maladie, sous le contrôle de la détermination de la teneur en 17-cétostéroïdes dans l'urine.

Le traitement de la forme virile du syndrome surrénalien commence par la nomination de cortisone intramusculaire pour les enfants de moins de 2 ans à une dose de 25 mg par jour, pour les enfants plus âgés et les adultes 50-100 mg par jour, 5-7 jours après la diminution de l'excrétion de 17-cétostéroïdes, la dose est réduite au support, qui est sélectionné individuellement. Pour une administration orale, la dose de cortisone est généralement 2 à 4 fois plus élevée que pour une administration intramusculaire. La dose d'entretien de cortisone dans le traitement du syndrome adrénogénital est la même que la dose d'entretien dans le traitement de l'insuffisance surrénalienne. En cas de conditions stressantes, il devrait être augmenté. Traitement de la forme de gaspillage de sel - voir ci-dessous Syndrome adrénogénital du nouveau-né.

Syndrome adréno-génital chez les nouveau-nés. Les anomalies héréditaires de la biosynthèse des corticostéroïdes chez les enfants de la période néonatale peuvent se manifester sous la forme de syndromes cliniques sévères, qui sont souvent la cause du décès d'un enfant - une forme de syndrome adrénogénital gaspillant le sel (virile, forme hypertensive, ainsi que la forme virile en combinaison avec des fièvres périodiques - voir ci-dessus)

Le tableau clinique. Le syndrome de perte de sel (une forme de gaspillage de sel du syndrome adrénogénital de Wilkins, syndrome de Debreu-Fiebiger, intoxication interrénale, insuffisance surrénalienne paradoxale, discorticisme, pseudopylorosténose) se manifeste dans les premières semaines de la vie par des vomissements persistants, parfois une fontaine. L'enfant perd du poids, la déshydratation se développe, les traits du visage s'aiguisent, la peau acquiert une teinte gris-terreux. Une insuffisance de circulation périphérique est exprimée - un collapsus vasculaire, des troubles du rythme cardiaque, un syndrome convulsif apparaissent. Souvent, au plus fort de la crise, la mort survient, dont la cause est une insuffisance vasculaire aiguë ou une hyperkaliémie.

Le syndrome de perte de sel, qui se développe avec une déficience du système enzymatique des 18-oxydases, est appelé hypoaldostéronisme (voir Hypoaldostéronisme).

Avec la forme de gaspillage de sel du syndrome adréno-génital, l'hyperkaliémie, l'acidose métabolique sévère, l'azotémie et l'hyponatrémie se trouvent dans le sang. Augmentation significative de l'excrétion urinaire de sodium et de chlore.

Le diagnostic de la forme saline de syndrome adréno-génital chez les enfants de la période néonatale repose sur les signes cliniques et biochimiques suivants: 1) l'apparition de vomissements persistants et de signes de déshydratation à la 2e ou 3e semaine de vie; 2) l'absence de signes d'hypertrophie pylorique à la palpation de la cavité abdominale; 3) absence d'anomalies du tractus gastro-intestinal lors de l'examen radiographique; 4) modifications biochimiques caractéristiques du sang (hyperkaliémie, acidose); sous l'influence d'un traitement ou de maladies intercurrentes, l'hyperkaliémie caractéristique du syndrome surrénogénital peut être remplacée par une hypokaliémie; 5) une excrétion significative de sodium et de chlore dans l'urine; 6) augmentation de l'excrétion urinaire de 17-cétostéroïdes et d'hriol enceinte (sauf pour certaines formes); l'élimination des 17-hydroxycorticostéroïdes peut être normale; 7) changements caractéristiques du spectre des corticostéroïdes urinaires C-21 - absence ou diminution de l'excrétion de cortisol, de cortisone et de leurs dérivés tétrahydro; 8) la présence d'un syndrome adréno-génital chez les frères ou sœurs du patient.

Des méthodes de diagnostic prénatal du syndrome adréno-génital sont en cours de développement. A cet effet, la teneur en 17-cétostéroïdes est déterminée dans le liquide amniotique obtenu par amniocepthésie [Jeffcoat (T. N. A. Jeffcoate et coll., 1965] ou enceintehriol [J. Nichols, 1969]). La teneur accrue en ces composés indique la possibilité d'une maladie chez le fœtus et permet de débuter le traitement par corticostéroïdes pendant la période prénatale..

Avec une véritable sténose pylorique chez les nouveau-nés, une hypokaliémie, une alcalose hypochlorémique sont observées, l'excrétion de sodium et de chlore dans l'urine est fortement réduite, parfois ces électrolytes dans l'urine ne sont pas détectés du tout.

Le pronostic de la vie est défavorable. La thérapie de substitution peut améliorer le pronostic.

Le traitement vise à remplacer la perte d'eau et d'électrolytes, à éliminer l'insuffisance cardiovasculaire et la carence en corticostéroïdes essentiels. Pour lutter contre le collapsus vasculaire et la déshydratation, des perfusions intraveineuses de solutions de glucose-sérum physiologique sont prescrites au rythme suivant: le deuxième jour de la vie, l'enfant reçoit 60 à 90 ml de liquide (en fonction du poids à la naissance); 15-20 ml sont ajoutés à cette quantité chaque jour suivant. Après le 16e jour de vie, le liquide est administré par voie parentérale à raison d'un maximum de 100 ml pour 1 kg de poids corporel par jour. Le sodium est administré en quantités nécessaires pour rétablir des taux plasmatiques normaux. Pour calculer la quantité totale de sodium nécessaire pour corriger la carence, la formule suivante peut être utilisée: sodium en milliéquivalents = 140 - sodium sérique en meq / l * (poids de l'enfant en kg * 400) / 100,-

où 140 est la teneur normale moyenne en sodium par litre; la deuxième partie de la formule vous permet de déterminer approximativement le volume de liquide extracellulaire en litres, car il représente environ 40% du poids des nouveau-nés. Environ 1 méq de sodium est contenu dans 1 ml d'une solution de chlorure de sodium à 5%. Par conséquent, la formule ci-dessus peut être transformée: la quantité de solution de NaCl à 5% en ml = 140 - sodium sérique en meq / l * (poids de l'enfant en kg / 2,5).

Cette quantité de solution de chlorure de sodium à 5% doit être ajoutée au compte-gouttes au volume calculé de solution de glucose à 5%. Il est conseillé d'ajouter de l'hydrocortisone au compte-gouttes à raison de 5 mg / kg, injecter par voie intramusculaire DOC à raison de 0,5-1 mg / kg. Montré l'utilisation d'acide ascorbique à fortes doses (0,5 g par jour), médicaments qui tonifient le système vasculaire (cordiamine, norépinéphrine).

Une hyperkaliémie sévère, même en l'absence de collapsus vasculaire et de signes d'hyponatrémie, peut être à l'origine de l'état sévère d'un nouveau-né avec un sidrome surrénogénital. Dans ce cas, une perfusion intraveineuse goutte à goutte d'une solution de glucose isotonique ou hypertonique (10%) en association avec une solution de chlorure de sodium isotonique (rapport 4: 1) est également indiquée, il est conseillé d'administrer une solution à 10% de gluconate de calcium - 1-2 ml par voie intraveineuse (dose unique), insuline (1 UI pour 2 à 4 g de glucose administré par voie parentérale). Une hyperkaliémie grave et mortelle peut être une indication de dialyse péritonéale (voir).

La prévention des crises de perte de sel, ainsi que des phénomènes de virilisation, est obtenue par une utilisation prolongée de prednisolone (voir) selon des schémas généralement acceptés. Selon MA Zhukovsky, un effet prophylactique est fourni par l'implantation sous-cutanée de cristaux de DOC (50-125 mg). Traitement d'autres formes de syndrome adréno-génital chez les enfants - voir. au dessus de.

Troubles mentaux dans le syndrome adréno-génital. Les cas de psychose sévère se développant en relation avec le syndrome adrénogénital sont rares. Cependant, l'examen psychiatrique des patients atteints de cette maladie peut révéler certaines anomalies mentales et changements de personnalité. En général, ils s'inscrivent dans les syndromes psychopathologiques caractéristiques des maladies endocriniennes - psychopathiques [psychosyndrome endocrinien selon Bleuler] et amnésiques-organiques. Le premier est caractérisé par une diminution de l'activité mentale, des troubles émotionnels et des troubles des impulsions; pour le second, la déficience intellectuelle. Dans le syndrome adréno-génital, ces syndromes présentent un certain nombre de caractéristiques. La prédominance de certains troubles dans leur structure est déterminée par la nature de la maladie elle-même (hyperplasie, tumeur surrénalienne), sa gravité, l'âge et le sexe des patients.

Avec le syndrome adréno-génital congénital en cas de développement sexuel prématuré (avec les phénomènes de pseudohermaphrodisme chez les filles), la même maturation psychosexuelle prématurée n'est pas observée. Au contraire, ces patients (filles et garçons) dans leur comportement et leurs manifestations émotionnelles peuvent être extrêmement infantiles, et leurs intérêts sexuels sont mal différenciés et mal exprimés. La plupart de ces enfants sont renfermés, timides, suggestibles et sensibles. La sphère émotionnelle des enfants et adolescents atteints du syndrome adréno-génital se caractérise par un manque de spontanéité et de vivacité des émotions. Souvent, la grande force physique de ces enfants et les traits masculins des filles dans la motricité (démarche appropriée, acuité et impétuosité des mouvements, propension aux sports qui nécessitent de la force physique) sont combinés à la prédominance de la passivité et de la timidité dans le personnage.

Le développement intellectuel des enfants atteints du syndrome adréno-génital est généralement normal ou légèrement en retard par rapport à la norme; ces enfants peuvent être très motivés et organisés dans leurs études et leur travail. Dans le même temps, il existe également des cas avec un retard important dans le développement intellectuel, des désirs accrus et une impulsivité sexuelle (conduisant parfois à des crimes sexuels).

Avec le syndrome adréno-génital chez la femme adulte, des troubles émotionnels sous forme de dépression (asthénique, asthéno-hypocondriaque, hypocondriaque-sénestopathique) apparaissent; les états pseudo-névrotiques (asthéniques, hystériques, avec obsessions) sont également fréquents, ainsi que les changements de personnalité psychopathiques proprement dits (plus souvent du type de psychopathie schizoïde). Certains auteurs ont observé des états psychotiques (dépressifs-paranoïdes, paranoïdes-hypocondriaques, et autres). Les troubles de la pulsion chez les femmes atteintes du syndrome adréno-génital peuvent se manifester par une augmentation ou une diminution de la sexualité, ce qui se reflète dans le contenu de leurs expériences (dépressives, hypocondriaques, paranoïaques).

Une caractéristique importante des changements mentaux du syndrome adréno-génital chez les adultes et les enfants (en particulier les adolescents) est une combinaison de changements associés au processus pathologique principal avec des changements de nature réactive (réaction à un changement d'apparence). Chez les filles, cela se traduit par des éléments d'irritabilité, de tension affective, d'isolement, de baisse de l'humeur; les femmes adultes peuvent souffrir de dépression réactive.

Schéma de la séquence des résidus d'acides aminés dans les molécules d'hormone adrénocorticotrope humaine en comparaison avec le porc, le bovin et le mouton.

Dans le processus de diagnostic et d'évaluation clinique des troubles mentaux (en particulier les psychoses) dans le syndrome adréno-génital, il est important de prendre en compte le fait que les changements endocriniens sous forme d'hirsutisme ou de virilisme se retrouvent souvent dans les vraies psychoses chez la femme (dans la schizophrénie, la psychose involutionnelle, etc.). Les psychoses dans ces cas sont particulièrement défavorables et conduisent rapidement à la démence; dans l'image de la psychose, on note des caractéristiques d'érotisme accru, une abondance de sensations sénestopathiques, souvent localisées principalement dans la région génitale, et des idées délirantes du contenu correspondant. Chez les garçons et les hommes, les troubles mentaux ne sont pas bien compris, car ces patients s'adaptent bien à la vie et se distinguent souvent par une grande intelligence. En règle générale, ils sont classés comme un type fort de constitution sexuelle..

Bibliographie: Nikolaev OV et Tarakanov EI Hormone-active tumeurs du cortex surrénalien, M., 1963, bibliogr.; Syndrome de Starkova N. T. Viril, M., 1964, bibliographie; Wilkins JI. Diagnostic et traitement des troubles endocriniens de l'enfance et de l'adolescence, trans. de l'anglais, M., 1963.

A.-g.s. chez les nouveau-nés - Badalyan L. O., Tabolin V. A. et Veltischev Yu. E. Maladies héréditaires chez les enfants, M., 1971; Veltischev Yu. B. Métabolisme eau-sel de l'enfant, M., 1967; Zhukovsky M. A. Endocrinologie des enfants, M., 1971; Bongiovanni A. M. a. Root A. W. Le syndrome adrénogénital, New Engl. J. Med., V. 268, p. 1283, 1963, bibliographie; Nichols J. Diagnostic anténatal de l'hyperplasie corticosurrénale, Lancet, y. 1, p. 1151, 1969; V i 8 s e r H. K. A. Kongenitale Stdrungen der Nebcnnierenrindenfunktion, Triangel (De.), Bd 7, S. 220, 1966, Bibliogr.

Troubles mentaux chez A. - G. de la page - Lebedinskaya KS Troubles mentaux chez les enfants atteints de pathologie du taux de puberté, M., 1969; B 1 eu 1 e g M. Endokrinologische Psychiatrie, Stuttgart, 1954, Bibliogr.

H. T. Starkov; Yu. E. Veltischev (péd.), D. D. Orlovskaya (psychiatre.).

SYNDROME ADRÉNOGÉNITAL

Étiologie et pathogenèse

Le syndrome est causé par une carence en l'une des enzymes nécessaires à la synthèse du cortisol. Une carence en cortisol stimule la production d'ACTH, ce qui entraîne une hyperplasie du cortex surrénalien et une production excessive de stéroïdes dépendant de l'ACTH, dont la synthèse n'est pas altérée par cette carence enzymatique (principalement les androgènes surrénaliens - déhydroépiandrostérone, androstènedione et testostérone).

Aspects génétiques

• Des insuffisances en 21-hydroxylase (* 201910, EC 1.14.99.10, 6p21.3, mutations géniques CYP21, CA2, CYP21P, p) sont observées dans 95% des cas de syndrome adrénogénital
• Avec une carence enzymatique modérée, une forme virile (non compliquée) du syndrome se développe, dans laquelle seuls les symptômes d'un excès d'androgènes sont pris en compte (une insuffisance glucocorticoïde et minéralocorticoïde n'apparaît pas)
• Avec un blocage complet de l'enzyme, une forme de gaspillage de sel (sévère) (syndrome de Debre-Fibiger) se développe. Parallèlement à une diminution de la synthèse du cortisol, la production d'aldostérone est réduite; une carence en minéralocorticoïdes entraîne une hyponatrémie, une hyperkaliémie, une déshydratation et une hypotension artérielle. Cette forme se manifeste dans les premiers mois de la vie, plus souvent chez les garçons. Sans traitement, il est généralement mortel. La forme perdant du sel peut se développer à la suite d'une carence en d'autres enzymes
• L'insuffisance de 3-p-déshydrogénase (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, mutations géniques HSD3B1, HSD3B2, p) conduit à une perturbation de la synthèse du cortisol et de l'aldostérone aux premiers stades de leur formation. Les patients développent une forme gaspilleuse de sel de la maladie. En raison de la présence d'autres sources de formation d'œstrogènes, la virilisation chez les filles est mal exprimée. Chez les garçons, on observe non seulement des signes d'hermaphrodisme, mais également un hypospadias et une cryptorchidie, ce qui indique une violation de la synthèse enzymatique non seulement dans les glandes surrénales, mais également dans les testicules. La létalité est élevée. Synonymes: 3-p-hydroxystéroïde déshydrogénase, 20-a-hydroxystéroïde déshydrogénase, progestérone réductase. Réaction catalysée: 5-a-androstane-3-p, 17- (3-diol
• NADP
• = 17-p-hydroxy-5-a-androstan-3-one
• NADPH (catalyse également la conversion des 20-a-hydroxystéroïdes
• L'insuffisance en 18-oxydase ("124080, corticostérone méthyl oxydase I, p) se manifeste par une perturbation isolée de la synthèse de l'aldostérone avec le développement d'une forme saline de la maladie. Les patients meurent dans la petite enfance. Voir aussi
• manque de 11-p-hydroxylase

• Déficit en 11-p-hydroxylase (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, mutations du gène CYP11B1
• CYP11B2, p) provoque une surproduction de minéralocorticoïde désoxycorticostérone, ainsi que des androgènes surrénaliens (forme hypertensive du syndrome surrénogénital). Synonymes: stéroïdes 11-p-monooxygénase, stéroïdes 11-0 / 18-hydroxylase, 18-hydroxystéroïde déshydrogénase, 18-hydroxylase). Biochimie: le système 11-p-hydroxylase dans le faisceau et les zones glomérulaires du cortex surrénalien fonctionne séparément. De plus, les activités d'hydroxylation 11-p et 18 dans la zone du faisceau fonctionnent également séparément au sein d'un centre catalytique commun. Les activités 11-p- et 18-hydroxylase sont défectueuses dans le faisceau, mais intactes dans la zone glomérulaire. La 18-hydroxylase, qui catalyse la conversion de la corticostérone en un complexe métalloenzyme spécial, est également appelée
• corticostérone méthyloxydase de type I
• et la 18-hydroxystéroïde déshydrogénase, qui catalyse la transformation ultérieure du complexe en aldostérone, -
• corticostérone méthyloxydase de type II

• L'insuffisance en 20,22-desmolase (* 201710, p) se manifeste par une altération de la synthèse du cortisol, de l'aldostérone et des androgènes. Cela entraîne une perte de sel, une insuffisance en glucocorticoïdes et un retard du développement masculinisant sexuel chez les fœtus mâles. La dite. hyperplasie lipoïde congénitale du cortex surrénalien. Les patients meurent dans la petite enfance
• Autres
formes (par exemple, un déficit en 17-a-hydroxylase, voir déficit en P-alpha hydroxylase) est observé beaucoup moins fréquemment.

Image clinique

• La forme virile se manifeste principalement par un excès d'androgènes
• Les filles présentent souvent des modifications congénitales des organes génitaux (clitoris en forme de pénis, sinus urogénital, grandes lèvres scrotales). En période postnatale, la virilisation se poursuit (croissance de la masse musculaire selon le type masculin, voix rugueuse, hirsutisme, aménorrhée, atrophie des glandes mammaires)
• Chez les nourrissons de sexe masculin, une conséquence de l'excès d'androgènes au cours du développement fœtal est la macrogénitosomie. Dans la période postnatale, la puberté prématurée se produit dans un contexte de sous-développement des testicules (la spermatogenèse est absente).
• Une forme de perte de sel est généralement observée chez les nouveau-nés et les enfants au cours de la première année de vie. Elle se manifeste par des régurgitations, des vomissements, de la diarrhée, une perte de poids, une hypotension artérielle et des convulsions. La carence en cortisol n'a généralement pas de manifestations cliniques significatives; malgré une carence enzymatique spécifique, la stimulation par l'ACTH et l'hyperplasie surrénale maintiennent les taux de cortisol dans la plage normale inférieure.
• Forme hypertensive. Parallèlement à la virilisation chez les filles et à la macrogénitosomie chez les garçons, une hypertension artérielle persistante est notée..

Diagnostique

• Augmentation des concentrations d’androgènes surrénaliens (testostérone, androstènedione, déhydroépiandrostérone) et de précurseurs du cortisol (17-hydroxyprogestérone) dans le sang et l’urine
• Les concentrations de 17-hydroxycorticostéroïdes (17-OCS) et de prégnanetriol (métabolite de la 17-hydroxyprogestérone) sont augmentées dans les urines
• Test avec dek-saméthasone. L'administration de dexaméthasone à une dose de 2 mg 4 r / jour pendant 2 jours supprime la production d'ACTR et entraîne une diminution de l'excrétion quotidienne de 17-OCS de 50% ou plus. Avec les tumeurs (androstéromes, adrénoblastomes), une telle diminution n'est pas observée
• Dans le cas de la forme perdant du sel, une teneur accrue en K +, une teneur réduite en Na

Le diagnostic différentiel est effectué avec une insuffisance surrénalienne, un hermaphrodisme de genèse différente, diverses variantes de la puberté précoce et une tumeur surrénalienne produisant des androgènes. La forme de perte de sel doit également être différenciée de la sténose pylorique, des infections intestinales et de l'intoxication..

Traitement:

Médicament. Glucocorticoïdes à vie (suppriment l'hyperproduction d'ACTH, ainsi que les androgènes surrénaliens). Dans la forme carencée en sodium, une thérapie de remplacement minéralocorticoïde (fludrocortisone) peut être nécessaire.

Chirurgie

Au cours des premières années de la vie, la chirurgie reconstructive est pratiquée sur les organes génitaux externes des filles.

Synonymes

• Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien
• Syndrome d'Apera-Gamay
• Contraction du syndrome de Crook-Aper-Galle. 17-OCS-17-hydroxycorticostéroïdes Voir aussi Troubles de la différenciation sexuelle

E25 Troubles surrénogénitaux

• Déficit en 124080 18-oxydase
• 201710 Carence en 20,22-desmolase
• 201810 Insuffisance de 3-p-déshydrogénase
• Déficit en 21-hydroxylase 201910
• 202010 Carence en 11-p-hydroxylase

Quelles sont les formes et les symptômes du syndrome adrénogénital?

Ce que c'est?

Dans la littérature médicale, le syndrome adrénogénital est également appelé hyperplasie surrénalienne congénitale. C'est un trouble héréditaire caractérisé par une prolifération de tissu surrénalien et une carence en enzymes nécessaires à la formation de stéroïdes dans le corps..

L'évolution de la maladie entraîne une violation brutale du fond hormonal: le niveau d'androgènes dans le corps augmente et la production de glucocorticoïdes et d'hormones gonadotropes diminue. Tous ces changements se reflètent dans l'état des organes génitaux, l'apparence du patient et les fonctions de divers systèmes corporels..

Les complications précoces du syndrome adrénogénital sont détectées chez les garçons et les filles nouveau-nés. À l'avenir, la maladie progresse et conduit au développement de complications telles que l'infertilité et les troubles mentaux. Un traitement opportun peut atténuer les symptômes de la maladie.

Causes et prévalence

L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique. Les gènes mutants conduisant au développement de la maladie sont transmis au patient par les deux parents. Un changement dans une petite section de la molécule d'ADN suffit à perturber la production d'enzymes responsables de la synthèse des hormones stéroïdes. En outre, le gène modifié est associé à la formation des glandes surrénales, par conséquent, chez les patients atteints de ce syndrome, une prolifération d'organes pathologiques se produit.

Le syndrome adrénogénital est un trouble assez courant. La probabilité de transmettre un gène anormal dépend des parents. Un parent affecté transmet le gène mutant avec une chance de 25%. Si les deux parents sont malades, la maladie est transmise à l'enfant dans 75% des cas. Dans le même temps, les enfants d'un parent malade ne développent pas de signes cliniques du syndrome..

Types de syndrome

La classification de l'hyperplasie surrénalienne congénitale est basée sur le degré de lésion de l'ADN et la vitesse à laquelle les premiers signes de la maladie apparaissent. Plus l'influence du gène mutant est prononcée, plus l'évolution de la pathologie est sévère.

Une espèce virile simple, caractérisée par des symptômes modérés. La maladie se manifeste par une structure anormale des organes génitaux externes et une carence importante en hormones stéroïdes dans le corps. Avec l'âge, la gravité des troubles hormonaux augmente..

La forme de gaspillage de sel est la forme la plus dangereuse de la maladie, conduisant souvent à la mort de l'enfant. Le dysfonctionnement enzymatique se manifeste dès les premiers mois de la vie d'un patient avec une structure anormale des organes génitaux et un dysfonctionnement des organes internes.

Forme postpubère avec le meilleur pronostic. Le degré de carence enzymatique est insignifiant. Les signes externes apparaissent à l'âge de la puberté et ne font pratiquement pas attention à eux-mêmes. Le développement de l'infertilité est possible.

Pour clarifier le type de maladie, des tests de laboratoire sont nécessaires. Les résultats doivent être obtenus le plus tôt possible pour démarrer le traitement..

Symptômes et complications

L'hyperplasie congénitale du cortex surrénal affecte principalement la structure des organes génitaux. Chez les patients, le clitoris augmente et les lèvres se développent. Chez les garçons, la taille du pénis augmente. Une quantité excessive de l'enzyme est déposée dans la peau du scrotum. La maladie affecte également la structure du système musculo-squelettique, le système endocrinien et la fonction des organes internes..

Syndrome adrénogénital: causes, signes, diagnostic, traitement, pronostic

Le syndrome adrénogénital (AGS) est une fermentopathie héréditaire avec hyperplasie congénitale du cortex surrénalien. La pathologie est basée sur une violation génétiquement déterminée du processus de stéroïdogenèse. L'AGS se caractérise par une hypersécrétion d'androgènes par les glandes surrénales, une suppression de la production d'hormones gonadotropes et de glucocorticoïdes et une altération de la folliculogenèse.

En médecine officielle, l'AGS est appelé syndrome d'Aper-Gamay. Elle se caractérise par des déséquilibres hormonaux dans l'organisme: un excès d'androgènes dans le sang et une quantité insuffisante de cortisol et d'aldostérone. Les conséquences de la maladie sont les plus dangereuses pour les nouveau-nés. Dans leur corps, il y a beaucoup d'androgènes et peu d'œstrogènes - hormones sexuelles mâles et femelles.

Les premiers signes cliniques de la maladie apparaissent chez les enfants immédiatement après la naissance. Dans certains cas extrêmement rares, la peste équine est détectée chez des personnes âgées de 20 à 30 ans. La prévalence du syndrome varie considérablement selon les groupes ethniques: elle est maximale chez les juifs, les esquimaux et les représentants de la race européenne..

Un peu d'anatomie

Les glandes surrénales sont des glandes endocrines appariées situées au-dessus de la partie supérieure du rein humain. Cet organe assure le travail coordonné de tous les systèmes du corps et régule le métabolisme. Les glandes surrénales, associées au système hypothalamo-hypophysaire, assurent la régulation hormonale des fonctions vitales du corps.

Les glandes surrénales sont situées dans l'espace rétropéritonéal et se composent de la corticale externe et de la moelle interne. Les cellules du cortex sécrètent des glucocorticostéroïdes et des hormones sexuelles. Les hormones corticostéroïdes régulent le métabolisme et l'énergie, fournissent les défenses immunitaires du corps, tonifient la paroi vasculaire et aident à s'adapter au stress. Catécholamines - des substances biologiquement actives sont produites dans la moelle épinière.

Le cortisol est une hormone du groupe des glucocorticostéroïdes, sécrétée par la couche externe des glandes surrénales. Le cortisol régule le métabolisme des glucides et la pression artérielle, protège le corps des situations stressantes, a un effet anti-inflammatoire mineur et augmente le niveau de défense immunitaire.

L'aldostérone est le principal minéralocorticoïde produit par les cellules glandulaires du cortex surrénalien et régule le métabolisme des sels d'eau dans le corps. Il élimine l'excès d'eau et de sodium des tissus dans l'espace intracellulaire et empêche la formation d'œdème. En agissant sur les cellules rénales, l'aldostérone peut augmenter le volume sanguin et augmenter la pression artérielle.

Classification

Il existe 3 formes cliniques de SHA, basées sur divers degrés de déficit en 21-hydroxylase:

  • L'absence totale de 21-hydroxylase dans le sang conduit au développement de la forme de gaspillage de sel. C'est assez courant et met la vie en danger. Dans le corps d'un nouveau-né, l'équilibre eau-sel et la réabsorption dans les tubules rénaux sont perturbés et une miction excessive se produit. Dans le contexte de l'accumulation de sels dans les reins, le travail du cœur est perturbé, des sauts de pression artérielle se produisent. Au deuxième jour de la vie, l'enfant devient léthargique, somnolent, adynamique. Les patients urinent souvent, régurgitent, vomissent, ne mangent pratiquement pas. Les bébés meurent de déshydratation et de troubles métaboliques. Le pseudohermaphrodisme est observé chez les filles.
  • Une carence partielle en 21-hydroxylase est due à la forme virile typique du syndrome. Dans le même temps, dans le contexte de niveaux normaux d'aldostérone et de cortisol dans le sang, le niveau d'androgènes augmente. Cette pathologie ne s'accompagne pas de symptômes d'insuffisance surrénalienne, mais ne se manifeste que par un dysfonctionnement sexuel. Chez les filles, le tableau clinique de la maladie est beaucoup plus clair que chez les garçons. Les premiers symptômes apparaissent immédiatement après l'accouchement. L'élargissement du clitoris va d'une légère hypertrophie à la formation complète du pénis masculin. Dans ce cas, les ovaires, l'utérus et les trompes de Fallope se développent normalement. La détection intempestive de la pathologie et le manque de traitement entraînent la progression de la maladie. Chez les garçons atteints de SHA, le tableau clinique est moins prononcé. Leurs organes génitaux sont correctement formés à la naissance. Le syndrome de la puberté prématurée se manifeste cliniquement en 3-4 ans. Au fur et à mesure que le garçon grandit, le dysfonctionnement reproducteur progresse: une oligo- ou une azoospermie se développe.
  • La forme atypique tardive ou postpubère est acquise. Il ne se développe que chez les femmes sexuellement actives et dont le tableau clinique est maigre jusqu'à l'absence totale de symptômes. La cause de la pathologie est généralement une tumeur des glandes surrénales. Les patients ont une croissance accélérée, une hypertrophie du clitoris, de l'acné, un hirsutisme, une dysménorrhée, une maladie des ovaires polykystiques, une infertilité. Avec cette forme de syndrome, il existe un risque élevé de fausse couche et de décès prématuré. La forme atypique est difficile à diagnostiquer, ce qui est associé à des symptômes peu clairs et à l'absence de dysfonctionnement surrénalien sévère.

Etiopathogenèse

L'AGS survient chez les personnes présentant une déficience congénitale de l'enzyme C21-hydroxylase. Pour que sa quantité dans l'organisme soit maintenue à un niveau optimal, un gène à part entière est nécessaire, localisé dans les autosomes du chromosome 6. La mutation de ce gène conduit au développement d'une pathologie - une augmentation de la taille et une détérioration du fonctionnement du cortex surrénalien.

La transmission du syndrome est héritée de manière autosomique récessive - des deux parents à la fois. Chez un porteur d'un gène mutant, le syndrome ne se manifeste pas cliniquement. La manifestation de la maladie n'est possible qu'en présence de gènes défectueux dans les deux autosomes de la 6e paire.

Modèles de transmission héréditaire du syndrome adrénogénital:

  1. Les enfants nés de parents en bonne santé porteurs du gène mutant peuvent hériter d'une hyperplasie surrénale.
  2. Les enfants nés d'une mère en bonne santé d'un père malade sont des porteurs sains de la maladie.
  3. Les enfants nés d'une mère en bonne santé d'un père porteur de la mutation seront atteints de SHA dans 50% des cas et dans 50% des cas, ils resteront porteurs sains du gène affecté..
  4. Les enfants nés de parents malades hériteront de cette maladie dans 100% des cas.

Dans des cas extrêmement rares, le syndrome adrénogénital est héréditaire sporadiquement. L'apparition soudaine de la pathologie est due à un impact négatif sur la formation de cellules germinales féminines ou mâles. Dans des cas extrêmement rares, des enfants malades naissent de parents absolument sains. La cause de telles anomalies peut être des néoplasmes surrénaliens et des processus hyperplasiques dans les glandes..

Liens pathogéniques de l'AGS:

  • défaut dans le gène codant pour l'enzyme 21-hydroxylase,
  • manque de cette enzyme dans le sang,
  • violation de la biosynthèse du cortisol et de l'aldostérone,
  • activation du système hypothalamus-pituitaire-surrénalien,
  • hyperproduction d'ACTH,
  • stimulation active du cortex surrénalien,
  • une augmentation de la couche corticale due à la prolifération d'éléments cellulaires,
  • accumulation d'un précurseur du cortisol dans le sang,
  • hypersécrétion d'androgènes surrénaliens,
  • pseudohermaphrodisme féminin,
  • syndrome de la puberté précoce chez les garçons.

Facteurs de risque activant le mécanisme de la pathologie:

  1. prendre des médicaments puissants,
  2. augmentation du niveau de rayonnement ionisant,
  3. utilisation à long terme de contraceptifs hormonaux,
  4. traumatisme,
  5. maladies intercurrentes,
  6. stress,
  7. intervention chirurgicale.

Les causes de l'AGS sont exclusivement héréditaires, malgré l'influence de facteurs provoquants.

Symptômes

Les principaux symptômes de la peste équine:

  • Les enfants malades à un âge précoce sont grands et ont un poids corporel élevé. Au fur et à mesure que le corps de l'enfant se développe, son apparence change. À l'âge de 12 ans, la croissance s'arrête et le poids corporel revient à la normale. Les adultes sont petits et maigres..
  • Signes d'hyperandrogénie: gros pénis et petits testicules chez les garçons, clitoris en forme de pénis et cheveux à motifs masculins chez les filles, filles avec d'autres caractéristiques masculines, hypersexualité, voix grossière.
  • Croissance rapide avec déformation du tissu osseux.
  • État mental instable.
  • L'hypertension artérielle persistante chez les enfants et la dyspepsie sont des signes non spécifiques présents dans de nombreuses maladies.
  • Hyperpigmentation de la peau d'un enfant.
  • Convulsions récurrentes.

La forme de gaspillage de sel a une évolution sévère et est rare. La maladie se manifeste:

  1. succion lente,
  2. diminution de la pression artérielle,
  3. la diarrhée,
  4. vomissements sévères,
  5. convulsions,
  6. tachycardie,
  7. violation de la microcirculation,
  8. perte de poids,
  9. déshydratation,
  10. acidose métabolique,
  11. une dynamique croissante,
  12. déshydratation,
  13. arrêt cardiaque dû à une hyperkaliémie.

La forme perdant du sel est caractérisée par une hyperkaliémie, une hyponatrémie, une hypochlorémie.

Une forme simple de peste équine chez les garçons âgés de 2 ans se manifeste:

  1. agrandissement du pénis,
  2. hyperpigmentation du scrotum,
  3. assombrissement de la peau autour de l'anus,
  4. hypertrichose,
  5. l'apparition d'une érection,
  6. d'une voix basse et rude,
  7. l'apparition de l'acné vulgaire,
  8. masculinisation,
  9. formation osseuse accélérée,
  10. petite taille.

La forme postpubère se manifeste chez les adolescentes:

  1. ménarche tardive,
  2. cycle menstruel instable avec une violation de la fréquence et de la durée,
  3. oligoménorrhée,
  4. pousse des cheveux dans des endroits atypiques,
  5. peau grasse sur le visage,
  6. pores dilatés et élargis,
  7. physique masculin,
  8. micromastie.

Avortement, fausse couche, grossesse manquée peuvent provoquer le développement de cette forme de peste équine.
Chez les filles, la forme virile classique de la peste équine se manifeste par la structure intersexuée des organes génitaux externes: un gros clitoris et une extension de l'urètre s'ouvrant sur sa tête. Les grandes lèvres ressemblent à un scrotum, les poils commencent à pousser tôt dans les aisselles et sur le pubis, et les muscles squelettiques se développent rapidement. Une AHS prononcée ne permet pas toujours de déterminer le sexe du nouveau-né. Les filles malades ressemblent beaucoup aux garçons. Ils ne développent pas de glandes mammaires, les règles sont absentes ou deviennent irrégulières.

Les enfants atteints de peste équine sont enregistrés auprès des endocrinologues pédiatriques. À l'aide de techniques thérapeutiques modernes, des spécialistes effectuent un traitement médicamenteux et chirurgical du syndrome, ce qui permet au corps de l'enfant de se développer correctement à l'avenir..

L'AGS n'est pas une maladie mortelle, bien que certains de ses symptômes dépriment psychologiquement les patients, ce qui se termine souvent par une dépression ou une dépression nerveuse. La détection rapide de la pathologie chez les nouveau-nés permet aux enfants malades de s'adapter à la société au fil du temps. Lorsqu'une maladie est détectée chez des enfants d'âge scolaire, la situation devient souvent incontrôlable.

Mesures diagnostiques

Le diagnostic de la peste équine repose sur des données anamnestiques et phénotypiques, ainsi que sur les résultats d'études hormonales. Lors d'un examen général, la figure des patients, la taille, l'état des organes génitaux, le degré de croissance des cheveux sont évalués.

Diagnostic de laboratoire:

  • Hémogramme et biochimie du sang.
  • Etude de l'ensemble chromosomique - caryotype.
  • Étude du statut hormonal par dosage immunoenzymatique, qui montre la teneur en corticostéroïdes et en ACTH dans le sérum.
  • Le radioimmunoessai détermine le contenu quantitatif de cortisol dans le sang et l'urine.
  • En cas de doute, l'analyse génétique moléculaire permet le diagnostic correct.

Diagnostics instrumentaux:

  1. La radiographie des articulations du poignet permet d'établir que l'âge osseux des patients est en avance sur le passeport.
  2. À l'échographie, les filles trouvent l'utérus et les ovaires. L'échographie ovarienne est d'une grande valeur diagnostique. Les patients ont des ovaires multifolliculaires.
  3. L'examen tomographique des glandes surrénales vous permet d'exclure le processus tumoral et de déterminer la pathologie existante. Avec AGS, la taille de la glande appariée est sensiblement augmentée, tandis que sa forme est complètement préservée.
  4. La numérisation des radionucléides et l'angiographie sont des méthodes de diagnostic auxiliaires.
  5. La ponction par aspiration et l'examen histologique de la ponction avec l'étude de la composition cellulaire sont effectués dans les cas particulièrement graves et négligés.

Le dépistage néonatal est effectué 4 jours après la naissance de l'enfant. Une goutte de sang est prélevée sur le talon du nouveau-né et appliquée sur une bandelette réactive. Les autres tactiques de prise en charge d'un enfant malade dépendent du résultat obtenu..

Traitement

L'AGS nécessite un traitement hormonal à vie. Pour les femmes adultes, la thérapie de substitution est nécessaire pour la féminisation, pour les hommes, elle est effectuée afin d'éliminer la stérilité, et pour les enfants afin de surmonter les difficultés psychologiques associées au développement précoce des caractères sexuels secondaires.

Le traitement médicamenteux de la maladie consiste en l'utilisation des médicaments hormonaux suivants:

  • Pour corriger la fonction hormonale des glandes surrénales, les patients se voient prescrire des médicaments glucocorticoïdes - «Dexamethasone», «Prednisolone», «Hydrocortisone».
  • Lorsqu'une fausse couche est prescrite "Duphaston".
  • Les médicaments œstrogènes androgènes sont indiqués pour les femmes qui ne prévoient pas de grossesse à l'avenir - "Diane-35", "Marvelon".
  • Pour normaliser la fonction ovarienne, il est nécessaire de prendre des contraceptifs oraux avec progestatifs.
  • Des médicaments non hormonaux réduit l'hirsutisme "Veroshpiron".

Les crises d'insuffisance surrénale peuvent être évitées en augmentant la dose de corticostéroïdes 3 à 5 fois. Le traitement est considéré comme efficace si les femmes ont un cycle menstruel normal, une ovulation et une grossesse..

Le traitement chirurgical de l'AGS est effectué pour les filles âgées de 4 à 6 ans. Il consiste en la correction des organes génitaux externes - chirurgie plastique du vagin, clitorectomie. La psychothérapie est indiquée pour les patients qui ne sont pas capables de s'adapter de manière indépendante à la société et ne se perçoivent pas comme une personne à part entière.

La prévention

S'il existe des antécédents familiaux d'hyperplasie surrénale, tous les couples mariés doivent consulter un généticien. Le diagnostic prénatal consiste en un suivi dynamique d'une femme enceinte d'un groupe à risque pendant 2-3 mois.

La prévention de l'AGS comprend:

  1. contrôles réguliers avec un endocrinologue,
  2. dépistage néonatal,
  3. planification minutieuse de la grossesse,
  4. examen des futurs parents pour diverses infections,
  5. exclusion de l'impact des facteurs menaçants,
  6. rendre visite à un généticien.

Prévoir

Un diagnostic opportun et un traitement de substitution de haute qualité rendent le pronostic de la maladie relativement favorable. Un traitement hormonal précoce stimule le bon développement des organes génitaux et permet la préservation de la fonction reproductrice chez la femme et l'homme.

Si l'hyperandrogénie persiste ou ne peut être corrigée avec des corticostéroïdes, les patients restent petits et présentent des défauts esthétiques caractéristiques. Cela perturbe l'adaptation psychosociale et peut entraîner une dépression nerveuse. Un traitement adéquat permet aux femmes atteintes de formes classiques d'AGS de devenir enceintes, d'avoir des enfants et de donner naissance à un enfant en bonne santé.

Maladies du système endocrinien

SYNDROME ADRÉNOGÉNITAL - hyperplasie virilisante congénitale du cortex surrénalien - une maladie causée par une violation de la biosynthèse des hormones du cortex surrénalien, entraînant une production excessive d'androgènes. Chez les femmes, la pathologie survient 4 à 5 fois plus souvent que chez les hommes.

Les causes

La maladie survient à la suite d'une tumeur du cortex surrénalien ou de son hyperplasie congénitale; dans ce dernier cas, il est héréditaire.

Les tumeurs corticales se développent à tout âge. Son hyperplasie est une maladie héréditaire dont les symptômes peuvent apparaître immédiatement après la naissance ou plus tard. La maladie est héréditaire de manière autosomique récessive.

Distinguer les formes suivantes de la maladie: virile, gaspillage de sel, hypertension, fièvres périodiques viriles.

La forme virile (non compliquée) survient le plus souvent à la suite d'une carence en 21-hydroxylase et d'une production excessive d'androgènes sans manifestations notables d'insuffisance glucocorticoïde et minéralocorticoïde.

La forme de perte de sel est une conséquence d'une carence congénitale dans la biosynthèse des corticostéroïdes chez les enfants de la période néonatale. Elle peut se manifester sous la forme de syndromes cliniques sévères, conduisant souvent au décès d'un enfant. La forme hypertensive est moins courante que toutes les autres.

Le syndrome surrénogénital congénital est associé à des dommages génétiques aux systèmes enzymatiques impliqués dans la synthèse des glucocorticoïdes et, par conséquent, à une formation excessive d'androgènes et à une altération du développement sexuel..

Symptômes

Dans toutes les formes avec virilisation, la maladie chez la femme se caractérise par l'apparition de caractères sexuels secondaires masculins: voix basse, développement excessif de la musculature corporelle, poils pubiens masculins, hypertrichose, moustache, barbe. Il y a une hypertrophie du clitoris et la menstruation s'arrête. Si la maladie se développe pendant la période prénatale, chez les filles à la naissance, les organes génitaux externes peuvent être mal formés et il peut être difficile de déterminer le sexe de l'enfant (pseudohermaphrodisme). Chez les hommes, les troubles sont souvent bénins..

Sous l'influence des hormones anabolisantes, une croissance accélérée des enfants se produit, mais à la suite de la fermeture prématurée des zones épiphysaires, la croissance s'arrête prématurément (généralement à 9-13 ans) et les patients restent petits (généralement pas plus de 145 cm). Après 5-7 ans, il y a un développement disproportionné du tronc et des membres (tronc long, grosse tête, membres courts). La clinique du syndrome adrénogénital peut se développer dans les périodes postnatales et prépubères (moins souvent).

Les troubles de la sphère psycho-émotionnelle ne sont pas rares: timidité, dépression, retard intellectuel, augmentation ou diminution de la sexualité.

Avec la forme perdant du sel, des vomissements persistants et des signes de déshydratation apparaissent au cours de la 2-3ème semaine de vie, l'enfant perd du poids, la déshydratation se développe et les traits du visage s'affinent. La peau acquiert une teinte terreuse, une insuffisance de la circulation périphérique est exprimée - collapsus vasculaire, troubles du rythme cardiaque, syndrome convulsif apparaissent.

Avec la forme de gaspillage de sel de la maladie, une hyperkaliémie, une acidose métabolique prononcée, une azotémie, une hyponatrémie se trouvent dans le sang. L'excrétion de sodium et de chlore dans l'urine est considérablement augmentée. Augmentation de l'excrétion urinaire des 17-oxyketo stéroïdes.

La maladie peut également se développer chez les femmes adultes. Des symptômes de virilisation apparaissent: hypertrophie du clitoris, hypertrichose générale, hirsutisme, atrophie des glandes mammaires, troubles menstruels jusqu'à aménorrhée. L'infertilité se développe souvent.

La combinaison de la virilisation chez les filles ou du développement sexuel prématuré chez les garçons souffrant d'hypertension artérielle persistante devient la principale manifestation de la forme hypertensive de l'hyperplasie surrénalienne congénitale. Une caractéristique de cette forme est la résistance de l'hypertension aux antihypertenseurs, mais pouvant être corrigée avec la prednisolone. Il y a une hypertension persistante avec des modifications précoces des vaisseaux des reins, du fond d'œil et une hypertrophie ventriculaire gauche.

Diagnostique

Données de laboratoire: les taux sanguins d'ACTH et de testostérone sont augmentés, une augmentation significative de l'excrétion urinaire de 17-KS (l'excrétion urinaire quotidienne de 17-OCS est normale ou diminuée).

La scintigraphie est utilisée. Tomodensitométrie hautement informative.

Le diagnostic différentiel est réalisé avec l'androstérome (tumeur du cortex surrénalien), la puberté prématurée à la suite de troubles hypothalamo-hypophysaires, la tumeur testiculaire, les tumeurs ovariennes virilisantes (arrhénoblastome), le syndrome de Stein-Leventhal (ovaire polykystique), ainsi que les maladies du tractus gastro-intestinal, y compris la pi-lorosténose.

Le pronostic pour la vie avec détection précoce et traitement régulier est favorable.

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