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Syndrome adrénogénital


Le syndrome adrénogénital est une pathologie très spécifique, mais peu connue. En un sens, cela peut servir d'illustration triste du conte du tsar Saltan d'Alexandre Sergeevich Pouchkine, mais cela ne facilite pas la tâche des patients eux-mêmes. Rappelez-vous les lignes ailées, dont la plupart des gens pensent peu: "la reine a donné naissance à un fils ou à une fille dans la nuit?" Êtes-vous sûr qu'il s'agit d'une métaphore exclusivement d'auteur? Rien de tel! De tels «symptômes» surviennent parfois, aussi bien chez les garçons que chez les filles, mais cela ne signifie pas du tout que l'enfant est hermaphrodite. La pathologie est connue dans la pratique médicale mondiale sous différents noms: hyperplasie congénitale (dysfonctionnement) du cortex surrénalien ou syndrome d'Aper-Gamay, mais les experts nationaux préfèrent la définition plus traditionnelle du «syndrome adrénogénital chez l'enfant», bien qu'elle ne soit pas tout à fait correcte. Qu'est-ce que c'est: une triste blague de la nature, une pathologie génétique courante ou un phénomène médical rare, presque impossible à rencontrer dans la vraie vie? Découvrons-le ensemble.

L'essence du problème

Le corps humain est un système extrêmement complexe, par conséquent la défaillance d'un nœud entraîne souvent de graves problèmes dans tout le «mécanisme». Ainsi, si pour une raison ou une autre le travail des glandes surrénales (plus précisément, leur cortex) est perturbé, les conséquences peuvent être les plus tristes, car ces glandes endocrines sont responsables de la production de nombreuses hormones qui régulent le travail de tous les organes et systèmes du corps. Le syndrome adrénogénital est caractérisé par une libération accrue d'androgènes et une diminution significative du taux d'aldostérone et de cortisol. En d'autres termes, il y a trop d'hormones mâles et assez d'hormones féminines négligeables dans le corps d'un nouveau-né (s'applique également aux garçons et aux filles)..

Ce à quoi cela peut conduire est facile à deviner. Nous parlerons des symptômes et des manifestations cliniques un peu plus tard, mais dans tous les cas, ce serait une grosse erreur d'appeler un tel bébé imparfait. Contrairement à d'autres adultes, dont le sexe est difficile à deviner, un enfant atteint d'une pathologie génétique congénitale n'est certainement pas responsable de quoi que ce soit. Cependant, l'inertie de la pensée et la mauvaise habitude d'accrocher des étiquettes sur tout est une force terrible, par conséquent, les nouveau-nés du «sexe intermédiaire» (un terme en vaut la peine!) N'auront pas un destin très agréable. Mais avec la bonne approche (notamment cela s'applique au personnel médical), ce scénario peut être complètement évité. Un diagnostic correct et opportun, un traitement adéquat et une approche individuelle (!) De chaque patient réduiront considérablement la probabilité que l'enfant devienne un paria.

Classification

Dans de solides travaux scientifiques, le syndrome adrénogénital (AGS) est classiquement divisé en trois types: gaspillage de sel, viril simple et néoclassique (post-pubertaire). Ils diffèrent assez fortement, par conséquent, une autre pratique vicieuse des soins de santé domestiques - le diagnostic basé uniquement sur plusieurs manifestations cliniques - est totalement inacceptable..

  1. Forme perdant du sel. Il se manifeste exclusivement chez les nouveau-nés (pendant les premières semaines et mois de vie). Chez les filles, les symptômes de pseudohermaphrodisme sont perceptibles (les organes génitaux externes sont «mâles» et les organes internes sont déjà normaux, «femelles»). Chez les garçons, la taille du pénis est disproportionnée et la peau du scrotum est sujette à une pigmentation de divers degrés de gravité..
  2. Forme viril simple. Une variante de l'AGS gaspilleur de sel, dans laquelle il n'y a aucun signe d'insuffisance surrénalienne, mais d'autres manifestations cliniques sont complètement présentes. Ne survient presque jamais chez les nouveau-nés.
  3. Forme postpubère (non classique). Elle se caractérise par des symptômes vagues et non évidents et par l'absence d'insuffisance surrénalienne prononcée. Pour cette raison, le diagnostic est très difficile..

Les causes

L'AGS s'explique uniquement par la manifestation d'une pathologie héréditaire, il est donc impossible de «tomber malade» avec elle au sens habituel du mot. Le plus souvent, il se manifeste chez les nouveau-nés, mais parfois les patients ignorent leur problème jusqu'à 30-35 ans. Dans ce dernier cas, des facteurs qui ne sont pas évidents à première vue peuvent "déclencher" le mécanisme: augmentation du rayonnement de fond, traitement avec des médicaments puissants ou effet secondaire lié à l'utilisation de contraceptifs hormonaux.

Le syndrome adrénogénital est transmis de manière autosomique récessive, à partir de laquelle il est possible de prédire la probabilité de développement d'une pathologie:

  • l'un des parents est en bonne santé, l'autre est malade: l'enfant naîtra en bonne santé;
  • le père et la mère sont tous deux porteurs du gène défectueux: la probabilité d'avoir un enfant malade est de 25%;
  • l'un des parents est malade, et l'autre est porteur de la mutation: dans 3 cas sur 4 (75% des cas), l'enfant sera malade.

Symptômes

Pour certains, ils peuvent sembler drôles ou indécents, mais, heureusement, il n'en reste presque plus de tels "uniques". L'AGS ne peut pas être qualifiée de pathologie mortelle, mais certains symptômes peuvent entraîner chez une personne de nombreuses minutes désagréables ou même entraîner une dépression nerveuse. Si ASH est trouvé chez un nouveau-né, les parents ont le temps d'aider l'enfant à s'adapter socialement. Mais si le diagnostic est posé à un étudiant, la situation devient souvent incontrôlable, ce qui dans certains cas peut entraîner les conséquences les plus imprévisibles. Les manifestations cliniques elles-mêmes sont les suivantes:

  • augmentation persistante de la pression artérielle (TA);
  • pigmentation de la peau;
  • petite taille, ne convient pas à l'âge de l'enfant;
  • effets du tractus gastro-intestinal: diarrhée, vomissements, production excessive de gaz;
  • convulsions récurrentes.

De plus, les «garçons» sont caractérisés par un pénis démesurément grand, et les patients atteints d'une forme non classique de PPA se plaignent souvent de problèmes de conception et de gestation, c'est pourquoi ils n'ont pratiquement aucune chance de devenir mères (à condition qu'il n'y ait pas de traitement adéquat).

Diagnostique

Comme nous l'avons déjà dit, il est assez difficile de reconnaître AGS. L'approche classique du diagnostic, impliquant la collecte d'une anamnèse détaillée, une analyse des maladies passées et une conversation détaillée avec le patient, s'avère intenable. La raison de cette situation réside dans l'âge de la plupart des patients (nouveau-nés, enfants du primaire et adolescents). Et étant donné l'approche formelle des examens médicaux scolaires, il n'est pas nécessaire d'être surpris que de nombreuses personnes apprennent leur diagnostic dès l'âge adulte..

Et si pendant un certain temps «oubliez» l'examen médical initial, il n'y a que deux méthodes efficaces et en même temps universelles pour reconnaître l'AGS:

  1. Détermination du niveau d'hormones produites par le cortex surrénalien.
  2. Test sanguin pour la 17-hydroxyprogestérone

Pour confirmer le diagnostic, une étude génétique approfondie peut être nécessaire, mais le coût d'une telle procédure ne nous permet pas de la recommander comme méthode de diagnostic universelle..

Traitement et pronostic

L'AGS n'est pas une pathologie mortelle, par conséquent, heureusement, il n'est pas nécessaire de parler de la probabilité de développement de changements irréversibles dans le corps pouvant entraîner la mort. Mais si vous demandez s'il existe des méthodes efficaces de traitement du syndrome surrénogénital aujourd'hui, la réponse sera négative. Les patients atteints de SHA sont obligés de «s'asseoir» toute leur vie sur un traitement hormonal substitutif, ce qui permet de compenser le déficit en hormones glucocorticostéroïdes.

Les perspectives à long terme d'un tel traitement ne sont pas entièrement comprises, mais il existe des données indiquant une forte probabilité de développer des pathologies cardiovasculaires, des maladies du tractus gastro-intestinal, ainsi que des néoplasmes malins. Mais dans ce cas, les avantages du traitement l'emportent largement sur les risques potentiels..

Actuellement, des études sont en cours sur le traitement de l'ASH par transplantation (transplantation) des glandes surrénales, mais elles n'ont toujours pas quitté la phase expérimentale. Lorsque la technologie est développée, on peut supposer que le coût de l'opération est extrêmement élevé et qu'il existe un risque considérable d'effets secondaires..

La prévention

Il n'y a pas de méthodes efficaces qui permettraient de «s'assurer» contre la LRA. Cela est dû au fait que sa survenue n'est pas influencée par des facteurs de risque internes ou externes, mais par une prédisposition génétique. Par conséquent, le seul moyen de prévention possible est de planifier une future grossesse avec une analyse génétique obligatoire des deux conjoints. Le coût d'une telle étude est assez élevé, il est donc impossible de la recommander à chaque couple sans tenir compte des possibilités matérielles..

Facteur pouvant provoquer l'activation d'un gène défectueux, il faut également reconnaître les effets des rayonnements ionisants et de l'empoisonnement par de puissantes substances toxiques. Dans le même temps, il n'est pas nécessaire de parler de prévention elle-même, mais pour la période de conception d'un enfant et de l'emmener hors de la visite des sites d'essais nucléaires et de la marche dans une zone avec une situation environnementale déprimante, il vaut toujours mieux s'abstenir..

Au lieu d'une conclusion

Nous essayons généralement de nous abstenir de tout conseil qui implique de suivre aveuglément l'un ou l'autre dogme. Et le point ici n'est pas du tout dans une attitude arrogante envers les lecteurs. Au contraire, nous ne considérons pas notre propre opinion comme la seule correcte, nous préférons donc vous donner toutes les informations dont vous avez besoin, plutôt que des recettes généralisées pour toutes les occasions. Mais AGS est un cas particulier.

Nous ne vous rappellerons pas une fois de plus qu'un enfant diagnostiqué avec un diagnostic «désagréable» n'est pas un paria ou un ours de cirque destiné à amuser le public. Et dans tous les cas, vous l'aimerez et le protégerez, même si cela ne vaut toujours pas la peine de se concentrer à nouveau sur le genre. D'un autre côté, une tutelle extrêmement dense peut lui rendre un mauvais service, et une excuse comme "il est inhabituel, il peut être offensé" n'est qu'une tentative pré-condamnée pour le protéger du monde qui l'entoure. Aider et soutenir est une chose, mais vivre sa vie pour lui, transformer une personne vivante en mannequin en est une autre.

Syndrome adrénogénital: maladie du nouveau-né

Cette pathologie est caractérisée par des déviations dans la structure et le fonctionnement des organes génitaux. L'origine de la maladie n'a pas encore été établie, cependant, les médecins pensent que le syndrome se développe à la suite d'une production excessive d'androgènes par le cortex surrénalien. La maladie peut être causée par diverses tumeurs ou une hyperplasie glandulaire congénitale.

Qu'est-ce que le syndrome adrénogénital

L'hyperplasie congénitale des surrénales est le type le plus courant de pathologie de vérification. Le syndrome adrénogénital est une maladie connue dans la médecine mondiale sous le nom de syndrome d'Aper-Gamay. Son développement est associé à une production accrue d'androgènes et à une diminution prononcée du taux de cortisol et d'aldostérone, dont la cause est un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien..

Les conséquences de la déviation peuvent être graves pour le nouveau-né, car le cortex surrénalien est responsable de la production d'une énorme quantité d'hormones qui régulent le travail de la plupart des systèmes du corps. En raison de la pathologie du corps de l'enfant (cela peut être observé chez les garçons et les filles), il y a trop d'hormones mâles et très peu d'hormones féminines.

Type d'héritage

Chaque forme de la maladie est associée à des troubles génétiques: en règle générale, les anomalies sont héréditaires et passent des deux parents à l'enfant. Plus rares sont les cas où le type d'hérédité du syndrome adrénogénital est sporadique - il survient soudainement lors de la formation d'un ovule ou d'un spermatozoïde. L'hérédité du syndrome adrénogénital se produit de manière autosomique récessive (lorsque les deux parents sont porteurs du gène pathologique). Parfois, la maladie affecte les enfants de familles saines.

Le syndrome adrénogénital (AGS) est caractérisé par les schémas suivants qui affectent la probabilité d'en affecter un enfant:

  • si les parents sont en bonne santé, mais que les deux sont porteurs du gène de déficience StAR, il existe un risque que le nouveau-né souffre d'hyperplasie congénitale des surrénales;
  • si une femme ou un homme est diagnostiqué avec le syndrome et que le deuxième partenaire a une génétique normale, tous les enfants de leur famille seront en bonne santé, mais ils deviendront porteurs de la maladie;
  • si l'un des parents est malade et que le second est porteur d'une pathologie adrénogénétique, alors la moitié des enfants de cette famille seront malades et l'autre moitié portera une mutation dans le corps;
  • si les deux parents ont la maladie, tous leurs enfants auront des écarts similaires.

Formes

La maladie androgénétique est classiquement divisée en trois types - virile simple, gaspilleuse de sel et post-pubertaire (non classique). Les variétés présentent de sérieuses différences, de sorte que chaque patient nécessite un diagnostic détaillé. Comment se manifestent les formes du syndrome adrénogénital:

  1. Forme viril. Elle se caractérise par l'absence de signes d'insuffisance surrénalienne. Le reste des symptômes de la peste équine sont présents dans leur intégralité. Ce type de pathologie est extrêmement rarement diagnostiqué chez les nouveau-nés, plus souvent chez les adolescents (garçons et filles).
  2. Type perdant du sel. Diagnostiqué exclusivement chez les nourrissons pendant les premières semaines / mois de vie. Chez les filles, un pseudohermaphrodisme est observé (les organes génitaux externes sont similaires à ceux du mâle et les internes sont des femmes). Chez les garçons, le syndrome de gaspillage du sel s'exprime comme suit: le pénis a une taille disproportionnée par rapport au corps et la peau du scrotum a une pigmentation spécifique.
  3. Look non classique. La pathologie est caractérisée par la présence de symptômes vagues et l'absence de dysfonctionnement prononcé des glandes surrénales, ce qui complique grandement le diagnostic de la SHA..

Syndrome adrénogénital - causes

Le dysfonctionnement surrénalien congénital ne s'explique que par la manifestation d'une maladie héréditaire, il est donc impossible d'acquérir ou d'être infecté par une telle pathologie au cours de la vie. En règle générale, le syndrome se manifeste chez les nouveau-nés, mais le SAG est rarement diagnostiqué chez les jeunes de moins de 35 ans. Dans le même temps, des facteurs tels que la prise de médicaments puissants, une augmentation du fond de rayonnement, les effets secondaires des contraceptifs hormonaux peuvent activer le mécanisme de la pathologie..

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Quel que soit le stimulus du développement de la maladie, les causes du syndrome adrénogénital sont héréditaires. Les prévisions ressemblent à ceci:

  • si au moins un parent est en bonne santé dans la famille, l'enfant naîtra probablement sans pathologie;
  • un couple dont l'un est porteur et l'autre atteint de l'ASH, dans 75% des cas, un enfant malade naîtra;
  • les porteurs du gène ont un risque de 25% d'avoir un enfant malade.

Symptômes

L'AGS n'est pas l'une des maladies mortelles, mais certains de ses symptômes donnent à une personne de graves inconvénients psychologiques et conduisent souvent à une dépression nerveuse. Lors du diagnostic de pathologie chez un nouveau-né, les parents ont le temps et la possibilité d'aider l'enfant à s'adapter social, et si la maladie est détectée à l'âge scolaire ou plus tard, la situation peut devenir incontrôlable.

Il n'est possible d'établir la présence d'AGS qu'après avoir effectué une analyse génétique moléculaire. Les symptômes du syndrome adrénogénital qui indiquent la nécessité d'un diagnostic sont:

  • pigmentation non standard de la peau de l'enfant;
  • augmentation constante de la pression artérielle;
  • faible croissance inadaptée à l'âge de l'enfant (en raison de l'arrêt rapide de la production de l'hormone correspondante, la croissance s'arrête prématurément);
  • convulsions périodiques;
  • problèmes digestifs: vomissements, diarrhée, forte formation de gaz;
  • chez les filles, les lèvres, le clitoris sont sous-développés ou, au contraire, sont élargis;
  • chez les garçons, les organes génitaux externes sont disproportionnés;
  • les filles avec AHS ont des problèmes de menstruation, conçoivent un enfant (l'infertilité accompagne souvent la maladie), portent un fœtus;
  • les patientes ont souvent une croissance des cheveux de type masculin sur les organes génitaux, en outre, la croissance d'une moustache et d'une barbe est observée.

Syndrome adrénogénital chez les nouveau-nés

La maladie peut être détectée à un stade précoce chez les nouveau-nés, ce qui est associé au dépistage néonatal le 4ème jour après la naissance de l'enfant. Pendant le test, une goutte de sang du talon du bébé est appliquée sur la bandelette: si la réaction est positive, l'enfant est transféré dans un dispensaire endocrinologique et re-diagnostiqué. Après confirmation du diagnostic, le traitement de la peste équine commence. Si le syndrome surrénogénital chez les nouveau-nés est détecté tôt, le traitement est facile, en cas de détection tardive de la pathologie surrénogénétique, la complexité du traitement augmente.

Garçons

La maladie chez les enfants de sexe masculin se développe, en règle générale, à partir de l'âge de deux ou trois ans. Un développement physique amélioré se produit: les organes génitaux augmentent, une croissance active des cheveux se produit et des érections commencent à apparaître. Dans ce cas, les testicules sont en retard de croissance et à l'avenir, ils cessent complètement de se développer. Comme chez les filles, le syndrome adrénogénital chez les garçons se caractérise par une croissance active, mais elle ne dure pas longtemps et, par conséquent, la personne reste toujours petite et trapue.

Les filles

La pathologie chez les filles est souvent exprimée immédiatement à la naissance sous une forme virile. Le faux hermaphrodisme féminin, caractéristique de l'AGS, se caractérise par une taille accrue du clitoris, avec l'ouverture de l'urètre située directement sous sa base. Les lèvres dans ce cas ressemblent à un scrotum masculin fendu (le sinus urogénital n'est pas divisé en vagin et urètre, mais s'arrête en cours de développement et s'ouvre sous le clitoris en forme de pénis).

Il n'est pas rare que le syndrome adrénogénital chez les filles soit si prononcé qu'à la naissance d'un bébé, il est difficile d'établir immédiatement son sexe. Dans la période de 3 à 6 ans, l'enfant pousse activement les cheveux sur les jambes, le pubis, le dos et la fille ressemble beaucoup à un garçon. Les enfants atteints de ASH grandissent beaucoup plus vite que leurs pairs en bonne santé, mais leur développement sexuel s'arrête bientôt complètement. Dans le même temps, les glandes mammaires restent petites et la menstruation est soit complètement absente, soit apparaît irrégulièrement en raison du fait que les ovaires sous-développés ne peuvent pas remplir pleinement leurs fonctions.

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Diagnostic du syndrome adrénogénital

La maladie peut être identifiée à l'aide d'études modernes des niveaux hormonaux et d'un examen visuel. Dans le même temps, le médecin prend en compte les données anamnestiques et phénotypiques, par exemple, les poils du corps dans des endroits atypiques pour une femme, le développement des glandes mammaires, le type de corps masculin, l'aspect général / la santé de la peau, etc. AGS se développe en raison d'un déficit en 17-alpha-hydroxylase, il est donc possible de suivre le niveau des hormones DEA-C et DEA, qui sont les précurseurs de la testostérone.

Le diagnostic comprend également une analyse d'urine pour déterminer l'indicateur 17-KS. Un test sanguin biochimique vous permet d'établir le niveau d'hormones 17-ONP et DEA-C dans le corps du patient. Un diagnostic complet, en outre, implique l'étude des symptômes de l'hyperandrogénie et d'autres troubles du système endocrinien. Dans ce cas, les indicateurs sont vérifiés deux fois - avant et après l'échantillon avec des glucocorticostéroïdes. Si, au cours de l'analyse, le niveau d'hormones est réduit à 75% ou plus, cela indique la production d'androgènes exclusivement par le cortex surrénalien..

En plus des tests hormonaux, le diagnostic du syndrome adrénogénital comprend une échographie des ovaires, dans laquelle le médecin détermine l'anovulation (elle peut être détectée si des follicules de différents niveaux de maturité sont observés qui ne dépassent pas les volumes préovulatoires). Dans de tels cas, les ovaires sont hypertrophiés, mais le volume du stroma est normal et il n'y a pas de follicules sous la capsule des organes. Ce n'est qu'après un examen détaillé et la confirmation du diagnostic que le traitement du syndrome adrénogénital commence.

Syndrome adrénogénital - Traitement

ABC n'est pas une pathologie mortelle avec une issue fatale, par conséquent, la probabilité de développer des changements irréversibles dans le corps du patient est extrêmement faible. Néanmoins, le traitement moderne du syndrome adrénogénital ne peut pas se vanter de son efficacité et de son efficience. Les patients avec un tel diagnostic sont obligés de prendre des médicaments hormonaux à vie afin de compenser la carence en hormones du groupe des glucocorticostéroïdes et de lutter contre le sentiment d'infériorité.

Jusqu'à présent, les perspectives d'une telle thérapie restent inexplorées, mais certaines données indiquent une forte probabilité de développement de pathologies concomitantes de la SHA du cœur, des os, des vaisseaux sanguins, des organes du tractus gastro-intestinal et des maladies oncologiques. Cela explique la nécessité de procéder à des examens réguliers pour les personnes présentant un dysfonctionnement du cortex surrénalien - faire des radiographies osseuses, un électrocardiogramme, une échographie du péritoine, etc..

Diagnostic AGS (syndrome adrénogénital) chez un nouveau-né

Bonjour.
À la maternité, le nouveau-né a été dépisté deux fois (test du talon). Récemment, j'ai été appelée à la clinique pour enfants pour une autre analyse. ACS suspecté. Je n'ai pas aimé le résultat - une certaine hormone était élevée. Demain, ils attendent un don de sang. Le médecin a dit qu'il était trop tôt pour poser un diagnostic, nous surveillerons la dynamique de l'hormone, mais commencerons à lire sur la maladie.
J'ai été horrifié qu'avec cette maladie, la mortalité infantile soit grande si rien n'est fait. Des mesures doivent être prises d'urgence si un diagnostic est identifié. Il ne semble pas encore y avoir de diagnostic, mais j'ai peur de perdre un temps précieux. J'ai demandé s'il était possible d'acheter des médicaments - ils répondent par la négative.
J'ai lu sur la maladie. Symptômes: vomissements, diarrhée, pénis agrandi. Le fils est nourri au biberon, crache après chaque repas, parfois beaucoup. Une heure plus tard, à peu près à nouveau. Peut-être nauséeux. Les selles sont liquides avec modération, je ne sais pas comment cela devrait être normal, l'enfant est le premier. Je ne sais pas pour l'orgue. Apparemment normal.

Ma deuxième grossesse. Le premier s'est terminé en 4-5 semaines. Il y avait des symptômes d'une fausse couche menacée, aucune pilule n'a été prescrite et moi, par ignorance, je n'ai rien demandé. Lors de la deuxième grossesse, avec des signes de menace, je suis immédiatement allée chez le médecin et j'ai demandé la prescription de médicaments. Déchargé "Duphaston", d'abord 2 pièces / jour, puis 3 pièces, Puisqu'il n'y avait aucun effet positif de 2 pièces. Elle l'a pris pendant plus de 20 semaines, puis a annulé. La menace d'une naissance prématurée. Nommé "Utrozhestan" à la chandelle. Je l'utilise depuis plus de 30 semaines. Les deux médicaments augmentent la progestérone. Si je comprends bien, cette hormone particulière est élevée chez l'enfant..

Peut-il y avoir une personne sur le forum qui comprend cela? Est-il possible qu'il n'y ait pas de SAG et que l'hormone de l'enfant soit élevée en raison des médicaments que je prenais? Ou est-il possible qu'il y ait une maladie et qu'elle ait été provoquée par l'abondance de médicaments que j'ai pris?

Je veux espérer le meilleur, mais je dois me préparer au pire. Dieu nous en préserve, bien sûr, si le fils a une telle maladie, mais si seulement la chose la plus importante reste vivante. Peut-être que quelqu'un est tombé? Pour quels symptômes devez-vous sonner l'alarme, agir de toute urgence? Où aller si la clinique pour enfants conseille seulement d'attendre et de surveiller le niveau de l'hormone? En général, est-ce que quelqu'un a de l'expérience avec des enfants atteints d'une telle maladie ou le fait-il lui-même? Le diagnostic est de un sur 14 mille et il est peu probable qu'il y ait des gens sur le forum qu'ils ont rencontrés, mais quand même. J'aimerais en savoir plus sur la maladie. J'ai encore une vague idée. J'ai réalisé que l'essentiel est de l'identifier à temps, puis toute la vie sur les hormones si le diagnostic est confirmé; croissance rapide jusqu'à 12 ans et arrêt brutal, puberté précoce, augmentation des seins des garçons, commence à ressembler à celle d'une femme. À quoi d'autre pouvez-vous vous attendre, à quoi cela ressemble-t-il de vivre avec un tel diagnostic??

Le fils a 21 jours. Les gènes de son père n'ont pas été testés. Son père mesure 2 mètres, je suis au-dessus de la moyenne, tout le monde est en bonne santé des deux côtés. Je ne sais pas où cette maladie pourrait être. Très effrayant.

Syndrome adrénogénital chez les enfants

Le syndrome adrénogénital (en abrégé AGS) est une maladie héréditaire qui est causée chez les enfants par un trouble d'un gène particulier. Ces gènes sont appelés mutants. Avec AGS, il y a une violation des fonctions des glandes surrénales. Ce sont des glandes qui produisent des hormones et sont situées à côté des reins. Les glandes surrénales produisent diverses hormones nécessaires au fonctionnement normal et au développement du corps. Parmi les hormones dont le développement et la synthèse peuvent être perturbés, on peut noter: le cortisol est nécessaire à la résistance de l'organisme au stress et à la pénétration des infections; aldostérone - une hormone pour maintenir la pression artérielle et la fonction rénale; androgène - une hormone nécessaire à la croissance normale des organes génitaux.

Les personnes atteintes de ASH ont généralement une carence en une enzyme appelée 21-hydroxylase. En conséquence, la transformation du cholestérol en aldostérone et cortisol, contrôlés par cette enzyme, est perturbée. Parallèlement à cela, il y a une accumulation de précurseurs de l'aldostérone et du cortisol, qui sont convertis (normalement) en hormones sexuelles mâles - androgènes. Avec l'AHS, de nombreux précurseurs de l'aldostérone et du cortisol s'accumulent, entraînant la formation d'une grande quantité de ces hormones, qui est la principale cause de l'apparition de la AHS..

Les symptômes du syndrome adrénogénital

  • Croissance élevée des poils autour des mamelons et sur les membres;
  • Coupure précoce de la voix, c'est-à-dire que l'enfant parle à voix basse;
  • Croissance accélérée;
  • L'enfant, après une croissance intensive, reste encore petit;
  • Exacerbation des processus associés à la puberté.

Il existe plusieurs types de syndrome adrénogénital, mais dans près de 90% des cas, le syndrome est causé par une carence en enzymes 21-hydroxylase. Cliniquement, il existe trois formes principales de déficit en 21-hydroxylase. Deux formes sont appelées classiques. Le premier est connu comme virilisant, qui est causé par des niveaux élevés d'androgènes, ce qui conduit à une masculinisation excessive, c'est-à-dire à une croissance excessive des caractères sexuels. Ceci est plus visible chez les filles par le développement élevé des organes génitaux après la naissance. Parallèlement à cela, le développement des organes génitaux (les ovaires et l'utérus chez ces filles se produit normalement). La deuxième forme est la perte de sel. Ce type est associé à un travail de synthèse insuffisant de l'aldostérone - une hormone nécessaire au retour du sel dans la circulation sanguine par les reins. Dans la troisième forme de déficit en 21-hydroxylase, des signes d'excès apparaissent chez les garçons et les filles après la naissance..

Le syndrome adrénogénital chez les garçons et les filles peut être hérité de manière autosomique récessive, c'est-à-dire qu'en une génération, les patients s'accumulent dans la famille. Cet héritage est dû à l'apparition d'un fragment de la lignée familiale dans laquelle un nouveau-né est né avec un syndrome adrénogénital. Sur la ligne de la généalogie des hommes et des femmes, on ne peut noter qu'un seul chromosome de 23 paires, dont une personne. Ce chromosome contient un gène muté ou normal du syndrome adrénogénital.

L'enfant a un gène mutant sur ces chromosomes. Chez chacun des parents, les gènes mutants peuvent être contenus dans un seul chromosome, tandis que les autres chromosomes sont normaux et donc sains. Ces personnes sont porteuses de gènes mutants. La mère de la grand-mère a un gène mutant sur un seul chromosome, comme le père du côté du grand-père. Comme les parents d'un enfant malade, ils ne sont pas malades, mais ils ont transmis les chromosomes avec le gène mutant aux enfants. Chez la deuxième grand-mère et le grand-père, les deux chromosomes n'ont qu'un gène normal. Par conséquent, avec l'hérédité récessive, seul le membre de la famille qui a reçu les deux chromosomes avec le gène mutant des parents tombe malade. Tous les autres membres de la famille sont en bonne santé, y compris ceux qui portent le gène mutant.

Il existe 3 formes cliniques:

  1. virilisation simple;
  2. avec perte de sels (la forme la plus sévère, commence à l'âge de 2 à 7 semaines de vie);
  3. hypertension.

La forme la plus dangereuse pour la vie et la plus courante est la forme d'AGS perdant le sel. Si le traitement n'est pas prescrit à temps, l'enfant peut mourir. Dans d'autres formes de la maladie, les enfants grandissent rapidement et présentent très tôt des signes secondaires de puberté, en particulier l'apparition de poils pubiens.

Phénomènes dans lesquels la synthèse d'aldostérone est bloquée:

  • Insuffisance de 21-hydroxylase;
  • Insuffisance de l'hydroxystéroïde déshydrogénase.
  • Augmentation de l'excrétion des cétostéroïdes.

Dans la première forme, il y a une augmentation du prégnandiol.

Identification et traitement du syndrome adrénogénital

Pour éviter l'apparition de maladies graves telles que le syndrome andrénogénital, il est nécessaire que l'enfant soit testé pour ce syndrome immédiatement après la naissance. Pour une telle procédure, il existe des programmes de dépistage d'un enfant. Le dépistage commence de cette manière: chez un nouveau-né au 4ème jour de vie, immédiatement avant la sortie de la naissance. à la maison, une goutte de sang est prélevée sur les talons, qui est appliquée sur un papier spécial. Le sang est séché et le formulaire sur lequel sont inscrits le nom de l'enfant et un certain nombre d'autres données nécessaires à son identification est redirigé vers le laboratoire de la consultation régionale. En laboratoire, une étude est menée qui identifie les nouveau-nés chez lesquels il existe un soupçon de ASH. Dans ce cas, le laboratoire envoie l'enfant pour des tests répétés.

Habituellement, à ce moment, le pédiatre informe les parents que le premier test de dépistage du syndrome de leur enfant est anormal. Ils ont des raisons de s'inquiéter. Un deuxième test sanguin chez le nourrisson sera crucial. Dans certains cas, lors du réexamen, la valeur de la 21-hydroxyldase est normale. Cela signifie que le résultat de la première analyse était incorrect, c'est-à-dire faux positif. Les raisons de ces études peuvent être dues à des erreurs de laboratoire. Ce résultat, indiquant que le nouveau-né n'a pas de SAG, est immédiatement signalé aux parents.

Le traitement réussi des formes de syndrome adrénogénital chez les enfants est devenu possible grâce à la reconnaissance de l'essence biochimique de la maladie - l'arrêt de la biosynthèse du cortisol. La sécrétion accrue d'ACTH induit la formation d'androgènes, donc le but de la recherche thérapeutique est de supprimer cette sécrétion. En utilisant des mécanismes de rétroaction, il est possible de réduire la sécrétion d'ACTH. Cela se fait en administrant de la cortisone ou de la prednisone. Les doses de prednisolone doivent être titrées, c'est-à-dire appliquer la quantité nécessaire pour abaisser l'excrétion rénale des cétostéroïdes à des niveaux normaux. En règle générale, cela est réalisé avec des doses quotidiennes de prednisolone comprises entre 5 et 15 mg. Dans les cas de filles virilisées, une chirurgie vaginale ou une ablation partielle du clitoris peut être nécessaire. Les résultats - naturellement avec le traitement d'entretien avec la prednisolone - sont efficaces; même la grossesse devient possible dans de nombreux cas.

Syndrome adrénogénital chez les enfants

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Le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (synonyme: syndrome adrénogénital chez l'enfant) comprend un groupe de fermentopathies héréditaires. Chacune des fermentopathies est basée sur un défaut génétiquement déterminé dans une enzyme impliquée dans la stéroïdogenèse.

Des défauts de cinq enzymes impliquées dans la synthèse des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes sont décrits, et telle ou telle variante du syndrome adrénogénital se forme chez l'enfant. Toutes les formes de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien sont héritées de manière autosomique récessive.

Code CIM-10

  • E25 Troubles surrénogénitaux.
  • E25.0 Troubles surrénogénitaux congénitaux associés à un déficit enzymatique.
  • E25.8 Autres troubles surrénogénitaux.
  • E25.9 Trouble adrénogénital, sans précision.

Quelles sont les causes du syndrome adrénogénital chez les enfants?

Dans 90% des cas, un défaut 21-hydroxylase est observé, qui peut être causé par diverses mutations dans le gène CYP21 codant pour cette enzyme. Des dizaines de mutations CYP21 ont été décrites, conduisant au défaut P450c21. Il existe également une mutation ponctuelle avec une activité 21-hydroxylase partielle. Avec une carence partielle de cette enzyme, une forme simple (virile) de la maladie se développe. La 21-Hydroxylase est impliquée dans la synthèse du cortisol et de l'aldostérone et n'est pas impliquée dans la synthèse des stéroïdes sexuels. La perturbation de la synthèse du cortisol stimule la production d'ACTH, ce qui entraîne une hyperplasie du cortex surrénalien. Cela accumule la 17-OH-progestérone, un précurseur du cortisol. L'excès de 17-OH-progestérone est converti en androgènes. Les androgènes surrénaliens conduisent à la virilisation des organes génitaux externes chez un fœtus féminin - une fille est née avec un faux hermaphrodisme féminin. Chez les garçons, l'hyperandrogénémie détermine l'apparition prématurée de caractères sexuels secondaires (syndrome de développement sexuel prématuré).

Avec un déficit important en 21-hydroxylase, le cortex surrénal hyperplasique ne synthétise pas le cortisol et l'aldostérone dans les quantités requises. dans le même temps, dans le contexte de l'hyperandrogénie, le syndrome de perte de sel ou d'insuffisance surrénale se développe - une forme de la maladie gaspillant le sel.

La forme non classique de déficit en 21-hydroxylase se manifeste à l'âge pré et pubertaire sous forme d'adrénarche, d'hirsutisme modéré et d'irrégularités menstruelles chez les filles. La virilisation modérée ou légère est le résultat de la mutation ponctuelle V281L et P30L.

Symptômes du syndrome adrénogénital chez les enfants

Dans la forme virile classique du syndrome adrénogénital chez les enfants, les organes génitaux externes de la fille sont formés selon le type hétérosexuel - le clitoris est hypertrophié, les grandes lèvres ressemblent au scrotum, le vagin et l'urètre sont représentés par le sinus urogénital. Chez les nouveau-nés, les violations évidentes ne peuvent être détectées. À partir de 2 à 4 ans, les enfants des deux sexes développent d'autres symptômes du syndrome adrénogénital chez les enfants, c'est-à-dire l'androgénisation: la croissance des poils axillaires et pubiens se forme, les muscles squelettiques se développent, la voix grossit, la silhouette se masculinise et l'acné adolescente apparaît sur le visage et le tronc. Chez les filles, les glandes mammaires ne se développent pas, les menstruations n'apparaissent pas. Dans le même temps, la différenciation du squelette est accélérée et les zones de croissance sont fermées prématurément, ce qui entraîne une petite taille.

Avec la forme gaspilleuse de sel de déficit en 21-hydroxylase, en plus des symptômes décrits ci-dessus, chez les enfants dès les premiers jours de la vie, des signes d'insuffisance surrénalienne sont notés. Au début, des régurgitations apparaissent, puis des vomissements, des selles molles sont possibles. L'enfant perd rapidement du poids corporel, des symptômes de déshydratation se développent, des troubles de la microcirculation, une baisse de la pression artérielle, une tachycardie commence, un arrêt cardiaque dû à une hyperkaliémie est possible.

La forme non classique du syndrome adrénogénital chez les enfants se caractérise par l'apparition précoce d'une croissance capillaire secondaire, une croissance accélérée et une différenciation du squelette. Chez les filles pubertaires, des signes modérés d'hirsutisme, des irrégularités menstruelles et la formation d'ovaires polykystiques secondaires sont possibles.

Le manque de 11-hydroxylase, contrairement au déficit en 21-hydroxylase, en plus des symptômes de virilisation et d'androgénisation, s'accompagne d'une augmentation précoce et persistante de la pression artérielle. en raison de l'accumulation dans le sang du précurseur de l'aldostérone - la désoxycorticostérone.

Diagnostic du syndrome adrénogénital chez les enfants

Diagnostic en laboratoire du syndrome surrénogénital chez les enfants

  • Tous les enfants avec une structure anormale des organes génitaux externes, y compris les garçons atteints de cryptorchidie abdominale bilatérale, sont montrés la détermination de la chromatine sexuelle et l'étude du caryotype.
  • Dès les premiers jours de la vie, une teneur accrue en 17-OH-progestérone est trouvée dans le sérum sanguin du patient. Il est possible d'effectuer un test de dépistage chez les nouveau-nés du 2 au 5e jour de vie - la 17-OH-progestérone est augmentée plusieurs fois.
  • Le syndrome de perte de sel est caractérisé par une hyperkaliémie, une hyponatrémie, une hypochlorémie..
  • Augmentation de l'excrétion urinaire des 17-cétostéroïdes (métabolites androgènes).

Diagnostic instrumental du syndrome adrénogénital chez l'enfant

  • L'âge osseux sur la radiographie des articulations du poignet est en avance sur le passeport.
  • L'échographie chez les filles révèle l'utérus et les ovaires.

Diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez l'enfant

Chez les enfants de la première année de vie, le diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez les enfants est réalisé avec diverses formes de faux hermaphrodisme masculin et de véritable hermaphrodisme. Le caryotypage (caryotype 46XX avec structure bisexuelle des organes génitaux externes) et la détermination de la 17-OH-progestérone dans le sérum sanguin sont les points clés du diagnostic. La forme de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien perdant du sel doit être différenciée de la sténose pylorique, des difficultés surviennent dans le diagnostic différentiel du syndrome surrénalien chez les enfants et de la sténose pylorique chez les garçons - dans ce cas, l'hyperkaliémie et des taux élevés de 17-OH-progestérone dans le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien sont importants.

Chez les enfants plus âgés, présentant des symptômes d'hyperandrogénie, rappelez-vous des tumeurs produisant des androgènes des glandes surrénales ou des gonades.

Maladie héréditaire et complexe - syndrome adrénogénital: manifestations, thérapie

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire. Le patient a une altération de la formation de cortisol et d'aldostérone par les glandes surrénales. Cela est dû à un défaut des enzymes impliquées dans la synthèse des hormones stéroïdes.

Certains types de maladies ont des signes prononcés dès la naissance, tandis que d'autres ont des gènes cachés qui apparaissent lors de situations stressantes à l'adolescence ou à la maternité. Les provocateurs peuvent être des blessures, des radiations, du stress, des intoxications, des infections graves, une surcharge physique. Pour que la maladie se manifeste, il est nécessaire que les deux parents en souffrent. De plus, l'un d'eux peut être malade et l'autre est porteur.

Une anomalie génétique perturbe la production d'hormones surrénales. La glande pituitaire réagit à cela en produisant de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). Le résultat est un élargissement des glandes surrénales. Il existe une affection telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales (en fait, c'est le nom du syndrome adrénogénital).

Dans le même temps, la production d'hormones sexuelles mâles augmente dans l'hyperplasie. Seules les glandes surrénales produisent des hormones mâles dans le corps de la femme. Leur excès entraîne une masculinisation. Chez les garçons, la majorité des androgènes sont produits par les testicules, mais ils s'atrophient avec la maladie. L'augmentation des niveaux d'hormones stimule la puberté précoce et un retard de croissance.

Les premiers signes d'une structure anormale des organes génitaux sont souvent visibles à l'échographie, même avant la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés ont un clitoris élargi, il y a même un pénis entièrement formé. Le vagin et l'utérus sont présents, mais ils ne sont pas complètement développés. Chez les garçons, un agrandissement du scrotum et du pénis est constaté. Les bébés peuvent naître avec une peau foncée en raison d'une augmentation de la synthèse des pigments cutanés.

Le manque de cortisol se manifeste par une pression artérielle basse, une augmentation du rythme cardiaque. Dans une situation stressante, une crise surrénalienne avec un état de choc peut survenir. Une carence en aldostérone provoque une déshydratation sévère.

Formes de pathologie congénitale - virile, saline et non classique.

Méthodes de diagnostic: échographie, analyse du liquide amniotique ou après 21 semaines de prélèvement de sang foetal (du cordon ombilical sous contrôle échographique); Après l'accouchement, un examen est prescrit: un test avec ACTH, un test sanguin, un test d'urine. Pour les jeunes femmes présentant une évolution atypique d'hyperplasie, les données obtenues par: radiographie des os de la main sont prises en compte; Échographie ovarienne; mesurer la température dans le rectum tout au long du cycle (basal).

La femme enceinte reçoit une hormonothérapie et les filles naissent avec des caractéristiques sexuelles normales. Conséquences pour la mère: augmentation de la pression artérielle, gonflement augmente, ajout de poids corporel, toxicose tardive possible. Après la naissance, en présence d'anomalies dans la structure des organes génitaux, leur correction chirurgicale est indiquée. En cas de manque de cortisol et d'aldostérone, un traitement substitutif par hydrocortisone et Cortineff est prescrit. L'endocrinologue surveille les patients tout au long de leur vie.

Avec l'évolution latente de la maladie chez les femmes, les hormones ne sont pas prescrites. Si la conception est prévue, l'utilisation de l'hydrocortisone est nécessaire jusqu'à ce que l'ovulation soit complètement rétablie. Pour éviter les fausses couches, l'hormonothérapie dure jusqu'à 12 semaines, elle est complétée par des œstrogènes, de la progestérone. Pour les troubles du cycle menstruel, l'acné, l'augmentation de la croissance des cheveux, les préparations combinées avec des œstrogènes, des antiandrogènes, OK.

Si un enfant est né avec les caractéristiques externes d'un garçon, mais qu'il s'agit d'une fille présentant une anomalie prononcée dans le développement des organes génitaux, dans de tels cas, il peut y avoir deux options - correction chirurgicale, thérapie de substitution et l'aide d'un psychothérapeute, ou le sexe masculin est documenté et l'utérus est retiré.

En savoir plus dans notre article sur le syndrome adrénogénital, les méthodes de sa prévention.

Causes du syndrome adrénogénital

Cette maladie est héréditaire. Le patient a une altération de la formation de cortisol et d'aldostérone par les glandes surrénales. Cela est dû à un défaut des enzymes impliquées dans la synthèse des hormones stéroïdes.

Certains types de maladies présentent des signes prononcés dès la naissance, tandis que dans d'autres cas, il existe des gènes cachés et «silencieux» qui apparaissent lors de situations stressantes à l'adolescence ou à la maternité. Les provocateurs peuvent être des blessures, des radiations, du stress, des intoxications, des infections graves, une surcharge physique. Auparavant, ces formes de pathologie étaient considérées comme acquises, puis des gènes défectueux obtenus auprès des parents étaient trouvés. Les causes des mutations sont encore inexplorées.

Le gène responsable du syndrome surrénogénital étant récessif (supprimé), pour que la maladie se manifeste, il doit être présent chez les deux parents. De plus, l'un d'eux peut être malade, tandis que l'autre est porteur du gène.

Et voici plus sur la maladie et le syndrome d'Itsenko-Cushing.

Mécanisme de développement

Une anomalie génétique perturbe la production d'hormones surrénales. La glande pituitaire réagit à cela en produisant de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). Ce composé stimule normalement la synthèse des stéroïdes. Le résultat de l'activation est une augmentation des glandes surrénales.

Même les grosses glandes surrénales sont incapables de former du cortisol et de l'aldostérone, car il y a une rupture de la chaîne enzymatique. Il existe une condition telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales. C'est ainsi que les endocrinologues formulent le diagnostic du syndrome adrénogénital..

Le chemin de l'hérédité de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Le gène pathologique est indiqué par un cercle noir

Si les hormones stéroïdes ne peuvent pas être formées, la production d'hormones sexuelles mâles (androgènes) augmente avec l'hyperplasie. Tous les précurseurs du cortisol et de l'aldostérone sont utilisés par les glandes surrénales pour synthétiser les androgènes.

Seules les glandes surrénales produisent des hormones mâles dans le corps de la femme. Leur excès entraîne une masculinisation, c'est-à-dire l'acquisition de caractères sexuels masculins. Cela se manifeste très clairement aussi parce que les androgènes ont tendance à supprimer l'action de la femme (œstrogène).

Chez les garçons, la majeure partie des androgènes est produite par les testicules, mais comme les hormones surrénales sont en excès dans le sang, leurs propres glandes perdent leur activité. Les testicules s'atrophient. L'augmentation de la teneur en hormones stimule la puberté précoce et le retard de croissance, car l'élongation des os du squelette s'arrête avec le début de la puberté.

Garçon de puberté précoce

Symptômes chez les filles et les garçons

Les premiers signes d'une structure anormale des organes génitaux sont souvent visibles à l'échographie, même avant la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés ont un clitoris élargi, il y a même un pénis entièrement formé. Le vagin et l'utérus sont présents, mais ils ne sont pas complètement développés. Chez les garçons, un scrotum et un pénis élargis sont trouvés.

Étant donné que pendant la période de développement intra-utérin, une grande quantité d'ACTH et d'hormone stimulant les mélanocytes se forme, les enfants peuvent naître avec une peau foncée en raison d'une synthèse accrue de pigment cutané.

Le manque de cortisol se manifeste par une pression artérielle basse, une augmentation du rythme cardiaque. Dans une situation stressante, une crise surrénalienne avec un état de choc peut survenir. Une carence en aldostérone provoque une déshydratation sévère - diarrhée, vomissements, syndrome convulsif. Ils peuvent être désastreux pour un bébé..

Formes de pathologie congénitale

Les symptômes de l'hyperplasie surrénale sont associés à des défauts de divers types d'enzymes. Les plus typiques sont les trois formes viril, saline et non classique.

Virilia

Les troubles des organes génitaux prédominent. Pour les filles:

  • clitoris agrandi, semblable au pénis;
  • approfondi l'entrée du vagin;
  • les lèvres sont plus que la normale;
  • l'utérus et les appendices se forment.

Les garçons ont un pénis agrandi, la peau du scrotum a une pigmentation foncée. Chez les enfants, la puberté commence à l'âge de sept ans. Les filles ont de larges épaules, un bassin étroit, des membres courts et massifs. Ils ont une voix basse, une pomme d'Adam sur le cou et leurs glandes mammaires ne poussent pas. Les garçons ont des poils grossiers sur le menton et la lèvre supérieure tôt, et la voix se brise.

Perte de sel

Les manifestations de la maladie commencent à être détectées dès les premières semaines de vie. Chez les filles, les organes génitaux sont formés selon le modèle masculin et chez les garçons, le pénis et le scrotum sont agrandis. En raison d'une violation flagrante des hormones stéroïdes formées, des vomissements sévères, de la diarrhée, des convulsions se développent, la peau s'assombrit. La déshydratation progressive entraîne la mort en l'absence de traitement de remplacement en temps opportun.

Après 2-3 jours après le début de la manifestation clinique de la maladie, des symptômes de déshydratation et le développement d'une acidose métabolique apparaissent

Non classique (post-pubertaire)

Révélé à un jeune âge. Les organes génitaux correspondent au sexe, mais il y a une augmentation du clitoris et du pénis. Les principales violations surviennent chez les femmes - la menstruation diminue ou s'arrête après le stress, un traumatisme, un avortement, une fausse couche. L'apparition de la première menstruation ne peut avoir lieu qu'à l'âge de 15 ans, le cycle est allongé (plus de 30 à 40 jours).

La peau est sujette à une augmentation du gras et à la formation d'acné, la croissance des cheveux augmente. L'examen révèle une hyperplasie du cortex surrénalien.

Sur la photo, une fille avec un début tardif de la maladie

Il existe également des options pour une évolution non classique du syndrome adrénogénital - avec une pression artérielle élevée, de la fièvre, des lipides (obésité, altération du métabolisme du cholestérol), avec un hirsutisme (augmentation de la croissance des poils sur le corps et le visage, le long de la ligne médiane de l'abdomen, près des mamelons).

Complications possibles du syndrome

Plus tôt les signes du syndrome adrénogénital apparaissent, moins une femme a de chances de concevoir et de porter un fœtus normal. L'infertilité persistante est caractéristique de la forme virilisante et saline, et dans la variante non classique, une grossesse survient, mais le risque de fausses couches augmente.

Une crise surrénalienne chez les nourrissons se manifeste par des vomissements sévères, de la diarrhée, des régurgitations, une chute incontrôlable de la pression artérielle et un rythme cardiaque rapide. L'enfant perd rapidement du poids, tombe dans l'inconscience. Il a besoin d'une hospitalisation d'urgence pour sauver sa vie.

Regardez la vidéo sur le développement de l'androgénie:

Dépistage et autres méthodes de diagnostic

Lors de l'examen des femmes enceintes, la possibilité d'une hyperplasie surrénale peut indiquer une formation anormale des organes génitaux du fœtus. Ceci peut être vu sur le deuxième dépistage par échographie obstétricale. Dans de tels cas, un examen supplémentaire est recommandé pour détecter la pathologie avant même l'accouchement. Une analyse du liquide amniotique est effectuée ou, après 21 semaines, du sang fœtal est prélevé (du cordon ombilical sous contrôle échographique).

Après l'accouchement, un examen est prescrit:

  • test avec ACTH - il n'y a pas d'augmentation du cortisol après son administration;
  • test sanguin - sodium réduit, augmentation du potassium, 17 OH-progestérone 5 à 7 fois ou plus, androstènedione (un précurseur des stéroïdes), rénine (sous forme de perte de sel);
  • analyse d'urine - une concentration élevée de 17-cétostéroïdes, après avoir pris de la prednisolone, elle est réduite de moitié.
Analyse du liquide amniotique

Pour les jeunes femmes présentant une évolution atypique de l'hyperplasie, les données obtenues avec:

  • radiographie des os de la main (achèvement précoce de la croissance);
  • Échographie ovarienne - follicules qui n'atteignent pas l'ovulation;
  • mesurer la température dans le rectum tout au long du cycle (basal) - aucun changement caractéristique de l'ovulation.

Traitement du syndrome adrénogénital

Dans certains cas, le traitement de l'hyperplasie commence avant l'accouchement. L'hormonothérapie est prescrite à une femme enceinte et les filles naissent avec des caractéristiques sexuelles normales. Cette méthode n'est pas sûre pour la mère, car sa tension artérielle augmente, son gonflement augmente et son poids corporel est ajouté. De tels changements peuvent entraîner une toxicose tardive ou aggraver son évolution.

En cas de manque de cortisol et d'aldostérone, un traitement substitutif par hydrocortisone et Cortineff est prescrit. Une surveillance constante et un ajustement de la dose sont importants pour toute maladie concomitante ou stress, car une crise surrénalienne est possible. Les patients atteints du syndrome adrénogénital sont suivis par un endocrinologue tout au long de leur vie.

Avec l'évolution latente de la maladie chez la femme, les hormones ne sont pas prescrites si elle ne planifie pas de grossesse et les menstruations maintiennent un rythme relatif. Si le patient cherche à avoir un enfant, l'utilisation de l'hydrocortisone est nécessaire jusqu'à ce que l'ovulation soit complètement rétablie. Pour éviter les fausses couches, l'hormonothérapie dure jusqu'à 12 semaines, elle est complétée par des œstrogènes et plus tard par de la progestérone.

Pour les troubles du cycle menstruel, l'acné, l'augmentation de la croissance des cheveux, des préparations combinées avec des œstrogènes, des antiandrogènes et la dernière génération de contraceptifs sont prescrits (Klayra, Logest, Mersilon). Six mois plus tard, un effet thérapeutique apparaît, mais à la fin de leur utilisation des comprimés, les symptômes réapparaissent.

Une situation particulière se produit si le diagnostic n'est pas posé avant l'accouchement et que l'enfant, possédant les caractéristiques externes d'un garçon, est une fille présentant une anomalie prononcée dans le développement des organes génitaux. Dans de tels cas, il peut y avoir deux options pour d'autres actions - la correction chirurgicale, la thérapie de substitution et l'aide d'un psychothérapeute, ou le sexe masculin est documenté et l'utérus est retiré.

Regardez la vidéo sur le syndrome adrénogénital:

La prévention

S'il y a des cas de telles maladies dans la famille, une consultation d'un généticien médical pour les jeunes qui envisagent un enfant est nécessairement désignée. Même un test conventionnel avec l'ACTH peut révéler des variantes cachées de la pathologie ou le portage d'un gène. Avec le début de la grossesse, une étude génétique des cellules de l'embryon ou du liquide amniotique est présentée. Au cinquième jour de la vie, une analyse est faite pour le niveau de 17-hydroprogestérone.

Plus la maladie est détectée tôt, plus il y a de chances que sa correction réussisse..

Et voici plus sur l'insuffisance pituitaire.

Le syndrome adrénogénital est caractérisé par une anomalie enzymatique d'origine héréditaire. La formation de cortisol et d'aldostérone est altérée et les androgènes sont synthétisés en excès. Les filles naissent avec des signes d'organes génitaux masculins et, à mesure qu'elles grandissent, leur physique et leur apparence deviennent masculins. Sous forme de gaspillage de sel, une déshydratation est notée..

Lors de la première manifestation de la maladie chez les jeunes femmes, les irrégularités menstruelles et l'infertilité prédominent. Pour détecter la pathologie, le diagnostic prénatal, le dépistage néonatal sont utilisés. Le traitement consiste en un traitement hormonal substitutif, une correction chirurgicale des organes génitaux.

Malheureusement, les maladies surrénales ne sont pas toujours détectées en temps opportun. Le plus souvent, ils sont congénitaux chez les enfants. Les raisons peuvent être dans l'hyperfonctionnement des organes. Les symptômes chez les femmes et les hommes sont généralement similaires. Les tests aideront à identifier les maladies.

Beaucoup de gens confondent la maladie et le syndrome d'Itsenko-Cushing, et en fait, ils ont également d'excellentes raisons, un traitement. Les symptômes apparaissent à l'extérieur, des interruptions dans le travail de tous les organes. Le diagnostic est complexe, le pronostic n'est pas toujours favorable, même chez l'enfant.

Une insuffisance surrénalienne aiguë dangereuse peut survenir à tout âge. Les causes du syndrome sont une carence hormonale. Les symptômes de la forme aiguë augmentent instantanément Un diagnostic express est effectué, le patient est hospitalisé pour traitement.

L'insuffisance surrénalienne chronique se produit avec une évolution prolongée de la maladie, des dommages causés par des virus, des champignons. Primaire survient chez les enfants et les adultes, il existe un secondaire et un tertiaire. Les symptômes sont initialement cachés. Les complications sont graves sans traitement. Diagnostics complexes

L'insuffisance hypophysaire survient principalement chez les personnes âgées, mais elle peut être congénitale ou acquise chez les enfants, en post-partum. Il y a aussi total, partiel, primaire et secondaire. Le diagnostic du syndrome de l'hypopituitarim comprend une analyse des hormones, l'IRM, la tomodensitométrie, les rayons X et autres. Traitement - restauration de la fonction avec des hormones.

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