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Syndrome adrénogénital: maladie du nouveau-né


Cette pathologie est caractérisée par des déviations dans la structure et le fonctionnement des organes génitaux. L'origine de la maladie n'a pas encore été établie, cependant, les médecins pensent que le syndrome se développe à la suite d'une production excessive d'androgènes par le cortex surrénalien. La maladie peut être causée par diverses tumeurs ou une hyperplasie glandulaire congénitale.

Qu'est-ce que le syndrome adrénogénital

L'hyperplasie congénitale des surrénales est le type le plus courant de pathologie de vérification. Le syndrome adrénogénital est une maladie connue dans la médecine mondiale sous le nom de syndrome d'Aper-Gamay. Son développement est associé à une production accrue d'androgènes et à une diminution prononcée du taux de cortisol et d'aldostérone, dont la cause est un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien..

Les conséquences de la déviation peuvent être graves pour le nouveau-né, car le cortex surrénalien est responsable de la production d'une énorme quantité d'hormones qui régulent le travail de la plupart des systèmes du corps. En raison de la pathologie du corps de l'enfant (cela peut être observé chez les garçons et les filles), il y a trop d'hormones mâles et très peu d'hormones féminines.

Type d'héritage

Chaque forme de la maladie est associée à des troubles génétiques: en règle générale, les anomalies sont héréditaires et passent des deux parents à l'enfant. Plus rares sont les cas où le type d'hérédité du syndrome adrénogénital est sporadique - il survient soudainement lors de la formation d'un ovule ou d'un spermatozoïde. L'hérédité du syndrome adrénogénital se produit de manière autosomique récessive (lorsque les deux parents sont porteurs du gène pathologique). Parfois, la maladie affecte les enfants de familles saines.

Le syndrome adrénogénital (AGS) est caractérisé par les schémas suivants qui affectent la probabilité d'en affecter un enfant:

  • si les parents sont en bonne santé, mais que les deux sont porteurs du gène de déficience StAR, il existe un risque que le nouveau-né souffre d'hyperplasie congénitale des surrénales;
  • si une femme ou un homme est diagnostiqué avec le syndrome et que le deuxième partenaire a une génétique normale, tous les enfants de leur famille seront en bonne santé, mais ils deviendront porteurs de la maladie;
  • si l'un des parents est malade et que le second est porteur d'une pathologie adrénogénétique, alors la moitié des enfants de cette famille seront malades et l'autre moitié portera une mutation dans le corps;
  • si les deux parents ont la maladie, tous leurs enfants auront des écarts similaires.

Formes

La maladie androgénétique est classiquement divisée en trois types - virile simple, gaspilleuse de sel et post-pubertaire (non classique). Les variétés présentent de sérieuses différences, de sorte que chaque patient nécessite un diagnostic détaillé. Comment se manifestent les formes du syndrome adrénogénital:

  1. Forme viril. Elle se caractérise par l'absence de signes d'insuffisance surrénalienne. Le reste des symptômes de la peste équine sont présents dans leur intégralité. Ce type de pathologie est extrêmement rarement diagnostiqué chez les nouveau-nés, plus souvent chez les adolescents (garçons et filles).
  2. Type perdant du sel. Diagnostiqué exclusivement chez les nourrissons pendant les premières semaines / mois de vie. Chez les filles, un pseudohermaphrodisme est observé (les organes génitaux externes sont similaires à ceux du mâle et les internes sont des femmes). Chez les garçons, le syndrome de gaspillage du sel s'exprime comme suit: le pénis a une taille disproportionnée par rapport au corps et la peau du scrotum a une pigmentation spécifique.
  3. Look non classique. La pathologie est caractérisée par la présence de symptômes vagues et l'absence de dysfonctionnement prononcé des glandes surrénales, ce qui complique grandement le diagnostic de la SHA..

Syndrome adrénogénital - causes

Le dysfonctionnement surrénalien congénital ne s'explique que par la manifestation d'une maladie héréditaire, il est donc impossible d'acquérir ou d'être infecté par une telle pathologie au cours de la vie. En règle générale, le syndrome se manifeste chez les nouveau-nés, mais le SAG est rarement diagnostiqué chez les jeunes de moins de 35 ans. Dans le même temps, des facteurs tels que la prise de médicaments puissants, une augmentation du fond de rayonnement, les effets secondaires des contraceptifs hormonaux peuvent activer le mécanisme de la pathologie..

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Quel que soit le stimulus du développement de la maladie, les causes du syndrome adrénogénital sont héréditaires. Les prévisions ressemblent à ceci:

  • si au moins un parent est en bonne santé dans la famille, l'enfant naîtra probablement sans pathologie;
  • un couple dont l'un est porteur et l'autre atteint de l'ASH, dans 75% des cas, un enfant malade naîtra;
  • les porteurs du gène ont un risque de 25% d'avoir un enfant malade.

Symptômes

L'AGS n'est pas l'une des maladies mortelles, mais certains de ses symptômes donnent à une personne de graves inconvénients psychologiques et conduisent souvent à une dépression nerveuse. Lors du diagnostic de pathologie chez un nouveau-né, les parents ont le temps et la possibilité d'aider l'enfant à s'adapter social, et si la maladie est détectée à l'âge scolaire ou plus tard, la situation peut devenir incontrôlable.

Il n'est possible d'établir la présence d'AGS qu'après avoir effectué une analyse génétique moléculaire. Les symptômes du syndrome adrénogénital qui indiquent la nécessité d'un diagnostic sont:

  • pigmentation non standard de la peau de l'enfant;
  • augmentation constante de la pression artérielle;
  • faible croissance inadaptée à l'âge de l'enfant (en raison de l'arrêt rapide de la production de l'hormone correspondante, la croissance s'arrête prématurément);
  • convulsions périodiques;
  • problèmes digestifs: vomissements, diarrhée, forte formation de gaz;
  • chez les filles, les lèvres, le clitoris sont sous-développés ou, au contraire, sont élargis;
  • chez les garçons, les organes génitaux externes sont disproportionnés;
  • les filles avec AHS ont des problèmes de menstruation, conçoivent un enfant (l'infertilité accompagne souvent la maladie), portent un fœtus;
  • les patientes ont souvent une croissance des cheveux de type masculin sur les organes génitaux, en outre, la croissance d'une moustache et d'une barbe est observée.

Syndrome adrénogénital chez les nouveau-nés

La maladie peut être détectée à un stade précoce chez les nouveau-nés, ce qui est associé au dépistage néonatal le 4ème jour après la naissance de l'enfant. Pendant le test, une goutte de sang du talon du bébé est appliquée sur la bandelette: si la réaction est positive, l'enfant est transféré dans un dispensaire endocrinologique et re-diagnostiqué. Après confirmation du diagnostic, le traitement de la peste équine commence. Si le syndrome surrénogénital chez les nouveau-nés est détecté tôt, le traitement est facile, en cas de détection tardive de la pathologie surrénogénétique, la complexité du traitement augmente.

Garçons

La maladie chez les enfants de sexe masculin se développe, en règle générale, à partir de l'âge de deux ou trois ans. Un développement physique amélioré se produit: les organes génitaux augmentent, une croissance active des cheveux se produit et des érections commencent à apparaître. Dans ce cas, les testicules sont en retard de croissance et à l'avenir, ils cessent complètement de se développer. Comme chez les filles, le syndrome adrénogénital chez les garçons se caractérise par une croissance active, mais elle ne dure pas longtemps et, par conséquent, la personne reste toujours petite et trapue.

Les filles

La pathologie chez les filles est souvent exprimée immédiatement à la naissance sous une forme virile. Le faux hermaphrodisme féminin, caractéristique de l'AGS, se caractérise par une taille accrue du clitoris, avec l'ouverture de l'urètre située directement sous sa base. Les lèvres dans ce cas ressemblent à un scrotum masculin fendu (le sinus urogénital n'est pas divisé en vagin et urètre, mais s'arrête en cours de développement et s'ouvre sous le clitoris en forme de pénis).

Il n'est pas rare que le syndrome adrénogénital chez les filles soit si prononcé qu'à la naissance d'un bébé, il est difficile d'établir immédiatement son sexe. Dans la période de 3 à 6 ans, l'enfant pousse activement les cheveux sur les jambes, le pubis, le dos et la fille ressemble beaucoup à un garçon. Les enfants atteints de ASH grandissent beaucoup plus vite que leurs pairs en bonne santé, mais leur développement sexuel s'arrête bientôt complètement. Dans le même temps, les glandes mammaires restent petites et la menstruation est soit complètement absente, soit apparaît irrégulièrement en raison du fait que les ovaires sous-développés ne peuvent pas remplir pleinement leurs fonctions.

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Diagnostic du syndrome adrénogénital

La maladie peut être identifiée à l'aide d'études modernes des niveaux hormonaux et d'un examen visuel. Dans le même temps, le médecin prend en compte les données anamnestiques et phénotypiques, par exemple, les poils du corps dans des endroits atypiques pour une femme, le développement des glandes mammaires, le type de corps masculin, l'aspect général / la santé de la peau, etc. AGS se développe en raison d'un déficit en 17-alpha-hydroxylase, il est donc possible de suivre le niveau des hormones DEA-C et DEA, qui sont les précurseurs de la testostérone.

Le diagnostic comprend également une analyse d'urine pour déterminer l'indicateur 17-KS. Un test sanguin biochimique vous permet d'établir le niveau d'hormones 17-ONP et DEA-C dans le corps du patient. Un diagnostic complet, en outre, implique l'étude des symptômes de l'hyperandrogénie et d'autres troubles du système endocrinien. Dans ce cas, les indicateurs sont vérifiés deux fois - avant et après l'échantillon avec des glucocorticostéroïdes. Si, au cours de l'analyse, le niveau d'hormones est réduit à 75% ou plus, cela indique la production d'androgènes exclusivement par le cortex surrénalien..

En plus des tests hormonaux, le diagnostic du syndrome adrénogénital comprend une échographie des ovaires, dans laquelle le médecin détermine l'anovulation (elle peut être détectée si des follicules de différents niveaux de maturité sont observés qui ne dépassent pas les volumes préovulatoires). Dans de tels cas, les ovaires sont hypertrophiés, mais le volume du stroma est normal et il n'y a pas de follicules sous la capsule des organes. Ce n'est qu'après un examen détaillé et la confirmation du diagnostic que le traitement du syndrome adrénogénital commence.

Syndrome adrénogénital - Traitement

ABC n'est pas une pathologie mortelle avec une issue fatale, par conséquent, la probabilité de développer des changements irréversibles dans le corps du patient est extrêmement faible. Néanmoins, le traitement moderne du syndrome adrénogénital ne peut pas se vanter de son efficacité et de son efficience. Les patients avec un tel diagnostic sont obligés de prendre des médicaments hormonaux à vie afin de compenser la carence en hormones du groupe des glucocorticostéroïdes et de lutter contre le sentiment d'infériorité.

Jusqu'à présent, les perspectives d'une telle thérapie restent inexplorées, mais certaines données indiquent une forte probabilité de développement de pathologies concomitantes de la SHA du cœur, des os, des vaisseaux sanguins, des organes du tractus gastro-intestinal et des maladies oncologiques. Cela explique la nécessité de procéder à des examens réguliers pour les personnes présentant un dysfonctionnement du cortex surrénalien - faire des radiographies osseuses, un électrocardiogramme, une échographie du péritoine, etc..

Syndrome adrénogénital

informations générales

Le syndrome adrénogénital est divisé en forme congénitale, qui est considérée comme des formes légères classiques et non classiques, qui comprennent les formes post-pubertaire et pubertaire. Ils sont classés en fonction de l'hyperandrogénie et du niveau de déficit en hydroxylase en C21. Avec cette maladie, une quantité excessive d'androgènes est produite dans les glandes surrénales, tandis que l'hormone gonadotrophine est libérée en quantités insuffisantes. En conséquence, dans les ovaires, il y a une violation significative de la croissance ultérieure des follicules, ainsi que de leur maturation.

La cause principale du syndrome adrénogénital est considérée comme une carence congénitale d'un élément tel que la C21-hydroxylase, une enzyme spéciale impliquée dans la synthèse des androgènes produits dans le cortex surrénalien. Cette enzyme est produite en quantités suffisantes sous l'influence d'un gène situé dans le bras court de l'autosome - la paire du 6ème chromosome. En règle générale, l'hérédité de cette maladie est caractérisée par une nature autosomique récessive. S'il n'y a qu'un seul gène pathologiquement altéré dans le corps, la maladie peut ne pas se développer et ce n'est que lorsque les gènes pathologiques sont dans différentes paires de chromosomes que le syndrome adrénogénital peut se développer..

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Avec la forme congénitale du syndrome adrénogénital, même pendant le développement intra-utérin, lors de la formation de la fonction hormonale des glandes surrénales, une quantité excessive d'androgènes est produite. Un excès d'androgènes conduit à l'émergence d'une différenciation sexuelle liée au fœtus féminin. À 9-11 semaines de développement intra-utérin, le fœtus a déjà une structure génitale et des organes caractéristiques du corps féminin, bien que les organes génitaux externes à ce stade commencent tout juste à se former. Dans ce cas, le phénotype féminin est formé à partir du type initial.

Le fœtus féminin et ses organes génitaux externes sont influencés par une production excessive de testostérone, ce qui entraîne une augmentation significative du tubercule génital, qui prend alors la forme d'un clitoris en forme de pénis, les plis labiosacrés fusionnent et ressemblent à un scrotum en forme. Le sinus urogénital s'ouvre sous le clitoris déformé sans être initialement distribué sur le vagin et l'urètre. Par conséquent, à la naissance, un enfant est souvent mal déterminé par son sexe. Étant donné que les gonades ovariennes acquièrent une forme féminine, le syndrome surrénogénital congénital est souvent appelé faux hermaphrodisme féminin, au cours du développement intra-utérin, l'hyperproduction androgénique conduit à une hyperplasie surrénalienne..

Les enfants souffrant de cette maladie ont besoin d'une surveillance constante par des endocrinologues pédiatriques. Les techniques médicales modernes prévoient un traitement chirurgical rapide du syndrome adrénogénital afin de pratiquer une chirurgie de changement de sexe et, à l'avenir, l'enfant s'est développé en fonction du type féminin. Maintenant, vers les gynécologues-endocrinologues, les patients se tournent souvent vers, chez qui le syndrome adrénogénital se caractérise par une forme tardive.

Dans la forme congénitale pubertaire, la carence en C21-hydroxylase se manifeste au cours du développement intra-utérin même pendant la puberté, lorsque la fonction hormonale du cortex surrénalien se manifeste uniquement. Cependant, les violations sont particulièrement visibles immédiatement avant le début des premières règles de la fille. Et si généralement dans la population la première menstruation survient à 12-13 ans, alors chez les filles atteintes du syndrome surrénogénital congénital, caractérisé par la forme pubertaire, la première menstruation survient beaucoup plus tard, seulement à 15-16 ans.

Le cycle menstruel avec cette maladie est assez instable, les menstruations sont irrégulières, les filles ont tendance à l'oligoménorrhée. L'intervalle entre les règles est significatif, en règle générale, il est de 30 à 45 jours.

L'hirsutisme est assez prononcé, il se manifeste assez souvent par la croissance des poils de la tige situés le long de la ligne blanche de l'abdomen, par la croissance des poils au-dessus de la lèvre supérieure selon le principe masculin, sur les cuisses et autour des mamelons. Un grand nombre de glandes sébacées apparaissent sur le corps, une suppuration des follicules pileux est souvent observée, la peau du visage devient grasse, les pores s'agrandissent et se dilatent. Les filles souffrant de la forme pubertaire du syndrome adrénogénital sont plutôt grandes et ont un physique masculin, des épaules larges et un bassin étroit, et une hypoplasticité des glandes mammaires est observée. En règle générale, les principales plaintes de ces patients lorsqu'ils contactent un médecin sont la survenue d'acné ou les plaintes d'un cycle menstruel irrégulier..

Avec cette forme postpubère de la maladie, les symptômes du syndrome surrénogénital chez les filles ne sont visibles qu'après la puberté. Très souvent, les symptômes deviennent prononcés après un avortement médicamenteux, pendant une grossesse non développée ou après une fausse couche spontanée. Il se traduit par une violation du cycle menstruel, les intervalles entre les menstruations augmentent considérablement, le flux menstruel devient rare, des retards se produisent souvent.

Dans ce cas, l'hyperandrogénie est caractérisée par des signes de manifestation relativement légers, l'hirsutisme n'est presque pas prononcé et ne se manifeste que par une légère croissance des poils sur la ligne blanche de l'abdomen, certains poils peuvent être sur les jambes, près des mamelons ou au-dessus de la lèvre supérieure. Les glandes mammaires d'une fille se développent de la même manière que ses pairs, le corps est formé selon le type féminin, les troubles métaboliques ne se manifestent pas.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital peut être détecté à l'aide de la recherche hormonale moderne, ainsi que par un examen visuel. Dans le même temps, les données phénotypiques et anamnestiques sont prises en compte, telles que la croissance des cheveux dans des endroits inhabituels pour les femmes, un physique masculin, le développement des glandes mammaires, l'état et l'aspect général de la peau, des pores dilatés et la présence d'acné. Le syndrome adrénogénital est caractérisé par une violation significative de la synthèse des stéroïdes sur 17-ONP, par conséquent, la présence de cette maladie est mise en évidence par une augmentation du taux d'hormones dans le sang et l'identification de deux hormones - DEA-C et DEA, qui sont considérées comme des précurseurs de la testostérone.

Il est également nécessaire de déterminer l'indicateur 17-KS lors du diagnostic, détecté en analysant l'urine pour la présence de métabolites androgènes. Lors d'un test sanguin pour diagnostiquer le syndrome adrénogénital, le niveau des hormones DEA-C et 17-ONP est déterminé. Avec un examen complet pour un diagnostic complet, il est nécessaire de prendre en compte les symptômes de l'hyperandrogénie et d'autres troubles dans le travail du système endocrinien. Dans ce cas, l'indicateur de 17-KS dans l'urine et le niveau des hormones DEA-C, T, 17-ONP et DEA doivent être détectés deux fois - d'abord, avant le test avec de la dexaméthasone et d'autres glucocorticoïdes, puis après sa mise en œuvre. Si le niveau d'hormones dans l'analyse diminue à 70-75%, cela indique la production d'androgènes exclusivement dans le cortex surrénalien..

Un diagnostic précis du syndrome adrénogénital comprend une échographie des ovaires, au cours de laquelle une anovulation est détectée, il peut être déterminé si des follicules de différents niveaux de maturité sont présents, qui ne dépassent pas les tailles préovulatoires. En règle générale, dans de tels cas, les ovaires sont hypertrophiés, mais, contrairement au syndrome des ovaires polykystiques, avec syndrome adrénogénital, il n'y a ni augmentation du volume du stroma, ni présence de petits follicules directement sous la capsule ovarienne. Dans le diagnostic, la mesure de la température basale est souvent utilisée, tandis que la maladie est mise en évidence par la durée caractéristique des phases - une longue première phase du cycle menstruel et une seconde phase courte.

Traitement du syndrome adrénogénital

Pendant le traitement du syndrome adrénogénital, des glucocorticoïdes sont utilisés pour corriger la fonction hormonale des glandes surrénales. Très souvent, les médecins utilisent un médicament tel que la dexaméthasone, dont la dose quotidienne ne doit pas dépasser 0,5-0,25 mg. Pendant le traitement, il est nécessaire de surveiller régulièrement le taux d'androgènes dans le sang du patient et les métabolites dans l'urine. Si après cela, le cycle menstruel revient à la normale, la thérapie peut être considérée comme réussie et efficace. Après le traitement médicamenteux, des cycles ovulatoires devraient apparaître, dont la présence peut être détectée en mesurant la température basale. Si en même temps un changement dans les phases du cycle menstruel et leur normalisation étaient détectés, alors au milieu du cycle menstruel, une femme peut devenir enceinte..

Mais même pendant la grossesse, il est nécessaire de poursuivre le traitement thérapeutique par glucocorticoïdes jusqu'à la 13e semaine pour éviter une fausse couche spontanée. À ce stade, le placenta s'est déjà formé correctement, ce qui garantira la production d'une quantité suffisante d'hormones nécessaires à la formation correcte du fœtus. Les patients souffrant du syndrome surrénogénital doivent être surveillés attentivement par les médecins à tous les stades de la grossesse, il est particulièrement important de bénéficier d'un traitement complet dès les premiers stades de la formation du fœtus. La température basale doit être mesurée quotidiennement jusqu'à la 9ème semaine de grossesse, des diagnostics échographiques sont nécessaires toutes les deux semaines pour identifier le tonus du myomètre et examiner l'état de détachement de l'ovule.

Si le patient a déjà eu des fausses couches spontanées, il est nécessaire de prendre des médicaments contenant des œstrogènes afin d'améliorer considérablement l'apport sanguin à l'embryon pendant le développement intra-utérin. En tant que préparation à la grossesse, les femmes se voient prescrire de la microfolline, une dose quotidienne de 0,25 à 0,5 mg ou du proginova en une quantité de 1 à 2 mg. L'état de la femme doit être soigneusement surveillé, une attention particulière doit être portée aux plaintes de douleur dans le bas-ventre, ainsi qu'à la présence d'écoulement sanglant des voies urinaires.

Maintenant, avec le syndrome adrénogénital, dans le traitement de ne pas porter de grossesse, même pendant le trimestre I-II, le médicament duphaston est utilisé, qui est un analogue de la progestérone naturelle. Ce médicament n'est pas caractérisé par un effet androgène, qui se compare favorablement à la série des norstéroïdes, dont l'utilisation peut conduire à une masculinisation du fœtus, en particulier de la femelle. Ce médicament est également utilisé pour le traitement de l'insuffisance ischémique-cervicale, qui est souvent une maladie concomitante du syndrome adrénogénital..

Si la grossesse, malgré la thérapie, ne se produit pas, l'ovulation ne se produit pas et la durée des phases du cycle menstruel reste la même, en plus de la thérapie glucocorticoïde, il est nécessaire de stimuler le début de l'ovulation. Pour cela, le clomifène est utilisé, prescrit à une dose de 50 à 100 mg à certaines étapes du cycle menstruel. Lorsqu'une femme ne va chez le médecin que pour des plaintes de poils masculins excessifs, de règles irrégulières ou d'éruptions cutanées pustuleuses sur le visage et le corps, mais n'est pas intéressée par la grossesse, le traitement est effectué avec d'autres médicaments.

En règle générale, ces fonds contiennent des anti-androgènes et des œstrogènes, le plus souvent utilisé parmi eux est le Diane-35. En présence d'hirsutisme dans un seul complexe avec lui, de l'acétate de cyprotérone est prescrit, dont la dose est de 25 à 50 mg par jour. Le cours du traitement avec ce médicament est conçu pour 12 à 14 jours. Un traitement médicamenteux à part entière prend de trois mois à six mois, alors seulement la thérapie devient efficace. Mais la cause de la pathologie reste non résolue, par conséquent, après la fin du traitement, les symptômes du syndrome surrénogénital recommencent à apparaître.

L'utilisation de glucocorticoïdes, qui normalisent la fonction ovarienne, ne conduit pas à une diminution significative de l'hirsutisme. Pour vous débarrasser de ce problème, vous devez prendre des contraceptifs oraux avec des progestatifs, tels que le gestodène, le désogestrel, le norgestimate. Parmi les médicaments non hormonaux, on peut distinguer le veroshpiron, qui doit être pris pendant six mois, 100 mg par jour.Dans ce cas, chez la plupart des patients, une diminution significative de l'hirsutisme est observée.

Dans la forme post-pubertaire de cette maladie, les médicaments hormonaux ne sont généralement pas prescrits aux patientes qui ne veulent pas devenir enceintes, surtout si les retards ne sont pas de longue durée et si les éruptions cutanées d'acné sont très insignifiantes. Si une femme doit prescrire des contraceptifs hormonaux, la préférence doit être donnée à des médicaments tels que Mersilon, Gestodene, Desogestrel, Norgestimate, mais la prise de ces médicaments pendant plus d'un an consécutif n'est pas recommandée..

Syndrome adrénogénital chez les enfants

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Le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (synonyme: syndrome adrénogénital chez l'enfant) comprend un groupe de fermentopathies héréditaires. Chacune des fermentopathies est basée sur un défaut génétiquement déterminé dans une enzyme impliquée dans la stéroïdogenèse.

Des défauts de cinq enzymes impliquées dans la synthèse des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes sont décrits, et telle ou telle variante du syndrome adrénogénital se forme chez l'enfant. Toutes les formes de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien sont héritées de manière autosomique récessive.

Code CIM-10

  • E25 Troubles surrénogénitaux.
  • E25.0 Troubles surrénogénitaux congénitaux associés à un déficit enzymatique.
  • E25.8 Autres troubles surrénogénitaux.
  • E25.9 Trouble adrénogénital, sans précision.

Quelles sont les causes du syndrome adrénogénital chez les enfants?

Dans 90% des cas, un défaut 21-hydroxylase est observé, qui peut être causé par diverses mutations dans le gène CYP21 codant pour cette enzyme. Des dizaines de mutations CYP21 ont été décrites, conduisant au défaut P450c21. Il existe également une mutation ponctuelle avec une activité 21-hydroxylase partielle. Avec une carence partielle de cette enzyme, une forme simple (virile) de la maladie se développe. La 21-Hydroxylase est impliquée dans la synthèse du cortisol et de l'aldostérone et n'est pas impliquée dans la synthèse des stéroïdes sexuels. La perturbation de la synthèse du cortisol stimule la production d'ACTH, ce qui entraîne une hyperplasie du cortex surrénalien. Cela accumule la 17-OH-progestérone, un précurseur du cortisol. L'excès de 17-OH-progestérone est converti en androgènes. Les androgènes surrénaliens conduisent à la virilisation des organes génitaux externes chez un fœtus féminin - une fille est née avec un faux hermaphrodisme féminin. Chez les garçons, l'hyperandrogénémie détermine l'apparition prématurée de caractères sexuels secondaires (syndrome de développement sexuel prématuré).

Avec un déficit important en 21-hydroxylase, le cortex surrénal hyperplasique ne synthétise pas le cortisol et l'aldostérone dans les quantités requises. dans le même temps, dans le contexte de l'hyperandrogénie, le syndrome de perte de sel ou d'insuffisance surrénale se développe - une forme de la maladie gaspillant le sel.

La forme non classique de déficit en 21-hydroxylase se manifeste à l'âge pré et pubertaire sous forme d'adrénarche, d'hirsutisme modéré et d'irrégularités menstruelles chez les filles. La virilisation modérée ou légère est le résultat de la mutation ponctuelle V281L et P30L.

Symptômes du syndrome adrénogénital chez les enfants

Dans la forme virile classique du syndrome adrénogénital chez les enfants, les organes génitaux externes de la fille sont formés selon le type hétérosexuel - le clitoris est hypertrophié, les grandes lèvres ressemblent au scrotum, le vagin et l'urètre sont représentés par le sinus urogénital. Chez les nouveau-nés, les violations évidentes ne peuvent être détectées. À partir de 2 à 4 ans, les enfants des deux sexes développent d'autres symptômes du syndrome adrénogénital chez les enfants, c'est-à-dire l'androgénisation: la croissance des poils axillaires et pubiens se forme, les muscles squelettiques se développent, la voix grossit, la silhouette se masculinise et l'acné adolescente apparaît sur le visage et le tronc. Chez les filles, les glandes mammaires ne se développent pas, les menstruations n'apparaissent pas. Dans le même temps, la différenciation du squelette est accélérée et les zones de croissance sont fermées prématurément, ce qui entraîne une petite taille.

Avec la forme gaspilleuse de sel de déficit en 21-hydroxylase, en plus des symptômes décrits ci-dessus, chez les enfants dès les premiers jours de la vie, des signes d'insuffisance surrénalienne sont notés. Au début, des régurgitations apparaissent, puis des vomissements, des selles molles sont possibles. L'enfant perd rapidement du poids corporel, des symptômes de déshydratation se développent, des troubles de la microcirculation, une baisse de la pression artérielle, une tachycardie commence, un arrêt cardiaque dû à une hyperkaliémie est possible.

La forme non classique du syndrome adrénogénital chez les enfants se caractérise par l'apparition précoce d'une croissance capillaire secondaire, une croissance accélérée et une différenciation du squelette. Chez les filles pubertaires, des signes modérés d'hirsutisme, des irrégularités menstruelles et la formation d'ovaires polykystiques secondaires sont possibles.

Le manque de 11-hydroxylase, contrairement au déficit en 21-hydroxylase, en plus des symptômes de virilisation et d'androgénisation, s'accompagne d'une augmentation précoce et persistante de la pression artérielle. en raison de l'accumulation dans le sang du précurseur de l'aldostérone - la désoxycorticostérone.

Diagnostic du syndrome adrénogénital chez les enfants

Diagnostic en laboratoire du syndrome surrénogénital chez les enfants

  • Tous les enfants avec une structure anormale des organes génitaux externes, y compris les garçons atteints de cryptorchidie abdominale bilatérale, sont montrés la détermination de la chromatine sexuelle et l'étude du caryotype.
  • Dès les premiers jours de la vie, une teneur accrue en 17-OH-progestérone est trouvée dans le sérum sanguin du patient. Il est possible d'effectuer un test de dépistage chez les nouveau-nés du 2 au 5e jour de vie - la 17-OH-progestérone est augmentée plusieurs fois.
  • Le syndrome de perte de sel est caractérisé par une hyperkaliémie, une hyponatrémie, une hypochlorémie..
  • Augmentation de l'excrétion urinaire des 17-cétostéroïdes (métabolites androgènes).

Diagnostic instrumental du syndrome adrénogénital chez l'enfant

  • L'âge osseux sur la radiographie des articulations du poignet est en avance sur le passeport.
  • L'échographie chez les filles révèle l'utérus et les ovaires.

Diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez l'enfant

Chez les enfants de la première année de vie, le diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez les enfants est réalisé avec diverses formes de faux hermaphrodisme masculin et de véritable hermaphrodisme. Le caryotypage (caryotype 46XX avec structure bisexuelle des organes génitaux externes) et la détermination de la 17-OH-progestérone dans le sérum sanguin sont les points clés du diagnostic. La forme de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien perdant du sel doit être différenciée de la sténose pylorique, des difficultés surviennent dans le diagnostic différentiel du syndrome surrénalien chez les enfants et de la sténose pylorique chez les garçons - dans ce cas, l'hyperkaliémie et des taux élevés de 17-OH-progestérone dans le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien sont importants.

Chez les enfants plus âgés, présentant des symptômes d'hyperandrogénie, rappelez-vous des tumeurs produisant des androgènes des glandes surrénales ou des gonades.

Syndrome adrénogénital

Table des matières

  • Syndrome adrénogénital et ses formes
  • Les causes
  • Symptômes et diagnostic de la maladie
  • Traitement
  • La prévention
  • Pourquoi il est nécessaire de contacter la clinique "Mama Papa Ya"

Les glandes surrénales sécrètent de nombreuses hormones dans la circulation sanguine qui régulent la croissance et le développement du corps. Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire caractérisée par une violation de cette fonction. Au cours de l'évolution classique de la maladie, une synthèse excessive d'androgènes dans les glandes surrénales commence dès 9 à 10 semaines de gestation, ce qui conduit à une mauvaise formation des organes génitaux.

Syndrome adrénogénital et ses formes

Dans 90% des cas, le développement de la maladie est associé à l'absence de l'enzyme hydroxylase. Cela conduit à de graves troubles de la synthèse hormonale. Le syndrome surrénogénital congénital survient chez 1 nouveau-né sur 5 000. La maladie s'accompagne d'une augmentation de l'activité du cortex surrénalien et d'une augmentation de la concentration d'hormones sexuelles mâles dans le sang - androgènes.

En plus des troubles enzymatiques, une tumeur surrénalienne peut jouer un rôle dans le développement de la pathologie. Cela conduit au développement d'une variante acquise de la maladie..

Formes de syndrome adrénogénital:

  • La perte de sel est caractérisée par l'absence totale de 21-hydroxylase chez les enfants et de graves troubles du métabolisme du sel. Déjà dans les premiers jours de la vie, un nouveau-né a des vomissements abondants, une insuffisance circulatoire, une perte de poids corporel. Une déshydratation ultérieure entraîne de graves perturbations du métabolisme du potassium et du sodium, de l'équilibre acido-basique.
  • La forme virile s'accompagne du développement de caractéristiques sexuelles masculines chez les filles. Malgré l'ensemble génétique «féminin», les organes génitaux externes des filles nées ressemblent d'une manière ou d'une autre aux organes masculins. C'est le soi-disant faux hermaphrodisme féminin..
  • La forme virile chez les garçons n'est pas reconnue immédiatement après la naissance; leurs organes génitaux ont une apparence adaptée au sexe. À l'âge de 5 à 7 ans, ils présentent des signes de puberté, sur la base desquels ce diagnostic est suggéré.
  • La forme pubertaire se manifeste chez les adolescents. Les filles ont un sous-développement des glandes mammaires, une augmentation du clitoris, un début tardif des premières règles, un allongement du cycle menstruel, de l'hirsutisme, de l'acné. Les garçons sont en cours de développement physique et sexuel prématuré.
  • La forme post-pubertaire se développe chez la femme, souvent après une grossesse interrompue. Le cycle menstruel s'allonge, les menstruations se font rares. L'hirsutisme est léger.

La classification présente également une forme hypertensive plus rare avec rétention d'eau et de sels dans l'organisme et le développement d'hypertension persistante, de formes lipidiques et hyperthermiques.

Les causes

Les causes du syndrome adrénogénital sont associées à un trouble génétique - un défaut dans l'un des gènes de la paire de chromosomes 6-1. Ce gène est récessif et ne se manifeste que lorsqu'un enfant naît avec les deux chromosomes modifiés. Ses parents doivent soit être porteurs du gène pathologique, soit souffrir de cette maladie.

Ce gène est responsable de la synthèse de l'enzyme 21-hydroxylase. Sa carence ou son absence conduit à une synthèse améliorée compensatoire de l'hormone hypophysaire ACTH, ce qui conduit à une hypertrophie surrénalienne et à une augmentation de la production d'androgènes. Ils suppriment la fonction ovarienne et la formation d'hormones sexuelles féminines - œstrogènes.

Pourquoi ce gène mute est inconnu. Les garçons et les filles peuvent être porteurs du gène modifié à une fréquence égale. Le développement clinique de la maladie ne dépend pas non plus du sexe de l'enfant, ni de celui des parents qui est malade et qui ne transmet que le gène pathologique..

Symptômes et diagnostic de la maladie

Les patients doivent être surveillés par un endocrinologue pédiatrique. Un traitement compétent de ce spécialiste permet de normaliser la fonction hormonale.

Symptômes du syndrome adrénogénital:

  • croissance rapide pendant l'adolescence;
  • l'apparition de l'hirsutisme chez les filles - poils sur la lèvre supérieure, l'intérieur des cuisses, le long de la ligne blanche de l'abdomen, autour des mamelons;
  • acné sévère;
  • irrégularités menstruelles, infertilité.

Les signes externes du syndrome adrénogénital sont les plus visibles chez les filles:

  • type de corps masculin - bassin grand et étroit, glandes mammaires sous-développées, épaules larges; poids dans les limites normales;
  • violation de la structure des organes génitaux externes avec un utérus normalement formé et l'orientation sexuelle naturelle d'une femme;
  • au début de la grossesse, une complication fréquente est l'interruption au 1er trimestre.

Le diagnostic du syndrome adrénogénital est effectué à l'aide des études suivantes:

  • détermination du niveau d'hormones: testostérone, DEA, DEA-S, 17-ONP, LH, FSH, montrant le degré de dysfonctionnement des glandes surrénales et des ovaires;
  • tests avec dexaméthasone et ACTH, nécessaires pour le diagnostic différentiel du syndrome des ovaires polykystiques;
  • Échographie ovarienne;
  • déterminer la durée des phases du cycle en établissant un graphique de température basale.

Le diagnostic du syndrome adrénogénital doit être confié à un spécialiste qualifié. Une condition préalable est la disponibilité d'un laboratoire moderne pour la recherche hormonale. Tous ces services sont offerts par la clinique "Mama Papa Ya".

Traitement

Avec la forme gaspilleuse de sel de la maladie, le traitement commence immédiatement après la naissance de l'enfant, dès l'apparition des premiers symptômes. Il comprend des soins intensifs avec l'introduction de liquides, de sels, de médicaments hormonaux.

Le traitement du syndrome adrénogénital comprend:

  • apport à long terme d'hormones surrénales - glucocorticoïdes, qui devrait commencer dès la petite enfance (jusqu'à 7 ans);
  • selon les indications - la nomination d'hormones sexuelles féminines, en particulier en préparation à la grossesse;
  • si nécessaire, même dans l'enfance, les patients subissent une chirurgie plastique chirurgicale des organes génitaux externes.

La préservation de la grossesse chez les femmes malades pose des difficultés considérables. Cependant, un gynécologue-endocrinologue compétent est en mesure de sélectionner les médicaments nécessaires pour que la patiente puisse donner naissance à un enfant en bonne santé..

La prévention

Le seul moyen de prévenir le syndrome adrénogénital est le conseil génétique des futurs parents avec la détermination de leur gène muté. Si au moins l'un des parents n'a pas une telle mutation, le couple aura un enfant cliniquement en bonne santé..

Pourquoi il est nécessaire de contacter la clinique "Mama Papa Ya"

Le réseau de cliniques familiales Mama Papa Ya est situé à Moscou et dans d'autres villes. Avec le syndrome adrénogénital, les services médicaux suivants sont fournis à un prix abordable:

  • diagnostic en laboratoire des troubles hormonaux à l'aide d'équipements modernes;
  • accueil de spécialistes spécialisés - pédiatre, gynécologue, endocrinologue;
  • observation cohérente de l'enfant, continuité du traitement avec des médecins de profils différents;
  • méthodes modernes de traitement lors de la grossesse;
  • prescrire un traitement médicamenteux selon des méthodes modernes.

Les médecins de notre clinique effectuent un diagnostic précoce et prescrivent un traitement compétent pour toute forme de maladie. Dans de telles conditions, les manifestations du syndrome adrénogénital sont bien corrigées. Prenez rendez-vous maintenant!

Commentaires

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Syndrome adrénogénital

Causes du syndrome adrénogénital

Dans près de 96% des cas, la cause du syndrome adrénogénital réside dans un défaut de 21-hydroxylase, qui est causé par des mutations géniques. La 21-hydroxylase est directement impliquée dans la production de cortisol et d'aldostérone, mais ne participe pas à la production d'hormones sexuelles. La perturbation de la synthèse du cortisol entraîne un hyperdéveloppement du cortex surrénalien. Ceci, à son tour, provoque de fausses pathologies dans le développement des organes génitaux externes. Par exemple, les filles atteintes de cette maladie naissent avec des signes d'hermaphrodisme et les garçons développent prématurément des caractéristiques sexuelles secondaires. Des manifestations similaires de pathologie sont caractéristiques de la forme virile du syndrome adrénogénital..

Avec une carence prononcée en 21-hydroxylase, le cortex surrénal hyperplasique ne peut pas produire de cortisol et d'aldostérone dans la quantité requise.Par conséquent, dans le contexte d'une quantité accrue d'androgènes dans le corps, une insuffisance surrénalienne se développe. Cette forme est également appelée perte de sel.

Il existe également une forme de pathologie non classique, caractérisée par une violation du cycle menstruel chez les filles à l'adolescence..

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Les symptômes de cette pathologie dépendent en grande partie de la forme de la maladie:

  • Forme virile - les organes génitaux externes des filles sont formés selon le type hétérosexuel: un clitoris élargi en taille et en volume, des lèvres semblables à un scrotum. À partir de 2 ans, les enfants des deux sexes présentent des symptômes de puberté précoce - ovulation des aisselles et de l'aine, modification de la voix chez les garçons, modification des proportions corporelles, éruptions cutanées;
  • Perte de sel - en plus de tous les symptômes ci-dessus, les enfants montrent littéralement dès les premiers jours de la vie des signes d'insuffisance surrénalienne - régurgitations fréquentes et abondantes, vomissements, diarrhée, perte de poids rapide, déshydratation croissante, baisse de la pression artérielle, augmentation de la fréquence cardiaque, arrêt cardiaque dû à une grande quantité de potassium dans le corps;
  • Forme non classique - les signes de puberté précoce sont perceptibles à partir de 3 ans. Chez les adolescentes, dysfonctionnement menstruel, développement d'un ovaire polykystique.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

Les enfants dans les premiers jours après la naissance qui présentent des anomalies dans la structure des organes génitaux externes ou des organes génitaux disproportionnés sont analysés pour déterminer le caryotype et la chromatine sexuelle.

En cas de suspicion de syndrome surrénogénital, l'enfant subit une radiographie du squelette. Où l'on constate que les articulations du poignet dépassent leur développement par rapport à l'âge de l'enfant.

Il est très important de faire un diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital d'autres maladies présentant des symptômes similaires. Le principal critère de différenciation est la détermination du caryotype et la détection de la 17-OH-progestérone dans le sérum sanguin. Il est important de distinguer correctement la forme de la maladie perdant du sel de la sténose pylorique..

Traitement du syndrome adrénogénital

Comment le syndrome adrénogénital est-il traité? Cela dépend en grande partie de la forme de la maladie et de la gravité des symptômes cliniques. Par exemple, avec la forme virile de la maladie, le patient a besoin d'une administration constante de prednisolone, tandis que la dose du médicament n'est déterminée que par le médecin, cela dépend en grande partie de la gravité du syndrome anrénogénital.

Dans le cas de la forme gaspilleuse de sel, le traitement consiste principalement à éliminer l'insuffisance surrénalienne. Le patient reçoit une injection intraveineuse d'une solution saline de chlorure de sodium avec une solution de glucose. En parallèle, les médicaments à base d'hydrocortisone sont administrés à raison de 10-15 mg / kg par jour. Après avoir éliminé la crise et stabilisé l'état de l'enfant, l'hydrocortisone en solution est remplacée par des comprimés.

Chirurgie du syndrome adrénogénital

L'intervention chirurgicale consiste à corriger l'apparence des organes génitaux externes chez les filles. L'opération est réalisée à l'âge de 4-6 ans.

Les principaux critères de succès du traitement du syndrome adrénogénital sont:

  • Normalisation du taux de croissance de l'enfant;
  • Normalisation des indicateurs de pression artérielle;
  • Niveaux d'électrolytes sériques normaux.

Complications du syndrome adrénogénital

En règle générale, avec un traitement rapide et la mise en œuvre de toutes les recommandations médicales, le pronostic est généralement favorable. Les complications du syndrome adrénogénital consistent en une insuffisance surrénalienne progressive, à la suite de laquelle le travail de tous les organes internes est perturbé. Des complications peuvent également se développer après une intervention chirurgicale en présence de maladies chroniques et de stress chez l'enfant..

La prévention

Il n'y a pas de prévention spécifique du développement du syndrome adrénogénital chez un enfant, cependant, une femme peut réduire considérablement le risque de développer cette pathologie si certaines règles sont suivies:

  • Traitement en temps opportun de toutes les maladies chroniques;
  • Planifier une grossesse avant même la conception et ne pas contacter un gynécologue après coup;
  • Prévention des maladies chez la femme pendant la période de procréation;
  • Consultation avec un généticien avant de planifier une grossesse, si l'un des conjoints avait une maladie génétique due à des mutations génétiques dans la famille;
  • Ne prenez aucun médicament pendant la grossesse, en particulier au cours du premier trimestre, lorsque les organes internes du bébé sont pondus.

Si le syndrome adrénogénital se présente sous forme de gaspillage de sel, alors pour la prévention d'une crise d'insuffisance surrénalienne, le patient est périodiquement augmenté de 3 à 5 fois la dose recommandée de cortisone. Lorsqu'une urgence se développe, l'hydrocortisone est administrée par voie intraveineuse.

Syndrome adrénogénital (VDKN, dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien)

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire des glandes surrénales, dans laquelle la stéroïdogenèse est perturbée en raison d'une défaillance fonctionnelle des enzymes. Elle se manifeste par la virilisation des organes génitaux, le physique masculin, le sous-développement du sein, l'hirsutisme, l'acné, l'aménorrhée ou l'oligoménorrhée, l'infertilité. Lors du diagnostic, les niveaux de 17-hydroxyprogestérone, 17-cétostéroïdes, androstènedione, ACTH sont déterminés, une échographie des ovaires est effectuée. Les patients se voient prescrire un traitement hormonal substitutif avec des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes, des œstrogènes en association avec des androgènes ou des progestatifs de nouvelle génération. Si nécessaire, effectuez une chirurgie plastique des organes génitaux.

CIM-10

  • Les causes
  • Pathogénèse
  • Classification
  • Symptômes
    • Perte de sel et viril simple
    • Non classique
  • Complications
  • Diagnostique
  • Traitement du syndrome adrénogénital
  • Prévision et prévention
  • Prix ​​des traitements

informations générales

Le syndrome adrénogénital, ou dysfonctionnement congénital (hyperplasie) du cortex surrénalien, est la maladie héréditaire la plus courante. La prévalence de la pathologie diffère parmi les représentants de différentes nationalités. Des variantes classiques de l'ASH chez les individus de race caucasienne sont trouvées avec une fréquence de 1:14 000 nourrissons, tandis que chez les Esquimaux d'Alaska, ce chiffre est de 1: 282.

L'incidence chez les Juifs est nettement plus élevée. Ainsi, une forme non classique de trouble adrénogénital est détectée chez 19% des personnes de nationalité juive du groupe ashkénaze. La pathologie est transmise de manière autosomique récessive. La probabilité d'avoir un enfant avec un tel syndrome avec le portage d'un gène pathologique chez les deux parents atteint 25%, dans un mariage entre un porteur et un patient - 75%. Si l'un des parents a un ADN à part entière, les manifestations cliniques du syndrome ne se développent pas chez les enfants. Si le père et la mère ont ADS, l'enfant sera également malade.

Les causes

Chez les patients atteints d'hyperplasie surrénalienne héréditaire, le défaut génétique se manifeste par une défaillance des systèmes enzymatiques impliqués dans la sécrétion d'hormones stéroïdes. Dans 90 à 95% des cas, la pathologie survient lorsqu'un gène est endommagé, responsable de la synthèse de la 21-hydroxylase, une enzyme qui affecte la formation du cortisol. Dans d'autres cas cliniques, en raison d'un défaut d'ADN, la production d'autres enzymes assurant la stéroïdogenèse est interrompue - StAR / 20,22-desmolase, 3-β-hydroxy-stéroïde déshydrogénase, 17-α-hydroxylase / 17,20-lyase, 11-β-hydroxylase, P450 oxydoréductase et aldostérone synthétase.

Chez les patients présentant des signes de syndrome virilisant, au lieu du gène CYP21-B actif, un pseudogène CYP21-A fonctionnellement incompétent est localisé dans le bras court du 6ème autosome. La structure de ces régions de la chaîne d'ADN est largement homologue, ce qui augmente la probabilité de conversion génique dans la méiose avec le déplacement d'une partie du gène normal vers un pseudogène ou la suppression de CYP21-B.

Apparemment, ce sont ces mécanismes qui expliquent l'existence de formes latentes de la maladie qui font leur apparition à la puberté ou en période post-pubertaire. Dans de tels cas, les signes cliniques de pathologie deviennent perceptibles après un effort qui épuise le cortex surrénalien: maladie grave, blessure, empoisonnement, exposition aux rayonnements, longue période de travail intensif, situations de stress psychologique, etc..

Pathogénèse

Le mécanisme de développement de la variante la plus courante du syndrome adrénogénital avec un défaut du gène CYP21-B est basé sur le principe de la rétroaction. Son lien initial est une carence en stéroïdes - cortisol et aldostérone. L'échec des processus d'hydroxylation s'accompagne d'une transition incomplète de la 17-hydroxyprogestérone et de la progestérone vers le 11-désoxycortisol et la désoxycorticostérone. En conséquence, la sécrétion de cortisol diminue, et pour compenser ce processus dans l'hypophyse, la synthèse d'ACTH, une hormone qui provoque une hyperplasie compensatrice du cortex surrénalien pour stimuler la production de corticostéroïdes, est augmentée.

En parallèle, la synthèse des androgènes augmente et il y a des signes visibles de leur effet sur les tissus et organes sensibles. Avec une diminution modérée de l'activité de l'enzyme, l'insuffisance minéralocorticoïde ne se développe pas, car le besoin du corps en aldostérone est presque 200 fois inférieur à celui du cortisol. Seul un défaut génétique profond provoque des symptômes cliniques graves qui apparaissent dès le plus jeune âge. La pathogenèse du développement de la maladie en violation de la structure d'autres régions d'ADN est similaire, cependant, le point de départ est des perturbations dans d'autres liens de la stéroïdogenèse.

Classification

La systématisation de diverses formes d'hyperplasie surrénalienne virilisante repose sur les particularités du tableau clinique de la maladie, la gravité du défaut génétique et le moment de la manifestation des premiers signes pathologiques. La gravité du trouble est directement liée au degré de dommage à l'ADN. Les spécialistes dans le domaine de l'endocrinologie distinguent les types suivants de syndrome adrénogénital:

  • Perte de sel. La variante la plus grave de la pathologie, se manifestant au cours de la première année de la vie d'un enfant par des violations flagrantes de la structure des organes génitaux externes chez les filles et leur augmentation chez les garçons. L'activité 21-hydroxylase n'est pas supérieure à 1%. Une violation significative de la stéroïdogenèse entraîne de graves troubles somatiques - vomissements, diarrhée, convulsions, pigmentation excessive de la peau. Sans traitement, ces enfants meurent très jeunes..
  • Simple viril. L'évolution de la maladie est moins sévère qu'avec la variante du gaspillage de sel. Les manifestations d'un développement anormal des organes génitaux chez les nourrissons de sexe féminin prédominent, une augmentation de leur taille chez les garçons. Il n'y a aucun signe d'insuffisance surrénalienne. Le niveau d'activité de la 21-hydroxylase est réduit à 1-5%. Avec l'âge, les patients développent des signes de virilisation dus à l'effet stimulant des androgènes.
  • Non classique (post-pubertaire). La forme la plus favorable de la peste équine, dont les signes évidents surviennent pendant la puberté et en âge de procréer. Les organes génitaux externes ont une structure normale, le clitoris chez la femme et le pénis chez l'homme peuvent être agrandis. La fonctionnalité de la 21-hydroxylase est réduite à 20-30%. La maladie est détectée par hasard lors de l'examen en rapport avec l'infertilité ou des troubles menstruels.

Les types de troubles adrénogénitaux simples et perdants en sel sont classés dans la pathologie prénatale, qui se développe in utero et se manifeste dès la naissance. Avec un défaut dans la structure d'autres gènes, des variantes plus rares de la maladie sont observées: hypertensive - classique (congénitale) et non classique (tardive), hyperthermique, lipidique, avec les principales manifestations de l'hirsutisme.

Symptômes

Perte de sel et viril simple

Dans les formes prénatales de la maladie, le principal symptôme clinique est une virilisation visible des organes génitaux. Chez les nouveau-nés, des signes de pseudohermaphrodisme féminin sont trouvés. Le clitoris est de grande taille ou a la forme d'un pénis, le vestibule du vagin est approfondi, le sinus urogénital se forme, les grandes et petites lèvres sont agrandies, le périnée est haut. Les organes génitaux internes se développent normalement.

Les bébés mâles ont un pénis élargi et un scrotum hyperpigmenté. De plus, avec les troubles surrénogénitaux gaspilleurs de sel, les symptômes d'insuffisance surrénalienne se manifestent par des troubles somatiques sévères, souvent incompatibles avec la vie (diarrhée, vomissements, convulsions, déshydratation, etc.), qui se manifestent à partir de 2-3 semaines d'âge. Chez les filles atteintes de virus AHS simple, en vieillissant, les signes de virilisation s'intensifient, un physique dysplasique se forme.

En raison de l'accélération des processus d'ossification, les patients se distinguent par leur petite taille, leurs épaules larges, leur bassin étroit et leurs membres courts. Les os tubulaires sont massifs. La puberté commence tôt (avant l'âge de 7 ans) et se poursuit avec le développement de caractères sexuels masculins secondaires. Il y a une augmentation du clitoris, une diminution du timbre de la voix, une augmentation de la force musculaire, la formation d'une forme masculine typique du cartilage cricoïde de la glande thyroïde. La poitrine ne pousse pas, il n'y a pas de ménarche.

Non classique

Moins spécifiques sont les symptômes cliniques des formes non classiques de syndrome virilisant survenant à la puberté et après un stress stressant (fausse couche en début de grossesse, avortement médicamenteux, chirurgie, etc.). Habituellement, les patients se souviennent qu'ils avaient une légère croissance de poils aux aisselles et au pubis, même à l'âge de l'école primaire. Par la suite, des signes d'hirsutisme se sont développés avec la croissance des poils de la tige sur la lèvre supérieure, le long de la ligne blanche de l'abdomen, dans le sternum, dans l'aréole du mamelon.

Les femmes atteintes de SHA se plaignent d'acné persistante, de porosité et de peau grasse. La ménarche arrive en retard - entre 15 et 16 ans. Le cycle menstruel est instable, les intervalles entre les règles atteignent 35 à 45 jours ou plus. Écoulement sanglant pendant les règles, peu abondant. Les glandes mammaires sont petites. Le clitoris est légèrement agrandi. Ces filles et femmes peuvent être grandes, bassin étroit, larges épaules.

Selon les observations de spécialistes dans le domaine de l'obstétrique et de la gynécologie, plus les troubles surrénogénitaux se développent, moins les signes externes caractéristiques des hommes sont perceptibles et plus le symptôme principal devient une violation du cycle mensuel. Avec des anomalies génétiques plus rares, les patients peuvent se plaindre d'une augmentation de la pression artérielle ou, au contraire, d'une hypotension avec de faibles performances et des maux de tête fréquents, une hyperpigmentation cutanée avec des symptômes minimes de virilisation.

Complications

La principale complication du syndrome adrénogénital, pour lequel les patients se tournent vers les obstétriciens-gynécologues, est l'infertilité persistante. Plus la maladie se manifeste tôt, moins elle est susceptible de tomber enceinte. Avec un déficit enzymatique important et des manifestations cliniques d'un simple syndrome virilisant, la grossesse ne se produit pas du tout.

Chez les patientes enceintes atteintes de formes pubertaires et post-pubertaires de la maladie, des fausses couches spontanées surviennent à un stade précoce. Lors de l'accouchement, une insuffisance isthmique-cervicale fonctionnelle est possible. Ces femmes sont plus sujettes à l'apparition de troubles psycho-émotionnels - une tendance à la dépression, un comportement suicidaire, des manifestations d'agression.

Diagnostique

Le diagnostic des types prénatals d'AGS avec des modifications caractéristiques des organes génitaux n'est pas difficile et est effectué immédiatement après l'accouchement. Dans les cas douteux, le caryotype est utilisé pour confirmer le caryotype féminin (46XX). La recherche diagnostique devient plus importante avec un début clinique tardif ou une évolution latente avec des manifestations externes minimales de virilisation. Dans de telles situations, les méthodes de laboratoire et instrumentales suivantes sont utilisées pour identifier le syndrome adrénogénital:

  • Niveau de 17-OH-progestérone. Des concentrations élevées de 17-hydroxyprogestérone, qui est un précurseur du cortisol, sont un symptôme clé du déficit en 21-hydroxylase. Son contenu est augmenté de 3 à 9 fois (à partir de 15 nmol / l et plus).
  • Profil stéroïde (17-KS). Une augmentation du taux de 17-cétostéroïdes dans l'urine des femmes de 6 à 8 fois indique une teneur élevée en androgènes produits par le cortex surrénalien. Lors de l'exécution d'un test de prednisolone, la concentration de 17-KS diminue de 50 à 75%.
  • Teneur en androstènedione sérique. L'augmentation des performances de cette méthode de diagnostic de laboratoire très spécifique confirme la sécrétion accrue de précurseurs d'hormones sexuelles mâles..
  • Niveau d'ACTH dans le sang. Les formes classiques de la maladie sont caractérisées par une hypersécrétion compensatoire d'hormone adrénocorticotrope par l'hypophyse antérieure. Par conséquent, dans le syndrome de dysfonctionnement virilisant, l'indicateur est augmenté.
  • Échographie ovarienne. Dans le cortex, les follicules sont déterminés à différents stades de maturation, qui n'atteignent pas les tailles préovulatoires. Les ovaires peuvent être légèrement élargis, mais la croissance stromale n'est pas observée.
  • Mesure de la température basale. La courbe de température est typique du cycle anovulatoire: la première phase est étirée, la seconde est raccourcie, ce qui est dû à une insuffisance du corps jaune, qui ne se forme pas en raison du manque d'ovulation.

La variante de gaspillage de sel de l'AGS est également caractérisée par une concentration accrue de rénine dans le plasma sanguin. Le diagnostic différentiel des troubles adrénogénitaux survenant à la puberté et en âge de procréer est réalisé avec le syndrome des ovaires polykystiques, les androblastomes ovariens, les androstéromes surrénaliens, le syndrome viril d'origine hypothalamique et l'hirsutisme constitutionnel. Dans les cas difficiles, les endocrinologues, les urologues, les généticiens sont impliqués dans le diagnostic.

Traitement du syndrome adrénogénital

Le traitement hormonal substitutif est le principal moyen de corriger le dysfonctionnement viril surrénalien, qui reconstitue la carence en glucocorticoïdes. Si une femme atteinte de PPA latente n'a pas de plans de reproduction, les manifestations cutanées de l'hyperandrogénie sont insignifiantes et rythmées mensuellement, les hormones ne sont pas utilisées. Dans d'autres cas, le choix d'un schéma thérapeutique dépend de la forme de la pathologie endocrinienne, des principaux symptômes et du degré de sa gravité. Souvent, la nomination de médicaments glucocorticoïdes est complétée par d'autres méthodes médicales et chirurgicales, sélectionnées en fonction d'un objectif thérapeutique spécifique:

  • Traitement de l'infertilité. S'il y a des plans pour l'accouchement, une femme, sous le contrôle des androgènes sanguins, prend des glucocorticoïdes jusqu'à ce que le cycle mensuel ovulatoire soit complètement rétabli et que la grossesse survienne. Dans les cas résistants, des stimulants de l'ovulation sont également prescrits. Pour éviter les fausses couches, l'hormonothérapie est poursuivie jusqu'à la 13e semaine de gestation. Au cours du premier trimestre, les œstrogènes sont également recommandés, chez les II-III - analogues de la progestérone qui n'ont pas d'effet androgène.
  • Correction des règles irrégulières et virilisation. Si la patiente ne planifie pas de grossesse, mais se plaint d'irrégularités menstruelles, d'hirsutisme, d'acné, des médicaments à effets œstrogéniques et antiandrogéniques sont préférés, des contraceptifs oraux contenant la dernière génération de gestagènes. L'effet thérapeutique est atteint en 3-6 mois, cependant, à la fin du traitement en l'absence de traitement hormonal substitutif, les signes d'hyperandrogénie sont restaurés.
  • Traitement des formes congénitales de la peste équine. Les filles présentant des signes de faux hermaphrodisme subissent une hormonothérapie adéquate et effectuent une correction chirurgicale de la forme des organes génitaux - cliterotomie, introitoplastie (ouverture du sinus urogénital). Pour les troubles adrénogénitaux générateurs de sel, en plus des glucocorticoïdes sous contrôle de l'activité rénine, les minéralocorticoïdes sont prescrits avec une augmentation des doses thérapeutiques en cas de maladies intercurrentes.

Certaines difficultés dans la prise en charge du patient surviennent dans les cas où la maladie n'est pas diagnostiquée à l'hôpital obstétrical et où une fille présentant une virilisation grave des organes génitaux est enregistrée et élevée comme un garçon. Lors de la décision de restaurer l'identité de genre féminine, la chirurgie plastique chirurgicale et l'hormonothérapie sont complétées par un soutien psychothérapeutique. La décision de préserver le sexe masculin civil et de retirer l'utérus avec appendices est prise dans des cas exceptionnels à l'insistance des patientes, mais cette approche est considérée comme erronée.

Prévision et prévention

Le pronostic avec la détection rapide du syndrome adrénogénital et un traitement adéquatement sélectionné est favorable. Même les patients présentant une virilisation importante des organes génitaux après une chirurgie plastique peuvent avoir une vie sexuelle normale et un accouchement naturel. L'hormonothérapie substitutive pour toute forme de peste équine favorise une féminisation rapide - le développement des glandes mammaires, l'apparition des règles, la normalisation du cycle ovarien et la restauration de la fonction générative. La prévention des maladies est effectuée au stade de la planification de la grossesse.

S'il y a eu des cas de pathologie similaire dans la famille, la consultation d'un généticien est indiquée. La réalisation d'un test avec l'ACTH pour les deux conjoints permet de diagnostiquer un portage hétérozygote ou des formes latentes de troubles surrénogénitaux. Pendant la grossesse, le syndrome peut être détecté par les résultats d'une analyse génétique des cellules des villosités choriales ou du contenu du liquide amniotique obtenu par amniocentèse. Le dépistage néonatal, effectué le 5ème jour après l'accouchement, vise à détecter une concentration accrue de 17-hydroprogestérone pour un choix rapide de tactiques thérapeutiques.

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